Biología Celular: Estructura de Cromosomas

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Questions and Answers

¿Cuál es la función del centrómero en los cromosomas?

Unir al huso mitótico durante la mitosis (correct)

Unir los cromosomas a la célula

Conectar el ADN a las histonas

Determinar la longitud del cromosoma

¿Qué tipo de cromatina está más compacta durante el ciclo celular?

Eucromatina

Heterocromatina (correct)

Cromatina transcripcional

Cromatina activa

¿Cuántas clases principales de histonas existen?

Tres

Cinco (correct)

Cuatro

Seis

¿Qué se forma alrededor de un octámero de histonas?

Un segmento de doble hélice de ADN Signup and view all the answers

¿Qué se denomina nucleosoma?

El complejo de ADN enrolado alrededor de histonas Signup and view all the answers

¿Cuántos pares de bases aproximadamente se asocian con cada nucleosoma?

200 pb Signup and view all the answers

Durante la interfase, ¿cómo se distribuye la cromatina en el núcleo?

De manera homogénea Signup and view all the answers

¿Qué tipo de enfermedades se asocian con alteraciones en el genoma?

Genéticas Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje del genoma humano codifica proteínas?

Menos del 1.5% Signup and view all the answers

¿Cuál es una de las funciones principales del DNA repetitivo en el genoma humano?

Regulación de la expresión génica Signup and view all the answers

¿Cuáles son las características de los microsatélites?

Son secuencias de 2-6 pb repetidas en tándem Signup and view all the answers

¿Qué tipo de DNA repetitivo se encuentra en los telómeros?

Minisatélite Signup and view all the answers

¿Cuál es la longitud típica de un microsatélite?

2-6 pb Signup and view all the answers

¿Cuál es la probabilidad de que dos personas distintas tengan los mismos alelos en todos los microsatélites?

Prácticamente nula Signup and view all the answers

¿Qué tipo de secuencias constituyen entre un 10 y un 15% del genoma humano?

DNA satélite Signup and view all the answers

¿Qué representa un alelo en el contexto de los microsatélites?

La variabilidad del número de repeticiones Signup and view all the answers

¿Cuántas repeticiones de la secuencia TCAT pueden existir en el microsatélite mencionado?

De 3 a 14 Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica principal de los elementos Alu?

Son retrotransposones que se replican por retrotranscripción Signup and view all the answers

¿Qué porción del ADN humano constituyen los elementos Alu?

Al menos el 10% Signup and view all the answers

¿Cuál es la longitud aproximada de los elementos Alu?

Alrededor de 300 pb Signup and view all the answers

¿Qué representan las duplicaciones segmentarias en el ADN humano?

ADN repetitivo disperso de bajo número de copias Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje del genoma humano constituyen los LINE?

Cerca del 20% Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de las proteínas ORF1 y ORF2 en los LINE?

Facilitar la replicación de los elementos Alu Signup and view all the answers

¿Cuál es la longitud típica de las duplicaciones segmentarias?

De 1 a 400 kb Signup and view all the answers

¿Qué pueden provocar las duplicaciones segmentarias de secuencia similar?

Variaciones en el número de copias de genes. Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje estimado de divergencia genética entre dos personas seleccionadas al azar?

0,6% Signup and view all the answers

¿Qué tipo de variaciones son las más comunes en el genoma humano?

Variaciones de un solo nucleótido. Signup and view all the answers

¿Qué puede resultar de las variaciones en el genoma humano?

Repercusiones en las funciones celulares. Signup and view all the answers

Durante qué fase se encuentra generalmente una célula en el ciclo celular?

Interfase. Signup and view all the answers

¿Qué se entiende por 'cigoto' en la biología humana?

Una célula diploide resultante de la fecundación. Signup and view all the answers

¿Qué otros tipos de variaciones se pueden presentar en el genoma humano, además de las de un solo nucleótido?

Inversiones en el orden de secuencias. Signup and view all the answers

¿Cuál es un efecto de la variación del número de copias de ciertos elementos en el genoma?

Alteraciones en la expresión génica. Signup and view all the answers

¿Qué fase sigue a la fase G1 en el ciclo celular?

Fase S Signup and view all the answers

¿Qué tipo de célula permanece en la fase G0 permanentemente?

Neuronas Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal función de los puntos de control en el ciclo celular?

Detener el ciclo celular ante daños Signup and view all the answers

Después de la fase S, ¿qué etapa sigue inmediatamente en el ciclo celular?

Fase G2 Signup and view all the answers

Al final de la fase S, ¿cómo se describe el estado del genoma celular?

Tetraploide Signup and view all the answers

¿Qué consecuencias tiene el daño extenso en el genoma durante el ciclo celular?

Inicia la apoptosis Signup and view all the answers

¿Qué ocurre en la fase G2 del ciclo celular?

Preparación para la mitosis Signup and view all the answers

¿Cuánto tiempo dura típicamente la fase G1, S y G2 en células humanas?

16-24 horas Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal diferencia entre la meiosis II y la mitosis?

La meiosis II resulta en células haploides. Signup and view all the answers

¿Qué sucede con los ovocitos durante el proceso de ovogénesis?

Se producen un ovocito secundario y un cuerpo polar. Signup and view all the answers

¿Dónde ocurre la fecundación del ovocito humano?

En la trompa de Falopio. Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de la fecundación en términos de división celular?

Primera mitosis del cigoto diploide. Signup and view all the answers

¿Cuántos espermatozoides se producen a partir de un espermatocito primario?

Cuatro espermatozoides. Signup and view all the answers

¿Qué se impide tras la fusión de un espermatozoide con el óvulo durante la fecundación?

La fusión de otros espermatozoides. Signup and view all the answers

¿Qué efecto pueden tener los errores en la división celular?

Desarrollo de una línea celular con un número anómalo de cromosomas. Signup and view all the answers

¿Qué ocurre con los cromosomas de los gametos tras la fecundación?

Forman pronúcleos que replican los genomas parentales. Signup and view all the answers

Study Notes

Introducción al Genoma Humano

El genoma humano está compuesto de grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN contiene la información necesaria para el desarrollo, estructura y funciones del organismo.
Todas las células nucleadas del cuerpo tienen una copia del genoma humano.
El genoma humano está formado por varios cromosomas, que son moléculas lineales de ADN.
Cada cromosoma contiene distintos genes, que son las unidades funcionales portadoras de información genética.
Aproximadamente 20.000 genes codifican proteínas.
Miles de genes expresan ARN no codificante.
El estudio de los cromosomas, su estructura y herencia se denomina citogenética.
El número normal de cromosomas humanos es 46.
La dotación completa de cromosomas de una persona se denomina cariotipo.

Estructura del ADN

El ADN es una doble hélice.
Las bases del ADN son adenina, timina, citosina y guanina.
Las bases se aparean según el siguiente patrón: adenina con timina, y citosina con guanina.
Las bases están unidas por enlaces de hidrógeno.

Cromosomas Humanos

Las células somáticas contienen 46 cromosomas (23 pares).
22 pares de autosomas, numerados por tamaño.
Un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres, XY en hombres).
Cada par de cromosomas es homólogo, con genes similares en la misma posición.
Las formas diferentes de un mismo gen se denominan alelos.
Un alelo es heredado del padre, el otro de la madre.

Tipos de Cromosomas

Metacéntricos: centrómero en el centro del cromosoma.
Submetacéntricos: centrómero algo desplazado.
Acrocéntricos: centrómero cerca de un extremo del cromosoma.

Cromosoma Mitocondrial

Además del genoma nuclear, las mitocondrias tienen su propio genoma.
El cromosoma mitocondrial es una molécula pequeña de ADN circular.
Tiene 37 genes, de los cuales 13 codifican para proteínas mitocondriales.
La mayoría de las proteínas mitocondriales son codificadas por genes nucleares.
Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente por vía materna.

Secuencia del Genoma Humano

Se determinó con el Proyecto Genoma Humano (HGP), que se publicó en 2003.
Se conoce una secuencia de referencia.
Las secuencias del genoma se presentan en la dirección 5' a 3'.

Secuencias de ADN Repetitivo

Hay varios tipos de ADN repetitivo.
ADN satélite o repeticiones en tándem: repeticiones agrupadas.
Microsatélites: repeticiones cortas en serie (STR).
Elementos Alu: familia de secuencias repetitivas dispersas.
LINE: elementos nucleares dispersos largos.
Las secuencias repetitivas no codifican habitualmente proteínas, pero pueden tener roles importantes en la regulación genética.
Las repeticiones en tándem son útiles para identificar personas.

Duplicaciones Segmentarias

Las duplicaciones segmentarias son copias de bloques de ADN.
Estas copias pueden encontrarse en el mismo cromosoma o en diferentes cromosomas.
El apareamiento de duplicaciones segmentarias puede llevar a variaciones en el número de copias de genes.
Pueden resultar en cambios en el genoma

Clases de ADN según su Secuencia

Se clasifican según la secuencia y función
Se dividen en: genoma humano, eucromatina, heterocromatina y ADN no génico.
Se mencionan las repeticiones dispersas y agrupadas

Variación en el Genoma Humano

Existen millones de variantes comunes en el genoma humano.
La divergencia entre genomas de diferentes individuos es de 0.6%.
Las variantes comunes y las poco comunes causan diversas consecuencias genéticas

Ciclo Celular

La célula pasa por fases para replicarse.
Mitosis involucra la división de la célula para producir dos células hijas.
Interfase involucra etapas de crecimiento y replicación del material genético antes de la mitosis.
La mitosis y la meiosis garantizan la constancia del número de cromosomas de las células.
La no disyunción meiótica, especialmente en la ovogénesis, es un mecanismo mutagénico.

Mitosis

Profase, prometafase, metafase, anafase y telofase son las fases de la mitosis.
El número de cromosomas se mantiene constante en la mitosis

Meiosis

Consiste de meiosis I y II, resultando en células haploides.
Las etapas de la meiosis I (leptoteno, cigoteno, paquiteno, diploteno y diacinesis) permiten el intercambio genético.
La meiosis II es similar a la mitosis.
La meiosis reduce a la mitad el número de cromosomas de las células.

Espermatogénesis y Ovogénesis

Espermatogénesis produce espermatozoides.
Ovogénesis produce óvulos
La ovogénesis de los ovocitos primarios puede demorarse años.

Fecundación

La fecundación implica la fusión de espermatozoide y óvulo.
Inicia el desarrollo embrionario.

Importancia Médica de la Mitosis y la Meiosis

La no disyunción en cualquiera de estas divisiones celulares puede ocasionar enfermedades genéticas.

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Description

Este cuestionario explora conceptos clave en la biología celular relacionados con la estructura y función de los cromosomas. Se abordan temas como el centrómero, la cromatina, las histonas y los nucleosomas, ofreciendo una visión completa sobre la organización del material genético. Ideal para estudiantes de biología que deseen revisar estos conceptos fundamentales.