Podcast
Questions and Answers
ما هي السلاسل التي يمكن أن تتأثر بفقر الدم الزهري؟
ما هي السلاسل التي يمكن أن تتأثر بفقر الدم الزهري؟
- السلسلة ألفا فقط
- السلسلة ألفا وبيتا (correct)
- السلسلة بيتا فقط
- السلسلة غاما فقط
ما هو السبب الرئيسي لحدوث التالاسيميا ألفا؟
ما هو السبب الرئيسي لحدوث التالاسيميا ألفا؟
- عدوى فيروسية
- حذف الجين ألفا (correct)
- طفرات وراثية بغير الحذف
- نقص في الحديد
أي من التالي يعتبر نوعاً من التالاسيميا؟
أي من التالي يعتبر نوعاً من التالاسيميا؟
- الأنيميا الخبيثة
- فقر الدم بعوز الحديد
- التالاسيميا ألفا (correct)
- فقر الدم اللاتنسجي
ما هو التأثير الرئيسي لعدم توازن سلاسل الغلوبين في التالاسيميا؟
ما هو التأثير الرئيسي لعدم توازن سلاسل الغلوبين في التالاسيميا؟
ما هو الشكل السريري الذي يظهر عندما يكون هناك غياب لجين ألفا واحد؟
ما هو الشكل السريري الذي يظهر عندما يكون هناك غياب لجين ألفا واحد؟
ما هي النسبة المئوية لحاملي المتغير الجيني في الغلوبين على مستوى العالم؟
ما هي النسبة المئوية لحاملي المتغير الجيني في الغلوبين على مستوى العالم؟
عندما تحدث طفرات في جين ألفا، ماذا يحدث لمستويات الهيموغلوبين؟
عندما تحدث طفرات في جين ألفا، ماذا يحدث لمستويات الهيموغلوبين؟
ما هي أعمار الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالتالاسيميا؟
ما هي أعمار الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالتالاسيميا؟
ما هي الجينات التي تتأثر في التالاسيميا بيتا؟
ما هي الجينات التي تتأثر في التالاسيميا بيتا؟
ما هي الأدلة الشائعة على الإصابة بالتالاسيميا؟
ما هي الأدلة الشائعة على الإصابة بالتالاسيميا؟
ما هو العامل الرئيسي الذي يسبب التالسيميا بيتا الكبرى؟
ما هو العامل الرئيسي الذي يسبب التالسيميا بيتا الكبرى؟
ما هي الأعراض الشائعة لمرض هيموغلوبين H؟
ما هي الأعراض الشائعة لمرض هيموغلوبين H؟
ما هو العلاج الأساسي للتالسيميا ألفا؟
ما هو العلاج الأساسي للتالسيميا ألفا؟
كيف يتم تشخيص التالسيميا بيتا؟
كيف يتم تشخيص التالسيميا بيتا؟
ماذا يتطلب مرضى التالسيميا الكبرى في حالة العلاج؟
ماذا يتطلب مرضى التالسيميا الكبرى في حالة العلاج؟
ما هي الصورة السريرية التي تتظاهر في حالة التالسيميا الكبرى؟
ما هي الصورة السريرية التي تتظاهر في حالة التالسيميا الكبرى؟
ما هو الخطر المحتمل للمرضى الذين يعانون من فرط الحمل الحديدي؟
ما هو الخطر المحتمل للمرضى الذين يعانون من فرط الحمل الحديدي؟
أي من الخيارات التالية يعد علامة مختبرية لفقر دم نقص الحديد؟
أي من الخيارات التالية يعد علامة مختبرية لفقر دم نقص الحديد؟
ماذا يعني وجود كريات شبيهة بكرات الغولف في لطاخة الدم؟
ماذا يعني وجود كريات شبيهة بكرات الغولف في لطاخة الدم؟
ما هو النوع الأكثر خطورة من أنواع التالسيميا؟
ما هو النوع الأكثر خطورة من أنواع التالسيميا؟
Study Notes
فقر الدم بعوز الحديد والتالسيميا
- فقر الدم البحر الأبيض المتوسط يُعرف بالتالسيميا، حيث تعني "Thalassa" البحر باليونانية و"emia" تعني الدم.
- يُمثل مجموعة من الاضطرابات الجينية الوراثية التي تخفض أو تغيب سلاسل الغلوبين الطبيعية، مما يؤدي إلى انخفاض في إنتاج الهيموجلوبين.
- يتسبب الاضطراب في إنتاج سلاسل الغلوبين في فقر دم نتيجة تكوين غير فعال للكريات الحمر وتحلل الدم.
- ينتشر بشكل خاص بين الأفارقة والآسيويين وشعوب البحر المتوسط، بمعدل حوالي 4.4 من كل 10,000 مولود.
- حوالي 5% من سكان العالم يحملون متغيرًا جينيًا في الغلوبين.
الآلية المرضية للتالسيميا
- الطفرات في مورثات الغلوبين تؤدي إلى نقص أو غياب إنتاج السلاسل المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين.
- تُصنف التالسيميا إلى نوعين رئيسيين: التالسيميا ألفا والتالسيميا بيتا، حسب السلسلة المصابة.
- تمتلك سلاسل الغلوبين ألفا جينًا على الصبغي 16، بينما الغلوبين بيتا على الصبغي 11.
التالسيميا ألفا
- تحدث بسبب حذف أو طفرات وراثية في جين ألفا.
- توجد أربعة مورثات ألفا، وعيب في أحدها يؤدي إلى "حامل صامت" دون أعراض.
- تخفض الأشكال الأكثر شدة من التالسيميا ألفا الهيموجلوبين مما يؤدي إلى فقر دم يحمل مظاهر جسدية مثل ضخامة كبدية وطحالية.
التالسيميا بيتا
- تتسبب طفرات وراثية في انخفاض أو غياب سلاسل الغلوبين بيتا.
- تسجل حالات فقر دم متفاوتة الشدة تتراوح بين حمل الجين وعدم وجود أعراض إلى فقر دم كبير يتطلب نقل دم دائم.
- تتزايد مستويات الهيموجلوبين F وA2 كمؤشر على وجود الطفرات.
تشخيص التالسيميا
- يتم إجراء اختبارات الدم للكشف عن مستويات الهيموجلوبين، الـ MCV، ووجود الكريات الهدف.
- تُستخدم تقنيات الرحلان الكهربائي والاختبارات الجزيئية لاكتشاف الطفرات في الجينات.
- فحص السائل الأمنيوسي يساعد في الكشف المبكر عن الشذوذ في الأجنة.
علاج التالسيميا
- يعتمد العلاج الأساسي على زرع نقي العظم، بالإضافة إلى نقل الدم الدوري.
- يُستخدم العلاج بأدوية خالبة للحديد لإدارة الحمل الزائد من الحديد بسبب نقل الدم.
- قد يتطلب استئصال الطحال في بعض الحالات الخطيرة.
- دائمًا ما تكون المخاطر محتملة مثل تأخر النمو واضطرابات الغدد نتيجة العلاج.
ملاحظات هامة
- يُعتبر زرع نقي العظم العلاج الوحيد المؤكد للتالنيميا بينما تترافق العلاجات التقليدية مع مضاعفات جانبية.
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Related Documents
Description
اختبر معلوماتك حول فقر الدم بعوز الحديد والثلاسيميا في مادة الفسيولوجيا. هذا الاختبار يركز على المفاهيم الأساسية والعمليات الفيزيولوجية المتعلقة بهذه الحالات. يتم تصميمه لطلاب السنة الأولى في كلية الطب.
