Sviluppo Psicomotorio e Connettoma

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Questions and Answers

Quale delle seguenti affermazioni descrive meglio il connettoma, secondo quanto presentato?

  • Un insieme di connessioni cerebrali dinamiche, influenzato da stimoli interni ed esterni. (correct)
  • Un'entità statica che rimane invariata nel corso della vita di un individuo.
  • Un modello predefinito di connessioni cerebrali determinate unicamente dal patrimonio genetico.
  • Una struttura cerebrale rigida, non soggetta a modifiche a seguito di esperienze.

Secondo Piaget, quale processo permette a un individuo di integrare nuove informazioni modificando gli schemi mentali esistenti?

  • Equilibrio
  • Assimilazione
  • Accomodamento (correct)
  • Adattamento

In quale stadio dello sviluppo cognitivo di Piaget un bambino sviluppa la capacità di pensiero astratto?

  • Periodo senso-motorio
  • Periodo delle operazioni concrete
  • Periodo preoperatorio
  • Periodo delle operazioni formali (correct)

Secondo Freud, durante quale fase dello sviluppo psicosessuale il bambino inizia a sperimentare piacere attraverso l'atto della suzione?

<p>Fase orale (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un esempio di condizionamento operante?

<p>Un bambino che impara a evitare un comportamento a seguito di una punizione (A)</p> Signup and view all the answers

Qual è la funzione principale dei neuroni specchio?

<p>Comprendere le azioni e le intenzioni altrui (B)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti caratteristiche è tipica di un bambino con autismo nel contesto del gioco, secondo Paulina Kernberg?

<p>Preferenza per oggetti non convenzionali e movimenti ripetitivi. (B)</p> Signup and view all the answers

Quale riflesso neonatale dovrebbe scomparire nei primi mesi di vita per permettere lo sviluppo della motilità volontaria?

<p>Riflesso arcaico (B)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un campanello d'allarme nello sviluppo di un bambino di 2 anni?

<p>Non rispondere a semplici comandi verbali. (C)</p> Signup and view all the answers

Le scale Bayley e Griffiths sono strumenti utilizzati per la valutazione dello sviluppo infantile. Cosa misurano principalmente questi strumenti?

<p>Il raggiungimento delle principali tappe dello sviluppo (A)</p> Signup and view all the answers

Secondo il DSM-5, quale criterio è più determinante per diagnosticare la disabilità intellettiva?

<p>Il funzionamento adattivo (D)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica è meno tipicamente associata alla sindrome di Down?

<p>Ipertonia (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti comportamenti è tipico della sindrome di Prader-Willi?

<p>Iperfagia e tendenza all'obesità (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti test valuta l'attività motoria, il linguaggio e il comportamento sociale di un bambino tra 1 mese e 6 anni?

<p>Test di Denver (C)</p> Signup and view all the answers

Quale caratteristica distingue il disturbo da movimento stereotipato?

<p>Movimenti ripetitivi apparentemente intenzionali ma afinalistici (B)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti disturbi del linguaggio è caratterizzato da difficoltà persistenti nell'acquisizione e nell'uso del linguaggio, dovute a deficit di comprensione o produzione?

<p>Disturbo del linguaggio (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un sintomo tipico del disturbo della comunicazione sociale (pragmatica)?

<p>Difficoltà nel comprendere i significati non letterali o ambigui del linguaggio. (A)</p> Signup and view all the answers

Nell'ICF (Classificazione Internazionale del Funzionamento, della Disabilità e della Salute), cosa rappresentano i fattori ambientali?

<p>L'intero background della vita di un individuo, inclusi atteggiamenti, valori e sistemi sociali. (A)</p> Signup and view all the answers

Nel contesto dell'ICF, quale dei seguenti qualificatori viene utilizzato per indicare un problema medio (moderato, discreto) nella capacità di svolgere un'attività?

<p>_xxx.2 (B)</p> Signup and view all the answers

In un esame neurologico, quale procedura aiuta a valutare la coordinazione e l'equilibrio?

<p>Valutazione della stazione eretta tramite la prova di Romberg (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa indica il segno di Babinski (risposta plantare) in un esame neurologico?

<p>Lesione del motoneurone superiore (C)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è una caratteristica distintiva delle paralisi cerebrali infantili?

<p>Coinvolgimento precoce del Sistema Nervoso Centrale (SNC) (B)</p> Signup and view all the answers

Quale tipo di paralisi cerebrale infantile è caratterizzata da un aumento costante del tono muscolare in alcuni gruppi muscolari?

<p>Paralisi spastica (C)</p> Signup and view all the answers

Qual è lo scopo del Gross Motor Function Classification System (GMFCS)?

<p>Descrivere la funzione motoria nei bambini con paralisi cerebrale (D)</p> Signup and view all the answers

Quale delle seguenti è una caratteristica 'UNIQUE' degli esiti a lungo termine da meningo-encefalite?

<p>Estrema variabilità dell'outcome da caso a caso (A)</p> Signup and view all the answers

Quale sintomo è meno comunemente associato alla Sclerosi Multipla (SM)?

<p>Iperfagia' (C)</p> Signup and view all the answers

Quale dato clinico supporta l'efficacia del metilprednisolone (MP) endovena nel trattamento delle riacutizzazioni della sclerosi multipla?

<p>Ha la stessa efficacia di MP orale ed é ben tollerato e sicuro (B)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un sintomo principale delle miopatie?

<p>Debolezza muscolare (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è la causa genetica della Distrofia di Duchenne (DMD)?

<p>Assenza della proteina distrofina (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica distintiva della Distrofia Miotonica (DM)?

<p>Presenza di miotonia (D)</p> Signup and view all the answers

Qual’è la causa genetica dell’atrofia muscolare spinale (SMA)?

<p>Localizzazione del gene responsabile sul cromosoma 5 (5q12-13) (D)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti è un sintomo caratteristico della cefalea tensiva?

<p>Tensione muscolare su entrambi i lati della testa (C)</p> Signup and view all the answers

Nella classificazione delle crisi epilettiche, cosa significa "esordio focale"?

<p>La crisi inizia in un'area specifica del cervello (D)</p> Signup and view all the answers

Qual è una caratteristica distintiva della sindrome di Lennox-Gastaut?

<p>Triade di differenti tipi di crisi epilettiche, ritardo eterogeneo e un tracciato EEG con scariche di puntaonda lente (D)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende nell'ambito dell'epilessia con il termine "automatismo"?

<p>L'attività motoria coordinata, ripetitiva, senza finalità o scopo (A)</p> Signup and view all the answers

Quale disturbo del sonno è caratterizzato da allucinazioni e paralisi del sonno?

<p>Narcolessia (C)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per 'parasonnia'?

<p>Fenomeni spiacevoli e transitori che avvengono durante il sonno (A)</p> Signup and view all the answers

Quale dei seguenti comportamenti è più indicativo di un Disturbo Oppositivo Provocatorio (DOP) in un bambino di 7 anni, secondo i criteri diagnostici menzionati?

<p>Opporsi attivamente alle richieste dei genitori per almeno una volta alla settimana (C)</p> Signup and view all the answers

Secondo i criteri del DSM 5, quale comportamento può diagnosticare il disturbo della condotta?

<p>Aggressione a persone o animali (C)</p> Signup and view all the answers

Quale strategia è meno raccomandata per i genitori che affrontano l'ansia del figlio?

<p>Esporre alla forza (A)</p> Signup and view all the answers

Cosa si intende per "base genetica" nell'eziopatogenesi della schizofrenia?

<p>Esiste una predisposizione genetica che aumenta il rischio di sviluppare la schizofrenia. (D)</p> Signup and view all the answers

Quali sono le limitazioni dell'applicazione dei criteri diagnostici del DSM5 per i disturbi bipolari in età evolutiva?

<p>Non si ritiene sufficiente per descrivere l'intera gamma delle manifestazioni dei disturbi bipolari nella realtà clinica (A)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Sviluppo psicomotorio

Processo maturativo nei primi anni di vita per acquisire competenze posturali, motorie, cognitive e relazionali.

Connettoma

Insieme delle connessioni nel cervello di ciascun individuo, dinamico e soggetto a cambiamenti.

Reweighting

Cambiamento nell'intensità di una connessione neurale.

Reconnection

Creazione di nuove connessioni neurali e eliminazione di quelle esistenti.

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Rewiring

Accrescimento o involuzione di branche neuronali.

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Regeneration

Eliminazione di alcune cellule neurali e nascita di nuove.

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Intelligenza secondo Piaget

Forma di adattamento dell'organismo all'ambiente.

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Assimilazione (Piaget)

Incorporazione di dati dell'esperienza in schemi mentali preesistenti.

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Accomodamento (Piaget)

Modifica degli schemi mentali in base ai nuovi dati.

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Primo stadio di Piaget

Periodo dell'intelligenza senso-motoria (0-24 mesi).

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Secondo stadio di Piaget

Periodo preoperatorio (2-6 anni).

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Terzo stadio di Piaget

Periodo delle operazioni concrete (7-11 anni).

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Quarto stadio di Piaget

Periodo delle operazioni formali (12+ anni).

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Fase orale (Freud)

Con l'atto della suzione il bambino inizia a sperimentare il piacere.

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Fase anale (Freud)

Gestire i movimenti sfinterici in autonomia e autostima.

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Fase fallica (Freud)

Sessualità immatura, paura della castrazione e interesse verso il padre.

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Apprendimento

Processo che implica esperienze che provocano un cambiamento duraturo.

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Rinforzo

Stimolo che aumenta la probabilità di un comportamento.

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Punizione

Stimolo che riduce la probabilità di un comportamento.

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Apprendimento per insight

Capacità di collegare elementi scollegati ristrutturandoli cognitivamente.

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Neuroni specchio

Comprendere azioni e intenzioni altrui tramite l'immagine speculare.

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Diagnosi di salute psichica

Costituisce varietà di vissuti, fantasie, produzioni e comportamenti.

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Sviluppo psicomotorio

È indice di patologia persistenza di riflessi arcaici.

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Riflessi arcaici

Sono reazioni primitive necessarie alla nascita e primi mesi.

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Riflesso di Moro

Reazione di soprassalto con apertura delle braccia a stimoli improvvisi.

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Riflesso dello schermitore

In posizione supina, estensione dell'arto omolaterale alla rotazione del capo.

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Scale Bayley

Scala di valutazione dello sviluppo.

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VABS II

Valuta il CA in Comunicazione, Abilità del vivere, Socializzazione e Abilità motorie.

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Disabilità intellettiva

Disturbo con deficit intellettivo e adattivo.

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Zona di sviluppo prossimale

Si definisce come la distanza tra il livello di sviluppo attuale e potenziale.

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Sindrome di Down

Malattia cromosomica con trisomia 21.

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Sindrome dell'X fragile

Malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X.

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Sindrome di Williams

Malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico

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Test di Denver

Un test di screening che valuta lo sviluppo motorio, linguistico e personale del bambino.

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Disturbo di Tourette

Nel corso della malattia si sono manifestati sia tic motori multipli sia uno o più tic vocali.

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Sonno

È un fenomeno biologico ciclico conseguente all'ipersincronizzazione dei neuroni del sistema reticolare ascendente (SRA).

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UNIQUE

Estrema variabilità dell'outcome da caso a caso.

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Atrofia muscolare spinale

La distruzione delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo.

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Study Notes

Certo, ecco gli appunti di studio sul file fornito:

Sviluppo Psicomotorio

  • Lo sviluppo psicomotorio è un processo maturativo che permette al bambino di acquisire competenze posturali, motorie, cognitive e relazionali nei primi anni di vita.
  • La maturazione del sistema nervoso centrale dipende dal patrimonio genetico e dall'ambiente.
  • Struttura, funzioni e ambiente sono interconnessi nello sviluppo psicomotorio, considerato un fenomeno olistico.

Il Connettoma

  • Il connettoma è l'insieme delle connessioni cerebrali individuali soggette a cambiamenti.
  • Seung definisce la capacità dei neuroni con le "quattro R": Reweighting, Reconnection, Rewiring, Regeneration.
  • Reweighting è il cambiamento nell'intensità della connessione.
  • Reconnection è la creazione di nuove connessioni con eliminazione di quelle vecchie.
  • Rewiring è l'accrescimento o l'involuzione delle branche neuronali.
  • Regeneration è l'eliminazione di alcune cellule e la nascita di nuove.
  • Il connettoma è influenzato da stimoli interni ed esterni.
  • Stress materno e basso stato socioeconomico sono fattori di rischio per lo sviluppo del SNC.
  • Genitori coinvolti aiutano la resilienza e mitigano gli impatti negativi.

Piaget e la Teoria dell'Intelligenza come Adattamento

  • Piaget definisce l'intelligenza come adattamento all'ambiente.
  • L'adattamento intelligente è raggiunto con l'assimilazione e l'accomodamento.
  • Assimilazione: dati dell'esperienza incorporati in schemi mentali senza modificarli.
  • Accomodamento: nuovi dati modificano gli schemi mentali preesistenti.
  • Lo sviluppo dell'intelligenza avviene per stadi invariabili.
  • Primo stadio (0-24 mesi): intelligenza senso-motoria con reazioni incentrate su corpo e prime parole con significato.
  • Secondo stadio (2-6 anni): periodo preoperatorio con uso di simboli mentali.
  • Terzo stadio (7-11 anni): operazioni concrete, reversibilità del pensiero, collegamenti logici.
  • Quarto stadio (12+ anni): operazioni formali e pensiero astratto con formulazione/verifica di ipotesi.

Sviluppo Emotivo-Affettivo e Relazionale

  • Freud fu il primo studioso a tentare di penetrare il mondo interiore del bambino.
  • Fase Orale: il bambino sperimenta il piacere con l'atto della suzione.
  • Fase Anale: con il controllo sfinterico il bambino sviluppa autostima e autonomia.
  • Fase Fallica: caratterizzata da sessualità immatura e scoperta delle differenze anatomiche.
  • Nel bambino subentra l'imitazione verso del padre e ambivalenza del rapporto materno.
  • Esempio: Nell'eccitazione sessuale (A) è maggiore il flusso sanguigno, rispetto all'inibizione sessuale (B), nel polo temporale dx, amigdala dx e ipotalamo.

L'Apprendimento

  • L'apprendimento è un processo che implica cambiamento permanente tramite esperienza.
  • L'apprendimento è esperienziale, può essere consapevole o inconsapevole.
  • La predisposizione ad apprendere è innata e continua per tutta la vita.
  • Teorie sull'apprendimento: condizionamento classico/operante e apprendimento per insight.

Condizionamento Operante

  • Condizionamento operante: si reagisce a stimoli ambientali.
  • Il Rinforzo aumenta la probabilità di un comportamento.
  • La Punizione diminuisce la probabilità di un comportamento.

Apprendimento per insight

  • Apprendimento per insight unisce elementi scollegati ristrutturandoli cognitivamente.
  • Si tratta di una sorta di intuizione con ristrutturazione cognitiva.

I Neuroni Specchio

  • I neuroni specchio sono importanti per comprendere le azioni e le intenzioni altrui, ed apprendere nuove abilità.
  • Sono coinvolti anche in pianificazione, controllo azioni, pensiero astratto e memoria.
  • L'educatore deve focalizzare l'attenzione sui dati rilevanti, quali interesse e consapevolezza.
  • I bambini imparano anche per la mediazione di genitori/familiari che esplicitano funzioni e interazioni.
  • Situati nella corteccia pre-motoria, si attivano quando si compie un'azione o si osserva un altro individuo compierla.

Diagnosi di Salute Psichica

  • La salute psichica infantile si manifesta in varietà di vissuti, fantasie, espressioni ecc
  • Caratterizzata da ridondanza di espressioni, flessibilità di adattamento, entusiasmo esercitativo.

Psicopatologia

  • La psicopatologia infantile è caratterizzata da invarianti, come modalità ripetute e riconoscibili.
  • Si riportano specifiche categorie diagnostiche rispetto alle modalità di gioco, secondo gli studi di Paulina Kernberg:
  • Autistico: Uso di oggetti non giocattolo, carenza simbolica e affettiva, movimenti ripetitivi, assenza di reciprocità.
  • Psicotico: impulsività, ansia, interruzione del gioco senza conclusione, confusione e mancanza di piacere.
  • Borderline: compulsività, monotonia, ripetizioni, aggressività e assenza di allegria.
  • Narcisista: "non gioco", abbandono precoce, noia, rottura dei giocattoli senza empatia.
  • Disordini del comportamento: insoddisfazione, sfiducia, ripetizione e mancanza di creatività.
  • Depresso: lentezza, mancanza di interesse, preparazioni lunghe e mancanza di piacere.
  • Post-traumatico: angoscia, compulsività, stile documentaristico e ruolo variabile.

Diagnosi di Malattia: Considerazioni sul Metodo

  • Contestualizzare le manifestazioni in base ai livelli maturativi affettivi, emotivi e cognitivi.
  • Considerare la fenomenologia clinica in relazione al bambino, alla madre, al padre e ai loro aspetti fantasmatici.
  • Valutare l'ambiente relazionale e il ruolo dei genitori.
  • Applicare una specifica metodologia psicodiagnostica con elevata complessità di lettura.
  • Basarsi sull'osservazione del caso e non solo sui risultati di test standardizzati.

Sviluppo Psicomotorio

  • Esiste una variabilità interindividuale ed intraindividuale nella velocità di acquisizione di specifiche tappe.
  • La variabilità degli schemi motori è indice di normalità, stereotipia e patologica.
  • I riflessi arcaici devono scomparire per permettere la motilità volontaria; la persistenza è patologica.
  • Le funzioni neurologiche si influenzano a vicenda. Es un deficit cognitivo può influenzare le tappe dello sviluppo motorio.
  • Lo sviluppo motorio procede dalla testa ai piedi (cefalo-caudale): controllo del capo, rotolo, seduto, gatto, cammino.

Riflessi Arcaici

  • Riflessi arcaici: reazioni primitive necessarie alla nascita e alla sopravvivenza.
  • Riflesso di Moro: reazione di soprassalto con apertura delle braccia a stimoli improvvisi.
  • Riflesso dello schermitore: estensione dell'arto superiore omolaterale alla rotazione del capo.

Sviluppo delle Grandi Funzioni Motorie

  • 2-3 mesi: controlla il capo.
  • 4-5 mesi: rotola.
  • 6-7 mesi: sta seduto, paracadute laterale.
  • 8-9 mesi: gattona.
  • 10 mesi: passa da seduto a eretto.
  • 12-14 mesi: deambulazione autonoma.
  • 2 anni: corre, sale le scale.
  • 4-5 anni: salta su un piede solo.

Campanelli d'Allarme: Primo Anno di Vita

  • Scarse relazioni ed interazioni (non capisce semplici comandi)
  • Gioco scarso o ripetitivo
  • Presa goffa o debole
  • Qualsiasi problema visivo o strabismo
  • Non gattona
  • Non riesce a stare in piedi da solo
  • Scarsa vocalizzazione spontanea o reazione sonora.

Campanelli d'Allarme: Secondo Anno di Vita

  • Scarso attaccamento ai genitori, comportamento ambivalente, assenza di gioco costruttivo.
  • Tremore/movimenti oculari anormali, strabismo/nistagmo, fluidità di movimenti assente ed asimmetrie.
  • Non camminare.
  • Nessuna reazione a comandi verbali, nessuna vocalizzazione spontanea motoria.

Valutazione dello Sviluppo

  • La valutazione dello sviluppo si basa sull'osservazione dell'attività spontanea ed interazione con l'ambiente.
  • Viene valutata sia la funzione motoria e manipolazione fine che le capacità uditive e linguaggio e lo sviluppo sociale
  • Strumenti di valutazione: Scale Bayley (1-42 mesi) e Scale Griffiths (0-8 anni).

VABS II

  • Gli Adaptive vineland behaviour scales misurano il comportamento adattivo.
  • Includono la Comunicazione, Abilità del vivere quotidiano, Socializzazione (0-90 anni) e Abilità motorie (0-7 e 56-90 anni).
  • La valutazione del CA è necessaria per la diagnosi/gravità della disabilità intellettiva secondo DSM-5.

Disabilità Intellettiva

  • La disabilità intellettiva include deficit intellettivo e adattivo esordienti nello sviluppo.
  • È caraterizzata da deficit delle funzioni intellettive (ragionamento, problem solving, pianificazione ecc) e del funzionamento adattivo (autonomia ecc).
  • DSM 5: i gradi di gravità sono: lieve, moderata, grave estrema a secondo dei punteggi del QI (che è il funzionamento adattivo che determina il livello di assistenza richiesto)
  • Le aree del funzionamento adattivo sono: comunicazione, cura della persona, vita in famiglia; capacità sociali/interpersonali; uso delle risorse della comunità; autodeterminazione ecc
  • NB: i problemi di adattamento (ma non il QI) sono più suscettibili di miglioramento con tentativi di riabilitazione ad esempio con i modelli: Estrtemo; Grave; etc..
  • È possibile diagnosticare una disabilità intellettiva anche in presenza di un QI fra 71 e 75 o non diagnosticare una disabilità intellettiva con QI di 65, accertandosi che la persona si senta a proprio agio

Zona di Sviluppo Prossimale (ZSP)

  • Distanza tra lo sviluppo attuale e potenziale raggiungibile con aiuto esterno (adulti/pari più esperti).
  • L'educatore dovrebbe proporre problemi di livello superiore ma comprensibili perché il bambino possa estendere le competenze e risolvere problemi con l'aiuto degli altri appunto (ZSP).

Cause della Disabilità Intellettiva

  • Prenatali: cromosomiche e non (malattie dismetaboliche, malformazioni, fetopatie, farmaci);
  • Perinatali: trauma da parto, anossia, traumatismi ostetrici;
  • Postnatali: infezioni, traumi, epilessia, vasculopatie, cause psicosociali.
  • Ignoto (20%).

Sindrome di Down

  • Trisomia 21 comune collegata all'avanzare dell'età paterna e materna.
  • Comporta disabilità intellettiva moderata, ipotonia, microcefalia, anomalie tipiche dei lineamenti.
  • Si possono notare riduzione delle delle strutture corticali e Ritardo della crescita causati da deficit ormonali.
  • Compromissione delle abilità espressive verbali, buona interazione sociale ma carenza di attenzione; comportamenti passivi o di fuga, frequenti ed in età adulta e ansia e depressione (dopo i 45 aa demenza di tipo Alzheimer).

Sindrome dell'X Fragile

  • È dovuta a mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X.
  • È la causa più frequente di disabilità intellettiva ereditaria.
  • Incidenza si ha 1 soggetti su 1250 di sesso maschile, e di 1 su 2500 di sesso femminile.
  • Donne portatrici sane di sindrome dell'X fragile sono circa 1 su 259

Sindrome Di Williams

  • è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica microcefalia labbra grosse cardiopatie anomalie cognitive e del tessuto connettivo
  • è maggiore la compromissione delle abilità visuo-spaziali, rispetto al linguaggio Iperattività facile distraibilità perseverazione
  • Sono socievoli ed aperti agli estranei

Sindrome Di Rett (Rtt)

  • è una malattia neurologica dello sviluppo colpisce essenzialmente le femmine è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave
  • sviluppo normale nei primi 6-18 mesi
  • Successiva regressione delle funzioni intellettive, linguaggio, abilità prassiche e della socializzazione
  • Verso i tre anni comparsa di isolamento con tratti simili all'autismo
  • crescenti difficoltà nella deambulazione con difficoltà di equilibrio atassia molto spesso comparsa di epilessia
  • Si arriva ad una disabilità intellettiva estrema con interessamento di tutte le aree funzionali Nonostante l'identificazione delle mutazioni nel gene MECP2
  • Nella maggior parte dei pazienti l'eziologia non è nota.

Sindrome di Prader-Willi

  • È una malattia congenita rara caratterizzata da obesità debolezza muscolare fame eccessiva difficoltà di apprendimento e diabete è causata dall'assenza di una porzione del cromosoma 15 di origine paterna.

Sindrome di Angelman

  • la sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica di origine genetica caratterizzata da grave deficit intellettivo e dismorfismi facciali caratteristici
  • Le caratteristiche cliniche sono il ritardo dello sviluppo il disturbo è iperattività è scarsa capacità di attenzione comportamento felice e spesso attrazione per l'acqua

Generalità sui Disordini del Movimento e Disturbi del Linguaggio

  • Ritardo globale dello sviluppo (individui <5 anni): ritardo significativo cognitivo e fisico.
  • Non raggiunge le tappe attese in varie aree del funzionamento, non riesce a svolgere esami appropriati.
  • Test di screening: Test di Denver valuta l'attività motoria del bambino.
  • Disturbo dello sviluppo della coordinazione: abilità inferiore al previsto, goffaggine, lentezza, imprecisione, esordio precoce.
  • Disturbo da movimento stereotipato (307.3 F98.4): ripetitivo, afinalistico, interferisce e può portare a autolesionismo.
  • Disturbi da tic: movimento o vocalizzazione improvviso, rapido, ricorrente.
  • Disturbo di Tourette (307.23 F95.2): tic motori multipli e vocali per più di un anno.
  • Disturbo persistente (cronico) da tic motori vocali: motori o vocali singoli o multipli per più di un anno.
  • Disturbo transitorio da tic (307.21 F 95.0): motori e/o vocali per almeno 1 anno.
  • Disturbo del linguaggio (315.32 F80.2): persistenti difficoltà nell'acquisizione e nell'uso di diverse modalità di linguaggio.
  • Disturbo fonetico-fonologico (315.39 F80.0): persistente difficoltà nella produzione dei suoni dell'eloquio.
  • Disturbo della fluenza con esordio nell'infanzia (balbuzie) (315.53 F80.81): difficoltà nella produzione dei suoni.
  • Disturbo della comunicazione sociale (pragmatica) (315.39 F80.89): difficoltà nell'uso sociale della comunicazione.

Malattie Infettive ed Immuno Mediate Del Sistema Nervoso

  • La meningite provoca, purulenza e linfociti
  • L Encefalite è di origine infettiva, acuta e lenta
  • Malattie da prioni infezioni da parassiti encefalite autoimmuni sclerosi multipla encefalomielite acuta disseminata neuromielite ottica
  • caratteristiche degli esiti a lungo termine da meningo-encefalite sono:
  • unici hidden nascosti Life Long permanente Sleeper Effect dormienti sottilente
  • gli effetti sull'apprendimento e sulla vita scolastica sono problemi di concentrazione intolleranza i rumori
  • La sclerosi multipla è una infiammazione Degenerativa che può provocare sbalzi d'umore gola disfagia

Miopatie

  • Le miopatie sono determinate da un disordine primitivo del muscolo.
  • Si dividono in: Destruenti e non distruente
  • Sintomi principali: debolezza muscolare esauribilità muscolare alterato trofismo muscolare miotonia episodi di pigmento ria retrazioni, contratture muscolari e deformità articolari.
  • Patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici diffusa profilo cognitivo comportamentale caratterizzato da menomazioni risoluzione dei problemi nell'inibizione e nella memoria di lavoro

Distrofia Miotonica (Dm)

  • È una rara malattia genetica multisistemica caratterizzata da una vasta gamma di manifestazioni muscolari miotonia e manifestazioni sistemiche
  • Una forma particolare di SMA, identificata come atrofia muscolare spinale congenita autosomica

Generale Sulle Cefalee in Età Pediatrica

  • Si dividono in Emicrania, Cefalea tensiva, ed altre. Con particolare attenzione alla sintomatologia.

Spero che questi appunti ti siano utili!

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