Síndrome de Down - Genética

Síndrome de Down

• El síndrome de Down o trisomía 21 es el trastorno cromosómico más frecuente y mejor conocido.
• Es la principal causa genética de retraso mental moderado.
• Afecta a cerca de 1 de cada 800 niños nacidos.
• La incidencia es mayor entre los recién nacidos o fetos de gestantes de 35 o más años de edad.

Historia del síndrome de Down

• Fue descrito clínicamente por primera vez por Langdon Down en 1866.
• La causa del síndrome de Down fue un misterio durante casi un siglo.

Características notables

• La edad materna avanzada es una característica notable de la distribución poblacional del síndrome de Down.
• La distribución peculiar en las familias también es una característica notable, con concordancia en gemelos monocigóticos y discordancia casi completa en gemelos dicigóticos y otros miembros de la familia.

Descubrimiento de la anomalía cromosómica

• En la década de 1930 se descubrió que una anomalía cromosómica podía explicar las observaciones características del síndrome de Down.
• Sin embargo, en ese tiempo no se creía que los seres humanos pudieran presentar anomalías cromosómicas.
• En 1959 se descubrió que la mayoría de los niños con síndrome de Down poseían 47 cromosomas, y que el cromosoma extra era un pequeño cromosoma acrocéntrico que se designó con el número 21.