Projet du Génome Humain et Génétique

Ce sont les règles fondamentales qui régissent la transmission des caractères héréditaires d'une génération à l'autre.

Cette expérience a démontré que l'ADN, et non les protéines, est responsable de la transmission de l'information génétique.

Cette découverte a révélé la structure en double hélice de l'ADN, expliquant sa capacité à se répliquer et à stocker l'information génétique.

Le projet du Génome Humain (HGP) vise à cartographier et à séquencer l'ensemble des gènes du génome humain.

Cette organisation a été créée en 1988 pour coordonner les efforts mondiaux dans le domaine de la recherche sur le génome humain.

Le HGP avait pour objectif de créer une carte détaillée de l'emplacement des gènes sur le génome humain et de déterminer la séquence des bases azotées (A, T, G, C) dans l'ADN.

La partie du génome qui est partagée par tous les individus d'une espèce.

Le génome non essentiel, qui varie entre les individus d'une espèce.

La collection complète de tous les gènes possibles d'une espèce.

L'étude des gènes et de leur influence sur la santé.

L'ensemble des gènes d'un individu.

Les séquences d'ADN qui ne codent pas pour des protéines.

La séquence d'ADN qui contient les instructions pour fabriquer une protéine.

Les éléments qui composent l'ADN : adénine, guanine, cytosine et thymine.

La drosophile est historiquement importante car elle a été largement utilisée pour des études génétiques, conduisant à la caractérisation de 2500 gènes avant même le début de son séquençage.

La drosophile est considérée comme un modèle d'étude pour comprendre des processus cellulaires et de développement communs aux eucaryotes, y compris l'homme, en raison de similitudes importantes entre leur génome et leur biologie.

Le principe de base du séquençage génomique implique la fragmentation aléatoire de l'ADN, la lecture de séquences courtes, la reconstruction de la séquence complète et la recherche de chevauchements entre les séquences.

Une stratégie de séquençage génomique consistant à fragmenter l'ADN de manière aléatoire et à reconstruire la séquence complète à partir des séquences unitaires.

Une stratégie de séquençage génomique consistant à construire une carte physique du génome avant de procéder au séquençage des fragments.

Des séquences chevauchantes indiquent que les fragments d'ADN correspondant partagent une partie de leur longueur, car les cassures sont aléatoires.

La recherche des chevauchements entre les séquences permet de reconstruire la séquence complète du génome.

La proportion de protéines dont la fonction peut être déduite en comparant leurs séquences d'acides aminés à celles de protéines connues.

L'ensemble des protéines exprimées par un organisme.

Des critères simples qui permettent de classer les protéines en fonction de leur similarité de séquence avec des protéines dont la fonction est connue.

Le groupe de protéines impliquées dans la production d'énergie et son stockage.

Le groupe de protéines impliquées dans la copie de l'ADN en ARN.

Le groupe de protéines impliquées dans la fabrication des protéines à partir de l'ARN.

Le groupe de protéines impliquées dans la réplication, la réparation et la recombinaison de l'ADN.

La levure est un organisme modèle étudié pour comprendre la complexité du protéome humain.

La stratégie de séquençage « BAC à BAC » consiste à utiliser des banques de clones bactériens contenant des fragments d'ADN correspondant à des régions du génome. Ces clones sont ensuite ordonnés et cartographiés, puis séquencés. Cette méthode est précise et permet de construire une carte physique complète du génome.

La stratégie de séquençage aléatoire global consiste à séquencer de manière aléatoire des fragments d'ADN provenant de l'ensemble du génome. Ces fragments sont ensuite assemblés en utilisant des algorithmes informatiques, permettant de reconstruire le génome complet.

La stratégie de séquençage aléatoire global est souvent utilisée pour le séquençage de génomes de grande taille, lorsqu'une carte physique complète est difficile à construire.

La stratégie de séquençage aléatoire global est difficile à utiliser pour le séquençage de génomes à faible complexité, comme celui de la drosophile.

Le projet de séquençage du génome de la souris utilise une combinaison de stratégies de séquençage, incluant le séquençage aléatoire global et le séquençage « BAC à BAC ».

L'intégration des données issues du séquençage aléatoire global et de l'approche « BAC à BAC » pose des défis techniques et nécessite des outils informatiques spécifiques.

L'utilisation du séquençage aléatoire global comme complément à l'approche « BAC à BAC » a été proposée pour obtenir rapidement un aperçu des gènes d'Arabidopsis.

Les avantages potentiels du séquençage aléatoire global pour Arabidopsis ont été remis en question en raison des difficultés d'intégration des données avec l'approche séquençage « BAC à BAC ».

Des séquences répétées d'ADN télomériques se retrouvent à proximité des centromères, probablement dues à des réarrangements comme des inversions des bras chromosomiques.

Une insertion récente d'ADN mitochondrial a été retrouvée dans le centromère du chromosome 2, témoignant d'un transfert récent d'ADN mitochondrial vers le génome nucléaire.

Le génome d'Arabidopsis est caractérisé par une grande quantité de duplications, avec 65,6 Mb représentant 58% du génome.

Deux hypothèses évolutives expliquent ces duplications à grande échelle: une forme tétraploïde ancestrale ou plusieurs événements de duplication successifs.

La redondance du génome d'Arabidopsis est due aux duplications du génome et à la présence de familles de gènes répétés en tandem (2 à 23 membres).

On a identifié 1 528 familles de gènes répétés en tandem chez Arabidopsis, illustrant la complexité du génome.

Malgré sa simplicité supposée, le génome d'Arabidopsis présente une redondance fonctionnelle, ce qui complexifie l'analyse de ses gènes.

Le génome d'Arabidopsis, avec 25 498 gènes, révèle une complexité comparable à d'autres eucaryotes malgré sa simplicité perçue.