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Questions and Answers
¿Qué alelo del sistema Pi es el más frecuente?
¿Qué alelo del sistema Pi es el más frecuente?
- Z
- S
- M (correct)
- A
¿Cuál es el fenotipo normal relacionado con el sistema Pi?
¿Cuál es el fenotipo normal relacionado con el sistema Pi?
- PiMM (correct)
- PiAA
- PiSS
- PiZZ
¿Qué mutaciones genéticas causan CINDC?
¿Qué mutaciones genéticas causan CINDC?
- FOLR1
- SLC25A13 (correct)
- GLS
- GENE1
¿Qué tipo de herencia tienen las mutaciones del gen SLC25A13?
¿Qué tipo de herencia tienen las mutaciones del gen SLC25A13?
¿Cuál es la proteína que codifica el gen SLC25A13?
¿Cuál es la proteína que codifica el gen SLC25A13?
¿Qué función se asocia a la citrina en el ciclo celular?
¿Qué función se asocia a la citrina en el ciclo celular?
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Study Notes
Deficiencia de α1-antitripsina
- La α1-antitripsina es una proteína que protege los pulmones de la destrucción por la elastasa de los neutrófilos
- Se encuentra en más de 20 alelos codominantes, pero solo algunos están asociados con deficiencias.
- El alelo más común del sistema Pi es M y el fenotipo normal es PiMM.
- El alelo Z predispone a la deficiencia clínica; las personas con hepatopatía suelen ser homocigotas PiZZ y tienen niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
CINDC (Deficiencia combinada de la enzima citrina y la nicotinamidofosfato adenililtransferasa)
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC con una herencia autosómica recesiva.
- Este gen codifica la citrina, una proteína transportadora mitocondrial que participa en el ciclo de la urea, la gluconeogénesis y la glucólisis.
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