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Questions and Answers
¿Cuál es la causa más común de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino?
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¿Qué es lo que aumenta la conversión de testosterona en estrógeno en el síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es el riesgo de cáncer de mama en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Qué es lo que se asocia con un retraso mental en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es la frecuencia de azoospermia u oligospermia en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Qué es lo que se observa en la biopsia testicular de pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es el tratamiento para el hipogonadismo en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Qué es lo que se asocia con un fenotipo variable en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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¿Cuál es la frecuencia de pacientes con síndrome de Klinefelter que sobreviven el período fetal?
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¿Cuál es la complicación cardiovascular más común en pacientes con síndrome de Klinefelter?
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Study Notes
Características de Klinefelter
- Cariotipo: 47, XXY (90% disyunción meiótica I)
- Otras variantes: 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY
- Mientras más cromosomas X extra, más grave la discapacidad intelectual
Afectación hormonal
- Deficiencia de andrógenos: disgenesiadetúbulos seminíferos, disfunción de células de Leydig
- Incremento de conversión de testosterona en estrógeno
- Disminución de inhibina B, aumento de FSH
- Aumento de LH debido a disminución de testosterona
Fenotipo
- Crecimiento eunucoide: alta estatura, extremidades largas, torso corto
- Hábito eunucoide: caderas anchas, hombros estrechos
- Distancia del pubis al piso mayor que la del cráneo al pubis
- Distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos mayor que la estatura
- Menos masa muscular y huesos débiles
- Ginecomastia: riesgo x20-50 de cáncer de mama
Problemas reproductivos
- Azoospermia/oligospermia (10%)
- Infertilidad (4%)
- Atrofia testicular primaria
- Criptorquidia
Otros problemas de salud
- DM, osteopenia, osteoporosis, tumores, LES, AR, enfermedades autoinmunes e hipertiroidismo
- Prolapso de válvula mitral
- Incremento de riesgo de cáncer testicular
- Síndrome metabólico
Problemas neurológicos y psicológicos
- Retraso mental (relacionado con el número de cromosomas X extra)
- Lenguaje: mayor comprensión que expresión
- Dificultades para aprender y leer
- Timidez, poca asertividad, mayor grado de depresión
Diagnóstico y tratamiento
- Prenatal: Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas
- Clínica: consulta de infertilidad, examen sanguíneo (niveles hormonales)
- Tratamiento: testosterona (monitorear hiperplasia prostática benigna), mastectomía (ginecomastia), terapia psicológica (problemas psicosociales)
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Description
El síndrome de Klinefelter es una condición genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma sexual extra en varones. Aprende sobre las características y consecuencias de esta condición.
