Tema 8: Herencia Compleja

Un parámetro fisiológico o bioquímico que se puede medir y que varía entre individuos en una población.

Un rasgo cuantitativo que se distribuye de forma continua a lo largo de un rango de valores.

Rango de valores considerados normales para un rasgo cuantitativo.

Modelo de distribución de datos donde la mayoría de los valores están cerca de la media y los valores más extremos son menos comunes.

Gemelos que comparten la misma enfermedad.

Gemelos donde solo uno tiene la enfermedad y el otro no.

Enfermedad causada por un solo gen.

Enfermedad causada por múltiples factores genéticos y ambientales.

En los estudios de asociación, el cociente de posibilidades (OR) se calcula para determinar si un alelo específico está asociado con la presencia de una enfermedad.

Si el OR es mayor que 1, entonces el alelo 1 se asocia con una mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Si el OR es menor que 1, entonces el alelo 2 se asocia con una menor probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Si el OR es igual a 1, entonces no hay asociación entre el alelo y la enfermedad.

Estos estudios buscan asociaciones entre variantes del genoma (SNPs) y enfermedades.

Los GWAS utilizan micromatrices para analizar cientos de miles de SNPs en el genoma de cada persona en el estudio.

Representa los resultados de los estudios de asociación, mostrando los loci del genoma asociados con la enfermedad.

Los GWAS usan tecnologías de micromatrices para analizar genomas completos y buscar SNPs asociados a enfermedades.

Los estudios de gemelos comprueban la similitud de rasgos entre gemelos monocigotos (MZ) y dicigotos (DZ) para determinar la influencia relativa de la genética y el ambiente en la expresión de un rasgo.

En los estudios de gemelos, la concordancia se refiere a la probabilidad de que ambos gemelos presenten un rasgo específico.

Mayor concordancia en gemelos MZ en comparación con los DZ para un rasgo indica una mayor influencia genética en la expresión de ese rasgo.

Los cambios epigenéticos son modificaciones en la expresión génica que no alteran la secuencia de ADN subyacente. Estos cambios pueden ser influenciados por factores ambientales.

Los estudios de asociación buscan determinar si un alelo específico está asociado con un riesgo aumentado de desarrollar una enfermedad.

En los estudios de asociación, un alelo se considera asociado a una enfermedad si su frecuencia es significativamente mayor en los pacientes que en los controles.

Los rasgos cuantitativos se pueden medir numéricamente. En los estudios de asociación, se comparan los valores medios del rasgo en cada genotipo para determinar la asociación genética.

Los trastornos multifactoriales son causados por una combinación de factores genéticos y ambientales.

Herencia compleja describe enfermedades con un patrón de herencia que se desvía de la herencia monogénica clásica. Estas enfermedades, aunque pueden tener una tendencia familiar clara, muestran una menor incidencia entre familiares directos de lo que cabría esperar de una enfermedad monogénica.

Muchas enfermedades frecuentes, como la diabetes, el cáncer y las enfermedades cardiovasculares, no siguen los patrones mendelianos de herencia (monogénica). Esto implica que la herencia no es simple, sino que depende de la interacción compleja de varios genes y factores ambientales.

Las enfermedades multifactoriales resultan de la combinación de variaciones genéticas que alteran la susceptibilidad a la enfermedad, junto con exposiciones ambientales y factores aleatorios.

Las enfermedades multifactoriales suelen ser poligénicas, es decir, varias variantes en diferentes genes contribuyen a la enfermedad. Cada variante ejerce un efecto generalmente aditivo, no dominante ni recesivo.

En las enfermedades multifactoriales, cada gene involucrado tiene un efecto pequeño sobre el riesgo de la enfermedad. La suma de estos pequeños efectos crea un riesgo significativo.

Las enfermedades multifactoriales no se heredan de manera simple como en la herencia mendeliana. La complejidad de la herencia hace que sea difícil predecir la probabilidad de que un individuo desarrolle la enfermedad.

Factores como la presión arterial alta, la obesidad y la diabetes, que tienen un componente genético y ambiental, aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de estómago.

La dieta, el ejercicio, la inflamación del cuerpo y el tabaquismo son algunos factores del entorno que influyen en el desarrollo del cáncer de estómago.

Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen. Sin embargo, pueden verse afectadas por la variación en otros genes, lo que impacta en la expresión de la enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad monogénica causada por mutaciones en el gen CFTR, que afecta al transporte de cloruro.

Las mutaciones en el gen CFTR hacen que la mucosidad sea más espesa debido a su bajo contenido en agua.

La mucosidad espesa en los pulmones de las personas con fibrosis quística facilita la infección debido a su viscosidad y falta de circulación.

La fibrosis quística también puede causar insuficiencia pancreática debido a la obstrucción de los conductos y tejido cicatricial.

El grado de severidad de la fibrosis quística, especialmente en los pulmones, puede variar incluso entre personas con la misma mutación en el gen CFTR. Otros genes pueden influir en la expresión de la enfermedad.

Un trastorno causado por la interacción de múltiples factores, incluyendo genes y factores ambientales. La contribución de cada factor puede variar entre los individuos.

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es una variante común en la secuencia de ADN que ocurre en más del 1% de la población. Estos cambios pueden afectar la expresión génica y la susceptibilidad a diferentes enfermedades.

La aterosclerosis es una enfermedad que afecta las arterias, caracterizada por la acumulación de placas de grasa, colesterol y otros materiales en las paredes arteriales. Estas placas pueden causar estrechamiento de las arterias, aumentando el riesgo de ataque cardíaco o derrame cerebral.

La enfermedad de las arterias coronarias (EAC) se refiere a la enfermedad que afecta las arterias coronarias del corazón. La aterosclerosis es la causa principal de la EAC, y puede resultar en la obstrucción del flujo sanguíneo hacia el corazón, lo que lleva a un ataque al corazón.

Una estría lipídica es una lesión temprana en la aterosclerosis, caracterizada por una acumulación de lípidos (grasas) en la capa interna de las arterias. Es una de las primeras señales de desarrollo de la aterosclerosis.

Una placa fibrosa es una lesión más desarrollada de la aterosclerosis, que contiene músculo liso, lípidos y tejido fibroso. Puede causar estrechamiento de las arterias y aumentar el riesgo de trombosis.

La trombosis es la formación de un coágulo sanguíneo en un vaso sanguíneo. La trombosis en las arterias coronarias puede bloquear el flujo sanguíneo al corazón, causando un ataque al corazón.