Deficiencia de α1-antitripsina y CINDC

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Questions and Answers

¿Qué alelo del sistema Pi es el más frecuente?

  • Z
  • S
  • M (correct)
  • A

¿Cuál es el fenotipo normal relacionado con el sistema Pi?

  • PiMM (correct)
  • PiAA
  • PiSS
  • PiZZ

¿Qué mutaciones genéticas causan CINDC?

  • FOLR1
  • SLC25A13 (correct)
  • GLS
  • GENE1

¿Qué tipo de herencia tienen las mutaciones del gen SLC25A13?

<p>Recesiva autosómica (B)</p> Signup and view all the answers

¿Cuál es la proteína que codifica el gen SLC25A13?

<p>Citrina (A)</p> Signup and view all the answers

¿Qué función se asocia a la citrina en el ciclo celular?

<p>Ciclo de la urea (D)</p> Signup and view all the answers

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Study Notes

Deficiencia de α1-antitripsina

  • La α1-antitripsina es una proteína que protege los pulmones de la destrucción por la elastasa de los neutrófilos
  • Se encuentra en más de 20 alelos codominantes, pero solo algunos están asociados con deficiencias.
  • El alelo más común del sistema Pi es M y el fenotipo normal es PiMM.
  • El alelo Z predispone a la deficiencia clínica; las personas con hepatopatía suelen ser homocigotas PiZZ y tienen niveles séricos bajos de α1-antitripsina.

CINDC (Deficiencia combinada de la enzima citrina y la nicotinamidofosfato adenililtransferasa)

  • Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC con una herencia autosómica recesiva.
  • Este gen codifica la citrina, una proteína transportadora mitocondrial que participa en el ciclo de la urea, la gluconeogénesis y la glucólisis.

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