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Questions and Answers
¿Qué alelo del sistema Pi es el más frecuente?
¿Qué alelo del sistema Pi es el más frecuente?
- Z
- S
- M (correct)
- A
¿Cuál es el fenotipo normal relacionado con el sistema Pi?
¿Cuál es el fenotipo normal relacionado con el sistema Pi?
- PiMM (correct)
- PiAA
- PiSS
- PiZZ
¿Qué mutaciones genéticas causan CINDC?
¿Qué mutaciones genéticas causan CINDC?
- FOLR1
- SLC25A13 (correct)
- GLS
- GENE1
¿Qué tipo de herencia tienen las mutaciones del gen SLC25A13?
¿Qué tipo de herencia tienen las mutaciones del gen SLC25A13?
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¿Cuál es la proteína que codifica el gen SLC25A13?
¿Cuál es la proteína que codifica el gen SLC25A13?
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¿Qué función se asocia a la citrina en el ciclo celular?
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Study Notes
Deficiencia de α1-antitripsina
- La α1-antitripsina es una proteína que protege los pulmones de la destrucción por la elastasa de los neutrófilos
- Se encuentra en más de 20 alelos codominantes, pero solo algunos están asociados con deficiencias.
- El alelo más común del sistema Pi es M y el fenotipo normal es PiMM.
- El alelo Z predispone a la deficiencia clínica; las personas con hepatopatía suelen ser homocigotas PiZZ y tienen niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
CINDC (Deficiencia combinada de la enzima citrina y la nicotinamidofosfato adenililtransferasa)
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC con una herencia autosómica recesiva.
- Este gen codifica la citrina, una proteína transportadora mitocondrial que participa en el ciclo de la urea, la gluconeogénesis y la glucólisis.
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