Síndrome de Down: Fenotipo y Características

¿Cuál es la primera anomalía detectable en el recién nacido con síndrome de Down?

¿Qué característica facial es común en pacientes con síndrome de Down?

¿Qué característica de las manos es común en pacientes con síndrome de Down?

¿Qué característica de los pies es común en pacientes con síndrome de Down?

¿Qué término se considera inapropiado y no debe ser utilizado para referirse al síndrome de Down?

¿Cuál es el rango de cociente de inteligencia (CI) que se suele encontrar en niños con síndrome de Down?

¿Qué porcentaje de niños con síndrome de Down presentan una cardiopatía congénita?

¿Qué es lo que se cree que refleja las anomalías congénitas en el síndrome de Down?

¿Qué se ha demostrado en estudios de expresión genética realizados a gran escala?

¿Qué es lo que se está intentando determinar en la actualidad respecto a los genes en el cromosoma 21?

Características físicas del síndrome de Down

La hipotonía es la primera anomalía detectable en el recién nacido.
Los pacientes presentan rasgos faciales característicos, como braquicefalia, puente nasal plano, orejas con implantación baja y plegamiento típico.
Los ojos tienen manchas de Brushfield alrededor del margen del iris y la boca suele estar abierta, con la lengua protuberante y arrugada.
La piel en la nuca es sobrante y el cuello es corto.
Las manos son cortas y anchas, a menudo con un solo pliegue palmar transversal y el meñique incurvado (clinodactilia).
Los dermatoglifos son muy característicos.
En el pie, suele haber una separación mayor de lo normal entre el primer y el segundo dedos, con un surco que se extiende proximalmente por la superficie plantar.

Retraso mental y habilidades

El retraso mental es el problema principal en el síndrome de Down.
El cociente de inteligencia (CI) suele estar entre 30 y 60.
A pesar de las limitaciones, muchos niños con síndrome de Down se convierten en personas felices, responsables e incluso con confianza en sí mismos.

Problemas de salud

Al menos una tercera parte de los recién nacidos y una proporción algo mayor de los abortos con síndrome de Down presentan una cardiopatía congénita.
Malformaciones como la atresia duodenal y la fístula traqueoesofágica son más frecuentes en el síndrome de Down que en otros trastornos.

Variabilidad del fenotipo

Hay una gran variabilidad en el fenotipo de los pacientes con síndrome de Down.
Anomalías específicas se detectan en casi todos los pacientes, pero el resto de las anomalías solo afecta a una pequeña proporción de los pacientes.

El síndrome de Down se diagnostica por sus rasgos dismórficos, que incluyen hipotonía, rasgos faciales característicos, baja estatura y braquicefalia. Aprende a identificar los síntomas de este trastorno genético. ¿Cuánto sabes sobre el síndrome de Down?