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Questions and Answers
Quali sono le differenze significative tra il genoma umano e quello dello scimpanzé?
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Cosa evidenziò il confronto tra il genoma di un mammut e quello di un elefante?
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Qual è la differenza principale tra Cannabia e Canapa?
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Quale affermazione è corretta riguardo alla peste nera?
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Qual è un effetto noto del Tetrahydrocannabinolo (THC) se utilizzato a lungo?
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Qual è la principale innovazione dei macchinari per il sequenziamento del genoma rispetto a quelli utilizzati negli anni '90?
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Quale affermazione descrive meglio il rapporto tra genoma ed effetti dei farmaci?
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Quanto era il costo stimato per il primo sequenziamento del genoma nel 2001?
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Cosa implica l'evoluzione dei macchinari per il sequenziamento del genoma?
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Qual è l'obiettivo principale nella medicina personalizzata legata al sequenziamento del genoma?
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Qual è la principale applicazione delle analisi genetiche nella cura delle patologie?
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Quale affermazione sui geni BRCA1 e BRCA2 è corretta?
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Che tipo di approccio terapeutico rappresenta l'analisi genomica nel trattamento dei tumori?
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In che modo il genoma umano si confronta con quello di altre specie?
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Qual è la durata del sequenziamento ultrarapido menzionato nella pubblicazione sul New England?
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Study Notes
Sequenziamento del Genoma e Medicina Personalizzata
- Il sequenziamento del DNA nel 1995 avveniva tramite fosforo radioattivo e lastre autoradiografiche, consentendo al massimo 1000 basi al giorno.
- Oggi, le macchine moderne sequenziano fino a 600 miliardi di basi al giorno.
- Il costo dei primi sequenziamenti era di un miliardo di euro, mentre oggi basta una macchina con cavo USB (circa €1000) e un chip (circa €100) per sequenziare un genoma in circa 4 ore.
- Esistono anche sequenziatori di dimensioni ridotte collegabili a dispositivi come cellulari.
- L'evoluzione dei macchinari, i costi ridotti e i tempi di attesa inferiori indicano un futuro di trattamenti personalizzati basati sul genoma.
Medicina Personalizzata
- Il sequenziamento del genoma consente terapie personalizzate, in quanto un farmaco non agisce allo stesso modo su tutti gli individui.
- La risposta a un farmaco è correlata alle diverse sequenze genetiche individuali.
- Esempio: Angelina Jolie, a causa di mutazioni genetiche, si è sottoposta a una prevenzione chirurgica.
- In futuro, ogni individuo riceverà trattamenti specifici e personalizzati, permettendo di ottenere 4 risultati diversi: tossicità con peggioramento della malattia, assenza di tossicità e mancanza di benefici, assenza di tossicità e benefici, e lieve tossicità con benefici.
Applicazioni pratiche della terapia basata sul genoma
- Diete personalizzate (G-diet) basate sul genoma, analizzando la risposta del corpo a diversi alimenti.
- Cura personalizzata dei tumori, riconoscendo marcatori specifici per ogni tipo di tumore.
- Diagnosi genetiche pre-impianto di ovuli fecondati.
Differenze e similarità dei genomi
- Il genoma umano ha circa 3-5 miliardi di basi.
- Il genoma dei batteri è notevolmente più piccolo, di circa 1000 volte.
- Altre specie, compresi mammiferi, hanno dimensioni di genoma analoghe a quelle umane.
- Comparando il genoma di un mammut e di un elefante si è notata una differenza di crescita del pelo.
- Il confronto di Cannabis e Canapa, differenziazione nella presenza di THC.
- Il sequenziamento della peste del 1350 ha mostrato un'alta similarità con quella attuale, ma le differenze nelle condizioni igieniche e nelle terapie hanno comportato differenze nella mortalità.
La Meningite B
- Rino Rappuoli, uno scienziato italiano, è stato fondamentale nello sviluppo del vaccino per la meningite B, superando la difficoltà di sviluppare un vaccino efficace dovuta alle somiglianze tra proteine batteriche e umane.
- L'analisi del genoma del batterio ha permesso di identificare proteine specifiche, consentendo la creazione del vaccino.
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Description
Questo quiz esplora l'evoluzione del sequenziamento del DNA e il suo impatto sulla medicina personalizzata. Scopri come la tecnologia è progredita nel tempo, riducendo costi e tempi di sequenziamento, e come ciò stia influenzando la terapia personalizzata per gli individui. Gli esempi pratici chiariranno l'importanza della genetica nella salute individuale.
