Sequenziamento del Genoma e Medicina Personalizzata

Sequenziamento del Genoma e Medicina Personalizzata

• Il sequenziamento del DNA nel 1995 avveniva tramite fosforo radioattivo e lastre autoradiografiche, consentendo al massimo 1000 basi al giorno.
• Oggi, le macchine moderne sequenziano fino a 600 miliardi di basi al giorno.
• Il costo dei primi sequenziamenti era di un miliardo di euro, mentre oggi basta una macchina con cavo USB (circa €1000) e un chip (circa €100) per sequenziare un genoma in circa 4 ore.
• Esistono anche sequenziatori di dimensioni ridotte collegabili a dispositivi come cellulari.
• L'evoluzione dei macchinari, i costi ridotti e i tempi di attesa inferiori indicano un futuro di trattamenti personalizzati basati sul genoma.

Medicina Personalizzata

• Il sequenziamento del genoma consente terapie personalizzate, in quanto un farmaco non agisce allo stesso modo su tutti gli individui.
• La risposta a un farmaco è correlata alle diverse sequenze genetiche individuali.
• Esempio: Angelina Jolie, a causa di mutazioni genetiche, si è sottoposta a una prevenzione chirurgica.
• In futuro, ogni individuo riceverà trattamenti specifici e personalizzati, permettendo di ottenere 4 risultati diversi: tossicità con peggioramento della malattia, assenza di tossicità e mancanza di benefici, assenza di tossicità e benefici, e lieve tossicità con benefici.

Applicazioni pratiche della terapia basata sul genoma

• Diete personalizzate (G-diet) basate sul genoma, analizzando la risposta del corpo a diversi alimenti.
• Cura personalizzata dei tumori, riconoscendo marcatori specifici per ogni tipo di tumore.
• Diagnosi genetiche pre-impianto di ovuli fecondati.

Differenze e similarità dei genomi

• Il genoma umano ha circa 3-5 miliardi di basi.
• Il genoma dei batteri è notevolmente più piccolo, di circa 1000 volte.
• Altre specie, compresi mammiferi, hanno dimensioni di genoma analoghe a quelle umane.
• Comparando il genoma di un mammut e di un elefante si è notata una differenza di crescita del pelo.
• Il confronto di Cannabis e Canapa, differenziazione nella presenza di THC.
• Il sequenziamento della peste del 1350 ha mostrato un'alta similarità con quella attuale, ma le differenze nelle condizioni igieniche e nelle terapie hanno comportato differenze nella mortalità.

La Meningite B

• Rino Rappuoli, uno scienziato italiano, è stato fondamentale nello sviluppo del vaccino per la meningite B, superando la difficoltà di sviluppare un vaccino efficace dovuta alle somiglianze tra proteine batteriche e umane.
• L'analisi del genoma del batterio ha permesso di identificare proteine specifiche, consentendo la creazione del vaccino.

Questo quiz esplora l'evoluzione del sequenziamento del DNA e il suo impatto sulla medicina personalizzata. Scopri come la tecnologia è progredita nel tempo, riducendo costi e tempi di sequenziamento, e come ciò stia influenzando la terapia personalizzata per gli individui. Gli esempi pratici chiariranno l'importanza della genetica nella salute individuale.