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Questions and Answers
¿Cuál es el trastorno cromosómico más frecuente?
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¿Cuál es la principal causa genética de retraso mental moderado?
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¿Cuántos niños nacen con síndrome de Down?
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¿Quién descrbió clínicamente el síndrome de Down por primera vez?
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¿Cuántos cromosomas poseen la mayoría de los niños con síndrome de Down?
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¿Cuál es el número del cromosoma extra que poseen los niños con síndrome de Down?
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¿En qué año se descubrió que la mayoría de los niños con síndrome de Down poseían 47 cromosomas?
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¿Cuál es la característica notable de la distribución poblacional del síndrome de Down?
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¿Por qué se descubrió que el síndrome de Down era causado por una anomalía cromosómica?
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Study Notes
Síndrome de Down
- El síndrome de Down o trisomía 21 es el trastorno cromosómico más frecuente y mejor conocido.
- Es la principal causa genética de retraso mental moderado.
- Afecta a cerca de 1 de cada 800 niños nacidos.
- La incidencia es mayor entre los recién nacidos o fetos de gestantes de 35 o más años de edad.
Historia del síndrome de Down
- Fue descrito clínicamente por primera vez por Langdon Down en 1866.
- La causa del síndrome de Down fue un misterio durante casi un siglo.
Características notables
- La edad materna avanzada es una característica notable de la distribución poblacional del síndrome de Down.
- La distribución peculiar en las familias también es una característica notable, con concordancia en gemelos monocigóticos y discordancia casi completa en gemelos dicigóticos y otros miembros de la familia.
Descubrimiento de la anomalía cromosómica
- En la década de 1930 se descubrió que una anomalía cromosómica podía explicar las observaciones características del síndrome de Down.
- Sin embargo, en ese tiempo no se creía que los seres humanos pudieran presentar anomalías cromosómicas.
- En 1959 se descubrió que la mayoría de los niños con síndrome de Down poseían 47 cromosomas, y que el cromosoma extra era un pequeño cromosoma acrocéntrico que se designó con el número 21.
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Description
Aprende sobre el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, la principal causa genética de retraso mental moderado. Descubre sus características, incidencia y causa.
