Síndrome de Down - Genética

Síndrome de Down

• El síndrome de Down o trisomía 21 es el trastorno cromosómico más frecuente y mejor conocido.
• Es la principal causa genética de retraso mental moderado.
• Afecta a cerca de 1 de cada 800 niños nacidos.
• La incidencia es mayor entre los recién nacidos o fetos de gestantes de 35 o más años de edad.

Historia del síndrome de Down

• Fue descrito clínicamente por primera vez por Langdon Down en 1866.
• La causa del síndrome de Down fue un misterio durante casi un siglo.

Características notables

• La edad materna avanzada es una característica notable de la distribución poblacional del síndrome de Down.
• La distribución peculiar en las familias también es una característica notable, con concordancia en gemelos monocigóticos y discordancia casi completa en gemelos dicigóticos y otros miembros de la familia.

Descubrimiento de la anomalía cromosómica

• En la década de 1930 se descubrió que una anomalía cromosómica podía explicar las observaciones características del síndrome de Down.
• Sin embargo, en ese tiempo no se creía que los seres humanos pudieran presentar anomalías cromosómicas.
• En 1959 se descubrió que la mayoría de los niños con síndrome de Down poseían 47 cromosomas, y que el cromosoma extra era un pequeño cromosoma acrocéntrico que se designó con el número 21.

Aprende sobre el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, la principal causa genética de retraso mental moderado. Descubre sus características, incidencia y causa.