Síndromes de Insuficiencia Medular

¿Cuál es la característica más diferenciadora de la anemia de Fanconi?

¿Qué tipo de herencia presenta la anemia de Fanconi?

¿Qué malformaciones son comunes en pacientes con anemia de Fanconi?

¿Cuál es el único tratamiento efectivo para la anemia de Fanconi?

¿Qué síndrome constitucional es característico de la anemia de Fanconi?

La aplasia medular en la anemia de Fanconi está relacionada con:

¿Cuáles son algunas consecuencias del tratamiento con trasplante de médula ósea en anemia de Fanconi?

¿Qué síntomas acompañan la pancitopenia en la anemia de Fanconi?

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la anemia de Blackfan Diamond es verdadera?

¿Qué tipo de síndrome adquirido es más frecuente según la información proporcionada?

¿Cuál de los siguientes síndromes está relacionado con una escasísima celularidad de la médula ósea?

¿Cuál de las siguientes condiciones no es una forma de anemia diseritropoyética?

¿Qué característica es común en los síndromes mielodisplásicos?

¿Qué tipo de anemia produce pancitopenia?

Síndromes de Insuficiencia Medular

Comprenden patologías con problemas en la producción hematopoyética, con orígenes hereditarios o adquiridos.
Divididos en síndromes congénitos (hereditarios) y adquiridos, siendo los primeros menos frecuentes.

Síndromes Congénitos

Anemia de Fanconi:
- Enfermedad hereditaria rara de transmisión autosómica recesiva.
- Caracterizada por pancitopenia y médula ósea vacía (aplasia medular).
- Asociada con estatura baja, anomalías en pulgares, malformaciones renales y manchas café con leche.
- Diagnóstico fácil por características físicas.
- Tratamiento: trasplante de médula ósea; riesgo aumentado de tumores sólidos tras la inmunosupresión.
- Evolución común hacia tumor sólido en cabeza, cuello, esófago y/o hígado.
Otras enfermedades destacadas:
- Disqueratosis congénita.
- Síndrome de Schwachman-Diamond.
- Síndrome de Kostmann.
- Neutropenia cíclica.
- Trombopenia amegacariocítica.
- Trombopenia con ausencia de radio.
- Anemia de Blackfan-Diamond, que causa anemia y se trata con transfusiones.
- Anemias diseritropoyéticas congénitas.

Síndromes Adquiridos

Más frecuentes en comparación con los congénitos.
Incluyen:
- Aplasia medular.
- Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
- Síndromes mielodisplásicos, muy comunes.
- Hipoplasia selectiva de serie roja.

Anemia Aplásica

Forma adquirida de insuficiencia medular que se presenta con pancitopenia y médula ósea poco celular.
Se clasifica como grave bajo ciertas condiciones específicas.

Este cuestionario explora los síndromes de insuficiencia medular, abarcando tanto las formas congénitas como las adquiridas. Se hará énfasis en la anemia de Fanconi, sus características y efectos sobre la salud. ¡Pon a prueba tus conocimientos sobre estas patologías hematológicas!