Questions and Answers
Quelle mutation est fréquemment associée aux syndromes myéloprolifératifs?
Quels sont les principaux types de leucémie myéloproliférative?
Leucémie myéloïde chronique, leucémie à PNN, splénomégalie myéloïde, thrombocytémie essentielle.
La leucémie myéloïde chronique est secondaire à l'atteinte d'une cellule souche myéloïde immature.
False
Qu'est-ce que le syndrome myéloprolifératif?
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Quelle est la conséquence de l'activité permanente de la tyrosine kinase BCR-ABL?
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Le diagnostic positif de la leucémie myéloïde chronique inclut une hyperleucocytose et une myélémie supérieure à ______ %
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Quels tests sont utilisés dans le diagnostic de la leucémie myéloïde chronique?
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La biopsie médullaire est essentielle pour le suivi de la réponse thérapeutique.
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L'évolution naturelle des leucémies myéloïdes chroniques implique plusieurs phases, dont la phase ______.
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Study Notes
Caractéristiques des Syndromes Myéloprolifératifs (SMP)
- Atteinte d'une cellule souche pluripotente entraînant une prolifération monoclonale sans blocage de maturation.
- Hypercellularité médullaire due à la prolifération d'une ou plusieurs lignées myéloïdes.
- Évolution fréquente vers leucémie aiguë ou myélofibrose.
- Mutation du gène JAK2 observée dans divers types.
- Présence de phénotypes variés, soulignant l'hétérogénéité des atteintes.
Classification des SMP
- Comprend la leucémie myéloïde chronique (LMC) et la leucémie à PNN.
- Inclut également la splénomégalie myéloïde, la myélofibrose primitive, la thrombocytémie essentielle et la maladie de Vaquez.
Leucémie Myéloïde Chronique (LMC)
- Désordre myéloprolifératif chronique associé à une cellule souche myéloïde primaire avec maturation.
- Affecte principalement l'adulte jeune.
Physiopathologie de la LMC
- Classée comme Ph1 (+) et BCR-ABL (+) selon l'OMS depuis 2001.
- Formation de gène chimérique BCR-ABL sur chromosome 22q- qui code pour l'oncoprotéine BCR-ABL au niveau de l'activité tyrosine kinase.
- L'émergence de cette tyrosine kinase perturbe l'hématopoïèse et favorise l'expression du clone tumoral en inhibant l'apoptose.
Conséquences de la LMC
- Conséquences cellulaires : prolifération altérée et propriétés d'adhésion et d'inhibition de l'apoptose du clone tumoral.
- Conséquences pour l'organisme : infiltration médullaire, extension dans le sang et diffusion vers les organes lymphoïdes secondaires.
Diagnostic biologique de la LMC
- Début insidieux de la maladie chez l'adulte jeune, souvent avec splénomégalie ferme.
- Complications de la splénomégalie incluent thromboses et hémorragies.
- Découverte fortuite possible par hyperleucocytose et myélémie.
Diagnostic positif
- Hémogramme révélant hyperleucocytose et myélémie avec des blastes < 3 %.
- Anémie possible si splénomégalie importante et plaquettes variant de normales à élevées.
- Recherche du chromosome Phi essentielle par FISH ou RT-PCR pour le diagnostic et suivi post-thérapeutique.
Tests de pronostic
- Myélogramme identique au frottis sanguin montrant hyperplasie granuleuse.
- Analyse cytogénétique pour confirmer présence de la translocation t(9;22).
- Surveillance pour détecter anomalies liées à un pronostic défavorable et suivre la réponse au traitement.
Évolution naturelle des LMC
- Phase myélocytaire chronique dure de 3 à 4 ans.
- Phase d’accélération de 6 mois avec critères tels que splénomégalie persistante, hyperleucocytose, plaquettes anormales ou basophilie.
- Phase blastique indique la progression vers une leucémie aiguë avec 20 % de blastes dans le sang ou la moelle.
Diagnostic différentiel
- Myélémies réactionnelles possibles avec causes comme régénération médullaire après saignement, infections ou cancers.
- Traitement aux corticoïdes ou adrénaline pouvant induire une hyperleucocytose sans basophilie ou éosinophilie.
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Description
Ce quiz explore les syndromes myéloprolifératifs, mettant en lumière leurs caractéristiques communes et leur classification. Apprenez les détails sur l'atteinte des cellules souches, la prolifération monoclonale et les mutations associées. Testez vos connaissances sur ces conditions hématologiques complexes.
