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Questions and Answers
¿Qué cromosoma contiene los genes de la cadena pesada (H) de los linfocitos B?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los genes en la cadena ligera de los linfocitos B es correcta?
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¿Qué función cumplen los genes V, D y J en la dotación lineal germinal de los linfocitos B?
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La recombinación somática en los linfocitos B se caracteriza por...
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¿En qué cromosoma se localiza la cadena ligera kappa (κ) de los linfocitos B?
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¿Cuál es el resultado del corte y realineamiento de las hebras cruzadas en el IH?
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En el modelo actual de recombinación homóloga, ¿qué se utiliza como molde para reparar la rotura?
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¿Cuántas células recombinantes se generan si el resultado es 4 recombinantes?
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¿Cuál es el primer paso en el proceso de resolución del IH según el modelo de Holliday modificado?
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¿Qué se representa en el punto 5A del proceso de recombinación?
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El término 'intermediario de Holliday' se refiere a?
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¿Cuál es la función del quiasma en la recombinación homóloga?
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La resolución del IH puede dar como resultado varias combinaciones. ¿Cuál es una de ellas?
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¿Cuál es la modificación principal en el mecanismo del modelo modificado?
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¿Qué sucede con los extremos 5’ durante el proceso de recombinación?
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¿Cuál es la función de la proteína RecA en la recombinación homóloga?
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¿Qué ocurre durante la formación de las estructuras de Holliday?
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¿Qué función cumplen las proteínas RuvABC en el proceso de recombinación?
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¿Qué desencadena la elongación de los extremos 3’ en el modelo modificado?
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¿Cuál es la función del complejo RecBCD en la recombinación homóloga?
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¿Cuántas estructuras de Holliday se forman en el modelo de recombinación homóloga mencionado?
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¿Cuál es la función de las señales de recombinación (SSR) en la recombinación intracromosómica?
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Los linfocitos B madurados solo son capaces de generar:
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El punto de recombinación es:
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¿Qué ocurre con los linfocitos B al madurar?
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Las señales de recombinación son:
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Las longitudes de las cadenas κ en el ejemplo dado son:
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las SSR es incorrecta?
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¿Cómo se describe el proceso de recombinación intracromosómica?
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¿Qué función cumple la proteína DNA-PKcs en la fase II de la eliminación de RSS?
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¿Cuál es el rol de la proteína Artemis en el proceso de recombinación?
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¿Qué condición es consecuencia de mutaciones en los genes RAG1 y RAG2?
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¿Qué complejo es responsable de cerrar la mella en el ADN?
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¿Cuál de las siguientes enfermedades está asociada con deficiencias de Artemis y Cernunnos?
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La desoxinucleotidil transferasa (TdT) tiene como función principal:
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La construcción de enlaces fosfodiéster en la fase II de la eliminación de RSS es realizada por:
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¿Qué tipo de ADN está relacionado con la sensibilidad a la radiación ionizante debido a deficiencias en la reparación?
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Study Notes
Intermediario de Holliday
- Representa un punto crucial en la recombinación genética.
- Se forma durante el proceso de recombinación homóloga, donde dos cromosomas homólogos se entrecruzan.
- Puede resolverse por corte y realineamiento de las hebras cruzadas, lo que lleva a heterodúplex recombinantes o parentales-recombinantes, dependiendo del plano de corte.
Modelo Actual de Recombinación Homóloga
- Se basa en el modelo original de Holliday, pero con algunas modificaciones clave.
- Implica un corte de doble cadena en uno de los cromosomas.
- El otro cromosoma se utiliza como molde para reparar la rotura.
Etapas de la Recombinación Homóloga
- Rotura de la doble hélice: La hebra del ADN se rompe.
- Digestión parcial: Los extremos 5' de la hebra rota se digieren, dejando los extremos 3' sueltos.
- Invasión: Uno de los extremos 3' invade la doble hélice complementaria.
- Elongación: Los extremos 3' se alargan utilizando la hebra complementaria como molde.
- Formación de estructuras de Holliday: Se forman dos puntos de intersección que deben resolverse.
- Resolución: Las estructuras de Holliday se resuelven mediante el corte y posterior ligación de dos cadenas.
Proteínas y Enzimas Implicadas
- RecA: Proteína central que promueve el intercambio de hebras homólogas, formando el heterodúplex.
- Complejo RecBCD: Tiene actividad nucleasa y helicasa, realiza el corte de la hebra e inicia la acción de RecA.
- RuvABC: Proteína de migración y resolución que permite la extensión y el desplazamiento de la cadena.
Genes de Inmunoglobulinas
- Los genes de las inmunoglobulinas se encuentran en tres loci separados en distintos cromosomas:
- Cadena pesada (H): Cromosoma 14
- Cadena ligera kappa (κ): Cromosoma 2
- Cadena ligera lambda (λ): Cromosoma 22
Recombinación Somática
- Las células B reordenan los segmentos génicos de las inmunoglobulinas, dando lugar a la diversidad de anticuerpos.
- Esta recombinación no se hereda, ocurre en respuesta a la exposición a antígenos.
- Se requiere la presencia de las SSR (señales de recombinación) para que se lleve a cabo.
Fase II: Unión de Fragmentos Recombinados
- Tras la recombinación, las RSS (señales de recombinación) se eliminan.
- El complejo en forma de horquilla se separa por la DNA-PKcs y la proteína Artemis.
- Se añade un nucleótido por la desoxinucleotidil transferasa/TdT.
- El complejo XRCC4 - Ligasa IV une el extremo del ADN.
Enfermedades Asociadas
- Síndrome de Omenn: Mutaciones en los genes responsables de la síntesis de RAG1 y RAG2. Causa inmunodeficiencia combinada severa (SCID).
- Deficiencias de Artemis, Cernunnos y ADN ligasa IV: Afectan la inmunidad y la capacidad de reparación del ADN, lo que provoca sensibilidad a radiación ionizante.
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Description
Este cuestionario examina los conceptos clave relacionados con el intermediario de Holliday en la recombinación genética. Se abordan etapas cruciales como la rotura de la doble hélice y los procesos de reparación del ADN mediante el modelo actual de recombinación homóloga. Ideal para estudiantes de biología interesándose en genética molecular.
