Síndrome de Klinefelter

Características de Klinefelter

• Cariotipo: 47, XXY (90% disyunción meiótica I)
• Otras variantes: 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY, 49, XXXXY
• Mientras más cromosomas X extra, más grave la discapacidad intelectual

Afectación hormonal

• Deficiencia de andrógenos: disgenesiadetúbulos seminíferos, disfunción de células de Leydig
• Incremento de conversión de testosterona en estrógeno
• Disminución de inhibina B, aumento de FSH
• Aumento de LH debido a disminución de testosterona

Fenotipo

• Crecimiento eunucoide: alta estatura, extremidades largas, torso corto
• Hábito eunucoide: caderas anchas, hombros estrechos
• Distancia del pubis al piso mayor que la del cráneo al pubis
• Distancia entre la punta de los dedos medios con los brazos extendidos mayor que la estatura
• Menos masa muscular y huesos débiles
• Ginecomastia: riesgo x20-50 de cáncer de mama

Problemas reproductivos

• Azoospermia/oligospermia (10%)
• Infertilidad (4%)
• Atrofia testicular primaria
• Criptorquidia

Otros problemas de salud

• DM, osteopenia, osteoporosis, tumores, LES, AR, enfermedades autoinmunes e hipertiroidismo
• Prolapso de válvula mitral
• Incremento de riesgo de cáncer testicular
• Síndrome metabólico

Problemas neurológicos y psicológicos

• Retraso mental (relacionado con el número de cromosomas X extra)
• Lenguaje: mayor comprensión que expresión
• Dificultades para aprender y leer
• Timidez, poca asertividad, mayor grado de depresión

Diagnóstico y tratamiento

• Prenatal: Amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas
• Clínica: consulta de infertilidad, examen sanguíneo (niveles hormonales)
• Tratamiento: testosterona (monitorear hiperplasia prostática benigna), mastectomía (ginecomastia), terapia psicológica (problemas psicosociales)