Síndrome del Cromosoma X Frágil

¿Cuál es el propósito principal del diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil?

¿Cuál es el nombre del gen que se ve afectado en el síndrome del cromosoma X frágil?

¿Qué sucede con los ovarios en las mujeres portadoras de la premutación?

¿Quiénes son los más propensos a tener síntomas graves del síndrome del cromosoma X frágil?

¿Cuál es el nombre del síndrome que pueden desarrollar los portadores de la premutación?

¿Cuál es la razón principal por la que las mujeres con el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar síntomas más leves que los hombres?

¿Qué es una característica física común en las personas con síndrome del cromosoma X frágil?

¿Qué es una característica del desarrollo en las personas con síndrome del cromosoma X frágil?

¿Quiénes son más propensos a heredar la expansión de FMR1?

Síndrome del Cromosoma X Frágil

Causa discapacidad intelectual, retraso en el habla y en el desarrollo motor, por ejemplo, aprender a caminar a los 18 meses en lugar de a los 12.
Puede causar autismo, TDAH y trastornos de crisis convulsivas.
Los rasgos físicos clásicos incluyen: cara larga y estrecha, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes que sobresalen.

Características según sexo

En los hombres: síntomas más graves, discapacidad intelectual y autismo, cara larga y estrecha, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes y testículos más grandes de lo normal después de la pubertad.
En las mujeres: síntomas más leves, muchos casos no presentan síntomas debido a la reducida penetración.

Herencia y diagnóstico

Las expansiones de FMR1 se heredan casi siempre de la madre.
Los portadores de la premutación tienen un riesgo bajo de padecer el síndrome del cromosoma X frágil, pero pueden presentar otros síntomas, como el síndrome de ataxia con temblor asociada al cromosoma X frágil (SATXF) y la insuficiencia ovárica primaria relacionada con el FMR1.
El diagnóstico se realiza mediante una prueba de ADN que cuenta el número de repeticiones CGG.

Síndrome de Ataxia con Temblor Asociada al Cromosoma X Frágil (SATXF)

Enfermedad neurológica progresiva de inicio en la edad adulta.
Incluye: temblor de intención, ataxia, problemas de memoria y cognitivos, y cambios en la sustancia blanca detectados en la RM cerebral.

Tratamiento

Dirigido a los síntomas individuales, como educación especial para la discapacidad intelectual, estimulantes para el TDAH y evaluación por parte de un endocrinólogo especialista en reproducción para la insuficiencia ovárica prematura.

El síndrome del cromosoma X frágil es una condición genética que puede causar discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Puede estar acompañado de autismo, TDAH y trastornos convulsivos.