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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor las enfermedades multifactoriales?
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¿Qué caracteriza a los rasgos cualitativos en enfermedades multifactoriales?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades se considera multifactorial?
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¿Cuál es el patrón de herencia típico de las enfermedades poligénicas?
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En las enfermedades multifactoriales, ¿qué se entiende por susceptibilidad en relación a los factores ambientales?
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Las enfermedades como la esquizofrenia y el autismo son ejemplos de:
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¿Cuál es la principal diferencia entre los rasgos cualitativos y cuantitativos?
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Las enfermedades que son responsables de la mayor parte de morbilidad y mortalidad en países desarrollados son principalmente:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los gemelos dicigotos es correcta?
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¿Qué factor NO se considera un influjo ambiental en las enfermedades multifactoriales?
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En los estudios de asociación, ¿qué indica una frecuencia significativamente mayor de un alelo en pacientes comparado con los controles?
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¿Cuál es la razón principal de que los gemelos monocigotos tengan mayor concordancia en enfermedades multifactoriales?
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¿Qué se compara en rasgos cuantitativos en estudios de asociación?
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¿Cuál de las siguientes influencias ambientales afecta a los gemelos más que a los individuos no gemelos?
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¿Cuál de los siguientes métodos se utiliza para identificar genes relacionados con trastornos multifactoriales?
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¿Qué aspecto distingue a los gemelos monocigotos de los dicigotos además de la concordancia genética?
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¿Qué caracteriza a un rasgo cuantitativo?
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¿Cómo se define el rango de normalidad para un parámetro con una distribución gaussiana?
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En estudios con gemelos, ¿qué indica que son concordantes para una enfermedad?
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¿Qué trastornos multifactoriales se mencionan como factores de riesgo para la EAC?
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¿Cuál es el efecto de las mutaciones en el gen CFTR en la fibrosis quística?
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En el caso de la anemia falciforme, ¿qué se puede afirmar sobre la concordancia en gemelos monocigotos?
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¿Cuál es la tasa de concordancia en gemelos monocigotos para la diabetes mellitus tipo 1?
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¿Qué se propone que influyan los genotipos en la fibrosis quística?
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¿Qué indica una frecuencia de concordancia menor del 100% en gemelos monocigotos?
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¿Cuál de las siguientes opciones no es un factor ambiental que influye en el riesgo de EAC?
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¿Qué proteína codifica el gen MBL2?
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¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de rasgo cuantitativo?
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¿Qué indica la gráfica de Manhattan en el contexto de la identificación de genes relacionados con enfermedades multifactoriales?
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¿Qué se puede afirmar acerca de los rasgos cualitativos?
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Cuál es la principal causa de la enfermedad de las arterias coronarias (EAC) según el contenido?
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¿Qué caracteriza a la insuficiencia pancreática en la fibrosis quística?
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¿Qué caracteriza a los trastornos mendelianos que contribuyen a la EAC?
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¿Qué fenómeno se observa en las enfermedades monogénicas por variaciones en otros loci genéticos?
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¿Qué evento puede ser causado por el estrechamiento vascular debido a placas ateroscleróticas?
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¿Qué se menciona como un aspecto que contribuye a aumentar el riesgo de EAC además de los factores genéticos?
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¿Cuál es una de las contribuciones genéticas a la EAC mencionada en el contenido?
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¿Qué papel juegan las diferencias genéticas en la evolución de lesiones ateroscleróticas?
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¿Qué proceso ocurre primero en la evolución de las lesiones ateroscleróticas?
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¿Qué característica destaca en el riesgo de la EAC para varones según el contenido?
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¿Qué indica un cociente de posibilidades (OR) de 1 en un estudio de asociación?
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¿Cuál es el valor del cociente de posibilidades (OR) si a/c es mayor que b/d?
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En un análisis GWAS, ¿qué se evalúa en el genoma de cada persona del estudio?
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Si el alelo T tiene una frecuencia de 0,65 en pacientes y 0,55 en controles, ¿cómo es su asociación con la enfermedad?
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¿Qué información se representa en una gráfica de Manhattan en los estudios de GWAS?
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Si se tiene un cociente de posibilidades (OR) de 1,51 para el alelo T respecto al alelo A, ¿qué se puede inferir?
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¿Qué condición se cumple si (a/c) = (b/d) en un estudio de asociación?
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En un estudio de asociación, si el alelo 2 tiene frecuencias de 0,45 en controles y 0,35 en pacientes, ¿qué significado tiene esto?
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Study Notes
Tema 8: Herencia Compleja
- Muchas enfermedades presentan patrones de herencia distintos a la herencia monogénica clásica.
- La incidencia de estas enfermedades entre familiares es menor que lo esperado en enfermedades monogénicas.
- La genética médica se centra en trastornos cromosómicos y monogénicos poco frecuentes, pero muchas enfermedades comunes, como la diabetes, cáncer, enfermedades cardíacas, problemas mentales y neurodegenerativas, son multifactoriales.
- Las enfermedades prevalentes suelen tener un origen poligénico, con múltiples genes influyendo en el fenotipo de forma acumulativa, no dominante ni recesiva.
- Las enfermedades frecuentes que no siguen patrones mendelianos son causadas por complejas interacciones entre diferentes variantes genéticas y factores ambientales aleatorios. Los genes individuales y sus variantes particulares, junto con los factores ambientales, no se han identificado completamente en la mayoría de enfermedades multifactoriales comunes.
- La herencia de enfermedades multifactoriales es compleja.
Tipos de Trastornos
- Trastornos debidos a mutaciones genómicas o cromosómicas: Su incidencia al nacimiento es de 6 por cada 1000 nacidos. La prevalencia a los 25 años es de 1,8 por cada 1000 y en la población general es de 3,8 por 1000.
- Trastornos debidos a mutaciones monogénicas: Su incidencia al nacimiento es de 10 por cada 1000 nacidos. La prevalencia a los 25 años es de 3,6 por cada 1000 y en la población general es de 20 por 1000.
- Trastornos con herencia multifactorial: La prevalencia en la población general es de aproximadamente 600 por cada 1000. La prevalencia entre los 25 años es de ~50 por 1000, y la incidencia al nacimiento es de ~50 por 1000.
Ejemplos de Enfermedades Multifactoriales
- Accidentes cerebrovasculares isquémicos
- Artritis reumatoide
- Asma
- Enfermedad de Alzheimer
- Autismo
- Cardiopatía isquémica
- Diabetes mellitus
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa)
- Epilepsia
- Esclerosis múltiple
- Esquizofrenia
- Glaucoma
- Hipertensión
- Psoriasis
- Trastorno bipolar
Rasgos Cualitativos y Cuantitativos
- Los rasgos cualitativos describen una característica que se presenta o no.
- Los rasgos cuantitativos son parámetros fisiológicos o bioquímicos medibles, que pueden variar en una población (ej: altura, presión arterial).
Distinción entre influencias genéticas y ambientales utilizando estudios con gemelos
- Los gemelos monocigotos (MC) comparten el mismo genotipo, mientras que los gemelos dicigotos (DC) no.
- La concordancia en las enfermedades multifactoriales es menor al 100% en gemelos monocigotos, indicando la influencia de factores ambientales.
- Los factores no genéticos pueden incluir: influencias ambientales (infecciones, dieta), mutaciones somáticas durante el desarrollo, consecuencias del envejecimiento y cambios epigenéticos.
Identificación de Genes que Causan Trastornos Multifactoriales
- La identificación de genes implicados en enfermedades multifactoriales se realiza mediante estudios de asociación.
- Estos estudios analizan la frecuencia de alelos en pacientes afectados frente a individuos sanos.
- Los individuos con un alelo determinado en una frecuencia superior en los pacientes se asocian con la enfermedad.
- Un ejemplo es el uso de estudios de asociación del genoma completo (GWAS), que analizan millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el genoma.
- Los resultados se representan en un gráfico de Manhattan que indica los loci del genoma con asociación significativa con la enfermedad.
Enfermedades Multifactoriales Frecuentes con Contribución Genética
- La enfermedad de las arterias coronarias es una enfermedad multifactorial común con una alta incidencia.
- Hay diversas etapas en la evolución de las lesiones ateroscleróticas.
- Factores genéticos e influencias ambientales (dieta, actividad física, inflamación) pueden influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Enfermedades Monogénicas Influidas por Otros Factores
- En las enfermedades monogénicas, las mutaciones en un solo gen determinan el trastorno, pero otras variantes genéticas pueden influir en el fenotipo.
- La fibrosis quística, causada por mutaciones en el gen CFTR, es un ejemplo. Las variaciones genéticas en otros genes pueden influir en la gravedad de la enfermedad.
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Description
Explora los patrones de herencia compleja y su impacto en diversas enfermedades. Este cuestionario se centra en la interacción de múltiples genes y factores ambientales en trastornos comunes como la diabetes y el cáncer. Comprender esta complejidad es fundamental para la genética médica moderna.
