Projet du Génome Humain et Génétique

Élaborer une carte des gènes dans le génome humain et déterminer la séquence des bases chimiques de l'ADN.

Gregor Mendel a formulé les lois de l'hérédité, établissant les bases de la génétique moderne.

Ils ont démontré que l'ADN, et non la protéine, était le matériel héréditaire dans les organismes vivants.

<p>Le projet a été lancé en 1990 et a coûté environ 3 milliards de dollars.</p> Signup and view all the answers

<p>Les États-Unis, la France, l'Allemagne, le Royaume-Uni, le Japon et la Chine.</p> Signup and view all the answers

<p>Le développement des technologies de séquençage de l'ADN a été crucial.</p> Signup and view all the answers

<p>HUGO a été créée pour coordonner les efforts internationaux de séquençage du génome.</p> Signup and view all the answers

<p>Les bases chimiques de l'ADN sont l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C).</p> Signup and view all the answers

<p>La matière noire fait référence aux parties non sequencées du génome qui pourraient contenir des informations sur l'évolution humaine et la santé.</p> Signup and view all the answers

<p>La plupart des données proviennent de populations blanches et européennes, limitant une compréhension complète de la génétique liée à la santé.</p> Signup and view all the answers

<p>L'objectif est de séquencer les génomes complets de plus de 300 individus pour représenter la diversité humaine.</p> Signup and view all the answers

<p>Le pangénome représente l'ensemble des gènes d'une espèce, incluant un noyau partagé et un génome 'non nécessaire'.</p> Signup and view all the answers

<p>Environ 25 % de la séquence du génome humain est codante.</p> Signup and view all the answers

<p>Les séquences répétées dans l'ADN non codant humain sont plus fréquentes que dans d'autres espèces.</p> Signup and view all the answers

<p>Environ 20 000 gènes ont été estimés dans le génome humain.</p> Signup and view all the answers

<p>L'ordre des lettres dans les gènes est constant, mais il existe plus de trois types de protéines par gène.</p> Signup and view all the answers

<p>La drosophile est un modèle important car 61 % des gènes de maladies humaines ont des analogues chez elle.</p> Signup and view all the answers

<p>Les deux stratégies sont le séquençage aléatoire global et le séquençage clone par clone.</p> Signup and view all the answers

<p>50 % des protéines de la drosophile ont des analogues chez les mammifères.</p> Signup and view all the answers

<p>Le but principal est de tester de nouvelles méthodes de séquençage et d'analyser les données séquencées.</p> Signup and view all the answers

<p>Le principe fondamental est de fragmenter aléatoirement le génome pour reconstruire sa séquence complète.</p> Signup and view all the answers

<p>La drosophile est utilisée comme modèle génétique pour étudier la maladie de Parkinson.</p> Signup and view all the answers

<p>Les fragments d'ADN sont reconstruits en recherchant les chevauchements entre les séquences.</p> Signup and view all the answers

<p>Les séquences dérivent de fragments dont la cassure est aléatoire et ne se produit pas toujours aux mêmes endroits.</p> Signup and view all the answers

<p>11%</p> Signup and view all the answers

<p>Facteurs de transcription.</p> Signup and view all the answers

<p>Elle aide à comprendre la complexité du protéome humain.</p> Signup and view all the answers

<p>430 protéines.</p> Signup and view all the answers

<p>Elle permet de classer environ 50% des protéines selon leurs fonctions.</p> Signup and view all the answers

<p>Réplication, réparation, recombinaison de l'ADN.</p> Signup and view all the answers

<p>Il a été trouvé sur le chromosome 16, démontrant que la levure a un répertoire complet des histones eucaryotes.</p> Signup and view all the answers

<p>6%</p> Signup and view all the answers

<p>Les stratégies mentionnées sont 'BAC à BAC' et le séquençage aléatoire global.</p> Signup and view all the answers

<p>Elle permet d'obtenir rapidement un inventaire partiel des gènes d'Arabidopsis.</p> Signup and view all the answers

<p>Son efficacité est loin d'être prouvée pour le séquençage du génome humain.</p> Signup and view all the answers

<p>Le Consortium International a mené ce séquençage grâce à une approche combinée.</p> Signup and view all the answers

<p>Celera a utilisé cette stratégie pour le séquençage de la drosophile et du génome humain.</p> Signup and view all the answers

<p>Pour compléter la stratégie 'BAC à BAC' et obtenir rapidement un inventaire des gènes.</p> Signup and view all the answers

<p>La difficulté d'intégration des données générées par les deux approches.</p> Signup and view all the answers

<p>Il s'est montré efficace pour le séquençage de génomes à faible complexité comme celui de la drosophile.</p> Signup and view all the answers

<p>Des réarrangements tels que des inversions des bras chromosomiques.</p> Signup and view all the answers

<p>Une insertion récente de 620 kb d'ADN mitochondrial a été trouvée dans le centromère du chromosome 2.</p> Signup and view all the answers

<p>58 % du génome est couvert par des duplications.</p> Signup and view all the answers

<p>L'une évoque une forme tétraploïde ancestrale, l'autre propose plusieurs événements de duplication successifs.</p> Signup and view all the answers

<p>1 528 familles de gènes répétés en tandem ont été répertoriées.</p> Signup and view all the answers

<p>La simplicité supposée était un argument pour son inscription parmi les organismes modèles.</p> Signup and view all the answers

<p>Le nombre total de gènes identifiés est de 25 498.</p> Signup and view all the answers

<p>La complexité du génome d'Arabidopsis est comparable à celle d'autres eucaryotes.</p> Signup and view all the answers