C2: CHIRURGIA - 5. Carcinoma del colon retto (1)
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Questions and Answers

Qual è una delle principali cause di cancro al mondo?

  • Il tumore del retto
  • Il tumore del colon (correct)
  • Il tumore del polmone
  • Il tumore del fegato
  • Qual è la percentuale di pazienti con tumore del colon che presenta una malattia metastatica al momento della diagnosi?

  • 100%
  • 25%
  • 75%
  • 50% (correct)
  • Qual è il tumore più frequente tra tumore del retto e tumore del colon destro?

  • Non viene specificato nel testo
  • Tumore del retto (correct)
  • Sono ugualmente frequenti
  • Tumore del colon destro
  • Quali geni sono mutati nella sindrome di Lynch?

    <p>MLH1 e MSH2</p> Signup and view all the answers

    Quali sono le caratteristiche del carcinoma associato alla sindrome di Lynch?

    <p>Forme esofitiche con scarso grado di differenziazione</p> Signup and view all the answers

    Quali neoplasie extracoloniche possono svilupparsi nella sindrome di Lynch di tipo II?

    <p>Endometrio, ovaio, stomaco, tratto urinario e dotti biliari</p> Signup and view all the answers

    Qual è il principale fattore di rischio per il cancro del colon-retto?

    <p>Età superiore ai 50 anni</p> Signup and view all the answers

    Qual è il rischio di neoplasia nel cancro del colon-retto familiare rispetto alla popolazione generale?

    <p>2-6 volte maggiore</p> Signup and view all the answers

    Quale patologia è legata alla mutazione del gene APC e presenta un rischio del 100% di degenerazione carcinomatosa?

    <p>Poliposi Adenomatosa Familiare</p> Signup and view all the answers

    Qual è il principale fattore di rischio per lo sviluppo di cancro del colon in soggetti con BMI >30?

    <p>Sovrappeso e vita sedentaria</p> Signup and view all the answers

    Quale delle seguenti vie patogenetiche è responsabile del 15% dei tumori del colon-retto?

    <p>Via dell’instabilità dei microsatelliti (MSI)</p> Signup and view all the answers

    Quale gene è mutato nell'esone 2, codoni 12 e 13 nel 40% dei carcinomi del colon?

    <p>K-Ras</p> Signup and view all the answers

    Quale evento genetico è correlato all'assenza del gene P53 e alla prognosi negativa del carcinoma del colon-retto?

    <p>Perdita del braccio corto del cromosoma 17</p> Signup and view all the answers

    Quale via patogenetica è più frequentemente associata ai CCR dell'adenoma serrato?

    <p>CpG Islands Methylator Phenotype (CIMP)</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Carcinoma colonrettale: cause, fattori di rischio e patogenesi

    • Il carcinoma colonrettale è una delle principali cause di cancro nel mondo.

    • L'incidenza del carcinoma colonrettale nei paesi industrializzati è diminuita grazie ai programmi di screening, ma sta aumentando nei paesi in via di sviluppo.

    • Il 50% dei pazienti con tumore del colon ha una malattia metastatica al momento della diagnosi.

    • Il tumore del retto è il più frequente, seguito dal tumore del colon destro.

    • I principali fattori di rischio per il carcinoma colonrettale includono l'età superiore ai 50 anni, la familiarità/ereditarietà, la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome di Lynch, la storia familiare di polipi adenomatosi, la rettocolite ulcerosa, interventi chirurgici precedenti per cancro colonrettale, ureterosigmoidostomia, irradiazione pelvica, sovrappeso e vita sedentaria, dieta ricca di grassi e carni lavorate e affumicate, e un'alimentazione povera di folati e fibre.

    • Il carcinoma colonrettale può essere sporadico, familiare o ereditario.

    • Nel carcinoma colonrettale sporadico, le mutazioni genetiche possono essere causate da alterazioni somatiche multiple.

    • Nel carcinoma colonrettale familiare, il rischio di sviluppare la malattia è raddoppiato se un parente di primo grado ne è affetto.

    • Solo una piccola percentuale di tumori del colon-retto è spiegata principalmente dalla presenza di un rischio genetico ereditario.

    • La patogenesi del carcinoma colonrettale segue una via multistep, con mutazioni genetiche che coinvolgono la via dell'instabilità cromosomica, l'instabilità dei microsatelliti e il fenotipo del metilatore delle isole CpG.

    • Le mutazioni genetiche coinvolgono geni come APC, β-Catenina, K-Ras, SMAD2, SMAD4 e P53.

    • Dal punto di vista istologico, le lesioni neoplastiche colonrettali seguono una sequenza di evoluzione, passando da un epitelo normale all'adenocarcinoma.Sindrome di Lynch (HNPCC) e il suo impatto sul cancro del colon-retto

    • L'HNPCC (Human Non Poliposis Colorectal Cancer o "sindrome di Lynch") è una forma autosomica dominante ad alta penetranza (80-85%) di cancro del colon-retto.

    • Rappresenta il 5% di tutti i casi di cancro del colon-retto.

    • La malattia è causata da mutazioni germinali dei geni MMR (MLH1 e MSH2), che causano un MSI localizzato prossimalmente alla flessura lienale della cornice colica.

    • L'HNPCC si manifesta fino alla fine del colon trasverso, ma ha un profilo istologico più favorevole rispetto ad altre forme di cancro del colon-retto.

    • Morfologicamente, le forme esofitiche (75%) sono prevalenti, con scarso grado di differenziazione, frequente istotipo colloide e spiccata reazione linfocitaria tumorale (simil-Crohn).

    • Nonostante non sia associato a poliposi, il carcinoma è frequentemente preceduto da adenomi, anche se possono essere difficili da identificare perché sono prossimali.

    • La diagnosi di HNPCC viene effettuata attraverso l'analisi genetica per la ricerca delle mutazioni nei geni MMR.

    • L'HNPCC è caratterizzato da un rischio elevato di sviluppare tumori del colon-retto, ma anche di altri organi come l'endometrio, l'ovaio, lo stomaco e il tratto urinario.

    • La sorveglianza regolare, come la colonscopia, è essenziale per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo dei tumori associati all'HNPCC.

    • La terapia per l'HNPCC comprende la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia, a seconda del grado di avanzamento del tumore.

    • L'HNPCC può essere trasmesso da genitori a figli, con un rischio del 50% per i figli di un genitore affetto.

    • Gli individui con una storia familiare di HNPCC dovrebbero sottoporsi a test genetici per valutare il loro rischio di sviluppare la malattia.

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    Description

    Quiz sulle mutazioni genetiche e la loro evoluzione, con un focus sulla via dell'instabilità cromosomica (CIN) come causa di carcinogenesi. Testa le tue conoscenze sulle mutazioni di APC, β-Catenina e le loro implicazioni nell'interazione cellulare e nella proliferazione dell'epitelio.

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