Psihologie: Procesul de Învățare

Study Notes

Document Title and Authors

Aplicatii practice in genetica umana
Ionela Paşcanu, Katalin Csép, Claudia Mureşan

Preface

Asistăm la o "genetizare a medicinei"
Moleculară sau genomică
Impactul: optimizarea diagnosticului, elucidarea etiologiei afecțiunilor monogenice, profilaxia, tratament.
Rata acumulării informațiilor în genetică depășește capacitatea de absorbție a comunității medicale.
Necesitatea de a moderniza învățământul medical prin introducerea cunoştințelor de genetică.
În România, înzestrarea viitorilor medici cu cunoștințe de genetică este un aspect neglijat.
Cartea "Aplicații Practice în Genetica Umană" a autorilor Paşcanu, Csép şi Mureşan acoperă principiile și detaliile tehnicilor practice în genetică.
Claritate și concisitate.
Lucrare completă cu principii şi detalii practice.

Capitolul I: Ereditatea la Nivel Celular - Citogenetica Umană
- Cromozomi umani
- Transmiterea informației ereditare
- Ciclul celular (mitoză) și evenimentele din timpul mitozei
- Erorile de distribuție a materialului genetic în mitoză
Capitolul II: Tehnici de Evidențiere a Cromozomilor Umani
- Aspecte generale
- Metode directe
- Metode indirecte, inclusiv culturi de limfocite
Capitolul III: Cariotipul Uman Normal
- Generalități
- Criterii morfologice
- Tehnicile de bandare
- Heteromorfism cromozomial.
Capitolul IV: Mutații Genetice.
- Generalități
- Trisomiile autozomale (de ex., sindromul Down)
- Sindroamele heterozomale cromozomiale
Capitolul V: Sindroamele heterozomale cromozomiale
- Sindromul Turner
- Trisomia X și alte polisomii X
- Sindromul Klinefelter
Capitolul VI: Anomaliile cromozomiale structurale
- Deleții
- Cromozomii inelari
- Duplicații
- Inversii
- Izocromozomi
Capitolul VII: Nomenclatura cromozomilor umani
Capitolul VIII: Cromatina sexuală
- Generalități
- Caracteristici cromatina X
- Caracteristici cromatina Y
Capitolul IX: Constituirea arborelui genealogic
Capitolul X: Caractere ereditare fiziologice determinate monogenic
- Generalități
- Eritrocitaria
- Grupele sanguine
- Grupe din secreții
- Grupe tisulare
- Grupe enzimatice și Sensibilitatea gustativă.
Capitolul XI: Screening-ul şi diagnosticul prenatal
- Screeningul prenatal
- Triplu test şi dozarea alfa-fetoproteinei
- Ecografia fetală de rutină
- Amniocenteza
- Biopsia vilozităților coriale
- Cordocenteza
- Fetoscopia
- Sfatul genetic
Capitolul XII: Anomalii cromozomiale structurale
Capitolul XIII: Posibilități actuale de tratament etiopatogenetic în boli genetice
Capitolul XIV: Boala lizozomală