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Questions and Answers
Quel examen est essentiel pour tracer la courbe de croissance et orienter une éventuelle étiologie?
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Quelle méthode est utilisée pour évaluer l'âge osseux chez un enfant de 2 ans à la puberté?
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Quels éléments doivent être pris en compte lors de l'évaluation des antécédents familiaux?
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Quel examen de première intention permet de diagnostiquer la maladie cœliaque?
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Lors d'un examen clinique, qu'est-ce que l'on cherche lorsqu'on inspecte le patient?
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Quel est le critère permettant de définir un retard de croissance sévère?
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Quelle hormone joue un rôle central dans la régulation de la croissance?
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Quelle définition correspond à un ralentissement de la vitesse de croissance?
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Quel facteur est considéré comme environnemental pour la croissance normale?
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Quel est l'impact de la taille cible parentale (TCP)?
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Lequel des éléments suivants n'est pas un facteur hormonal influençant la croissance?
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À quel percentile correspond un retard de croissance selon la définition?
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Quel facteur peut être considéré comme ayant un impact direct sur la croissance postnatale?
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Quel critère physiologique est utilisé pour évaluer la croissance normale?
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Quel est un symptôme d'un retard de croissance à considérer lors de l'interrogatoire?
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Study Notes
Retard de Croissance
- Sujet principal: Retard de Croissance chez les enfants, une condition fréquente en pédiatrie.
- Professionnels impliqués: Dr. Fatma CHARFI, Dr. Marwa BAHLOUL, Service de pédiatrie A, CHU Hédi Chaker Sfax.
- Année universitaire: 2024-2025.
Introduction
- Motif fréquent: Retard de croissance est un motif fréquent de consultation en pédiatrie.
- Démarche rigoureuse: Une démarche diagnostique rigoureuse est essentielle.
- Étiologies diverses: De nombreuses causes, incluant des causes endocriniennes, doivent être envisagées.
- Impact du traitement: Un traitement étiologique améliore le pronostic statural.
- Progrès récents: Des progrès récents existent dans les domaines génétique et moléculaire.
Croissance Normale
- Critère de normalité: La taille et le poids doivent se situer dans les intervalles déterminés par les courbes de référence d'une population donnée, en fonction de l'âge et du sexe.
- Écart-type: Entre -2 et +2 déviations standards (DS) ou écart-type.
- Percentile: Ou entre le 3ème et le 97ème percentile.
Courbes de croissance
- Source de données: Les données ont été extraites des travaux du Dr. M. Sempé (études séquentielles 1963-1975) et des données du Dr. M. Pedron.
- Modélisation: Les courbes de croissance ont été modélisées et représentées.
- Information additionnelle: L'âge, le sexe et le poids sont déterminés dans les courbes.
Définition du Retard de Croissance (RC)
- Critère de taille: Taille < -2DS ou ≤ 3ème percentile pour un âge, sexe et population donnée.
- Vitesse de Croissance (VC): Ralentissement de la VC défini par une VC < -1DS pour l'âge ou < 4 cm/an.
- Décalage avec la taille cible parentale (TCP): Décalage par rapport à la TCP d'au moins 1,5 DS.
Gravité du RC
- RC sévère: La taille est inférieure ou égale à -3DS.
Étapes de Croissance
- Stade de développement: Croissance fœtale, croissance petite enfance, croissance grande enfance et puberté.
Facteurs influençant la Croissance
- Facteurs génétiques: Impact sur la taille finale et l'âge de la puberté.
- Facteurs hormonaux: Hormone de croissance (GH), régulation centrale dans l'antéhypophyse et synthèse pulsatile surtout nocturne.
- Facteurs environnementaux: Equilibre nutritionnel et métabolique, environnement psychologique.
Hormone de croissance (GH)
- Fonction: Anabolisme protéique et croissance post-natale, forte activité lipolytique, effet indirect sur le cartilage de croissance via la stimulation de la synthèse hépatique des somatomédines (IGF-1).
Autres facteurs hormonaux
- Hormones thyroïdiennes (T4 et T3): Influences la croissance.
- Stéroïdes sexuels (testostérone et œstradiol): Influences la croissance.
- Glucocorticoïdes: Influences la croissance.
- Insuline: Influences la croissance.
- PTH, Vitamine D, Calcitonine: Influences la croissance.
Causes endocriniennes
Déficit en GH, déficit en hormones thyroïdiennes, hypercorticismes, hypoparathyroïdies, hyper androgénies, insuffisances en gonadostimulines.
Déficit en GH
- Signes cliniques: Période néonatale normale, hypoglycémie néonatale, diminution de la VC à partir de 5 mois, cassure de la courbe vers 3-4 ans, RC harmonieux, faciès poupin, traits fins, adiposité abdominale, micropénis (garçon), puberté retardée.
- Investigations: Deux tests de stimulation de GH.
- Etiologies: IRM cérébrale hypothalamo-hypophysaire, tumeur cérébrale, irradiation, histiocytose X, traumatisme, interruption de la tige pituitaire.
- Investigations: Recherche systématique de déficit antéhypophysaire complet: dosage LH, FSH, TSH, ACTH, cortisolémie, IGF-1
Traitement du Déficit en GH
- Médicament: GH recombinante, doses à déterminer.
- Voie d'administration: Sous-cutanée, le soir, post 18h.
- Fréquence: 7 jours sur 7.
- Durée: Jusque 170 cm (garçon) et 160 cm (fille).
Hypothyroïdie
- Signes: Urgence diagnostique et thérapeutique, RC dysharmonieux, retard psychomoteur, retard de la maturation osseuse.
- Diagnostic: FT4 basse et TSH élevée.
- Traitement: Substitutif L-thyroxine.
Autres causes endocriniennes
- Syndrome de Laron (insensibilité à la GH): Nanisme très sévère, anomalie des récepteurs hépatiques GH, GH faible ou élevée, IGF-1.
- Hypercorticismes spontanés ou induits: Obésité facio-tronculaire, HTA, vergetures, augmentation cortisol libre urinaire.
Causes nutritionnelles
- Malnutrition: Marasme, Kwashiorkor.
Carences vitaminiques
- Carence en vitamine D (rachitisme carentiel), Rachitisme vitaminoresistant.
- Carence en vitamine C (scorbut).
Causes secondaires à des maladies chroniques (RC)
- Causes digestives : maladie cœliaque, malabsorption, entéropathie exudative, MICI, cirrhoses.
- Causes pulmonaires et cardiaques : asthme grave, BPR, mucoviscidose, DDB, cardiopathie cyanogène, HTAP chronique, arthrite chronique juvénile, infection chronique.
- Causes rénales : insuffisance rénale chronique, tubulopathie, syndrome néphrotique, anémie chronique.
- Causes métaboliques : Diabète mal équilibré, glycogénoses, pathologies mitochondriales.
- Causes psychogènes : nanisme psycho-social, anorexie mentale.
RC liés à des anomalies chromosomiques
- Trisomie 21, Trisomie 13, Trisomie 18., Syndrome de Turner (X seul).
RC liés à des maladies osseuses constitutionnelles
- Chondrodysplasies: Achondroplasie, Dysplasie spondylo-épiphysiaire, Dysplasie polyépiphysaire, Dysplasie métaphysaire.
- Mucopolysaccharidoses (dystrophie du cartilage): (descriptions plus détaillées).
Nanisme malformatif/dysmorphique
- RCIU: Retard de croissance intra-utérin.
- Contexte de développement: Situation de mère tabagique, alcoolique, toxicomane.
- Autres facteurs: Toxémiques, GG, Embryofoetopathies, Syndromes polymalformatifs.
RC dits essentiels
- Petite taille essentielle génétique (40%): Examen clinique normal, notion de petite taille familiale, VC normales pour l'âge, taille finale concordante avec la cible parentale. Pas d'indications au traitement avec GH.
RC harmonieux vs RC dysharmonieux
- Classification: Distinctions cliniques entre RC harmonieux et RC dysharmonieux.
Examen clinique, interrogatoire
- Inspection: RC harmonieux/dysharmonieux, dysmorphie, déformations osseuses.
- Mesures de poids, PC et taille : À des âges différents.
- Autres aspects: Stade pubertaire, examen complet (cardiaque, respiratoire, digestive, rénale), développement mental et psychologique.
Examens complémentaires
- Examens de 1ère intention: NFS complète, fonction rénale, sérologie maladie cœliaque.
- Bilan thyroïdien: FT4/TSH.
- Screening urinaire (multistix).
- Caryotype (filles).
- Age osseux (Greulich et Pyle): (méthode), RX main et poignet gauche.
- Analyse selon le cas: En fonction des résultats.
Traitement
- Traitement étiologique: Régime sans gluten (maladie cœliaque), chirurgie (tumeur), traitement hormonal (hypothyroïdie, L-thyroxine), traitement par GH recombinante (GHD).
Indications du traitement par GH
- Retard statural secondaire à petite taille de naissance : Taille de naissance ≤ -2DS et taille ≤ -3DS à 4 ans.
- Déficit somatotrope : ≤ -2 DS, VC < 4 cm/an et tests de stimulation déficitaires.
- Syndrome de Turner : Age osseux < 12 et anomalie sur le chromosome X.
- Insuffisance rénale chronique: Taille ≤ -2 DS et VC < 4 cm/an, âge chronologique > 2 ans avec âge osseux ≤ 12 ans.
- Syndrome de Prader-Willi: Constaté génétiquement.
Conclusion
- Fréquence: Retard de croissance fréquent chez les enfants.
- Données cliniques: L'information de l'interrogatoire, de l'examen clinique et la courbe de VC permettent une bonne orientation diagnostique.
- Cause endocrinienne: Recherche d'une cause endocrinienne pour traitement substitutif, améliorant le pronostic.
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Description
Ce quiz traite du retard de croissance chez les enfants, une condition fréquemment rencontrée en pédiatrie. Il aborde les étiologies, l'importance d'un diagnostic rigoureux, ainsi que les traitements disponibles. Des progrès récents dans les domaines génétique et moléculaire sont également discutés.
