Questions and Answers
ما هي السلاسل التي يمكن أن تتأثر بفقر الدم الزهري؟
ما هو السبب الرئيسي لحدوث التالاسيميا ألفا؟
أي من التالي يعتبر نوعاً من التالاسيميا؟
ما هو التأثير الرئيسي لعدم توازن سلاسل الغلوبين في التالاسيميا؟
Signup and view all the answers
ما هو الشكل السريري الذي يظهر عندما يكون هناك غياب لجين ألفا واحد؟
Signup and view all the answers
ما هي النسبة المئوية لحاملي المتغير الجيني في الغلوبين على مستوى العالم؟
Signup and view all the answers
عندما تحدث طفرات في جين ألفا، ماذا يحدث لمستويات الهيموغلوبين؟
Signup and view all the answers
ما هي أعمار الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالتالاسيميا؟
Signup and view all the answers
ما هي الجينات التي تتأثر في التالاسيميا بيتا؟
Signup and view all the answers
ما هي الأدلة الشائعة على الإصابة بالتالاسيميا؟
Signup and view all the answers
ما هو العامل الرئيسي الذي يسبب التالسيميا بيتا الكبرى؟
Signup and view all the answers
ما هي الأعراض الشائعة لمرض هيموغلوبين H؟
Signup and view all the answers
ما هو العلاج الأساسي للتالسيميا ألفا؟
Signup and view all the answers
كيف يتم تشخيص التالسيميا بيتا؟
Signup and view all the answers
ماذا يتطلب مرضى التالسيميا الكبرى في حالة العلاج؟
Signup and view all the answers
ما هي الصورة السريرية التي تتظاهر في حالة التالسيميا الكبرى؟
Signup and view all the answers
ما هو الخطر المحتمل للمرضى الذين يعانون من فرط الحمل الحديدي؟
Signup and view all the answers
أي من الخيارات التالية يعد علامة مختبرية لفقر دم نقص الحديد؟
Signup and view all the answers
ماذا يعني وجود كريات شبيهة بكرات الغولف في لطاخة الدم؟
Signup and view all the answers
ما هو النوع الأكثر خطورة من أنواع التالسيميا؟
Signup and view all the answers
Study Notes
فقر الدم بعوز الحديد والتالسيميا
- فقر الدم البحر الأبيض المتوسط يُعرف بالتالسيميا، حيث تعني "Thalassa" البحر باليونانية و"emia" تعني الدم.
- يُمثل مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية التي تخفض أو تغيب سلاسل الغلوبين الطبيعية، مما يؤدي إلى انخفاض في إنتاج الهيموجلوبين.
- يتسبب الاضطراب في إنتاج سلاسل الغلوبين في فقر دم نتيجة تكوين غير فعال للكريات الحمر وتحلل الدم.
- ينتشر بشكل خاص بين الأفارقة والآسيويين وشعوب البحر المتوسط، بمعدل حوالي 4.4 من كل 10,000 مولود.
- حوالي 5% من سكان العالم يحملون متغيرًا جينيًا في الغلوبين.
الآلية المرضية للتالسيميا
- الطفرات في مورثات الغلوبين تؤدي إلى نقص أو غياب إنتاج السلاسل المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين.
- تُصنف التالسيميا إلى نوعين رئيسيين: التالسيميا ألفا والتالسيميا بيتا، حسب السلسلة المصابة.
- تمتلك سلاسل الغلوبين ألفا جينًا على الصبغي 16، بينما الغلوبين بيتا على الصبغي 11.
التالسيميا ألفا
- تحدث بسبب حذف أو طفرات وراثية في جين ألفا.
- توجد أربعة مورثات ألفا، وعيب في أحدها يؤدي إلى "حامل صامت" دون أعراض.
- تخفض الأشكال الأكثر شدة من التالسيميا ألفا الهيموجلوبين مما يؤدي إلى فقر دم يحمل مظاهر جسدية مثل ضخامة كبدية وطحالية.
التالسيميا بيتا
- تتسبب طفرات وراثية في انخفاض أو غياب سلاسل الغلوبين بيتا.
- تسجل حالات فقر دم متفاوتة الشدة تتراوح بين حمل الجين وعدم وجود أعراض إلى فقر دم كبير يتطلب نقل دم دائم.
- تتزايد مستويات الهيموجلوبين F وA2 كمؤشر على وجود الطفرات.
تشخيص التالسيميا
- يتم إجراء اختبارات الدم للكشف عن مستويات الهيموجلوبين، الـ MCV، ووجود الكريات الهدف.
- تُستخدم تقنيات الرحلان الكهربائي والاختبارات الجزيئية لاكتشاف الطفرات في الجينات.
- فحص السائل الأمنيوسي يساعد في الكشف المبكر عن الشذوذ في الأجنة.
علاج التالسيميا
- يعتمد العلاج الأساسي على زرع نقي العظم، بالإضافة إلى نقل الدم الدوري.
- يُستخدم العلاج بأدوية خالبة للحديد لإدارة الحمل الزائد من الحديد بسبب نقل الدم.
- قد يتطلب استئصال الطحال في بعض الحالات الخطيرة.
- دائمًا ما تكون المخاطر محتملة مثل تأخر النمو واضطرابات الغدد نتيجة العلاج.
ملاحظات هامة
- يُعتبر زرع نقي العظم العلاج الوحيد المؤكد للتالنيميا بينما تترافق العلاجات التقليدية مع مضاعفات جانبية.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
اختبر معلوماتك حول فقر الدم بعوز الحديد والثلاسيميا في مادة الفسيولوجيا. هذا الاختبار يركز على المفاهيم الأساسية والعمليات الفيزيولوجية المتعلقة بهذه الحالات. يتم تصميمه لطلاب السنة الأولى في كلية الطب.
