Tema 9: Base Genética de Enfermedades

El proceso de identificar los genes específicos involucrados en las enfermedades y las variantes que causan o contribuyen a las enfermedades humanas.

Un método para identificar genes relacionados a enfermedades que se basa en familias y analiza sus árboles genealógicos.

Un método que estudia una población para identificar genes relacionados a enfermedades, buscando cambios en la frecuencia de un alelo.

Un método para identificar genes relacionados a enfermedades que involucra secuenciar directamente el genoma de individuos afectados, sus padres y otros miembros de la familia.

Las células germinales humanas contienen 23 cromosomas que provienen de la combinación de los cromosomas de la madre y del padre.

El intercambio de material genético entre cromosomas homólogos durante la meiosis I, lo que lleva a la formación de cromátidas recombinantes.

Las cromátidas recombinantes y parentales se separan durante la meiosis II, resultando en gametos con diferentes combinaciones genéticas.

La recombinación genética durante la meiosis explica la variabilidad genética entre los individuos y proporciona la base para los análisis de ligamiento y asociación.

La frecuencia con la que se forman cromosomas recombinantes en la meiosis indica la distancia relativa entre los genes en un cromosoma.

La recombinación meiótica en diferentes regiones del cromosoma determina las combinaciones de alelos en los gametos.

Un evento de recombinación entre dos genes produce gametos parentales y recombinantes.

La recombinación es esencial para la diversidad genética, produciendo una amplia gama de gametos diferentes.

La frecuencia de recombinación entre dos genes es proporcional a la distancia entre ellos.

La frecuencia de recombinación se utiliza para crear mapas cromosómicos, que muestran la ubicación relativa de los genes.

La frecuencia de recombinación puede variar dependiendo de la distancia entre los genes.

La recombinación crea una gran cantidad de gametos únicos, asegurando la diversidad genética a las próximas generaciones.

Cuando las frecuencias de los haplotipos coinciden con las esperadas al combinar aleatoriamente las frecuencias alélicas, se dice que hay equilibrio de ligamiento.

Se produce cuando las frecuencias de los haplotipos no coinciden con lo esperado a partir de la combinación aleatoria de las frecuencias alélicas.

Es una combinación específica de alelos que se encuentra en un cromosoma.

Se refiere a la probabilidad de que un alelo específico esté presente en la población.

Es una sección del ADN que contiene un conjunto de alelos relacionados.

Dos loci están físicamente cercanos en el mismo cromosoma.

Es el intercambio de material genético entre cromosomas homólogos durante la meiosis.

Los alelos en diferentes cromosomas se heredan de forma independiente, sin importar qué alelos estén presentes en otros cromosomas.

Dos loci ubicados en el mismo cromosoma pueden cambiar su combinación de alelos si hay un entrecruzamiento entre las cromátidas no hermanas, siempre que el punto de entrecruzamiento esté entre los loci.

La probabilidad de que haya un entrecruzamiento entre dos loci en un cromosoma aumenta a medida que aumenta la distancia entre ellos.

Si la distancia entre dos loci en un cromosoma es muy pequeña, la probabilidad de recombinación es muy baja y se dice que los loci están ligados.

Dos genes en el mismo cromosoma que están muy juntos, se heredan como una unidad, con una baja probabilidad de recombinación.

La frecuencia de recombinación entre dos loci aumenta a medida que se incrementa la distancia entre ellos, y se acerca al 50% cuando la distancia es grande.

Los marcadores de ADN son secuencias de ADN polimórficas que se utilizan para identificar y rastrear genes o regiones específicas del genoma.

El análisis de ligamiento se basa en la observación de patrones de co-herencia entre el alelo causante de una enfermedad y un marcador genético que se encuentra cerca del gen.

Un tipo de marcador de ADN que consiste en variaciones en la longitud de los fragmentos de ADN producidos por enzimas de restricción.

Un tipo de marcador de ADN que se caracteriza por repeticiones cortas de secuencias de ADN que varían en número entre individuos.

Un tipo de marcador de ADN que consiste en una variación en una única base de ADN.

La fase de ligamiento se refiere al ordenamiento de los alelos en un cromosoma.

La probabilidad de que haya una recombinación genética entre dos loci en un cromosoma.

Un punto en el genoma donde la recombinación genética es más frecuente que en otras regiones.

El análisis de ligamiento se basa en el principio de que los genes que están físicamente cerca en un cromosoma tienden a heredarse juntos.

Un punto en el ADN donde hay una variación en la secuencia de bases entre individuos.

Se refiere a la presencia de dos copias distintas de un gen en un individuo, una de cada progenitor.

Se refiere a la presencia de dos copias idénticas de un gen en un individuo.