Podcast
Questions and Answers
Галактоземияның негізгі симптомдарының бірі не?
Галактоземияның негізгі симптомдарының бірі не?
Пируваткиназа ферментінің ақауы қандай ауруды тудырады?
Пируваткиназа ферментінің ақауы қандай ауруды тудырады?
- Тұқым қуалайтын сфероцитарлы емес гемолитикалық анемия (correct)
- Галактоземия
- Гликогеноз
- Лактаза жетіспеушілігі
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ауруының көріністері қандай?
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ауруының көріністері қандай?
- Сүтке төзбеушілік
- Гипербилирубинемия
- Созылмалы гемолиз
- Гемолиз эпизодтары, сарғыштану (correct)
Лактаза ферментінің ақауымен байланысты негізгі симптом неде?
Лактаза ферментінің ақауымен байланысты негізгі симптом неде?
Галактоземия кезінде қандағы қандай заттың деңгейі жоғарылайды?
Галактоземия кезінде қандағы қандай заттың деңгейі жоғарылайды?
Лактаза жетіспеушілігі бар балаларда үлкен дәретінің сипаттамасы қандай?
Лактаза жетіспеушілігі бар балаларда үлкен дәретінің сипаттамасы қандай?
Галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің ақауынан болатын жағдай кездеме?
Галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің ақауынан болатын жағдай кездеме?
Пируваткиназа ақауына байланысты энергияның қандай түрі жеткіліксіз болады?
Пируваткиназа ақауына байланысты энергияның қандай түрі жеткіліксіз болады?
Галактокиназа ақауымен қандай белгілер байқалады?
Галактокиназа ақауымен қандай белгілер байқалады?
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ақауында Хайнц денешіктері қандай эритроциттерде кездеседі?
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ақауында Хайнц денешіктері қандай эритроциттерде кездеседі?
Flashcards
Пируваткиназа (гликолитикалық фермент)
Пируваткиназа (гликолитикалық фермент)
Бұл фермент гликолиздің маңызды сатысында қантты энергиямен қамтамасыз етеді. Пируваткиназаның ақауы қан жасушаларының тіршілік ету ұзақтығын қысқартып, гемолитикалық анемия тудырады.
Гликолиз
Гликолиз
Бұл процесс глюкозаны энергияға айналдыру үшін пайдаланылады. Гликолиз қан жасушаларында және басқа да жасушаларда жүреді.
Гемолитикалық анемия
Гемолитикалық анемия
Бұл ауру қан жасушаларының ерте бұзылуымен сипатталады. Нәтижесінде қанда қызыл қан жасушаларының саны азаяды, бұл шаршағыштыққа және басқа белгілерге әкеледі.
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа
Signup and view all the flashcards
Хайнц денешіктері
Хайнц денешіктері
Signup and view all the flashcards
Лактаза
Лактаза
Signup and view all the flashcards
Галактокиназа
Галактокиназа
Signup and view all the flashcards
Галактоземия
Галактоземия
Signup and view all the flashcards
Галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза
Галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза
Signup and view all the flashcards
Study Notes
Ферменттердің ақауы
- Пируваткиназа ферментінің ақауы көбінесе эритроциттерде кездеседі
- Бұл ақау эритроциттердің барлық ферментопатиялары ішінде жиі кездеседі
- Ақау созылмалы гемолиз бен 2,3-бисфосфорглицерат деңгейінің жоғарылауына әкеледі
- Ақау эритроциттердің оттегіге аффиниттілігінің төмендеуіне, Хайнц денешіктерінің болмауына және эритроциттердің пішінін жоғалтуына әкеледі
Аурудың негізгі көріністері
- Эритроциттердің барлық ферментопатияларының аурудың негізгі және соңғы кезеңі
- Пируваткиназа ферменті қызыл қан жасушасының 50% АТФ түзілуінде маңызды рөл атқарады
- Эритроциттердің жасуша тіршілік ұзақтығын қысқартады
- На+/K+-АТФ-аза арқылы ионды айдаудың төмендеуі осмостық сынғыштықты тудырады және жасуша исінуіне немесе лизиске әкеледі
Аурудың пайда болу механизмі
- Эритроциттердің кем дегенде жарты АТФ түзілуінде пируваткиназа маңызды
- АТФ жеткіліксіздігі эритроциттердің тіршілік ұзақтығын қысқартады
- Көкбауыр жасушалары зақымдалған қызыл қан жасушаларын жояды, нәтижесінде созылмалы гемолитикалық анемия дамиды
Аурудың атауы
- Тұқым қуалайтын сфероцитарлы емес гемолитикалық анемия
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа жетіспеушілігі
- Пентозофосфатты циклдің ферментінің эритроциттегі ақауы
- Эритроциттерде НАДФН-ның (никеоттидинуклеотид фосфорланған формасының) деңгейінің төмендеуіне әкеледі
- НАДФН-ның азайғаны глутатионның қалпына келуіне және гемоглобин молекулаларындағы SH топтарының тотығуына тежеу әсерін тигізеді
- Бұл процесс гемоглобин агрегациясын тудырады және Хайнц денелерінің пайда болуымен бірге жүреді
- Эритроциттердің серпімділігі тұтастығы бұзылады, гемолиз дамиды
Лактаза жетіспеушілігі
- Сүтті өнімдерді қабылдағаннан кейін диарея, құсу, асқазан толды және колик тәрізді белгілер пайда болуы мүмкін
- Бұл жағдай балаларда көбіне 3-6 апта жасында байқалады
- Лактаза жетіспеушілігі диарея, жиі ұйқышылдық және көбіктегі нәжістің пайда болуымен сипатталады
Галактоземия
- Галактокиназа немесе галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің ақауы
- Галактоземия галактозаның метаболизміндегі бұзылысқа байланысты
- Галактоза галактитолға айналады, хрусталикте қалыңдайды және катарактаға әкеледі
- Галактоземия гипогликемия, гипербилирубинемия және бауыр циррозымен сипатталады
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
