5 Questions
¿Cuál es la función de las carboxilasas en la deficiencia de carboxilasas múltiples?
Producir aciduria orgánica
¿Cuál es la causa de la deficiencia de carboxilasas múltiples?
Una variante patogénica del gen HLCS o del gen BTD
¿Cuáles son los síntomas predominantes en la deficiencia de carboxilasas múltiples causada por una alteración en la holocarboxilasa sintetasa?
Alopecia y dermatitis
¿Cuándo se manifiesta la deficiencia de carboxilasas múltiples causada por una alteración en la biotinidasa?
Cerca de los tres meses de vida
¿Qué produce la deficiencia de carboxilasas múltiples?
Una actividad deficiente de la holocarboxilasa sintetasa o de la biotinidasa
Descubre tus conocimientos sobre la deficiencia de carboxilasas múltiples con este quiz. Aprende sobre los datos etiológicos y epidemiológicos de esta enfermedad genética. Pon a prueba tus habilidades y demuestra cuánto sabes sobre esta aciduria orgánica.
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