Biología Celular: Estructura de Cromosomas

La región del cromosoma donde se une el huso mitótico durante la mitosis. El centrómero divide el cromosoma en dos brazos: el brazo corto (p) y el brazo largo (q).

La forma compacta del DNA durante la división celular. Se compone de ADN y proteínas histonas.

La estructura menos compacta del DNA durante la interfase celular. Se compone de ADN, proteínas histonas y otras proteínas asociadas.

La región de la cromatina que se encuentra descompactada en la interfase. Es activa en la transcripción genética.

La región de la cromatina que permanece compacta en cualquier fase del ciclo celular. No es activa en la transcripción genética.

Las proteínas básicas cargadas positivamente que ayudan a empaquetar el ADN en la cromatina. Son esenciales para la organización y función del genoma.

La unidad básica de la cromatina, formada por un octámero de histonas alrededor del cual se enrolla un segmento de ADN. Contiene aproximadamente 140 pares de bases de ADN.

La quinta histona que se une al ADN en la región espaciadora internucleosómica. Ayuda a compactar la cromatina.

Secuencias de ADN que se repiten en tándem, es decir, una tras otra, formando grupos de repeticiones.

Secuencias de ADN que se repiten miles de veces, con un tamaño entre 10 y 80 pares de bases.

Secuencias de ADN repetitivas con un tamaño de entre 6 y 25 pares de bases, agrupadas en serie.

Secuencias cortas de ADN que se repiten en tándem, con tamaños de 2 a 6 pares de bases. También se conocen como 'Repeticiones Short Tandem Repeat' (STRs).

Cada persona tiene dos versiones (alelos) de un microsatélite, uno de cada padre. El número de repeticiones varía mucho entre individuos.

Los microsatélites ayudan a identificar personas debido a la variabilidad en su número de repeticiones entre individuos.

El DNA repetitivo, incluyendo los microsatélites, se encuentra en regiones intergénicas e intrones, entre genes o dentro de los genes, respectivamente.

Los distintos tipos de DNA repetitivo, incluyendo los microsatélites, constituyen la mayor parte del genoma humano.

Un microsatélite es una región de ADN con una secuencia corta de bases (como TCAT) que se repite muchas veces. En el microsatélite TCAT, el número de repeticiones de la secuencia TCAT varía entre 3 y 14, creando diferentes alelos.

Son secuencias de ADN que no codifican proteínas, pero que se repiten en diferentes partes del genoma, a menudo agrupadas. Los microsatélites son un ejemplo.

Los microsatélites, como el TCAT, tienen diferentes versiones con un número variable de repeticiones. Cada versión se llama alelo.

El ADN que codifica el ARN ribosómico (ARNr) también se encuentra en regiones repetitivas. Se repite 50 veces separados por un espacio de 30.000 pares de bases. Estos se encuentran en los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22).

Los elementos Alu son secuencias cortas de ADN (300 pares de bases) que se repiten más de un millón de veces en el genoma. Se llaman retrotransposones porque se copian a través de la retrotranscripción, pudiendo insertarse en nuevas regiones del genoma.

Los LINE son secuencias más largas de ADN (hasta 6.000 pares de bases) que también se repiten en el genoma (850.000 copias). También son retrotransposones, replicándose a través de la retrotranscripción. Pueden influir en la replicación de los elementos Alu.

Las duplicaciones segmentarias son bloques de ADN que se repiten en diferentes partes del genoma. Son más largas que los elementos Alu o LINE (1-400 kb) y están conservadas (90% de similitud). Representan el 7% del genoma.

Los elementos Alu se copian mediante la retrotranscripción. No codifican ninguna proteína.

Las duplicaciones segmentarias homólogas pueden encontrarse tanto en el mismo cromosoma como en cromosomas diferentes.

El apareamiento de duplicaciones segmentarias de secuencia similar puede generar variaciones en el número de copias de genes, como deleciones o duplicaciones.

Se refiere a las variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos.

Las variaciones más comunes en el genoma humano afectan a un solo nucleótido.

La divergencia entre el genoma de dos personas no es del 0,1% como se pensaba, sino un 0,6% de diferencia, lo que equivale a 19,2 millones de posiciones del genoma con variaciones alélicas.

Las variaciones en el genoma humano pueden incluir: cambio de un nucleótido por otro, inserciones o deleciones de pocos nucleótidos, variación en el número de copias de genes o inversiones en el orden de las secuencias.

El ciclo celular abarca la interfase (mayor parte de la vida de la célula) y la mitosis (división celular).

El ser humano comienza su vida como un óvulo fecundado (cigoto) del que se derivan todas las células del cuerpo a través de mitosis.

Fase del ciclo celular en la que la célula no se divide y no ocurre la síntesis de ADN.

Fase del ciclo celular en la que las células permanecen en un estado inactivo, no se dividen y no se multiplican.

Fase del ciclo celular en la que se replica el ADN de cada cromosoma, formando dos cromátidas hermanas.

Fase del ciclo celular que se produce después de la fase S, en la que la célula se prepara para la mitosis.

Proceso de división celular en el que una célula madre se divide en dos células hijas genéticamente idénticas.

Puntos de control que regulan la secuencia del ciclo celular y verifican la integridad del genoma.

Proceso de muerte celular programada que elimina células dañadas o innecesarias.

Fase del ciclo celular que incluye las fases G1, S y G2.

La meiosis II es similar a la mitosis, pero con 23 cromosomas en lugar de 46. Durante este proceso, las cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y una cromátida de cada cromosoma pasa a una célula hija.

La meiosis I es especial porque produce recombinación genética. Durante el entrecruzamiento, las cromátidas de cromosomas homólogos intercambian segmentos de ADN, lo que genera diversidad genética en los gametos.

La meiosis II no tiene una fase S, por lo que no hay duplicación del genoma. En lugar de ello, avanza rápidamente a la meiosis II.

A partir de cada espermatocito primario, se producen cuatro espermatozoides maduros en 64 días. Este proceso es continuo y se produce constantemente en los testículos.

La ovogénesis produce un solo óvulo funcional y cuerpos polares no funcionales a partir de un ovocito primario. Este proceso inicia durante la gestación del feto femenino y puede tardar años en completarse.

Los ovocitos quedan detenidos en la profase I de la meiosis. Poco antes de la ovulación, se completa la meiosis I, se forma un ovocito secundario y un cuerpo polar. La meiosis II, que se detiene en la metafase, se completa solo si ocurre la fecundación.

La fecundación de un óvulo por un espermatozoide tiene lugar en la trompa de Falopio durante las 24 horas posteriores a la ovulación. La fusión de ambos induce cambios bioquímicos que impiden la fusión de otros espermatozoides.

Tras la fecundación, se completa la meiosis II y se produce la formación del segundo corpúsculo polar. Los cromosomas de ambos gametos forman pronúcleos, se replican y se fusionan para iniciar la primera mitosis del cigoto diploide.