Quiz sobre la deficiencia de carboxilasas múltiples
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Questions and Answers

¿Cuál es la función de las carboxilasas en la deficiencia de carboxilasas múltiples?

  • Producir alopecia y dermatitis
  • Producir convulsiones y cetoacidosis
  • Producir aciduria orgánica (correct)
  • Producir hiperamoniemia

    • ¿Cuál es la causa de la deficiencia de carboxilasas múltiples?

  • Una variante patogénica del gen BTD
  • Una variante patogénica del gen HLCS
  • Una variante patogénica del gen HLCS o del gen BTD (correct)
  • Una variante patogénica del gen HLCS y del gen BTD

    • ¿Cuáles son los síntomas predominantes en la deficiencia de carboxilasas múltiples causada por una alteración en la holocarboxilasa sintetasa?

  • Síntomas cutáneos y convulsiones
  • Convulsiones y cetoacidosis
  • Alopecia y dermatitis (correct)
  • Hiperamoniemia

    • ¿Cuándo se manifiesta la deficiencia de carboxilasas múltiples causada por una alteración en la biotinidasa?

    <p>Cerca de los tres meses de vida</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué produce la deficiencia de carboxilasas múltiples?

    <p>Una actividad deficiente de la holocarboxilasa sintetasa o de la biotinidasa</p> Signup and view all the answers

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