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Questions and Answers
Qual è una delle principali cause di cancro al mondo?
Qual è la percentuale di pazienti con tumore del colon che presenta una malattia metastatica al momento della diagnosi?
Qual è il tumore più frequente tra tumore del retto e tumore del colon destro?
Quali geni sono mutati nella sindrome di Lynch?
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Quali sono le caratteristiche del carcinoma associato alla sindrome di Lynch?
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Quali neoplasie extracoloniche possono svilupparsi nella sindrome di Lynch di tipo II?
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Qual è il principale fattore di rischio per il cancro del colon-retto?
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Qual è il rischio di neoplasia nel cancro del colon-retto familiare rispetto alla popolazione generale?
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Quale patologia è legata alla mutazione del gene APC e presenta un rischio del 100% di degenerazione carcinomatosa?
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Qual è il principale fattore di rischio per lo sviluppo di cancro del colon in soggetti con BMI >30?
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Quale delle seguenti vie patogenetiche è responsabile del 15% dei tumori del colon-retto?
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Quale gene è mutato nell'esone 2, codoni 12 e 13 nel 40% dei carcinomi del colon?
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Quale evento genetico è correlato all'assenza del gene P53 e alla prognosi negativa del carcinoma del colon-retto?
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Quale via patogenetica è più frequentemente associata ai CCR dell'adenoma serrato?
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Study Notes
Carcinoma colonrettale: cause, fattori di rischio e patogenesi
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Il carcinoma colonrettale è una delle principali cause di cancro nel mondo.
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L'incidenza del carcinoma colonrettale nei paesi industrializzati è diminuita grazie ai programmi di screening, ma sta aumentando nei paesi in via di sviluppo.
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Il 50% dei pazienti con tumore del colon ha una malattia metastatica al momento della diagnosi.
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Il tumore del retto è il più frequente, seguito dal tumore del colon destro.
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I principali fattori di rischio per il carcinoma colonrettale includono l'età superiore ai 50 anni, la familiarità/ereditarietà, la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome di Lynch, la storia familiare di polipi adenomatosi, la rettocolite ulcerosa, interventi chirurgici precedenti per cancro colonrettale, ureterosigmoidostomia, irradiazione pelvica, sovrappeso e vita sedentaria, dieta ricca di grassi e carni lavorate e affumicate, e un'alimentazione povera di folati e fibre.
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Il carcinoma colonrettale può essere sporadico, familiare o ereditario.
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Nel carcinoma colonrettale sporadico, le mutazioni genetiche possono essere causate da alterazioni somatiche multiple.
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Nel carcinoma colonrettale familiare, il rischio di sviluppare la malattia è raddoppiato se un parente di primo grado ne è affetto.
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Solo una piccola percentuale di tumori del colon-retto è spiegata principalmente dalla presenza di un rischio genetico ereditario.
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La patogenesi del carcinoma colonrettale segue una via multistep, con mutazioni genetiche che coinvolgono la via dell'instabilità cromosomica, l'instabilità dei microsatelliti e il fenotipo del metilatore delle isole CpG.
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Le mutazioni genetiche coinvolgono geni come APC, β-Catenina, K-Ras, SMAD2, SMAD4 e P53.
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Dal punto di vista istologico, le lesioni neoplastiche colonrettali seguono una sequenza di evoluzione, passando da un epitelo normale all'adenocarcinoma.Sindrome di Lynch (HNPCC) e il suo impatto sul cancro del colon-retto
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L'HNPCC (Human Non Poliposis Colorectal Cancer o "sindrome di Lynch") è una forma autosomica dominante ad alta penetranza (80-85%) di cancro del colon-retto.
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Rappresenta il 5% di tutti i casi di cancro del colon-retto.
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La malattia è causata da mutazioni germinali dei geni MMR (MLH1 e MSH2), che causano un MSI localizzato prossimalmente alla flessura lienale della cornice colica.
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L'HNPCC si manifesta fino alla fine del colon trasverso, ma ha un profilo istologico più favorevole rispetto ad altre forme di cancro del colon-retto.
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Morfologicamente, le forme esofitiche (75%) sono prevalenti, con scarso grado di differenziazione, frequente istotipo colloide e spiccata reazione linfocitaria tumorale (simil-Crohn).
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Nonostante non sia associato a poliposi, il carcinoma è frequentemente preceduto da adenomi, anche se possono essere difficili da identificare perché sono prossimali.
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La diagnosi di HNPCC viene effettuata attraverso l'analisi genetica per la ricerca delle mutazioni nei geni MMR.
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L'HNPCC è caratterizzato da un rischio elevato di sviluppare tumori del colon-retto, ma anche di altri organi come l'endometrio, l'ovaio, lo stomaco e il tratto urinario.
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La sorveglianza regolare, come la colonscopia, è essenziale per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo dei tumori associati all'HNPCC.
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La terapia per l'HNPCC comprende la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia, a seconda del grado di avanzamento del tumore.
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L'HNPCC può essere trasmesso da genitori a figli, con un rischio del 50% per i figli di un genitore affetto.
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Gli individui con una storia familiare di HNPCC dovrebbero sottoporsi a test genetici per valutare il loro rischio di sviluppare la malattia.
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Description
Quiz sulle mutazioni genetiche e la loro evoluzione, con un focus sulla via dell'instabilità cromosomica (CIN) come causa di carcinogenesi. Testa le tue conoscenze sulle mutazioni di APC, β-Catenina e le loro implicazioni nell'interazione cellulare e nella proliferazione dell'epitelio.
