Primäre Immundefekte und IgA-Mangel
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Questions and Answers

Was ist die durchschnittliche Häufigkeit von asymptomatischem IgA-Mangel in Deutschland im Jahr 2015?

  • 100.000 (correct)
  • 1.000.000
  • 50.000
  • 200.000
  • Welche der folgenden Symptome weist die Patientin, die im Alter von 72 Jahren an einem IgA-Mangel litt, auf?

  • chronische Bronchitis
  • Rheumatoide Arthritis (correct)
  • chronische Nasennebenhöhlenentzündung
  • Hashimoto-Thyreoiditis (correct)
  • Welche Medikamente wurden der Patientin mit IgA-Mangel über einen Zeitraum von 20 Jahren verabreicht?

  • Leflunomid und Hydroxychloroquin
  • Methotrexat und Cyclophosphamid
  • Prednisolon und Chloroquin (correct)
  • Prednisolon und Azathioprin
  • Welche Art von Infektionen sind bei Patienten mit Hypogammaglobulinämie häufig?

    <p>Infektionen mit <em>Streptococcus pneumoniae</em> (B)</p> Signup and view all the answers

    Was ist der Effekt der IgG-Substitution bei Patienten mit CVID auf die Anzahl der Atemwegsinfektionen?

    <p>Reduzierte Anzahl von Atemwegsinfektionen (A)</p> Signup and view all the answers

    Welche Aussage über die Diagnose von primären Immundefekten ist korrekt?

    <p>Eine Stufendiagnostik ist bei Verdacht auf einen primären Immundefekt obligatorisch. (C)</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Laboruntersuchungen gehört NICHT zur Basisdiagnostik bei Verdacht auf einen primären Immundefekt?

    <p>Lymphozyten-Phänotypisierung (A)</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Aussagen beschreibt die pathologische Infektionsanfälligkeit am besten?

    <p>Eine erhöhte Infektionsanfälligkeit, die durch genetisch bedingte Immundefekte verursacht wird. (C)</p> Signup and view all the answers

    Neben der Basisdiagnostik und den Impfungen, welche weiteren Behandlungsoptionen gibt es bei Kindern mit erhöhter Infektionsanfälligkeit?

    <p>Unspezifische Immunstimulation (D)</p> Signup and view all the answers

    Welche Art von Immundefekt kann mit einer STAT-1-Gain-of-function-Mutation in Verbindung gebracht werden?

    <p>Angeborener Immundefekt (C)</p> Signup and view all the answers

    Was ist die Bedeutung der Aussage „Empfehlung ➔ rasche Entwöhnung von der Flasche“ im Kontext des Textes?

    <p>Eine rasche Entwöhnung von der Flasche hilft bei der Behandlung von chronischer mukokutane Candidiasis. (A)</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Optionen ist KEINE Therapieoption für chronische mukokutane Candidiasis?

    <p>Steroide (B)</p> Signup and view all the answers

    Welcher Test ist am häufigsten zur Diagnose von Immundefekten?

    <p>Blutbild mit Differentialblutbild (A)</p> Signup and view all the answers

    Was ist die Hauptbeschwerde des 10 Monate alten Jungen?

    <p>Er hat anhaltenden Husten. (A)</p> Signup and view all the answers

    Welche auffälligen Werte wurden bei der Abklärung des Jungen festgestellt?

    <p>O2-Sättigung von 75% unter Raumluft. (A)</p> Signup and view all the answers

    Welcher Erreger wurde bei der Diagnose der Pneumonie des Jungen nachgewiesen?

    <p>Pneumocystis jirovecii. (D)</p> Signup and view all the answers

    Was charakterisiert die klinische Präsentation des Jungen außer Husten?

    <p>Er hat deutliche Dystrophie. (D)</p> Signup and view all the answers

    Welche zusätzliche Diagnosetechnik wurde erwähnt?

    <p>Röntgen Thorax. (B)</p> Signup and view all the answers

    Was sind die häufigsten Ursachen für sekundäre Immundefekte?

    <p>Virale Infektionen wie Masern und HIV (B), Chronische Nierenkrankheiten und Enteropathien (C)</p> Signup and view all the answers

    Wie häufig sind primäre Immundefekte im Vergleich zu sekundären Immundefekten?

    <p>Selten (A)</p> Signup and view all the answers

    Welche Art von Immundefekten sind B- und T-Zell Immundefekte?

    <p>Primäre Immundefekte (B)</p> Signup and view all the answers

    Was ist ein Beispiel für einen iatrogenen Immundefekt?

    <p>Chemotherapie (D)</p> Signup and view all the answers

    Was beschreibt einen Defekt der Phagozytenzahl?

    <p>Verminderte Anzahl oder Funktion von Phagozyten (C)</p> Signup and view all the answers

    Was umfasst die natürliche Immunität?

    <p>Defekte der natürlichen Immunität (A)</p> Signup and view all the answers

    Welche Art der Infektionsanfälligkeit sind pathologische Infektionsanfälligkeiten?

    <p>Sie sind spezifisch und erfordern Therapie (C)</p> Signup and view all the answers

    Welche Erkrankung zählt zu den malignen Erkrankungen, die sekundäre Immundefekte verursachen können?

    <p>Leukämie (D)</p> Signup and view all the answers

    Welche Basisdiagnostik wird für Phagozyten durchgeführt?

    <p>Granulozytenzahl (A)</p> Signup and view all the answers

    Was deutet auf einen schweren kombinierten Immundefekt hin?

    <p>Erythrodermie in den ersten Lebenswochen (B)</p> Signup and view all the answers

    Welche Funktionstest wird für B-Zellen durchgeführt?

    <p>PWM-Stimulation (C)</p> Signup and view all the answers

    Welches Symptom kann auf ein primäres Hämophagozytosesyndrom hindeuten?

    <p>Persistierendes Fieber und Zytopenie (B)</p> Signup and view all the answers

    Welche Erkrankung wird durch deutlich verminderte Immunglobuline und B-Zellen charakterisiert?

    <p>Agammaglobulinämie (D)</p> Signup and view all the answers

    Welchen Test verwendet man zur Überprüfung der Granulozytenfunktion?

    <p>DHR-Test (C)</p> Signup and view all the answers

    Welche Zelle zählt man zur angeborenen Immunität?

    <p>Phagozyten (D)</p> Signup and view all the answers

    Was wird bei der weiterführenden Diagnostik für Komplement getestet?

    <p>CH50 und AP50 (D)</p> Signup and view all the answers

    Was ist die Ursache für X-SCID bei Max?

    <p>Hemizygote Mutation im Exon 4 des IL2Rγ-Gens (D)</p> Signup and view all the answers

    Welche Therapie erhielt Max nach seiner Diagnose?

    <p>Stammzelltransplantation (D)</p> Signup and view all the answers

    Welcher Krankheitsanzeiger deutet auf pathologische Infektionsanfälligkeit hin?

    <p>Mindestens 8 Minor-Infektionen pro Jahr (C)</p> Signup and view all the answers

    Welche der folgenden Infektionen hatte Max positiv getestet?

    <p>Candida parapsilosis (C)</p> Signup and view all the answers

    Welche Aussage beschreibt Schweregrad der physiologischen Infektionsanfälligkeit am besten?

    <p>Leichte, Minor-Infektionen (B)</p> Signup and view all the answers

    Was ist ein typisches Merkmal einer opportunistischen Infektion?

    <p>Entwickelt sich bei immungeschwächten Personen (A)</p> Signup and view all the answers

    Was zeigt ein T-Zellanstieg nach einer Stammzelltransplantation an?

    <p>Entwicklung eines Chimerismus (D)</p> Signup and view all the answers

    Wie viele Minor-Infektionen sind in der Regel bei physiologischer Infektionsanfälligkeit zu erwarten?

    <p>Bis zu 8 pro Jahr (C)</p> Signup and view all the answers

    Welche Art von Behandlung umfasst eine unspezifische Immunstimulation?

    <p>Wachstumsfaktoren (C)</p> Signup and view all the answers

    Welches Zeichen deutet auf akute Infektionen?

    <p>Plötzliches Auftreten von Symptomen (B)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Persistierender Husten

    Ein Husten, der über einen längeren Zeitraum anhält, ohne dass akute Erkrankungen vorliegen.

    Gedeihstörung

    Verzögerte oder unzureichende körperliche Entwicklung bei Kindern, oft verbunden mit geringem Gewicht oder Größe.

    Trilobär-Pneumonie

    Eine form der Lungenentzündung, die drei Lappen der Lunge betrifft.

    Pneumocystis jirovecii

    Ein Pilz, der häufig bei immungeschwächten Personen Pneumonie verursacht.

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    Candida parapsilosis

    Ein Hefepilz, der Infektionen verursachen kann, vor allem bei immungeschwächten Menschen.

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    Primäre Immundefekte

    Seltene, angeborene Immundefekte, die B- und T-Zellen betreffen.

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    Sekundäre Immundefekte

    Häufige Immundefekte, die durch äußere Faktoren wie Virusinfektionen entstehen.

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    Virus-Infektionen

    Können sekundäre Immundefekte verursachen (z.B. HIV, Masern).

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    Autoimmunerkrankungen

    Erkrankungen, bei denen das Immunsystem körpereigene Zellen angreift, was zu Immundefekten führt.

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    Phagozytenfunktionen

    Körperliche Abwehrfunktionen, die bei bestimmten Immundefekten beeinträchtigt sein können.

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    Natürliche Immunität (innate immunity)

    Die sofortige Reaktion des Immunsystems gegen Erreger.

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    Komplementdefekte

    Defekte im Komplementsystem, das eine wichtige Rolle in der Immunantwort spielt.

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    Infektionsanfälligkeit

    Die Neigung, häufige Infektionen aufgrund von Immundefekten zu haben.

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    Basisdiagnostik

    Untersuchungen zur ersten Einschätzung eines Immunstatus.

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    Immunglobuline

    Körperliche Antikörper (IgA, IgM, IgG, IgE).

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    Unspezifische Immunstimulation

    Allgemeine Maßnahmen zur Stärkung des Immunsystems.

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    Stat-1 Gain-of-function-Mutation

    Genetische Veränderung, die Immunantwort verbessert.

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    Anamnese

    Erhebung von medizinischen Vorgeschichten zur Diagnose.

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    Infektionskalender

    Dokumentation der Infektionen eines Kindes über Zeit.

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    X-SCID

    X-gekoppelte schwere kombinierte Immundefizienz

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    IL2Rγ-Gen

    Gen, das für das Protein Interleukin-2-Rezeptor gamma kodiert

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    Mikrobiologie Trachealsekret

    Untersuchung des Sekrets aus der Luftröhre auf Mikroben

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    Antibiotische Therapie

    Verwendung von Antibiotika zur Bekämpfung von Infektionen

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    Stammzelltransplantation

    Prozedur zur Ersetzung von erkrankten Zellen durch gesunde Zellen

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    T-Zellen

    Eine Art von Immunzellen, die für die Immunantwort entscheidend sind

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    Physiologische Infektionsanfälligkeit

    Normale Häufigkeit und Schwere von Infektionen bei Kindern

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    Pathologische Infektionsanfälligkeit

    Erhöhte Häufigkeit und Schwere von Infektionen

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    Opportunistische Infektionen

    Infektionen, die bei geschwächtem Immunsystem auftreten

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    Symptomatischer IgA-Mangel

    IgA-Mangel mit klinischen Symptomen wie häufigen Infektionen.

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    Asymptomatischer IgA-Mangel

    IgA-Mangel ohne nennenswerte Symptome, oft zufällig entdeckt.

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    Hypogammaglobulinämie

    Niedrige Gammaglobulinwerte im Blut, führt zu erhöhter Infektionsanfälligkeit.

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    CVID

    Common Variable Immunodeficiency – Zustand mit häufigen Atemwegsinfektionen.

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    IgG Substitution

    Behandlung zur Erhöhung der IgG-Werte im Blut bei Mangelzuständen.

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    Immundefekte

    Erkrankungen, die die Immunabwehr des Körpers beeinträchtigen.

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    Phagozyten

    Zellen, die Fremdstoffe phagozytieren und abbauen.

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    Komplement

    Ein System von Proteinen, das die Immunantwort unterstützt und Zellen markiert.

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    Agammaglobulinämie

    Erkrankung mit kaum nachweisbaren Immunglobulinen und B-Zellen.

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    Immunologische Notfälle

    Zustände, die sofortige medizinische Intervention erfordern.

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    Study Notes

    Vorlesung Klinische Immunologie/Rheumatologie - Immundefekte I

    • Die Vorlesung behandelt klinische Immundefekte.
    • Der Dozent ist Johannes G. Liese, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie, Universitäts-Kinderklinik, Julius-Maximilians-Universität Würzburg.
    • Kontaktinformationen des Dozenten sind verfügbar.

    Primäre und sekundäre Immundefekte

    • Sekundäre Immundefekte sind häufig.
    • Gründe für sekundäre Immundefekte beinhalten Virusinfektionen (Masern, HIV, EBV, CMV), maligne Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselstörungen, chronische Nierenerkrankungen und chronische Enteropathien sowie latrogene Immunsuppression und Chemotherapie.
    • Primäre Immundefekte sind selten.
    • Primäre Immundefekte umfassen B- und T-Zell-Immundefekte und Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel.
    • Störungen der Immunregulation, Defekte der Phagozytenzahl und -funktion sowie Defekte der natürlichen Immunität (innate Immunity) und Komplementdefekte gehören dazu.

    Verteilung von Patienten mit primären Immundefekten in Deutschland 2017

    • In Deutschland (2017) gab es 2373 Patienten mit primären Immundefekten.
    • Die Kategorien wurden wie folgt verteilt: Komplementdefekte (43/2%), Defekte der angeborenen Immunität (45/2%), unklassifizierte Immundefekte (72/3%), Autoimmunerkrankungen (81/4%), hauptsächlich Antikörperstörungen (1360/57%), Krankheiten der Immunregulation (127/5%), kombinierte Immundefekte (173/7%), Störungen der Phagozytenfunktion (193/8%) und andere gut definierte PID´s (279/12%).

    Das infektionsanfällige Kind

    • Die pathologische Infektanfälligkeit wird durch Faktoren beeinflusst, die entweder primär oder sekundär entstehen können.
    • Lokale Abwehrdefekte sind auch zu untersuchen.
    • Interventionsmöglichkeiten können spezifische Prophylaxe oder Therapie sein.
    • Physiologische Infektanfälligkeit ist auch wichtig zu betrachten.
    • Unspezifische Stimuli können die Anfälligkeit beeinflussen.

    Fallbeispiel: Max, 10 Monate

    • Max, 10 Monate alt, präsentierte sich mit anhaltendem Husten (seit Januar 2010), zunehmender Intensität seit 4 Wochen, ohne Fieber.
    • Stationäre Aufnahme (EW) aufgrund abnehmender AZ und deutlicher Dystrophie.
    • Pulmonale Untersuchung zeigte Atemfrequenzen von 60-70/min, O2-Sättigung von 75% unter Raumluft, und eine linksseitige Atemschwäche.

    Labordaten

    • Leukozyten: 14.800/µl (12% Lymphozyten, 76% Neutrophilen, 8% Monozyten, 3% Eosinophile, 1% Basophile)
    • CRP: 0,05 mg/dl.
    • BKS: 2/3 mm/h (warm), 7/11 mm/h (kalt).
    • Gesamt-Eiweiß: 4,2 g/dl
    • Albumin: 2,7 g/dl
    • Lactatdehydrogenase: 457 U/I

    Immunologie

    • Immunglobuline: IgG <30 mg/dl, IgA <4 mg/dl, IgM 37 mg/dl
    • FACS-Analyse der Lymphozyten:
      • T-Zellen (CD3+, CD4+, CD8+): normale Werte
      • B-Zellen (CD19+): erhöhte Anzahl
      • NK-Zellen (CD16+CD56+): normale Werte

    V.a SCID mit T-B+NK-Phänotyp

    • Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt

    V.a. schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) mit T-B+NK-Phänotyp

    • Verdacht auf schwere kombinierte Immundefekte
    • Genetische Analyse zeigte Mutation im IL2RY-Gen (c.505C>T, p.Gln169X)

    Mikrobiologie Trachealsekret

    • Pneumocystis jirovecii-DNA positiv
    • Candida parapsilosis

    Stammzelltransplantation

    • Stammzelltransplantation durchgeführt
    • positive Ergebnisse für den Patienten

    Diagnostik von Primären Immundefekten

    • Warnzeichen für primäre Immundefekte beinhalten pathologische Infektanfälligkeit (mit Merkmalen: Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe), Immundysregulation (mit Merkmalen: Granulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung), Gedeihstörung.
    • Warnzeichen bei Erwachsenen: Gewichtverlust, meist mit Durchfall; auffällige Familienanamnese (z.B. Konsanguinität, Immundefekte); laborchemische Werte von Lymphopenie, Neutropenie, Hypogammaglobulinämie.

    Das infektionsanfällige Kind (verschiedene Seiten)

    • Klassifizierung von Infektanfälligkeit in physiologisch und pathologisch.
    • Diagnostische Schritte, wie Basisdiagnostik und Ausschluss von Immundefekten.
    • Behandlungsansätze für Infektionen.

    Lokale Ursachen für pathologische Infektanfälligkeit

    • Ursachen für rezidivierende Infektionen in verschiedenen Körperregionen (Haut, Atemwege, HNO, ZNS, Uro-Genitaltrakt)
    • Dazu gehören: Ekzeme, Verbrennungen, Hygiene, Mukoziliäre Clearance, zystische Fibrose, Zilienfunktionsstörungen, Ösophagotracheale Fisteln, Bronchiale Fehlbildungen, Aspirationen, gastroösophagealer Reflux, Sekretorischer IgA-Mangel

    DD Infektanfälligkeit

    • Beschreibungen und Bilder von Röntgenaufnahmen/MRT-Untersuchungen und deren Auswertungen von verschiedenen Patienten.
    • Zusammenfassend wurden Diagnosen erstellt, die möglichen Immundefekt-Vorgaben umfassen.

    Tagebuch für Fieber- und Symptome

    • Tagebuch zu Fieber- und Symptomen Verlauf eines Patienten.

    Die Behandlung der physiologischen Infektanfälligkeit

    • Behandlungsansätze bei physiologischer Infektanfälligkeit. (Allgemeinmaßnahmen, Impfungen, unspezifische Immunstimulation).

    Verteilung von Patienten mit angeborenen Immundefekten (2013)

    • Auflistung der Anzahl an Patienten mit verschiedenen Immundefekten in Deutschland.
    • Verteilt in Kategorien

    Anti-Körper-Mangel-Erkrankungen

    • Definition und Prävalenz des "Variablen Immundefekts (CVID)"
    • Beschreibung von typischen Infektionen bei CVID (Atemwege)
    • Beschreibung von assoziierten Immunproblemen (Autoimmunität)

    Agammaglobulinämie

    • Definition: deutliche Verminderung/Fehlende Immunglobuline und B-Zellen.
    • Erkrankungsbeginn: ab 3 Monaten, im Durchschnitt bis zu 18 Monaten.
    • Typische Infektionen: S. pneumoniae, H. influenza, P. aeruginosa, S. aureus, Giardia Lamblia.
    • Lokalisationsbereiche: Atemwege, Sepsis, Enteritis.
    • Krankheitsbild (Symptome): Meningoenzephalitis, Arthritis, Prostatitis.

    Differenzielle Diagnose von bronchopulmonalen Infektionen

    • Rezidivierende bronchopulmonale Infektionen, Pneumokokken und Haemophilus
    • Antikörpermangel-Krankheiten
    • Bronchiale Hyperplasie, Bronchiale Fehlbildung
    • Immundefekt/Antikörpermangel

    Infektion durch ungewöhnliche Erreger (opportunistisch); schwer verlaufend

    • Spezielle Erreger wie Pneumocystis jiroveci, Candida und HSV.

    Fallbeispiel: Gedeihstörung und Pneumonie

    • Patienteninfos
    • Befunde
    • Ergebnisse von Laboruntersuchungen (Blut, Trachealsekret)
    • Bilddiagnostik/Röntgen (Lungen)
    • Diagnostische Einschätzung/Diagnose

    (Schwere) Kombinierte Immundefekte

    • Symptome im Säuglingsalter
    • invasive Infektionen
    • Virus-/Pilzinfektionen
    • opportunistische Erreger
    • Typischerweise Lymphopenie (Mangel an Lymphozyten)
    • Defekte oft im T-Zell-Bereich.

    Symptomatologie „klassischer“ Immundefekte

    • Symptome von Immundefekten. (z.B Rezidivierende pyogene Hautinfektionen, rezidivierende Infektionen der Atemwege usw.)

    Fallbeispiel: Agammaglobulinämie

    • Symptome/Befunde
    • Immunologische Diagnostik (IgG, IgA, IgM)
    • Zusammenfassung der Diagnose

    Basis-Diagnostik bei Verdacht auf Primären Immundefekt

    • Stufenweise Diagnostik bei Verdacht.
    • Bestimmung und Auswertung von Immunglobulinen (IgG, IgA, IgM, IgE) und Blutbild.

    Basis-Diagnostik bei Frage nach Infektanfälligkeit

    • Anamnese (Familiäre Anamnese, Infektionskalender)
    • Klinische Untersuchung
    • Blutbild/Differentialblutbild
    • IgG, IgA, IgM
    • Impf-Antikörper Tetanus/Pneumokokken
    • Allergiediagnostik (IgE, Prick-, RAST-Test)
    • Schweißtest
    • Röntgen-Thorax

    Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen (SAID) Übersicht

    • Übersicht über Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen, deren Symptome, Ursachen, Diagnostik und Behandlungsansätze.

    Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

    • Beschreibung von FMF, Symptomen (typischer Verlauf, Serositis, Peritonitis, Arthritis...) und Biomarkern (S100A8/9)

    Kryopurinopathien

    • Kryopurinassoziierte Periodische Syndrome, Familien-Kälteurtikaria, Muckle-Wells-Syndrom und neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID).

    Weitere Informationen

    • Zusammenfassungen verschiedener Themen wie mögliche Symptome, Diagnostik, Prognose und Therapien
    • Hinweise und Beschreibungen zu verschiedenen Immundefekten

    Tabellen

    • Zusätzliche Tabellen zur besseren Übersicht von Daten oder Informationen.

    Bilder

    • Fotos und Diagramme aus den Präsentationen zur weiteren Erläuterung.

    Literatur und Referenzen

    • Liste von AWMF Leitlinien und Internetquellen.
    • Hinweis auf weiteres lesenswertes Material (Bücher)

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    Dieses Quiz behandelt wichtige Aspekte von primären Immundefekten, insbesondere den IgA-Mangel. Es werden Themen wie Häufigkeit, Symptome, Behandlungen und diagnostische Verfahren erörtert. Ideal für Studierende der Immunologie oder Fachkräfte im Gesundheitswesen.

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