IMG_2096.jpeg

# Ферменттердің ақауы ## Пируваткиназа (гликолитикалық фермент) **Ақаулы ферменттің кездесетін орны:** Эритроциттер **Аурудың негізгі көріністері:** * Созылмалы гемолиз * 2,3-бисфосфорглицерат деңгейінің жоғарылауы, сондықтан қалыптымен салыстырғанда НБА-ң оттегіге аффиниттілігі төмендеу * Хайнц...

# Ферменттердің ақауы ## Пируваткиназа (гликолитикалық фермент) **Ақаулы ферменттің кездесетін орны:** Эритроциттер **Аурудың негізгі көріністері:** * Созылмалы гемолиз * 2,3-бисфосфорглицерат деңгейінің жоғарылауы, сондықтан қалыптымен салыстырғанда НБА-ң оттегіге аффиниттілігі төмендеу * Хайнц денешіктерінің болмауы * Эритроциттер екі ойысты пішінін жоғалтады және көкбауырда тез жояды. **Аурудың пайда болу механизмі:** Пируваткиназа ферменті гликолиздің енолдық формасының және аденозинтрифосфаттың (АТФ) энергиясының 50% түзілуіне қажет. АТФ жеткіліксіздігі қызыл қан жасушаларының тіршілік ету ұзақтығына тікелей әсер етеді – оны қысқартады. Na+/K+-АТФ-аза арқылы ионды айдаудың төмендеуі иондық тепе-теңдіктің жоғалуына әкеледі және осмостық сынғыштықты тудырады, бұл ісіну мен лизиске әкеледі. **Аурудың атауы:** Тұқым қуалайтын сфероцитарлы емес гемолитикалық анемия. ## Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (пентозофосфатты циклдің ферменті) **Ақаулы ферменттің кездесетін орны:** Эритроциттер **Аурудың көріністері:** Гемолиз эпизодтары, арқадағы ауырсыну және сарғыштану. Перифериялық қан жағындысында сфероцитарлы емес, нормоцитарлы анемия анықталады, кейбір эритроциттерде Хайнц денешігі анықталады. ## Лактаза **Ақаулы ферменттің кездесетін орны:** Ішек **Аурудың көріністері:** Сүтке төзбеушілік. Лактозаны (сүт өнімдері) қабылдағаннан кейін диарея, іш кебуі, құрысулар байқалады. Клиникалық белгілері (құсу, метеоризм, колик, диарея) туылған сәттен бастап пайда болуы мүмкін, бірақ көбінесе баланың өмірінің 3-6 аптасында пайда болады, бұл тамақтанудың артуымен байланысты. Лактаза жетіспеушілігі бар балалардың үлкен дәреті жиі, сұйық, қышқыл иісі бар көбікті болады. Лактозаны қабылдағаннан кейін сутегімен тыныс алу сынағының оң нәтиже беруі негізінде диагноз қойылады. ## Галактокиназа **Ақаулы ферменттің кездесетін орны:** Бауыр **Аурудың көріністері:** Гипергалактоземия, галактозурия. Ерте жастағы катаракта. * Галактоземия: Галактоза қанда және несепте жоғарылайды және глюкоза синтезін төмендетеді, гипогликемияға әкеледі. * Хрусталликке түсетін галактитол ісіну мен катарактаны тудырады. * Гипогликемия, гипербилирубинемия, бауыр циррозы дамиды. ## Галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза **Ақаулы ферменттің кездесетін орны:** Бауыр **Аурудың көріністері:** Нәрестелердің жағдайы анағұрлым ауыр: жиі құсу, қызба, сарғыштану, ерте гепатомегалия, және катаракта, қан мен несепте галактоза жоғарылайды, галактитол азырақ болады. Гипогликемия, гипербилирубинемия, бауыр циррозы дамиды.