Síndrome de Cri du Chat

¿Cuál es la frecuencia de Síndrome de Cri du Chat en nacidos vivos?

¿Cuál es la relación entre la deleción heredada de un padre con translocación balanceada y el niño?

¿Cuál es el rango de porcentaje de deleción de novo en el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la característica faciales del Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es el defecto cardíaco congénito común en el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la razón por la que las mujeres son más propensas a tener el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la zona crítica del cromosoma 5 relacionada con el retraso mental?

¿Cuál es la característica del llanto en el Síndrome de Cri du Chat?

¿Cuál es la relación entre el tamaño de la deleción y la discapacidad intelectual?

¿Cuál es la frecuencia de problemas para alimentarse y constipación en el Síndrome de Cri du Chat?

Síndrome de Cri du Chat

Cariotipo: 46,XY del (5p) / 46,XX del (5p)
Frecuencia: 1:50,000 nacidos vivos
Más común en mujeres (2:1)
80-85% de casos son de novo (no heredados)
10% son deleciones heredadas de un padre con translocación balanceada

Microdeleción del brazo pequeño del cromosoma 5

Zona crítica: 5p13, contiene el fenotipo
5p15.2: retraso mental y asma
5p15.3: retraso del lenguaje
Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p- o síndrome de la deleción 5p)

Características clínicas

Bajo peso al nacer
Microcefalia
Micrognatia y mandíbula caída
Problemas para alimentarse y constipación
Desabilidad intelectual (moderada-severa)
Llanto característico de maullido de gato (no en el 100%)
Cara redonda (deluna)
Hipertelorismo
Hendiduras palpebrales antimongoloides (cara triste)
Pliegue epicántico prominente
Puente nasal grande y plano
Maloclusión dental
Otras características: orejas bajas, defectos cardíacos congénitos, infecciones recurrentes, escoliosis, cresta iliaca estrecha, cortos metacarpos y metatarsos, sindactilia, hipotonía que se vuelve hipertonía, envejecimiento prematuro

Diagnóstico

Confirmación por FISH, CGH/microarray, estudio de bandas G, ecografía (12-20 sdg) y cariotipo
Dificultad para mostrar el 5p en el cariotipo, por lo que se realizan pruebas adicionales

Pronóstico y tratamiento

Mortalidad: 10%
Expectativa de vida: 50 años o casi normal, dependiendo de la terapia y asistencia
Tratamiento paliativo, terapia para el desarrollo, tratamiento para afecciones comunes (cardiacas) y terapia para discapacidad intelectual

Aprende sobre el síndrome de Cri du Chat, una condición genética rara caracterizada por una microdeleción del brazo pequeño del cromosoma 5. Descubre su frecuencia, características y tipos de deleciones.