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Questions and Answers
Was ist die durchschnittliche Häufigkeit von asymptomatischem IgA-Mangel in Deutschland im Jahr 2015?
Was ist die durchschnittliche Häufigkeit von asymptomatischem IgA-Mangel in Deutschland im Jahr 2015?
Welche der folgenden Symptome weist die Patientin, die im Alter von 72 Jahren an einem IgA-Mangel litt, auf?
Welche der folgenden Symptome weist die Patientin, die im Alter von 72 Jahren an einem IgA-Mangel litt, auf?
Welche Medikamente wurden der Patientin mit IgA-Mangel über einen Zeitraum von 20 Jahren verabreicht?
Welche Medikamente wurden der Patientin mit IgA-Mangel über einen Zeitraum von 20 Jahren verabreicht?
Welche Art von Infektionen sind bei Patienten mit Hypogammaglobulinämie häufig?
Welche Art von Infektionen sind bei Patienten mit Hypogammaglobulinämie häufig?
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Was ist der Effekt der IgG-Substitution bei Patienten mit CVID auf die Anzahl der Atemwegsinfektionen?
Was ist der Effekt der IgG-Substitution bei Patienten mit CVID auf die Anzahl der Atemwegsinfektionen?
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Welche Aussage über die Diagnose von primären Immundefekten ist korrekt?
Welche Aussage über die Diagnose von primären Immundefekten ist korrekt?
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Welche der folgenden Laboruntersuchungen gehört NICHT zur Basisdiagnostik bei Verdacht auf einen primären Immundefekt?
Welche der folgenden Laboruntersuchungen gehört NICHT zur Basisdiagnostik bei Verdacht auf einen primären Immundefekt?
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Welche der folgenden Aussagen beschreibt die pathologische Infektionsanfälligkeit am besten?
Welche der folgenden Aussagen beschreibt die pathologische Infektionsanfälligkeit am besten?
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Neben der Basisdiagnostik und den Impfungen, welche weiteren Behandlungsoptionen gibt es bei Kindern mit erhöhter Infektionsanfälligkeit?
Neben der Basisdiagnostik und den Impfungen, welche weiteren Behandlungsoptionen gibt es bei Kindern mit erhöhter Infektionsanfälligkeit?
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Welche Art von Immundefekt kann mit einer STAT-1-Gain-of-function-Mutation in Verbindung gebracht werden?
Welche Art von Immundefekt kann mit einer STAT-1-Gain-of-function-Mutation in Verbindung gebracht werden?
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Was ist die Bedeutung der Aussage „Empfehlung ➔ rasche Entwöhnung von der Flasche“ im Kontext des Textes?
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Welche der folgenden Optionen ist KEINE Therapieoption für chronische mukokutane Candidiasis?
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Welcher Test ist am häufigsten zur Diagnose von Immundefekten?
Welcher Test ist am häufigsten zur Diagnose von Immundefekten?
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Was ist die Hauptbeschwerde des 10 Monate alten Jungen?
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Welche auffälligen Werte wurden bei der Abklärung des Jungen festgestellt?
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Welcher Erreger wurde bei der Diagnose der Pneumonie des Jungen nachgewiesen?
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Was charakterisiert die klinische Präsentation des Jungen außer Husten?
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Welche zusätzliche Diagnosetechnik wurde erwähnt?
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Was sind die häufigsten Ursachen für sekundäre Immundefekte?
Was sind die häufigsten Ursachen für sekundäre Immundefekte?
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Wie häufig sind primäre Immundefekte im Vergleich zu sekundären Immundefekten?
Wie häufig sind primäre Immundefekte im Vergleich zu sekundären Immundefekten?
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Welche Art von Immundefekten sind B- und T-Zell Immundefekte?
Welche Art von Immundefekten sind B- und T-Zell Immundefekte?
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Was ist ein Beispiel für einen iatrogenen Immundefekt?
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Was beschreibt einen Defekt der Phagozytenzahl?
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Was umfasst die natürliche Immunität?
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Welche Art der Infektionsanfälligkeit sind pathologische Infektionsanfälligkeiten?
Welche Art der Infektionsanfälligkeit sind pathologische Infektionsanfälligkeiten?
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Welche Erkrankung zählt zu den malignen Erkrankungen, die sekundäre Immundefekte verursachen können?
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Welche Basisdiagnostik wird für Phagozyten durchgeführt?
Welche Basisdiagnostik wird für Phagozyten durchgeführt?
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Was deutet auf einen schweren kombinierten Immundefekt hin?
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Welche Funktionstest wird für B-Zellen durchgeführt?
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Welches Symptom kann auf ein primäres Hämophagozytosesyndrom hindeuten?
Welches Symptom kann auf ein primäres Hämophagozytosesyndrom hindeuten?
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Welche Erkrankung wird durch deutlich verminderte Immunglobuline und B-Zellen charakterisiert?
Welche Erkrankung wird durch deutlich verminderte Immunglobuline und B-Zellen charakterisiert?
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Welchen Test verwendet man zur Überprüfung der Granulozytenfunktion?
Welchen Test verwendet man zur Überprüfung der Granulozytenfunktion?
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Welche Zelle zählt man zur angeborenen Immunität?
Welche Zelle zählt man zur angeborenen Immunität?
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Was wird bei der weiterführenden Diagnostik für Komplement getestet?
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Was ist die Ursache für X-SCID bei Max?
Was ist die Ursache für X-SCID bei Max?
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Welche Therapie erhielt Max nach seiner Diagnose?
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Welcher Krankheitsanzeiger deutet auf pathologische Infektionsanfälligkeit hin?
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Welche der folgenden Infektionen hatte Max positiv getestet?
Welche der folgenden Infektionen hatte Max positiv getestet?
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Welche Aussage beschreibt Schweregrad der physiologischen Infektionsanfälligkeit am besten?
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Was ist ein typisches Merkmal einer opportunistischen Infektion?
Was ist ein typisches Merkmal einer opportunistischen Infektion?
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Was zeigt ein T-Zellanstieg nach einer Stammzelltransplantation an?
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Wie viele Minor-Infektionen sind in der Regel bei physiologischer Infektionsanfälligkeit zu erwarten?
Wie viele Minor-Infektionen sind in der Regel bei physiologischer Infektionsanfälligkeit zu erwarten?
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Welche Art von Behandlung umfasst eine unspezifische Immunstimulation?
Welche Art von Behandlung umfasst eine unspezifische Immunstimulation?
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Welches Zeichen deutet auf akute Infektionen?
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Flashcards
Persistierender Husten
Persistierender Husten
Ein Husten, der über einen längeren Zeitraum anhält, ohne dass akute Erkrankungen vorliegen.
Gedeihstörung
Gedeihstörung
Verzögerte oder unzureichende körperliche Entwicklung bei Kindern, oft verbunden mit geringem Gewicht oder Größe.
Trilobär-Pneumonie
Trilobär-Pneumonie
Eine form der Lungenentzündung, die drei Lappen der Lunge betrifft.
Pneumocystis jirovecii
Pneumocystis jirovecii
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Candida parapsilosis
Candida parapsilosis
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Primäre Immundefekte
Primäre Immundefekte
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Sekundäre Immundefekte
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Virus-Infektionen
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Autoimmunerkrankungen
Autoimmunerkrankungen
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Phagozytenfunktionen
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Natürliche Immunität (innate immunity)
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Komplementdefekte
Komplementdefekte
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Infektionsanfälligkeit
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Basisdiagnostik
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Immunglobuline
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Unspezifische Immunstimulation
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Stat-1 Gain-of-function-Mutation
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Anamnese
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Infektionskalender
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X-SCID
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IL2Rγ-Gen
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Mikrobiologie Trachealsekret
Mikrobiologie Trachealsekret
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Antibiotische Therapie
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Stammzelltransplantation
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T-Zellen
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Physiologische Infektionsanfälligkeit
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Pathologische Infektionsanfälligkeit
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Opportunistische Infektionen
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Symptomatischer IgA-Mangel
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Asymptomatischer IgA-Mangel
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Hypogammaglobulinämie
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CVID
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IgG Substitution
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Immundefekte
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Phagozyten
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Komplement
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Agammaglobulinämie
Agammaglobulinämie
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Immunologische Notfälle
Immunologische Notfälle
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Study Notes
Vorlesung Klinische Immunologie/Rheumatologie - Immundefekte I
- Die Vorlesung behandelt klinische Immundefekte.
- Der Dozent ist Johannes G. Liese, Pädiatrische Infektiologie und Immunologie, Universitäts-Kinderklinik, Julius-Maximilians-Universität Würzburg.
- Kontaktinformationen des Dozenten sind verfügbar.
Primäre und sekundäre Immundefekte
- Sekundäre Immundefekte sind häufig.
- Gründe für sekundäre Immundefekte beinhalten Virusinfektionen (Masern, HIV, EBV, CMV), maligne Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselstörungen, chronische Nierenerkrankungen und chronische Enteropathien sowie latrogene Immunsuppression und Chemotherapie.
- Primäre Immundefekte sind selten.
- Primäre Immundefekte umfassen B- und T-Zell-Immundefekte und Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel.
- Störungen der Immunregulation, Defekte der Phagozytenzahl und -funktion sowie Defekte der natürlichen Immunität (innate Immunity) und Komplementdefekte gehören dazu.
Verteilung von Patienten mit primären Immundefekten in Deutschland 2017
- In Deutschland (2017) gab es 2373 Patienten mit primären Immundefekten.
- Die Kategorien wurden wie folgt verteilt: Komplementdefekte (43/2%), Defekte der angeborenen Immunität (45/2%), unklassifizierte Immundefekte (72/3%), Autoimmunerkrankungen (81/4%), hauptsächlich Antikörperstörungen (1360/57%), Krankheiten der Immunregulation (127/5%), kombinierte Immundefekte (173/7%), Störungen der Phagozytenfunktion (193/8%) und andere gut definierte PID´s (279/12%).
Das infektionsanfällige Kind
- Die pathologische Infektanfälligkeit wird durch Faktoren beeinflusst, die entweder primär oder sekundär entstehen können.
- Lokale Abwehrdefekte sind auch zu untersuchen.
- Interventionsmöglichkeiten können spezifische Prophylaxe oder Therapie sein.
- Physiologische Infektanfälligkeit ist auch wichtig zu betrachten.
- Unspezifische Stimuli können die Anfälligkeit beeinflussen.
Fallbeispiel: Max, 10 Monate
- Max, 10 Monate alt, präsentierte sich mit anhaltendem Husten (seit Januar 2010), zunehmender Intensität seit 4 Wochen, ohne Fieber.
- Stationäre Aufnahme (EW) aufgrund abnehmender AZ und deutlicher Dystrophie.
- Pulmonale Untersuchung zeigte Atemfrequenzen von 60-70/min, O2-Sättigung von 75% unter Raumluft, und eine linksseitige Atemschwäche.
Labordaten
- Leukozyten: 14.800/µl (12% Lymphozyten, 76% Neutrophilen, 8% Monozyten, 3% Eosinophile, 1% Basophile)
- CRP: 0,05 mg/dl.
- BKS: 2/3 mm/h (warm), 7/11 mm/h (kalt).
- Gesamt-Eiweiß: 4,2 g/dl
- Albumin: 2,7 g/dl
- Lactatdehydrogenase: 457 U/I
Immunologie
- Immunglobuline: IgG <30 mg/dl, IgA <4 mg/dl, IgM 37 mg/dl
- FACS-Analyse der Lymphozyten:
- T-Zellen (CD3+, CD4+, CD8+): normale Werte
- B-Zellen (CD19+): erhöhte Anzahl
- NK-Zellen (CD16+CD56+): normale Werte
V.a SCID mit T-B+NK-Phänotyp
- Verdacht auf schweren kombinierten Immundefekt
V.a. schwerer kombinierter Immundefekt (SCID) mit T-B+NK-Phänotyp
- Verdacht auf schwere kombinierte Immundefekte
- Genetische Analyse zeigte Mutation im IL2RY-Gen (c.505C>T, p.Gln169X)
Mikrobiologie Trachealsekret
- Pneumocystis jirovecii-DNA positiv
- Candida parapsilosis
Stammzelltransplantation
- Stammzelltransplantation durchgeführt
- positive Ergebnisse für den Patienten
Diagnostik von Primären Immundefekten
- Warnzeichen für primäre Immundefekte beinhalten pathologische Infektanfälligkeit (mit Merkmalen: Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität, Summe), Immundysregulation (mit Merkmalen: Granulome, Autoimmunität, rezidivierendes Fieber, ungewöhnliche Ekzeme, Lymphoproliferation, chronische Darmentzündung), Gedeihstörung.
- Warnzeichen bei Erwachsenen: Gewichtverlust, meist mit Durchfall; auffällige Familienanamnese (z.B. Konsanguinität, Immundefekte); laborchemische Werte von Lymphopenie, Neutropenie, Hypogammaglobulinämie.
Das infektionsanfällige Kind (verschiedene Seiten)
- Klassifizierung von Infektanfälligkeit in physiologisch und pathologisch.
- Diagnostische Schritte, wie Basisdiagnostik und Ausschluss von Immundefekten.
- Behandlungsansätze für Infektionen.
Lokale Ursachen für pathologische Infektanfälligkeit
- Ursachen für rezidivierende Infektionen in verschiedenen Körperregionen (Haut, Atemwege, HNO, ZNS, Uro-Genitaltrakt)
- Dazu gehören: Ekzeme, Verbrennungen, Hygiene, Mukoziliäre Clearance, zystische Fibrose, Zilienfunktionsstörungen, Ösophagotracheale Fisteln, Bronchiale Fehlbildungen, Aspirationen, gastroösophagealer Reflux, Sekretorischer IgA-Mangel
DD Infektanfälligkeit
- Beschreibungen und Bilder von Röntgenaufnahmen/MRT-Untersuchungen und deren Auswertungen von verschiedenen Patienten.
- Zusammenfassend wurden Diagnosen erstellt, die möglichen Immundefekt-Vorgaben umfassen.
Tagebuch für Fieber- und Symptome
- Tagebuch zu Fieber- und Symptomen Verlauf eines Patienten.
Die Behandlung der physiologischen Infektanfälligkeit
- Behandlungsansätze bei physiologischer Infektanfälligkeit. (Allgemeinmaßnahmen, Impfungen, unspezifische Immunstimulation).
Verteilung von Patienten mit angeborenen Immundefekten (2013)
- Auflistung der Anzahl an Patienten mit verschiedenen Immundefekten in Deutschland.
- Verteilt in Kategorien
Anti-Körper-Mangel-Erkrankungen
- Definition und Prävalenz des "Variablen Immundefekts (CVID)"
- Beschreibung von typischen Infektionen bei CVID (Atemwege)
- Beschreibung von assoziierten Immunproblemen (Autoimmunität)
Agammaglobulinämie
- Definition: deutliche Verminderung/Fehlende Immunglobuline und B-Zellen.
- Erkrankungsbeginn: ab 3 Monaten, im Durchschnitt bis zu 18 Monaten.
- Typische Infektionen: S. pneumoniae, H. influenza, P. aeruginosa, S. aureus, Giardia Lamblia.
- Lokalisationsbereiche: Atemwege, Sepsis, Enteritis.
- Krankheitsbild (Symptome): Meningoenzephalitis, Arthritis, Prostatitis.
Differenzielle Diagnose von bronchopulmonalen Infektionen
- Rezidivierende bronchopulmonale Infektionen, Pneumokokken und Haemophilus
- Antikörpermangel-Krankheiten
- Bronchiale Hyperplasie, Bronchiale Fehlbildung
- Immundefekt/Antikörpermangel
Infektion durch ungewöhnliche Erreger (opportunistisch); schwer verlaufend
- Spezielle Erreger wie Pneumocystis jiroveci, Candida und HSV.
Fallbeispiel: Gedeihstörung und Pneumonie
- Patienteninfos
- Befunde
- Ergebnisse von Laboruntersuchungen (Blut, Trachealsekret)
- Bilddiagnostik/Röntgen (Lungen)
- Diagnostische Einschätzung/Diagnose
(Schwere) Kombinierte Immundefekte
- Symptome im Säuglingsalter
- invasive Infektionen
- Virus-/Pilzinfektionen
- opportunistische Erreger
- Typischerweise Lymphopenie (Mangel an Lymphozyten)
- Defekte oft im T-Zell-Bereich.
Symptomatologie „klassischer“ Immundefekte
- Symptome von Immundefekten. (z.B Rezidivierende pyogene Hautinfektionen, rezidivierende Infektionen der Atemwege usw.)
Fallbeispiel: Agammaglobulinämie
- Symptome/Befunde
- Immunologische Diagnostik (IgG, IgA, IgM)
- Zusammenfassung der Diagnose
Basis-Diagnostik bei Verdacht auf Primären Immundefekt
- Stufenweise Diagnostik bei Verdacht.
- Bestimmung und Auswertung von Immunglobulinen (IgG, IgA, IgM, IgE) und Blutbild.
Basis-Diagnostik bei Frage nach Infektanfälligkeit
- Anamnese (Familiäre Anamnese, Infektionskalender)
- Klinische Untersuchung
- Blutbild/Differentialblutbild
- IgG, IgA, IgM
- Impf-Antikörper Tetanus/Pneumokokken
- Allergiediagnostik (IgE, Prick-, RAST-Test)
- Schweißtest
- Röntgen-Thorax
Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen (SAID) Übersicht
- Übersicht über Systemische Autoinflammatorische Erkrankungen, deren Symptome, Ursachen, Diagnostik und Behandlungsansätze.
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
- Beschreibung von FMF, Symptomen (typischer Verlauf, Serositis, Peritonitis, Arthritis...) und Biomarkern (S100A8/9)
Kryopurinopathien
- Kryopurinassoziierte Periodische Syndrome, Familien-Kälteurtikaria, Muckle-Wells-Syndrom und neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID).
Weitere Informationen
- Zusammenfassungen verschiedener Themen wie mögliche Symptome, Diagnostik, Prognose und Therapien
- Hinweise und Beschreibungen zu verschiedenen Immundefekten
Tabellen
- Zusätzliche Tabellen zur besseren Übersicht von Daten oder Informationen.
Bilder
- Fotos und Diagramme aus den Präsentationen zur weiteren Erläuterung.
Literatur und Referenzen
- Liste von AWMF Leitlinien und Internetquellen.
- Hinweis auf weiteres lesenswertes Material (Bücher)
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Description
Dieses Quiz behandelt wichtige Aspekte von primären Immundefekten, insbesondere den IgA-Mangel. Es werden Themen wie Häufigkeit, Symptome, Behandlungen und diagnostische Verfahren erörtert. Ideal für Studierende der Immunologie oder Fachkräfte im Gesundheitswesen.