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Questions and Answers
¿Qué alelo del sistema Pi es el más frecuente?
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¿Cuál es el fenotipo normal relacionado con el sistema Pi?
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¿Qué mutaciones genéticas causan CINDC?
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¿Qué tipo de herencia tienen las mutaciones del gen SLC25A13?
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¿Cuál es la proteína que codifica el gen SLC25A13?
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¿Qué función se asocia a la citrina en el ciclo celular?
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Study Notes
Deficiencia de α1-antitripsina
- La α1-antitripsina es una proteína que protege los pulmones de la destrucción por la elastasa de los neutrófilos
- Se encuentra en más de 20 alelos codominantes, pero solo algunos están asociados con deficiencias.
- El alelo más común del sistema Pi es M y el fenotipo normal es PiMM.
- El alelo Z predispone a la deficiencia clínica; las personas con hepatopatía suelen ser homocigotas PiZZ y tienen niveles séricos bajos de α1-antitripsina.
CINDC (Deficiencia combinada de la enzima citrina y la nicotinamidofosfato adenililtransferasa)
- Las mutaciones en el gen SLC25A13 causan CINDC con una herencia autosómica recesiva.
- Este gen codifica la citrina, una proteína transportadora mitocondrial que participa en el ciclo de la urea, la gluconeogénesis y la glucólisis.
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Description
Explora las deficiencias de α1-antitripsina y CINDC, asociadas con mutaciones genéticas y sus implicancias en la salud. Conoce los alelos relacionados y los mecanismos de herencia. Este cuestionario proporcionará información clave sobre estas condiciones médicas.
