Retard de Croissance chez les Enfants

Retard de Croissance

• Sujet principal: Retard de Croissance chez les enfants, une condition fréquente en pédiatrie.
• Professionnels impliqués: Dr. Fatma CHARFI, Dr. Marwa BAHLOUL, Service de pédiatrie A, CHU Hédi Chaker Sfax.
• Année universitaire: 2024-2025.

Introduction

• Motif fréquent: Retard de croissance est un motif fréquent de consultation en pédiatrie.
• Démarche rigoureuse: Une démarche diagnostique rigoureuse est essentielle.
• Étiologies diverses: De nombreuses causes, incluant des causes endocriniennes, doivent être envisagées.
• Impact du traitement: Un traitement étiologique améliore le pronostic statural.
• Progrès récents: Des progrès récents existent dans les domaines génétique et moléculaire.

Croissance Normale

• Critère de normalité: La taille et le poids doivent se situer dans les intervalles déterminés par les courbes de référence d'une population donnée, en fonction de l'âge et du sexe.
• Écart-type: Entre -2 et +2 déviations standards (DS) ou écart-type.
• Percentile: Ou entre le 3ème et le 97ème percentile.

Courbes de croissance

• Source de données: Les données ont été extraites des travaux du Dr. M. Sempé (études séquentielles 1963-1975) et des données du Dr. M. Pedron.
• Modélisation: Les courbes de croissance ont été modélisées et représentées.
• Information additionnelle: L'âge, le sexe et le poids sont déterminés dans les courbes.

Définition du Retard de Croissance (RC)

• Critère de taille: Taille < -2DS ou ≤ 3ème percentile pour un âge, sexe et population donnée.
• Vitesse de Croissance (VC): Ralentissement de la VC défini par une VC < -1DS pour l'âge ou < 4 cm/an.
• Décalage avec la taille cible parentale (TCP): Décalage par rapport à la TCP d'au moins 1,5 DS.

Gravité du RC

• RC sévère: La taille est inférieure ou égale à -3DS.

Étapes de Croissance

• Stade de développement: Croissance fœtale, croissance petite enfance, croissance grande enfance et puberté.

Facteurs influençant la Croissance

• Facteurs génétiques: Impact sur la taille finale et l'âge de la puberté.
• Facteurs hormonaux: Hormone de croissance (GH), régulation centrale dans l'antéhypophyse et synthèse pulsatile surtout nocturne.
• Facteurs environnementaux: Equilibre nutritionnel et métabolique, environnement psychologique.

Hormone de croissance (GH)

• Fonction: Anabolisme protéique et croissance post-natale, forte activité lipolytique, effet indirect sur le cartilage de croissance via la stimulation de la synthèse hépatique des somatomédines (IGF-1).

Autres facteurs hormonaux

• Hormones thyroïdiennes (T4 et T3): Influences la croissance.
• Stéroïdes sexuels (testostérone et œstradiol): Influences la croissance.
• Glucocorticoïdes: Influences la croissance.
• Insuline: Influences la croissance.
• PTH, Vitamine D, Calcitonine: Influences la croissance.

Causes endocriniennes

Déficit en GH, déficit en hormones thyroïdiennes, hypercorticismes, hypoparathyroïdies, hyper androgénies, insuffisances en gonadostimulines.

Déficit en GH

• Signes cliniques: Période néonatale normale, hypoglycémie néonatale, diminution de la VC à partir de 5 mois, cassure de la courbe vers 3-4 ans, RC harmonieux, faciès poupin, traits fins, adiposité abdominale, micropénis (garçon), puberté retardée.
• Investigations: Deux tests de stimulation de GH.
• Etiologies: IRM cérébrale hypothalamo-hypophysaire, tumeur cérébrale, irradiation, histiocytose X, traumatisme, interruption de la tige pituitaire.
• Investigations: Recherche systématique de déficit antéhypophysaire complet: dosage LH, FSH, TSH, ACTH, cortisolémie, IGF-1

Traitement du Déficit en GH

• Médicament: GH recombinante, doses à déterminer.
• Voie d'administration: Sous-cutanée, le soir, post 18h.
• Fréquence: 7 jours sur 7.
• Durée: Jusque 170 cm (garçon) et 160 cm (fille).

Hypothyroïdie

• Signes: Urgence diagnostique et thérapeutique, RC dysharmonieux, retard psychomoteur, retard de la maturation osseuse.
• Diagnostic: FT4 basse et TSH élevée.
• Traitement: Substitutif L-thyroxine.

Autres causes endocriniennes

• Syndrome de Laron (insensibilité à la GH): Nanisme très sévère, anomalie des récepteurs hépatiques GH, GH faible ou élevée, IGF-1.
• Hypercorticismes spontanés ou induits: Obésité facio-tronculaire, HTA, vergetures, augmentation cortisol libre urinaire.

Causes nutritionnelles

• Malnutrition: Marasme, Kwashiorkor.

Carences vitaminiques

• Carence en vitamine D (rachitisme carentiel), Rachitisme vitaminoresistant.
• Carence en vitamine C (scorbut).

Causes secondaires à des maladies chroniques (RC)

• Causes digestives : maladie cœliaque, malabsorption, entéropathie exudative, MICI, cirrhoses.
• Causes pulmonaires et cardiaques : asthme grave, BPR, mucoviscidose, DDB, cardiopathie cyanogène, HTAP chronique, arthrite chronique juvénile, infection chronique.
• Causes rénales : insuffisance rénale chronique, tubulopathie, syndrome néphrotique, anémie chronique.
• Causes métaboliques : Diabète mal équilibré, glycogénoses, pathologies mitochondriales.
• Causes psychogènes : nanisme psycho-social, anorexie mentale.

RC liés à des anomalies chromosomiques

• Trisomie 21, Trisomie 13, Trisomie 18., Syndrome de Turner (X seul).

RC liés à des maladies osseuses constitutionnelles

• Chondrodysplasies: Achondroplasie, Dysplasie spondylo-épiphysiaire, Dysplasie polyépiphysaire, Dysplasie métaphysaire.
• Mucopolysaccharidoses (dystrophie du cartilage): (descriptions plus détaillées).

Nanisme malformatif/dysmorphique

• RCIU: Retard de croissance intra-utérin.
• Contexte de développement: Situation de mère tabagique, alcoolique, toxicomane.
• Autres facteurs: Toxémiques, GG, Embryofoetopathies, Syndromes polymalformatifs.

RC dits essentiels

• Petite taille essentielle génétique (40%): Examen clinique normal, notion de petite taille familiale, VC normales pour l'âge, taille finale concordante avec la cible parentale. Pas d'indications au traitement avec GH.

RC harmonieux vs RC dysharmonieux

• Classification: Distinctions cliniques entre RC harmonieux et RC dysharmonieux.

Examen clinique, interrogatoire

• Inspection: RC harmonieux/dysharmonieux, dysmorphie, déformations osseuses.
• Mesures de poids, PC et taille : À des âges différents.
• Autres aspects: Stade pubertaire, examen complet (cardiaque, respiratoire, digestive, rénale), développement mental et psychologique.

Examens complémentaires

• Examens de 1ère intention: NFS complète, fonction rénale, sérologie maladie cœliaque.
• Bilan thyroïdien: FT4/TSH.
• Screening urinaire (multistix).
• Caryotype (filles).
• Age osseux (Greulich et Pyle): (méthode), RX main et poignet gauche.
• Analyse selon le cas: En fonction des résultats.

Traitement

• Traitement étiologique: Régime sans gluten (maladie cœliaque), chirurgie (tumeur), traitement hormonal (hypothyroïdie, L-thyroxine), traitement par GH recombinante (GHD).

Indications du traitement par GH

• Retard statural secondaire à petite taille de naissance : Taille de naissance ≤ -2DS et taille ≤ -3DS à 4 ans.
• Déficit somatotrope : ≤ -2 DS, VC < 4 cm/an et tests de stimulation déficitaires.
• Syndrome de Turner : Age osseux < 12 et anomalie sur le chromosome X.
• Insuffisance rénale chronique: Taille ≤ -2 DS et VC < 4 cm/an, âge chronologique > 2 ans avec âge osseux ≤ 12 ans.
• Syndrome de Prader-Willi: Constaté génétiquement.

Conclusion

• Fréquence: Retard de croissance fréquent chez les enfants.
• Données cliniques: L'information de l'interrogatoire, de l'examen clinique et la courbe de VC permettent une bonne orientation diagnostique.
• Cause endocrinienne: Recherche d'une cause endocrinienne pour traitement substitutif, améliorant le pronostic.