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Questions and Answers
¿Cuál es la frecuencia de Síndrome de Cri du Chat en nacidos vivos?
¿Cuál es la relación entre la deleción heredada de un padre con translocación balanceada y el niño?
¿Cuál es el rango de porcentaje de deleción de novo en el Síndrome de Cri du Chat?
¿Cuál es la característica faciales del Síndrome de Cri du Chat?
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¿Cuál es el defecto cardíaco congénito común en el Síndrome de Cri du Chat?
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¿Cuál es la razón por la que las mujeres son más propensas a tener el Síndrome de Cri du Chat?
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¿Cuál es la zona crítica del cromosoma 5 relacionada con el retraso mental?
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¿Cuál es la característica del llanto en el Síndrome de Cri du Chat?
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¿Cuál es la relación entre el tamaño de la deleción y la discapacidad intelectual?
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¿Cuál es la frecuencia de problemas para alimentarse y constipación en el Síndrome de Cri du Chat?
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Study Notes
Síndrome de Cri du Chat
- Cariotipo: 46,XY del (5p) / 46,XX del (5p)
- Frecuencia: 1:50,000 nacidos vivos
- Más común en mujeres (2:1)
- 80-85% de casos son de novo (no heredados)
- 10% son deleciones heredadas de un padre con translocación balanceada
Microdeleción del brazo pequeño del cromosoma 5
- Zona crítica: 5p13, contiene el fenotipo
- 5p15.2: retraso mental y asma
- 5p15.3: retraso del lenguaje
- Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p- o síndrome de la deleción 5p)
Características clínicas
- Bajo peso al nacer
- Microcefalia
- Micrognatia y mandíbula caída
- Problemas para alimentarse y constipación
- Desabilidad intelectual (moderada-severa)
- Llanto característico de maullido de gato (no en el 100%)
- Cara redonda (deluna)
- Hipertelorismo
- Hendiduras palpebrales antimongoloides (cara triste)
- Pliegue epicántico prominente
- Puente nasal grande y plano
- Maloclusión dental
- Otras características: orejas bajas, defectos cardíacos congénitos, infecciones recurrentes, escoliosis, cresta iliaca estrecha, cortos metacarpos y metatarsos, sindactilia, hipotonía que se vuelve hipertonía, envejecimiento prematuro
Diagnóstico
- Confirmación por FISH, CGH/microarray, estudio de bandas G, ecografía (12-20 sdg) y cariotipo
- Dificultad para mostrar el 5p en el cariotipo, por lo que se realizan pruebas adicionales
Pronóstico y tratamiento
- Mortalidad: 10%
- Expectativa de vida: 50 años o casi normal, dependiendo de la terapia y asistencia
- Tratamiento paliativo, terapia para el desarrollo, tratamiento para afecciones comunes (cardiacas) y terapia para discapacidad intelectual
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Description
Aprende sobre el síndrome de Cri du Chat, una condición genética rara caracterizada por una microdeleción del brazo pequeño del cromosoma 5. Descubre su frecuencia, características y tipos de deleciones.
