Quiz sobre la deficiencia de carboxilasas múltiples
5 Questions
0 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

¿Cuál es la función de las carboxilasas en la deficiencia de carboxilasas múltiples?

  • Producir alopecia y dermatitis
  • Producir convulsiones y cetoacidosis
  • Producir aciduria orgánica (correct)
  • Producir hiperamoniemia

¿Cuál es la causa de la deficiencia de carboxilasas múltiples?

  • Una variante patogénica del gen BTD
  • Una variante patogénica del gen HLCS
  • Una variante patogénica del gen HLCS o del gen BTD (correct)
  • Una variante patogénica del gen HLCS y del gen BTD

¿Cuáles son los síntomas predominantes en la deficiencia de carboxilasas múltiples causada por una alteración en la holocarboxilasa sintetasa?

  • Síntomas cutáneos y convulsiones
  • Convulsiones y cetoacidosis
  • Alopecia y dermatitis (correct)
  • Hiperamoniemia

¿Cuándo se manifiesta la deficiencia de carboxilasas múltiples causada por una alteración en la biotinidasa?

<p>Cerca de los tres meses de vida (D)</p> Signup and view all the answers

¿Qué produce la deficiencia de carboxilasas múltiples?

<p>Una actividad deficiente de la holocarboxilasa sintetasa o de la biotinidasa (A)</p> Signup and view all the answers

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser