Schizophrenie und Genetik
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Questions and Answers

Welchen Anteil des Schizophrenie-Risikos kann durch Gene insgesamt erklärt werden?

  • 10%
  • 3,4%
  • 5%
  • 7% (correct)

    • Welche der folgenden Gene ist nicht direkt mit Lernprozessen und synaptischer Plastizität assoziiert?

  • GRIA1
  • GRM3
  • GRIN2A
  • C4 (correct)

    • Welche Aussage über die gefundenen SNPs ist korrekt?

  • Es gibt signifikante epistatische Effekte unter den SNPs.
  • Die Mehrzahl der SNPs waren neu und nicht vorher dokumentiert. (correct)
  • Es wurden nur 7 SNPs gefunden.
  • Alle SNPs sind mit der Proteincodierung verbunden.

    • Welches Gen codiert für Untereinheiten des spannungsabhängigen Kalziumkanals?

    <p>CACNA1C</p> Signup and view all the answers

    Was beschreibt am besten den polygenetischen Risikoscore (RPS)?

    <p>Er berücksichtigt zahlreiche genetische Variationen.</p> Signup and view all the answers

    Welches der folgenden Gene ist vor allem für die Antigenpräsentation im Immunsystem relevant?

    <p>C4</p> Signup and view all the answers

    Welches der folgenden Gene wird als zentrales Ziel für antipsychotische Behandlungen angesehen?

    <p>DRD2</p> Signup and view all the answers

    Welche Aussage über die MHC-Region auf Chromosom 6 ist korrekt?

    <p>Sie enthält Gene, die das Immunsystem regulieren.</p> Signup and view all the answers

    Welche Bedingung wurde mit einem erhöhten Risiko für Schizophrenie in Verbindung gebracht?

    <p>Infektionen während der Schwangerschaft</p> Signup and view all the answers

    In welchen neuronalen Geweben wurde eine signifikante Expression bei Schizophrenie-assoziierten Genen festgestellt?

    <p>Im Cortex und Striatum</p> Signup and view all the answers

    Was deutet die genetische Überlappung zwischen Schizophrenie und anderen Störungen an?

    <p>Ähnliche Pathophysiologie zwischen den Störungen</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Faktoren spielt keine Rolle bei der Risikobewertung für Schizophrenie?

    <p>Psychologische Stabilität der Eltern</p> Signup and view all the answers

    Was könnte eine potenzielle Implikation der genetischen Überlappung für die Behandlung von Patienten sein?

    <p>Zielgerichtete Ansätze basierend auf genetischen Profilen</p> Signup and view all the answers

    Welche Erkrankung ist nicht mit einer genetischen Überlappung zur Schizophrenie verbunden?

    <p>Bipolare Störung</p> Signup and view all the answers

    Welche Rolle spielen epidemiologische Studien in der Schizophrenieforschung?

    <p>Sie identifizieren risikobehaftete Geburtsmonate</p> Signup and view all the answers

    Warum ist die Expressionsrate in verschiedenen Zelltypen wichtig für das Verständnis von Schizophrenie?

    <p>Sie weist darauf hin, in welchen Gehirnregionen die Störung entsteht</p> Signup and view all the answers

    Welche Kategorie von Symptomen beschreibt Halluzinationen und Wahnvorstellungen?

    <p>Positivsymptome</p> Signup and view all the answers

    Wie hoch ist der Anteil der Weltbevölkerung, der Schizophrenie betrifft?

    <p>Ca. 1 %</p> Signup and view all the answers

    In welchem Altersbereich tritt Schizophrenie häufig auf?

    <p>Zwischen 15 und 30 Jahren</p> Signup and view all the answers

    Welche Symptome beinhalten Konzentrationsprobleme und Gedächtnisstörungen?

    <p>Kognitive Symptome</p> Signup and view all the answers

    Welches Geschlecht erfährt oft einen früheren Ausbruch der Schizophrenie?

    <p>Männer</p> Signup and view all the answers

    Welches der folgenden Symptome ist kein Negativsymptom?

    <p>Halluzinationen</p> Signup and view all the answers

    Was versteht man unter Negativsymptomen in Bezug auf Schizophrenie?

    <p>Verlust oder Verringerung von Fähigkeiten</p> Signup and view all the answers

    Welcher Begriff beschreibt falsche Überzeugungen, die nicht durch Logik korrigierbar sind?

    <p>Wahnvorstellungen</p> Signup and view all the answers

    Was ist ein wichtiger Unterschied zwischen monochorionischer und dichorionischer Plazentation?

    <p>Monochorionische Zwillinge verfügen über eine gemeinsame Plazenta.</p> Signup and view all the answers

    Wie hoch ist die Konkordanzrate für Schizophrenie bei monozygotischen Zwillingen laut den bisherigen Studien?

    <p>48%</p> Signup and view all the answers

    Welches der folgenden Merkmale wird mit einer dichorionischen Plazentation assoziiert?

    <p>Zwei getrennte Chorionhüllen</p> Signup and view all the answers

    Was könnte eine mögliche Folge der unterschiedlichen pränatalen Entwicklungsumgebung bei Zwillingen sein?

    <p>Überhöhter Einfluss der Umwelteinflüsse</p> Signup and view all the answers

    Wann findet in der Regel die Teilung der Eizelle statt, um monochorionische Zwillinge zu bilden?

    <p>Vor dem 4. Tag nach der Befruchtung</p> Signup and view all the answers

    Was könnte ein Kritikpunkt an bisherigen Studien zur Schizophrenie-Konkordanzrate sein?

    <p>Sie berücksichtigen oft nicht die Umweltfaktoren.</p> Signup and view all the answers

    Was beschreibt die Begriffsgruppe 'Konkordanzraten' in der Forschung zu Zwillingen?

    <p>Der Prozentsatz, in dem Zwillinge ähnliche Merkmale aufweisen.</p> Signup and view all the answers

    Was sind die Auswirkungen einer gemeinsamen Plazenta auf die fetale Entwicklung?

    <p>Risiko von angeborenen Krankheiten durch Blutübertragungen.</p> Signup and view all the answers

    Warum wird angenommen, dass die Konkordanzrate für Schizophrenie bei MC-Zwillingen höher ist?

    <p>MC-Zwillinge sind oft denselben pränatalen Belastungen ausgesetzt.</p> Signup and view all the answers

    Welches Merkmal wird am häufigsten als MC-Marker zur Identifikation gemeinsamer Plazentation verwendet?

    <p>Geburtsgewichtsunterschiede</p> Signup and view all the answers

    Welches Ergebnis ist typisch für MC-Zwillinge in Bezug auf Fingerabdruckmuster?

    <p>Größere Unterschiede in den Fingerlinien</p> Signup and view all the answers

    Welches Risiko kann mit pränatalen Infektionskrankheiten assoziiert werden?

    <p>Erhöhtes Risiko für Schizophrenie</p> Signup and view all the answers

    Was ist ein Hauptunterschied zwischen MC- und DC-Zwillingen?

    <p>MC-Zwillinge haben oft gemeinsame vaskuläre Gefäßverbindungen.</p> Signup and view all the answers

    Welche Methode wurde nicht zur Analyse von Geburtsgewichtsunterschieden verwendet?

    <p>Analyse der Spiegelung der Händigkeit</p> Signup and view all the answers

    Was wurde bei Zwillingsstudien, die MZ- und DZ-Zwillingen vergleichen, als pränataler Faktor berücksichtigt?

    <p>Ja</p> Signup and view all the answers

    Welche Technik gilt als die verlässlichste zur Identifikation von MC-Zwillingen?

    <p>Fingerabdruckmuster</p> Signup and view all the answers

    Was kann eine Folge der späten Teilung einer Eizelle sein?

    <p>Unterschiede in der Händigkeit</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden ungefähren Konkordanzraten wurde für MD-Zwillingen festgestellt?

    <p>~15%</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Beobachtungen ist typisch für diskordante Zwillingspaare?

    <p>Keine Übereinstimmung bei der Schizophrenie-Diagnose.</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Methoden wurde nicht zur Analyse der Fingerabdruckmuster verwendet?

    <p>Analyse der Spiegelung der Händigkeit</p> Signup and view all the answers

    Welcher Aspekt wurde nicht in Bezug auf die Plazentationsart erwähnt?

    <p>Könnte genetisch beeinflusst sein</p> Signup and view all the answers

    Warum kann die kleine Stichprobe in Studien problematisch sein?

    <p>Sie liefert ungenaue Daten</p> Signup and view all the answers

    Welches der folgenden Elemente wird in der Analyse von Gesundheitsparametern bei der Geburt nicht betrachtet?

    <p>Genetische Prädisposition</p> Signup and view all the answers

    Welche dieser Forschungsergebnisse bezieht sich nicht auf pränatale Faktoren?

    <p>Der Einfluss von genetischen Faktoren</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Schizophrenie und Genetik

    •  Schizophrenie betrifft etwa 1% der Weltbevölkerung.
    •  Sie tritt oft im jungen Erwachsenenalter (zwischen 15 und 30 Jahren) auf.
    •  Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen, allerdings tritt sie bei Männern oft früher auf.

    Inhaltsverzeichnis

    •  Was ist Schizophrenie? - Symptome - Verlauf und Häufigkeit - ICD-11 Kriterien
    •  Studie 1: Biological Insights From 108 Schizophrenia-Associated Genetic Loci
    •  Studie 2: COMT-by-Sex Interaction Effect on Psychosis Proneness
    •  Studie 3: "Pre natal Development of Monozygotic Twins and Concordance for Schizophrenia"

    Symptome

    •  Die Symptome werden oft in drei Kategorien unterteilt: - Positive Symptome (überschießende Symptome): - Halluzinationen (z. B. Stimmen hören) - Wahnvorstellungen (falsche Überzeugungen, die nicht durch Logik korrigierbar sind) - Antriebslosigkeit - Reduzierter emotionaler Ausdruck (Affektverflachung) - Negative Symptome (Verlust von Fähigkeiten): - Soziale Zurückgezogenheit - Kognitive Symptome: - Konzentrationsprobleme - Gedächtnisstörungen - Schwierigkeiten beim logischen Denken

    Verlauf und Häufigkeit

    •  Schizophrenie betrifft etwa 1% der Weltbevölkerung.
    •  Sie tritt oft im jungen Erwachsenenalter auf (zwischen 15 und 30 Jahren).
    •  Männer und Frauen sind gleichermassen betroffen, allerdings tritt sie bei Männern oft früher auf.

    ICD-11 Kriterien

    •  Mindestens zwei der folgenden Symptome müssen die meiste Zeit über einen Zeitraum von mindestens einem Monat vorhanden sein. - Anhaltende Wahnvorstellungen (z. B. Grandiositätswahn, Bezugswahn, Verfolgungswahn) - Anhaltende Halluzinationen (am häufigsten auditiv, obwohl sie jede Sinnesmodalität betreffen können) - Desorganisiertes Denken (formale Denkstörung) (z. B. Tangentialität und lose Assoziationen, irrelevante Sprache, Neologismen) - Erfahrungen von Beeinflussung, Passivität oder Kontrolle - Negative Symptome (z. B. affektive Verflachung, Alogie oder Spracharmut, Avolition, Asozialität und Anhedonie) - Grob desorganisiertes Verhalten - Psychomotorische Störungen

    Artikel 1: „Biological Insights From 108 Schizophrenia-Associated Genetic Loci"

    •  Ziel: mittels GWAS genetische Loci zu identifizieren und neue Erkenntnisse über die biologische Grundlage der Schizophrenie zu gewinnen.
    •  Durchgeführt durch das Psychiatric Genomics Consortium (PGC), 2014.
    •  Grösste Studie dieser Art im Bereich der psychiatrischen Genetik --> GWAS Meta-Analyse.

    Artikel 2: „COMT-by-Sex Interaction Effect on Psychosis Proneness“

    •  Ziel der Studie: Untersuchung des Zusammenhangs zwischen COMT-Gen und der Anfälligkeit für Psychosen in Abhängigkeit des Geschlechts.

    Schizotypie als Kontinuum

    •  Der sub-klinische Psychose-Phänotyp scheint ätiopathogene Mechanismen und Risikofaktoren mit Schizophrenie zu teilen.

    Hintergrund der Studie & Hypothese (COMT Val158Met)

    •  Funktionaler Polymorphismus (SNP) im COMT-Gen
    •  (Val/Val, Val/Met und Met/Met); Einzelnukleotid-Substitution am Codon 158
    •  Aminosäure "Valine" wird zu "Methonin” (G -> A)
    •  Val-Allel = höhere enzymatische Aktivität = reduziertes Dopamin im PFC
    •  Met-Allel = tiefere enzymatische Aktivität = mehr Dopamin im PFC

    Ergebnisse IV

    •  Viele mit Schizophrenie assoziierte Gene werden in Neuronen exprimiert (vor allem im Cortex und Striatum).

    Ergebnisse V

    •  Überlappung mit anderen Störungen: Genetische Überschneidungen zwischen Schizophrenie, Autismus-Spektrum-Störungen und kognitiver Beeinträchtigung.

    Ergebnisse III

    •  MHC (major histocompatibility complex) -Region auf Chromosom 6 zeigt eine der stärksten Assoziationen mit Schizophrenie.
    •  Enthält wichtige Gene, die das Immunsystem regulieren, besonders wichtig für die Präsentation von Antigenen.
    •  Ein wichtiges Gen, C4, ist mit erhöhtem Schizophrenierisiko assoziiert.
    •  Hohe Expressionsrate dieses Gens in Immunzellen (z.B. B-Lymphozyten oder Gliazellen).

    Ergebnisse II

    •  Wichtige Genloci und biologische Relevanz: DRD2, GRM3, GRIN2A, SRR und GRIA1, C4.
    •  CACNA1C und CACNA1I codieren für Untereinheiten spannungsabhängiger Kalziumkanäle.

    Ergebnisse (1)

    •  Dermatoglyphische Variablen
    •  AFRC-Gesamtwert für 4 DC-MZ Marker
    •  AFRC-Mustervergleich
    •  Matching (%)
    •  Zwillinge mit mehr Mustern
    •  Gesamtzahl der MC-Marker

    Ergebnisse (2)

    •  Diskordante Paare weisen häufiger keine MC-Marker auf als konkordante Paare.

    Ergebnisse (3)

    •  Geschätzte Konkordanzraten anhand verschiedener retrospektiver Marker
    •  Monochorionische Zwillinge (MC): Hohe Konkordanzraten (~60%)
    •  Dichorionische Zwillinge (DC): Niedrige Konkordanzraten (~10-12%)

    Diskussion & Limitationen

    •  Die Studie zeigt, dass die Art der Plazentation eine wichtige Rolle bei den Konkordanzraten von Schizophrenie spielt.
    • Die pränatale Umwelteinflüsse sind ein wichtiger Bestandteil der Ätiologie von Schizophrenie.
    • Die Plazentationsstatus wurde über retrospektive Marker bestimmt.

    Methodik

    •  808 Studenten (Psychologie und TechnicalTraining) - Selbstbericht (spanische Versionen) - Merkmals- und Symptombasierte Messung - Schizotype Merkmale - Psychotische Erfahrungen (positive and negative symptoms)
    •  Analysis with ANCOVA

    Quellenverzeichnis

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