C2: CHIRURGIA - 5. Carcinoma del colon retto (1)

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Carcinoma colonrettale: cause, fattori di rischio e patogenesi

Il carcinoma colonrettale è una delle principali cause di cancro nel mondo.
L'incidenza del carcinoma colonrettale nei paesi industrializzati è diminuita grazie ai programmi di screening, ma sta aumentando nei paesi in via di sviluppo.
Il 50% dei pazienti con tumore del colon ha una malattia metastatica al momento della diagnosi.
Il tumore del retto è il più frequente, seguito dal tumore del colon destro.
I principali fattori di rischio per il carcinoma colonrettale includono l'età superiore ai 50 anni, la familiarità/ereditarietà, la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome di Lynch, la storia familiare di polipi adenomatosi, la rettocolite ulcerosa, interventi chirurgici precedenti per cancro colonrettale, ureterosigmoidostomia, irradiazione pelvica, sovrappeso e vita sedentaria, dieta ricca di grassi e carni lavorate e affumicate, e un'alimentazione povera di folati e fibre.
Il carcinoma colonrettale può essere sporadico, familiare o ereditario.
Nel carcinoma colonrettale sporadico, le mutazioni genetiche possono essere causate da alterazioni somatiche multiple.
Nel carcinoma colonrettale familiare, il rischio di sviluppare la malattia è raddoppiato se un parente di primo grado ne è affetto.
Solo una piccola percentuale di tumori del colon-retto è spiegata principalmente dalla presenza di un rischio genetico ereditario.
La patogenesi del carcinoma colonrettale segue una via multistep, con mutazioni genetiche che coinvolgono la via dell'instabilità cromosomica, l'instabilità dei microsatelliti e il fenotipo del metilatore delle isole CpG.
Le mutazioni genetiche coinvolgono geni come APC, β-Catenina, K-Ras, SMAD2, SMAD4 e P53.
Dal punto di vista istologico, le lesioni neoplastiche colonrettali seguono una sequenza di evoluzione, passando da un epitelo normale all'adenocarcinoma.Sindrome di Lynch (HNPCC) e il suo impatto sul cancro del colon-retto
L'HNPCC (Human Non Poliposis Colorectal Cancer o "sindrome di Lynch") è una forma autosomica dominante ad alta penetranza (80-85%) di cancro del colon-retto.
Rappresenta il 5% di tutti i casi di cancro del colon-retto.
La malattia è causata da mutazioni germinali dei geni MMR (MLH1 e MSH2), che causano un MSI localizzato prossimalmente alla flessura lienale della cornice colica.
L'HNPCC si manifesta fino alla fine del colon trasverso, ma ha un profilo istologico più favorevole rispetto ad altre forme di cancro del colon-retto.
Morfologicamente, le forme esofitiche (75%) sono prevalenti, con scarso grado di differenziazione, frequente istotipo colloide e spiccata reazione linfocitaria tumorale (simil-Crohn).
Nonostante non sia associato a poliposi, il carcinoma è frequentemente preceduto da adenomi, anche se possono essere difficili da identificare perché sono prossimali.
La diagnosi di HNPCC viene effettuata attraverso l'analisi genetica per la ricerca delle mutazioni nei geni MMR.
L'HNPCC è caratterizzato da un rischio elevato di sviluppare tumori del colon-retto, ma anche di altri organi come l'endometrio, l'ovaio, lo stomaco e il tratto urinario.
La sorveglianza regolare, come la colonscopia, è essenziale per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo dei tumori associati all'HNPCC.
La terapia per l'HNPCC comprende la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia, a seconda del grado di avanzamento del tumore.
L'HNPCC può essere trasmesso da genitori a figli, con un rischio del 50% per i figli di un genitore affetto.
Gli individui con una storia familiare di HNPCC dovrebbero sottoporsi a test genetici per valutare il loro rischio di sviluppare la malattia.

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Quiz sulle mutazioni genetiche e la loro evoluzione, con un focus sulla via dell'instabilità cromosomica (CIN) come causa di carcinogenesi. Testa le tue conoscenze sulle mutazioni di APC, β-Catenina e le loro implicazioni nell'interazione cellulare e nella proliferazione dell'epitelio.

C2: CHIRURGIA - 5. Carcinoma del colon retto (1)

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Questions and Answers

Qual è una delle principali cause di cancro al mondo?

Qual è la percentuale di pazienti con tumore del colon che presenta una malattia metastatica al momento della diagnosi?

Qual è il tumore più frequente tra tumore del retto e tumore del colon destro?

Quali geni sono mutati nella sindrome di Lynch?

Quali sono le caratteristiche del carcinoma associato alla sindrome di Lynch?

Quali neoplasie extracoloniche possono svilupparsi nella sindrome di Lynch di tipo II?

Qual è il principale fattore di rischio per il cancro del colon-retto?

Qual è il rischio di neoplasia nel cancro del colon-retto familiare rispetto alla popolazione generale?

Quale patologia è legata alla mutazione del gene APC e presenta un rischio del 100% di degenerazione carcinomatosa?

Qual è il principale fattore di rischio per lo sviluppo di cancro del colon in soggetti con BMI >30?

Quale delle seguenti vie patogenetiche è responsabile del 15% dei tumori del colon-retto?

Quale gene è mutato nell'esone 2, codoni 12 e 13 nel 40% dei carcinomi del colon?

Quale evento genetico è correlato all'assenza del gene P53 e alla prognosi negativa del carcinoma del colon-retto?

Quale via patogenetica è più frequentemente associata ai CCR dell'adenoma serrato?

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