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Questions and Answers
¿Cuál es el propósito principal del diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil?
¿Cuál es el nombre del gen que se ve afectado en el síndrome del cromosoma X frágil?
¿Qué sucede con los ovarios en las mujeres portadoras de la premutación?
¿Quiénes son los más propensos a tener síntomas graves del síndrome del cromosoma X frágil?
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¿Cuál es el nombre del síndrome que pueden desarrollar los portadores de la premutación?
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¿Cuál es la razón principal por la que las mujeres con el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar síntomas más leves que los hombres?
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¿Qué es el SATXF?
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¿Qué es una característica física común en las personas con síndrome del cromosoma X frágil?
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¿Qué es una característica del desarrollo en las personas con síndrome del cromosoma X frágil?
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¿Quiénes son más propensos a heredar la expansión de FMR1?
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Study Notes
Síndrome del Cromosoma X Frágil
- Causa discapacidad intelectual, retraso en el habla y en el desarrollo motor, por ejemplo, aprender a caminar a los 18 meses en lugar de a los 12.
- Puede causar autismo, TDAH y trastornos de crisis convulsivas.
- Los rasgos físicos clásicos incluyen: cara larga y estrecha, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes que sobresalen.
Características según sexo
- En los hombres: síntomas más graves, discapacidad intelectual y autismo, cara larga y estrecha, mandíbula y frente prominentes, orejas grandes y testículos más grandes de lo normal después de la pubertad.
- En las mujeres: síntomas más leves, muchos casos no presentan síntomas debido a la reducida penetración.
Herencia y diagnóstico
- Las expansiones de FMR1 se heredan casi siempre de la madre.
- Los portadores de la premutación tienen un riesgo bajo de padecer el síndrome del cromosoma X frágil, pero pueden presentar otros síntomas, como el síndrome de ataxia con temblor asociada al cromosoma X frágil (SATXF) y la insuficiencia ovárica primaria relacionada con el FMR1.
- El diagnóstico se realiza mediante una prueba de ADN que cuenta el número de repeticiones CGG.
Síndrome de Ataxia con Temblor Asociada al Cromosoma X Frágil (SATXF)
- Enfermedad neurológica progresiva de inicio en la edad adulta.
- Incluye: temblor de intención, ataxia, problemas de memoria y cognitivos, y cambios en la sustancia blanca detectados en la RM cerebral.
Tratamiento
- Dirigido a los síntomas individuales, como educación especial para la discapacidad intelectual, estimulantes para el TDAH y evaluación por parte de un endocrinólogo especialista en reproducción para la insuficiencia ovárica prematura.
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Description
El síndrome del cromosoma X frágil es una condición genética que puede causar discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Puede estar acompañado de autismo, TDAH y trastornos convulsivos.
