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Questions and Answers
¿Qué alelo del sistema Pi es el más frecuente?
¿Cuál es el fenotipo normal relacionado con el sistema Pi?
¿Qué mutaciones genéticas causan CINDC?
¿Qué tipo de herencia tienen las mutaciones del gen SLC25A13?
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¿Cuál es la proteína que codifica el gen SLC25A13?
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¿Qué función se asocia a la citrina en el ciclo celular?
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Study Notes
Deficiencia de α1-antitripsina
- La α1-antitripsina es una proteína que protege los pulmones de la destrucción por la elastasa de los neutrófilos
- Se encuentra en más de 20 alelos codominantes, pero solo algunos están asociados con deficiencias.
- El alelo más común del sistema Pi es M y el fenotipo normal es PiMM.
- El alelo Z predispone a la deficiencia clínica; las personas con hepatopatía suelen ser homocigotas PiZZ y tienen niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
CINDC (Deficiencia combinada de la enzima citrina y la nicotinamidofosfato adenililtransferasa)
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC con una herencia autosómica recesiva.
- Este gen codifica la citrina, una proteína transportadora mitocondrial que participa en el ciclo de la urea, la gluconeogénesis y la glucólisis.
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Description
Explora las deficiencias de α1-antitripsina y CINDC, asociadas con mutaciones genéticas y sus implicancias en la salud. Conoce los alelos relacionados y los mecanismos de herencia. Este cuestionario proporcionará información clave sobre estas condiciones médicas.
