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Questions and Answers
Els radicals lliures poden danyar el DNA provocant aparicions de bases modificades com la 8-oxoguanina.
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True
El benzo[a]pirè reacciona directament amb el DNA sense necessitat de ser oxigenat.
El benzo[a]pirè reacciona directament amb el DNA sense necessitat de ser oxigenat.
False
La metilació del DNA pot provocar la silenciació gènica.
La metilació del DNA pot provocar la silenciació gènica.
True
Els factors genètics no influeixen en la susceptibilitat als efectes del fum del tabac.
Els factors genètics no influeixen en la susceptibilitat als efectes del fum del tabac.
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La reparació per escissió de nucleòtid és un dels sistemes de reparació del DNA en E. coli.
La reparació per escissió de nucleòtid és un dels sistemes de reparació del DNA en E. coli.
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Los telòmers son secuencias en los extremos de los cromosomas que aseguran la replicación completa de los extremos lineales.
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El genoma humano haploide contiene 46 cromosomas lineales.
El genoma humano haploide contiene 46 cromosomas lineales.
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Las proteínas SMC son esenciales para la condensación de cromosomas durante la mitosis.
Las proteínas SMC son esenciales para la condensación de cromosomas durante la mitosis.
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Las cohesinas son responsables de la memoria a largo plazo en las células humanas.
Las cohesinas son responsables de la memoria a largo plazo en las células humanas.
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El ADN mitocondrial humano es lineal y contiene 37 genes.
El ADN mitocondrial humano es lineal y contiene 37 genes.
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Según la teoría endosimbiont, los cloroplastos se desarrollaron a partir de una fusión con un bacterio fotosintético.
Según la teoría endosimbiont, los cloroplastos se desarrollaron a partir de una fusión con un bacterio fotosintético.
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El genoma de E. coli contiene numerosas secuencias repetidas que no codifican productos génicos.
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El genoma nuclear diploide humano tiene en total 3.2 · 10^9 pares de bases.
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Las DNA polimerases pueden iniciar la síntesis de DNA sin un fragmento de RNA como cebador.
Las DNA polimerases pueden iniciar la síntesis de DNA sin un fragmento de RNA como cebador.
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La dirección en la que las DNA polimerases elongan la nueva cadena es de 3' a 5'.
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La metilación del DNA juega un papel importante en el control del inicio de la replicación en procariotes.
La metilación del DNA juega un papel importante en el control del inicio de la replicación en procariotes.
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El tiempo de replicación del cromosoma de E. coli es variable y depende de las condiciones ambientales.
El tiempo de replicación del cromosoma de E. coli es variable y depende de las condiciones ambientales.
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Las DNA polimerases son menos eficientes en la adición de ribonucleótidos debido a la incorrecta alineación.
Las DNA polimerases son menos eficientes en la adición de ribonucleótidos debido a la incorrecta alineación.
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La fidelidad de la replicación del DNA se ve afectada por la geometría del aparejamiento de bases.
La fidelidad de la replicación del DNA se ve afectada por la geometría del aparejamiento de bases.
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La procesividad de las DNA polimerases se refiere a la cantidad de nucleótidos que pueden añadir sin separarse del molde.
La procesividad de las DNA polimerases se refiere a la cantidad de nucleótidos que pueden añadir sin separarse del molde.
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En procariotes, hay un intervalo de tiempo entre el final de la replicación y el inicio de la división celular.
En procariotes, hay un intervalo de tiempo entre el final de la replicación y el inicio de la división celular.
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Las DNA polimerases requieren iones de calcio (Ca2+) para estabilizar los intermedios de la reacción.
Las DNA polimerases requieren iones de calcio (Ca2+) para estabilizar los intermedios de la reacción.
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Las DNA polimerases pueden utilizar cualquier tipo de nucleótido para la elongación.
Las DNA polimerases pueden utilizar cualquier tipo de nucleótido para la elongación.
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Les ¾ parts del genoma són polimòrfics.
Les ¾ parts del genoma són polimòrfics.
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El polimorfisme pot tenir efectes fenotípics, com l'alçada o el color dels ulls.
El polimorfisme pot tenir efectes fenotípics, com l'alçada o el color dels ulls.
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La replicació del DNA és conservativa.
La replicació del DNA és conservativa.
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En l'experiment de Meselson i Stahl, es va utilitzar nitrogen lleuger (N14) per fer créixer els bacteris inicialment.
En l'experiment de Meselson i Stahl, es va utilitzar nitrogen lleuger (N14) per fer créixer els bacteris inicialment.
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Després de la primera generació de bacteris en el medi amb N14, es va obtenir una banda de DNA amb densitat lleugera.
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El polimorfisme de susceptibilitat a malalties inclou afeccions com el càncer i l'Alzheimer.
El polimorfisme de susceptibilitat a malalties inclou afeccions com el càncer i l'Alzheimer.
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El nitrogen pesat (N15) és més lleuger que el nitrogen habitual (N14).
El nitrogen pesat (N15) és més lleuger que el nitrogen habitual (N14).
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La banda intermèdia en l'experiment de Meselson i Stahl representa una molècula de DNA que conté dues cadenes lleugeres.
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El polimorfisme de predisposició a les addiccions és un tipus de polimorfisme fenotípic.
El polimorfisme de predisposició a les addiccions és un tipus de polimorfisme fenotípic.
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La replicació del DNA es produeix només una vegada en cada cicle cel·lular.
La replicació del DNA es produeix només una vegada en cada cicle cel·lular.
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La DNA Pol α/primasa té alta processivitat i no es reemplaça ràpidament durant la replicació.
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La DNA Pol δ sintetitza la cadena retardada durant la replicació del ADN.
La DNA Pol δ sintetitza la cadena retardada durant la replicació del ADN.
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La DNA Pol g és la única polimerasa no localitzada en el nucli cel·lular.
La DNA Pol g és la única polimerasa no localitzada en el nucli cel·lular.
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Les cinases Ddk i Cdk són responsables de la fosforilació de les proteïnes Cdc6 i Cdt1 durant la fase S del cicle cel·lular.
Les cinases Ddk i Cdk són responsables de la fosforilació de les proteïnes Cdc6 i Cdt1 durant la fase S del cicle cel·lular.
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La formació del complex pre-RC implica 4 proteïnes diferents que es recluten al replicó.
La formació del complex pre-RC implica 4 proteïnes diferents que es recluten al replicó.
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El complex de manteniment del minicromosoma (MCM2-7) funciona com una helicasa durant la replicació.
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Les polimerases de DNA d’eucariotes no tenen activitat exonucleasa 3’ a 5’.
Les polimerases de DNA d’eucariotes no tenen activitat exonucleasa 3’ a 5’.
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La pinça que llisca sobre el DNA augmenta la processivitat de les DNA Pol δ i ε.
La pinça que llisca sobre el DNA augmenta la processivitat de les DNA Pol δ i ε.
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El complex prerreplicatiu permet la replicació del genoma eucariota en múltiples ocasions durant un cicle cel·lular.
El complex prerreplicatiu permet la replicació del genoma eucariota en múltiples ocasions durant un cicle cel·lular.
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La DNA Pol α sintetitza l’encebador d’RNA i inicia el procés de replicació.
La DNA Pol α sintetitza l’encebador d’RNA i inicia el procés de replicació.
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Study Notes
Telómeros
- Secuencias en los extremos de los cromosomas que protegen su estabilidad e integridad estructural.
- Están asociadas a proteínas que ayudan en el mantenimiento de la integridad del ADN.
- Permiten la replicación completa de los extremos de los cromosomas lineales.
- Los genes, secuencias repetidas dispersas y múltiples orígenes de replicación están ubicados entre los telómeros.
Genoma Humano
- El genoma nuclear humano es diploide (células somáticas) con 46 cromosomas lineales en total (22 pares de cromosomas homólogos + cromosomas sexuales X e Y).
- El genoma nuclear humano es haploide (células sexuales) con 3,2 ∙ 10^9 pb distribuidos en 23 cromosomas lineales.
- El genoma mitocondrial humano está formado por una molécula circular de 16,5 ∙ 10^3 pb, contiene 37 genes (13 proteínas, 22 tRNA y 2 rRNA), y existe múltiples copias por célula.
Mantenimiento Estructural de los Cromosomas: Proteínas SMC
- Las proteínas SMC son responsables del mantenimiento estructural de los cromosomas.
- Ayudan en procesos como la segregación mitótica, la cohesión de cromátidas hermanas, la compensación de dosis, la recombinación, entre otros.
- Existen dos tipos de proteínas SMC: cohesinas y condensinas.
- Cohesinas: Se encargan de unir las cromátidas hermanas durante la replicación y mantener la unión durante la compactación en la metafase. Esto es fundamental para la segregación correcta de los cromosomas durante la división celular.
- Condensinas: Son esenciales para la condensación de los cromosomas durante la mitosis.
Genoma Extranuclear en Mitocondrias y Cloroplastos
- La teoría endosimbiótica de Lynn Margulis explica el origen de las células eucariotas.
- Se postula que las células eucariotas descienden de una célula anaeróbica primitiva que se fusionó, por simbiosi, con un bacteri aeróbico.
- La célula primitiva ofreció protección al bacteri, que con el tiempo perdió su membrana y se convirtió en un mitocondri.
- Posteriormente, se engulló un cianobacteri fotosintético, del cual evolucionaron los cloroplastos.
Comparación del Genoma Eucariota con el de E.coli
- La mayor parte del ADN de E.coli es codificante y de copia única.
- Los genes de E.coli están dispuestos de manera contigua.
- El genoma eucariota tiene muchas secuencias repetidas, la mayoría sin codificar ningún producto genético.
DNA Polimerasas de Eucariotas Esenciales para la Replicación del Genoma
- Las DNA polimerasas de eucariotas carecen de actividad exonucleasa 5’ a 3’
- Las exonucleasas que eliminan los cebadores de RNA son enzimas independentes.
- Complejo DNA Pol α/primasa: Inicia nuevas cadenas. Se compone de dos subunidades DNA Pol α y dos subunidades primasa. La primasa sintetiza el cebador de RNA y la DNA Pol α inicia la polimerización de DNA. Tiene baja procesividad (es rápidamente reemplazada por polimerasas con mayor procesividad).
- DNA Pol δ: Sintetiza la cadena retardada.
- DNA Pol ε: Sintetiza la cadena guía.
- DNA Pol γ: Se localiza en la mitocondria, donde replica y repara el DNA mitocondrial.
- El resto de las polimerasas están implicadas fundamentalmente en la reparación del DNA nuclear.
Cambio de Polimerasas Durante la Replicación del Genoma en Eucariotas
- La procesividad de las DNA Pol δ o ε aumenta al asociarse con proteínas que forman una pinza que se desliza sobre el DNA (sliding clamp).
Complejo Prerreplcativo (Pre-RC) en Eucariotas
- La replicación en eucariotas está regulada y coordinada con el ciclo celular.
- Los complejos prerreplicativos (pre-RC) se forman en los orígenes de replicación (replicones).
- Formacion del complejo pre-RC: un complejo de 6 proteínas (ORC, complejo de reconocimiento del origen) se une al replicó y recluta otras proteínas (Cdt1 y Cdc6), permitiendo que una helicasa replicativa hexamérica (MCM2-7) forme un anillo y funcione similar a la helicasa DnaB en E.coli.
Horquilla de Replicación en Eucariotas
- Durante la fase S del ciclo celular, las quinasas Ddk y Cdk fosforilan Cdc6 y Cdt1, las cuales se separan del complejo pre-RC, activando la replicación.
- Este control asegura que el genoma eucariota se replique solo una vez por ciclo celular.
- Al complejo pre-RC activado se le unen otras proteínas, como las DNA Pol δ, ε y α/primasa.
Polimorfismo
- ¾ partes del genoma humano son monomórficas: genes únicos sin variabilidad entre individuos, que definen la especie y sus características morfológicas.
- La otra parte, ¼, es polimórfica.
- El polimorfismo puede tener o no efectos fenotípicos.
- El polimorfismo con efecto fenotípico puede ser:
- Polimorfismo fisiológico: altura, color de ojos, grupo sanguíneo.
- Polimorfismo de susceptibilidad a enfermedades: cáncer, Alzheimer, enfermedades metabólicas.
- Polimorfismo de predisposición a addicciones: fármacos, drogas, alcohol, tabaco.
Replicación del DNA
- Es la duplicación completa del genoma.
- La replicación del DNA es semiconservativa:
- Cada cadena del DNA parental funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.
- En la división celular, cada célula hija recibe una molécula de DNA compuesta por la cadena nueva sintetizada y la cadena molde parental.
Experimento de Meselson-Stahl
- Meselson y Stahl cultivaron bacterias E.coli en un medio con nitrógeno pesado (N15). El N15 es más pesado que el nitrógeno habitual (N14) debido a un neutrón adicional.
- El N15 se incorporó a las cadenas de DNA sintetizadas, haciéndolas más pesadas.
- Luego, se pasaron las bacterias a un medio con N14, donde continuaron creciendo.
- Las moléculas de DNA sintetizadas con N15 eran más pesadas que las sintetizadas con N14, y se separaron mediante centrifugación.
- Primera generación de bacterias: Se obtuvo una banda única de DNA con densidad intermedia.
- Segunda generación: Se obtuvieron dos bandas, una con densidad ligera y la otra con densidad intermedia. La banda intermedia representa una molécula de DNA con una cadena pesada y otra ligera. Las bandas ligeras representan moléculas de DNA en las que las dos cadenas fueron sintetizadas en presencia de N14.
- El hecho de que las moléculas ligeras aumentaran y las moléculas intermedias se mantuvieran demostró que la replicación del DNA es semiconservativa.
DNA Polimerasas
- Necesitan:
- Los 4 desoxirribonucleótidos trifosfato (dATP, dGTP, dCTP, dTTP) y Mg2+ como cofactor.
- Un pequeño fragmento de RNA (in vivo) con un grupo hidroxil-3’ libre que funciona como cebador (primer). Los cebadores son necesarios porque las DNA polimerasas no pueden iniciar la síntesis, necesitan una cadena de DNA ya existente.
- Una cadena simple de DNA que actua como molde.
- Las DNA polimerasas leen la secuencia de la cadena molde en la dirección de 3’ a 5’ y catalizan la elongación de la nueva cadena en la dirección de 5’ a 3’.
Mecanismo Catalítico de las DNA Polimerasas
- Las DNA polimerasas catalizan el ataque nucleofílico de un hidroxil 3’ libre sobre el fosfato más interno del dNTP (fosfato α), que se añadirá formando un enlace fosfodiéster siempre que el nucleótido a incorporar sea complementario al del molde.
- El ión Mg2+ es necesario para estabilizar los intermediarios de la reacción.
Características de las DNA Polimerasas
- Procesividad: Número de nucleótidos que se añaden sin desengancharse del molde.
- Velocidad: Número de nucleótidos incorporados por segundo.
- Fidelidad: Capacidad de elongar la cadena sin cometer errores de complementariedad.
- La geometría en el apareamiento de las bases contribuye a la fidelidad de la replicación del DNA, ya que solo los apareamientos correctos encajan en el centro activo de la DNA polimerasa.
- El centro activo de las DNA polimerasas no cataliza eficientemente la adición de ribonucleótidos al incorrecto alineamiento entre el fosfato α del ribonucleótido y el extremo 3’-OH de la cadena a elongar.
Replicación del DNA en Procariotas
- El objetivo de la replicación es que en la división celular cada célula hija reciba una copia completa del genoma.
- El inicio de la replicación debe estar controlado con precisión; la metilación del DNA juega un papel crucial en este proceso.
- El tiempo de replicación del cromosoma de E.coli es constante (alrededor de 40 minutos).
- En procariotas, no hay intervalo de tiempo entre el final de la replicación y el comienzo de la división (la división ocurre cuando ya ha comenzado un nuevo ciclo de replicación).
Lesiones Causadas por Agentes Intercalantes: Benzo(a)pirè
- Los agentes intercalantes son moléculas policíclicas, planas e hidrofóbicas que se intercalan entre las bases, deformando la doble hélice.
- En la replicación, se elimina o se añade un o más pares de bases a los lados de la molécula intercalada.
- Son mutagénicos y carcinogénicos.
- El benzo[a]pireno es un hidrocarburo policíclico aromático (PAH) presente en el humo del tabaco, resultado de la combustión incompleta.
- No reacciona directamente con el DNA, sino que debe ser oxigenado por el citocromo P450 para generar un producto altamente reactivo (BPDE) y carcinogénico que forma adductos con el DNA.
Mutaciones y Recombinación
Factores Implicados en la Susceptibilidad a los Efectos del Humo del Tabaco
- El fenotipo biológico está determinado por factores genéticos, epigenéticos y ambientales.
- Factores ambientales y hábitos que causan cambios epigenéticos: contaminación, nutrición, climatología, radiación solar, ejercicio físico, tabaquismo, etc.
Factores Genéticos: Polimorfismos
Factores Epigenéticos
- Metilación del DNA: Silenciamiento genético (represión de la transcripcion).
- Modificación de histonas (metilación, acetilación, fosforilación): Regula la expresión génica mediante cambios en el grado de condensación del DNA.
- RNA de interferencia (iRNA): Moléculas de RNA no codificantes, como los microRNAs (miRNAs) se unen al mRNA e impiden la traducción por los ribosomas, bloqueando la síntesis de proteínas.
Principales Sistemas de Reparación del DNA en E.coli
- Reparación de apareamientos incorrectos
- Reparación por escisión de base
- Reparación por escisión de nucleótido
- Reparación
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Description
Explora la importancia de los telómeros y el genoma humano en la estabilidad y replicación cromosómica. Este cuestionario profundiza en los conceptos clave relacionados con la estructura genética y las proteínas que mantienen la integridad del ADN. Ideal para aquellos interesados en la biología celular y genética.
