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Questions and Answers
¿Cuál es el riesgo de heredar la enfermedad de Prader Willi?
¿Cuál es el riesgo de heredar la enfermedad de Prader Willi?
¿Cuál es el fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?
¿Cuál es el fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno?
¿Cuál es el porcentaje de casos de Prader Willi que se deben a una deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi?
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¿Cuál es el gen que se encuentra en el cromosoma 15 paterno y hace que los genes no se transcriban en mRNA?
¿Cuál es el gen que se encuentra en el cromosoma 15 paterno y hace que los genes no se transcriban en mRNA?
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¿Cuál es la característica más común en pacientes con Prader Willi?
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¿Cuál es el fenómeno que ocurre cuando ambas copias del cromosoma 15 son de la madre?
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¿Cuál es el porcentaje de casos de Prader Willi que se deben a una disomía uniparental?
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¿Cuál es el gen que se encuentra en el cromosoma 15 y se relaciona con el desarrollo hipotálamo?
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¿Cuál es el porcentaje de genes que se silencian en la enfermedad de Prader Willi?
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¿Cuál es la función del gen MAGEL-2 en la enfermedad de Prader Willi?
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Study Notes
Síndrome de Prader Willi
- Incidencia: 1 caso cada 10,000-30,000 nacidos
- Riesgo de heredar: bajo, debido a mutación espontánea
- Impronta: fenómeno epigenético que silencia uno de los alelos dependiendo si es paterno o materno
- La expresión del fenotipo depende de si el alelo mutante o cromosoma anómalo ha sido heredado del padre o la madre
Diagnóstico Diferencial
- Craneofaringioma, síndrome de Rett, síndrome X frágil, síndrome de Angelman, hipotonía, síndrome de talla baja hiperfágica
Genética
- Localización: 15q11.2-15q13 (5-6 MB)
- El gen materno tiene un grupo metil y será silenciado, solo queda una copia paterna de respaldo (tampoco será expresada) → pérdida de expresión de genes paternos
- 70% de los casos: deleción o mutación de la copia paterna del gen en la región Prader Willi = haploinsuficiencia
- También afecta al gen OCA2 → pigmentación
Clasificación
- Clase 1: BP1-BP3 (40%)
- Clase 2: BP2-BP3 (60%)
- 5% defecto de centro de impronta = metilación dirigida a un sexo específico (en este caso el masculino)
Translocación
- 1% de los casos: disrumpe SNRNP y mueven los genes RNA lejos de su centro de impronta = provoca metilación
Disomía Uniparental
- 20-35% de los casos: ambas copias del cromosoma 15 son de la madre por no disyunción y ambas están metiladas / silenciadas → resulta en trisomía 15 al combinarse con el esperma y se deberá perder 1 cromosoma “rescate de la trisomía”
- Características: menor probabilidad a hipopigmentación, menos características faciales, menor tendencia al rascado, umbral alto de dolor, más enfermedades psiquiátricas
Hiperfagia y Obesidad
- Alta grelina → hiperfagia → incremento tejido graso → obesidad → sedentarismo → disminución tejido magro → menos requerimientos calóricos → mayor acumulación de grasa
Genes Contiguos
- Mutación de genes contiguos en el cromosoma 15 paterno que hace que los genes no se transcriban en mRNA = no se expresan → derivada del padre
- SNURF, SNRPN, snoRNAs = codifican para ribonucleoproteína → síntesis de proteínas → CH3 = control de impronta
- Solo está la copia materna: NDN, MAGEL-2 en SNC = desarrollo hipotalámico, diferenciación funcional de neuronas
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Description
Aprende sobre el síndrome de Prader Willi, incluyendo su incidencia, riesgo de heredar, impronta y diagnóstico diferencial. Descubre cómo se expresa el fenotipo en este síndrome.
