Podcast
Questions and Answers
Галактоземияның негізгі симптомдарының бірі не?
Галактоземияның негізгі симптомдарының бірі не?
Пируваткиназа ферментінің ақауы қандай ауруды тудырады?
Пируваткиназа ферментінің ақауы қандай ауруды тудырады?
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ауруының көріністері қандай?
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ауруының көріністері қандай?
Лактаза ферментінің ақауымен байланысты негізгі симптом неде?
Лактаза ферментінің ақауымен байланысты негізгі симптом неде?
Signup and view all the answers
Галактоземия кезінде қандағы қандай заттың деңгейі жоғарылайды?
Галактоземия кезінде қандағы қандай заттың деңгейі жоғарылайды?
Signup and view all the answers
Лактаза жетіспеушілігі бар балаларда үлкен дәретінің сипаттамасы қандай?
Лактаза жетіспеушілігі бар балаларда үлкен дәретінің сипаттамасы қандай?
Signup and view all the answers
Галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің ақауынан болатын жағдай кездеме?
Галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің ақауынан болатын жағдай кездеме?
Signup and view all the answers
Пируваткиназа ақауына байланысты энергияның қандай түрі жеткіліксіз болады?
Пируваткиназа ақауына байланысты энергияның қандай түрі жеткіліксіз болады?
Signup and view all the answers
Галактокиназа ақауымен қандай белгілер байқалады?
Галактокиназа ақауымен қандай белгілер байқалады?
Signup and view all the answers
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ақауында Хайнц денешіктері қандай эритроциттерде кездеседі?
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа ақауында Хайнц денешіктері қандай эритроциттерде кездеседі?
Signup and view all the answers
Study Notes
Ферменттердің ақауы
- Пируваткиназа ферментінің ақауы көбінесе эритроциттерде кездеседі
- Бұл ақау эритроциттердің барлық ферментопатиялары ішінде жиі кездеседі
- Ақау созылмалы гемолиз бен 2,3-бисфосфорглицерат деңгейінің жоғарылауына әкеледі
- Ақау эритроциттердің оттегіге аффиниттілігінің төмендеуіне, Хайнц денешіктерінің болмауына және эритроциттердің пішінін жоғалтуына әкеледі
Аурудың негізгі көріністері
- Эритроциттердің барлық ферментопатияларының аурудың негізгі және соңғы кезеңі
- Пируваткиназа ферменті қызыл қан жасушасының 50% АТФ түзілуінде маңызды рөл атқарады
- Эритроциттердің жасуша тіршілік ұзақтығын қысқартады
- На+/K+-АТФ-аза арқылы ионды айдаудың төмендеуі осмостық сынғыштықты тудырады және жасуша исінуіне немесе лизиске әкеледі
Аурудың пайда болу механизмі
- Эритроциттердің кем дегенде жарты АТФ түзілуінде пируваткиназа маңызды
- АТФ жеткіліксіздігі эритроциттердің тіршілік ұзақтығын қысқартады
- Көкбауыр жасушалары зақымдалған қызыл қан жасушаларын жояды, нәтижесінде созылмалы гемолитикалық анемия дамиды
Аурудың атауы
- Тұқым қуалайтын сфероцитарлы емес гемолитикалық анемия
Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа жетіспеушілігі
- Пентозофосфатты циклдің ферментінің эритроциттегі ақауы
- Эритроциттерде НАДФН-ның (никеоттидинуклеотид фосфорланған формасының) деңгейінің төмендеуіне әкеледі
- НАДФН-ның азайғаны глутатионның қалпына келуіне және гемоглобин молекулаларындағы SH топтарының тотығуына тежеу әсерін тигізеді
- Бұл процесс гемоглобин агрегациясын тудырады және Хайнц денелерінің пайда болуымен бірге жүреді
- Эритроциттердің серпімділігі тұтастығы бұзылады, гемолиз дамиды
Лактаза жетіспеушілігі
- Сүтті өнімдерді қабылдағаннан кейін диарея, құсу, асқазан толды және колик тәрізді белгілер пайда болуы мүмкін
- Бұл жағдай балаларда көбіне 3-6 апта жасында байқалады
- Лактаза жетіспеушілігі диарея, жиі ұйқышылдық және көбіктегі нәжістің пайда болуымен сипатталады
Галактоземия
- Галактокиназа немесе галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза ферментінің ақауы
- Галактоземия галактозаның метаболизміндегі бұзылысқа байланысты
- Галактоза галактитолға айналады, хрусталикте қалыңдайды және катарактаға әкеледі
- Галактоземия гипогликемия, гипербилирубинемия және бауыр циррозымен сипатталады
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
Бұл квиз пируваткиназа ферментінің ақауы мен ауруының механизмдеріне арналған. Ол эритроциттердің ферментопатияларындағы рөлі мен түрлі көріністерді талқылайды. Ақаулардың себептері мен зардаптарын түсінуге көмектеседі.
