Pensum i Præcisionsmedicin - F1 til F3
48 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Hvilken teknologi anvender pH-ændringer til at detektere nukleotidinkorporering?

  • Pacific Biosciences
  • Ingen af de ovennævnte
  • Illumina
  • Ion Torrent (correct)

    • Hvilken sekventeringsplatform er kendt for at producere den største mængde data (reads)?

  • Pacific Biosciences
  • Ion Torrent
  • Illumina (correct)
  • Nanopore

    • Hvilken af følgende teknologier er ikke i stand til at udføre 'paired-end' sekventering?

  • Illumina
  • Ion Torrent (correct)
  • Ingen af de nævnte
  • Pacific Biosciences

    • Hvilken sekventeringsmetode anvender en fluorofor bundet til fosfatgruppen for at identificere inkorporerede nukleotider?

    <p>Pacific Biosciences</p> Signup and view all the answers

    Hvilken af de nævnte teknologier er kendt for sine meget lange read-længder?

    <p>Pacific Biosciences</p> Signup and view all the answers

    Hvilken platform har den billigste kemi og maskine?

    <p>Ion Torrent</p> Signup and view all the answers

    Hvilken sekventeringsmetode er mindst tilbøjelig til at have PCR bias?

    <p>Pacific Biosciences</p> Signup and view all the answers

    Hvad er en karakteristisk ulempe ved Ion Torrent-sekventering sammenlignet med Illumina?

    <p>Lavere datadybde/coverage</p> Signup and view all the answers

    Hvad er det primære formål med at genmodificere T-celler i CAR-T terapi?

    <p>At give dem en specifik receptor, der kan genkende kræftceller.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken af følgende beskriver bedst 'kimærisk antigen receptor' (CAR)?

    <p>Et kunstigt protein, der indsættes i T-celler for at genkende specifikke cancere.</p> Signup and view all the answers

    Hvorfor er specificiteten af CAR-T terapi en fordel sammenlignet med traditionel kemoterapi?

    <p>Fordi den kun angriber kræftceller og dermed mindsker skade på raskt væv.</p> Signup and view all the answers

    Hvad menes der med, at cellulære terapier er 'dynamiske'?

    <p>At de kan bevæge sig frit gennem forskellige væv og organer.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken type immunceller høstes typisk for at blive brugt i CAR-T terapi?

    <p>T-celler.</p> Signup and view all the answers

    Hvad er en af de potentielle langsigtede effekter af CAR-T terapi, når den er succesfuld?

    <p>At de modificerede T-celler kan forblive i kroppen i lang tid og forhindre tilbagefald.</p> Signup and view all the answers

    Hvad sker der med de høstede T-celler, før de gives tilbage til patienten?

    <p>De bliver selekteret og opformeres i høje antal efter genmodificeringen</p> Signup and view all the answers

    Hvordan infiltrerer CAR T-celler kræftceller i kroppen?

    <p>De navigerer til kræftcellerne via blodbanen og trænger ind i vævet.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken af ​​følgende påstande beskriver bedst fordelen ved CAR T-cellebehandling ift. andre behandlinger af cancer?

    <p>CAR T-celler kan specifikt målrette og dræbe cancerceller med høj specificitet</p> Signup and view all the answers

    Hvad er den primære udfordring ved at designe CAR T-celler til cancerbehandling ift. raskt væv?

    <p>At sikre, at CAR T-cellerne ikke binder til raske celler med højt udtryk af samme target.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken rolle spiller det intracellulære domæne i CAR T-celle receptoren?

    <p>Det aktiverer T-cellerne ved signalering i cellen.</p> Signup and view all the answers

    Hvad forstås ved en immunologisk synapse i forbindelse med CAR T-celler?

    <p>Samlingspunktet for proteiner som formidler interaktionen mellem CAR T-cellen og cancercellen.</p> Signup and view all the answers

    Hvad menes der med, at cancer er en heterogen sygdom?

    <p>At cancer er en sygdom, hvor cancercellerne kan variere meget, hvorved nogle kan være resistente overfor behandling.</p> Signup and view all the answers

    Hvilket af følgende er IKKE et formål med CAR T-celle design?

    <p>At designe en receptor som ikke aktiverer T-cellerne.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken effekt har et stort aktiverende stimuli på CAR T-cellerne ifølge teksten?

    <p>T-cellerne bliver gode dræbere, men har en tendens til at dø hurtigere</p> Signup and view all the answers

    Hvad sker der umiddelbart efter binding af CAR T-cellen til sit target?

    <p>Phosphorylering af signaleringsdomænet i cellen.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken type brystkræft udgør størstedelen af tilfældene?

    <p>Duktal brystkræft.</p> Signup and view all the answers

    Hvad er den primære funktion af BRCA1 og BRCA2 generne?

    <p>At reparere DNA-skader.</p> Signup and view all the answers

    Hvad er den omtrentlige procentdel af brystkræfttilfælde, der skyldes sporadiske mutationer?

    <p>90%</p> Signup and view all the answers

    Hvad sker der, hvis der er mutationer i BRCA1/2 og p53?

    <p>G2-M checkpoint aktiveres, selvom DNA’et er beskadiget, hvilket fører til cancerceller.</p> Signup and view all the answers

    Hvad forstås ved 'modifier gener' i forbindelse med brystkræft?

    <p>Gener der påvirker udtrykket af andre gener, herunder dem der er involveret i kræft.</p> Signup and view all the answers

    Hvorfor er det vigtigt at overveje stamtavler i forhold til genetisk test for BRCA1/2 mutationer?

    <p>For at vurdere sandsynligheden for arvelige mutationer.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken af følgende påstande om penetrans af BRCA1/2 mutationer er korrekt?

    <p>Penetransen er lavere hos mænd end kvinder.</p> Signup and view all the answers

    Hvad er den væsentligste betydning af akkumulering af nye mutationer i forbindelse med DNA-reparation?

    <p>Det øger risikoen for udvikling af cancer.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken af de følgende beskrivelser af kemoterapi er mest præcis?

    <p>Kemoterapi er en uspecifik behandling, der ofte medfører bivirkninger og ikke skelner mellem cancerceller og almindelige celler.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken af følgende mekanismer anvendes ikke af målrettet behandling af brystkræft?

    <p>Alkylerende midler, der indsættes i DNA'et.</p> Signup and view all the answers

    Hvordan virker anti-HER2 behandling?

    <p>Den blokerer signaleringen fra HER2 receptoren.</p> Signup and view all the answers

    Hvad er den primære funktion af PARP i celler uden BRCA1/2 mutationer?

    <p>At reparere enkelt-strenget DNA-brud.</p> Signup and view all the answers

    Hvad sker der, når en PARP-inhibitor gives til en celle med BRCA1/2 mutationer?

    <p>Enkelt-strenget DNA-brud omdannes til dobbelt-strenget DNA-brud og cellen gennemgår apoptose.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken fordel giver det at bruge ctDNA til diagnosticering?

    <p>Det tillader gentagne tests uden store ubehag for patienten.</p> Signup and view all the answers

    Hvad er karakteristisk for ctDNA?

    <p>Det er ofte under 250 bp langt.</p> Signup and view all the answers

    Hvordan kan gensekventering hjælpe med at bestemme den bedste behandlingsmetode?

    <p>Det giver information om de somatiske mutationer, som kan inddeles i mutationssignaturer og sammenlignes med behandlingsmuligheder.</p> Signup and view all the answers

    Hvilket af følgende udsagn beskriver bedst 'non-directive' rådgivning inden for genetik?

    <p>Rådgiveren præsenterer information neutralt og lader patienten selv træffe beslutningen.</p> Signup and view all the answers

    Hvilket af følgende er ikke et etisk dilemma, der typisk opstår i forbindelse med genetisk rådgivning?

    <p>Hvad er det korrekte forældreskab, når en patient får udført en faderskabstest?</p> Signup and view all the answers

    Hvilket arvemønster er karakteriseret ved, at syge individer optræder i alle generationer, og at både mænd og kvinder kan være syge?

    <p>Autosomal dominant</p> Signup and view all the answers

    Ved hvilket arvemønster vil en syg mor altid give sygdommen videre til alle sine børn?

    <p>Mitokondrielt</p> Signup and view all the answers

    Hvad er formålet med en diagnostisk genetisk test?

    <p>At bekræfte en mistænkt genetisk diagnose hos en person med symptomer på sygdom.</p> Signup and view all the answers

    Hvilken type genetisk test udføres typisk for at identificere personer, der har en lille risiko for selv at udvikle en sygdom, men kan give den videre til deres børn?

    <p>Bærer test</p> Signup and view all the answers

    I hvilken situation ses det karakteristiske ved X-bundet recessiv arvegang, at der mellem to raske generationer er to syge mænd?

    <p>Det ses når der er to syge mænd, men imellem dem findes der to raske kvinder, der er bærer af sygdommen.</p> Signup and view all the answers

    Hvad menes med et 'tilfældigt fund' i forbindelse med genetisk test?

    <p>Et sekundært fund, der ikke var det, man oprindeligt ledte efter med testen.</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Pensum i Præcisionsmedicin - Indholdsfortegnelse

    • F1: CAR-T terapi og cancer: CAR-T behandling er immunterapi, hvor kroppens T-celler genmodificeres til at angribe og ødelægge kræftceller. T-celler høstes fra patienten, omprogrammeres genetisk med en CAR (kimærisk antigen receptor), og opformeres derefter til et stort antal. De omprogrammerede T-celler (CAR T-celler) genkender og angriber specifikt kræftceller, hvorved terapien er meget specifik. CAR T-celler kan bevæge sig gennem forskellige væv og angribe kræftceller over forskellige organer.

    • F2: Next generation sequencing: Denne metode bruges til at sekventere DNA eller RNA meget hurtigt og effektivt, der findes både kort og lang længede sekventeringer. Der findes forskellige platforme (f.eks. Illumina, Ion Torrent) med forskellige teknologier, der giver forskellige fordele/ulemper når man ser på nøjagtighed og omkostninger.

    • F3: Cancer 1 (genetik): Cancer er en heterogen sygdom, der opstår, når der opstår mutationer i gener, der regulerer cellevækst og proliferation. Mutationer kan opstå tilfældigt eller være en følge af miljøpåvirkninger eller eksponering for kræftfremkaldende stoffer. Arvelige mutationer i gener, der kontrollerer cellevækst eller reparerer DNA-skade, øger risikoen for cancer. Cancerprogression involverer en kaskade af mutationer, der giver cellerne en vækstfordel og fører til ukontrolleret vækst og udvikling af en tumor.

    • F4: RNA world: Splicing er en proces, hvor introner (ikke-kodende dele) fjernes fra præ-mRNA, og exons (kodende dele) sættes sammen. Korrekt splicing er afgørende for at producere et funktionelt mRNA, som kan oversættes til et protein. Splicing reguleres af splicing regulatoriske elementer, som kan være med til enten at fremme (enhancers) eller hæmme (silencers) splicing af et exon.

    • F5: Cancer 2 (brystkræft): Brystkræft opstår fra mutationer i gener, som controllerer cellevækst, reparation af DNA eller hormoner, der styrer cellevæksten. BRCA1/2 gener er eksempler på tumorsuppressorgener, der er involveret i DNA-reparation. Mutationer i disse gener kan øge risikoen for brystkræft betydeligt.

    • F6: CRISPR gene editing: CRISPR-Cas9 er en molekylær saks, som kan bruges til at redigere DNA i levende celler. Denne metode har potentialet til at behandle genetiske sygdomme og/eller at ændre på biologiske processer. Man kan manipulere gener til at nedregulere, ændre funktionen og/eller opregulere produktion af protein.

    • F7: Mutation detektion teknikker: Denne del af pensum beskriver forskellige metoder til at finde mutationer i DNA enten ved at skelne direkte på de forskellige varianter af en given base i DNA (eks. en A med en T) eller ved at se hvornår en mutation forhindrer reproduktion af en given eksponering (eks.amplifikation/elongering). Forskelle metoder er baseret på ligander og/eller konfiguration. Metoderne inkluderer hybridisering og ligations, for at se på mutationerne.

    • F8: Spinal Muscular Atrophy (SMA): SMA er en neuromuskulær sygdom, der karakteriseres ved et tab af motorneuroner i rygmarven, som kan skyldes en mutation i SMN1-genet. SMA nedarves som en autosomal recessiv sygdom. SMN2 er en nært beslægtet genvariant uden samme aktivitetsevne og kan give variation i symptomer og alvorlighed.

    • F9: Genetisk rådgivning, prænatal diagnostik, cirkulerende DNA og etik: Denne del af pensum dækker de etiske implikationer og metoder i forbindelse med genetiske undersøgelser, inklusiv genetisk rådgivning. Man skal være opmærksom på mutationer i forskellige gener og på forskellige arvemønstre, inklusiv prænatal diagnostik. Man kigger på forskellige etiske aspekter, som f.eks. ansvar og fortrolighed i relation til genetiske resultater.

    • F10: Parkinsons disease: Parkinsons sygdom er en neurodegenerativ sygdom, der skyldes nedbrydning af dopaminerge neuroner. Sygdommen går typisk med en række motoriske symptomer eller non-motor symptomer. Der findes familiære former af sygdommen, der kan være forbundet med specifikke mutationer, i modsat set til sporadiske former af sygdommen, der menes at skyldes en kombination af miljøpåvirkninger og genetiske risikofaktorer.

    Studying That Suits You

    Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

    Quiz Team

    Related Documents

    Komprimeret motherfucker (1) PDF - Pensum i Præcisionsmedicin

    Description

    Test din viden om præcisionsmedicin med fokus på CAR-T terapi, next generation sequencing, og genetisk relateret cancer. Dette quiz dækker essentielle emner, som er afgørende for forståelsen af moderne behandlingsmetoder mod cancer. Bliv klogere på, hvordan disse teknologier arbejder og deres indflydelse på patientbehandling.

    More Like This

    CAR T-cell Therapy Process
    10 questions

    CAR T-cell Therapy Process

    WellManneredCarbon avatar
    WellManneredCarbon
    CAR T-cell Therapy Toxicities and Management
    11 questions

    CAR T-cell Therapy Toxicities and Management

    StimulativeDecagon avatar
    StimulativeDecagon
    CAR T-Cell Therapy in Childhood Cancer
    5 questions

    CAR T-Cell Therapy in Childhood Cancer

    GodlikeSerpentine3777 avatar
    GodlikeSerpentine3777
    CAR T-cell Therapy in Childhood Leukemia
    5 questions

    CAR T-cell Therapy in Childhood Leukemia

    GodlikeSerpentine3777 avatar
    GodlikeSerpentine3777
    Use Quizgecko on...
    Browser
    Open
    Browser
    Browser