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Questions and Answers
¿Qué cromosoma contiene los genes de la cadena pesada (H) de los linfocitos B?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los genes en la cadena ligera de los linfocitos B es correcta?
¿Qué función cumplen los genes V, D y J en la dotación lineal germinal de los linfocitos B?
La recombinación somática en los linfocitos B se caracteriza por...
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¿En qué cromosoma se localiza la cadena ligera kappa (κ) de los linfocitos B?
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¿Cuál es el resultado del corte y realineamiento de las hebras cruzadas en el IH?
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En el modelo actual de recombinación homóloga, ¿qué se utiliza como molde para reparar la rotura?
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¿Cuántas células recombinantes se generan si el resultado es 4 recombinantes?
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¿Cuál es el primer paso en el proceso de resolución del IH según el modelo de Holliday modificado?
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¿Qué se representa en el punto 5A del proceso de recombinación?
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El término 'intermediario de Holliday' se refiere a?
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¿Cuál es la función del quiasma en la recombinación homóloga?
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La resolución del IH puede dar como resultado varias combinaciones. ¿Cuál es una de ellas?
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¿Cuál es la modificación principal en el mecanismo del modelo modificado?
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¿Qué sucede con los extremos 5’ durante el proceso de recombinación?
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¿Cuál es la función de la proteína RecA en la recombinación homóloga?
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¿Qué ocurre durante la formación de las estructuras de Holliday?
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¿Qué función cumplen las proteínas RuvABC en el proceso de recombinación?
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¿Qué desencadena la elongación de los extremos 3’ en el modelo modificado?
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¿Cuál es la función del complejo RecBCD en la recombinación homóloga?
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¿Cuántas estructuras de Holliday se forman en el modelo de recombinación homóloga mencionado?
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¿Cuál es la función de las señales de recombinación (SSR) en la recombinación intracromosómica?
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Los linfocitos B madurados solo son capaces de generar:
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El punto de recombinación es:
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¿Qué ocurre con los linfocitos B al madurar?
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Las señales de recombinación son:
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Las longitudes de las cadenas κ en el ejemplo dado son:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las SSR es incorrecta?
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¿Cómo se describe el proceso de recombinación intracromosómica?
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¿Qué función cumple la proteína DNA-PKcs en la fase II de la eliminación de RSS?
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¿Cuál es el rol de la proteína Artemis en el proceso de recombinación?
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¿Qué condición es consecuencia de mutaciones en los genes RAG1 y RAG2?
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¿Qué complejo es responsable de cerrar la mella en el ADN?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades está asociada con deficiencias de Artemis y Cernunnos?
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La desoxinucleotidil transferasa (TdT) tiene como función principal:
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La construcción de enlaces fosfodiéster en la fase II de la eliminación de RSS es realizada por:
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¿Qué tipo de ADN está relacionado con la sensibilidad a la radiación ionizante debido a deficiencias en la reparación?
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Study Notes
Intermediario de Holliday
- Representa un punto crucial en la recombinación genética.
- Se forma durante el proceso de recombinación homóloga, donde dos cromosomas homólogos se entrecruzan.
- Puede resolverse por corte y realineamiento de las hebras cruzadas, lo que lleva a heterodúplex recombinantes o parentales-recombinantes, dependiendo del plano de corte.
Modelo Actual de Recombinación Homóloga
- Se basa en el modelo original de Holliday, pero con algunas modificaciones clave.
- Implica un corte de doble cadena en uno de los cromosomas.
- El otro cromosoma se utiliza como molde para reparar la rotura.
Etapas de la Recombinación Homóloga
- Rotura de la doble hélice: La hebra del ADN se rompe.
- Digestión parcial: Los extremos 5' de la hebra rota se digieren, dejando los extremos 3' sueltos.
- Invasión: Uno de los extremos 3' invade la doble hélice complementaria.
- Elongación: Los extremos 3' se alargan utilizando la hebra complementaria como molde.
- Formación de estructuras de Holliday: Se forman dos puntos de intersección que deben resolverse.
- Resolución: Las estructuras de Holliday se resuelven mediante el corte y posterior ligación de dos cadenas.
Proteínas y Enzimas Implicadas
- RecA: Proteína central que promueve el intercambio de hebras homólogas, formando el heterodúplex.
- Complejo RecBCD: Tiene actividad nucleasa y helicasa, realiza el corte de la hebra e inicia la acción de RecA.
- RuvABC: Proteína de migración y resolución que permite la extensión y el desplazamiento de la cadena.
Genes de Inmunoglobulinas
- Los genes de las inmunoglobulinas se encuentran en tres loci separados en distintos cromosomas:
- Cadena pesada (H): Cromosoma 14
- Cadena ligera kappa (κ): Cromosoma 2
- Cadena ligera lambda (λ): Cromosoma 22
Recombinación Somática
- Las células B reordenan los segmentos génicos de las inmunoglobulinas, dando lugar a la diversidad de anticuerpos.
- Esta recombinación no se hereda, ocurre en respuesta a la exposición a antígenos.
- Se requiere la presencia de las SSR (señales de recombinación) para que se lleve a cabo.
Fase II: Unión de Fragmentos Recombinados
- Tras la recombinación, las RSS (señales de recombinación) se eliminan.
- El complejo en forma de horquilla se separa por la DNA-PKcs y la proteína Artemis.
- Se añade un nucleótido por la desoxinucleotidil transferasa/TdT.
- El complejo XRCC4 - Ligasa IV une el extremo del ADN.
Enfermedades Asociadas
- Síndrome de Omenn: Mutaciones en los genes responsables de la síntesis de RAG1 y RAG2. Causa inmunodeficiencia combinada severa (SCID).
- Deficiencias de Artemis, Cernunnos y ADN ligasa IV: Afectan la inmunidad y la capacidad de reparación del ADN, lo que provoca sensibilidad a radiación ionizante.
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Description
Este cuestionario examina los conceptos clave relacionados con el intermediario de Holliday en la recombinación genética. Se abordan etapas cruciales como la rotura de la doble hélice y los procesos de reparación del ADN mediante el modelo actual de recombinación homóloga. Ideal para estudiantes de biología interesándose en genética molecular.
