Pensum i Præcisionsmedicin - F1 til F3
48 Questions
1 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Hvilken teknologi anvender pH-ændringer til at detektere nukleotidinkorporering?

  • Pacific Biosciences
  • Ingen af de ovennævnte
  • Illumina
  • Ion Torrent (correct)

Hvilken sekventeringsplatform er kendt for at producere den største mængde data (reads)?

  • Pacific Biosciences
  • Ion Torrent
  • Illumina (correct)
  • Nanopore

Hvilken af følgende teknologier er ikke i stand til at udføre 'paired-end' sekventering?

  • Illumina
  • Ion Torrent (correct)
  • Ingen af de nævnte
  • Pacific Biosciences

Hvilken sekventeringsmetode anvender en fluorofor bundet til fosfatgruppen for at identificere inkorporerede nukleotider?

<p>Pacific Biosciences (C)</p> Signup and view all the answers

Hvilken af de nævnte teknologier er kendt for sine meget lange read-længder?

<p>Pacific Biosciences (A)</p> Signup and view all the answers

Hvilken platform har den billigste kemi og maskine?

<p>Ion Torrent (A)</p> Signup and view all the answers

Hvilken sekventeringsmetode er mindst tilbøjelig til at have PCR bias?

<p>Pacific Biosciences (A)</p> Signup and view all the answers

Hvad er en karakteristisk ulempe ved Ion Torrent-sekventering sammenlignet med Illumina?

<p>Lavere datadybde/coverage (A)</p> Signup and view all the answers

Hvad er det primære formål med at genmodificere T-celler i CAR-T terapi?

<p>At give dem en specifik receptor, der kan genkende kræftceller. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvilken af følgende beskriver bedst 'kimærisk antigen receptor' (CAR)?

<p>Et kunstigt protein, der indsættes i T-celler for at genkende specifikke cancere. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvorfor er specificiteten af CAR-T terapi en fordel sammenlignet med traditionel kemoterapi?

<p>Fordi den kun angriber kræftceller og dermed mindsker skade på raskt væv. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvad menes der med, at cellulære terapier er 'dynamiske'?

<p>At de kan bevæge sig frit gennem forskellige væv og organer. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvilken type immunceller høstes typisk for at blive brugt i CAR-T terapi?

<p>T-celler. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvad er en af de potentielle langsigtede effekter af CAR-T terapi, når den er succesfuld?

<p>At de modificerede T-celler kan forblive i kroppen i lang tid og forhindre tilbagefald. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvad sker der med de høstede T-celler, før de gives tilbage til patienten?

<p>De bliver selekteret og opformeres i høje antal efter genmodificeringen (D)</p> Signup and view all the answers

Hvordan infiltrerer CAR T-celler kræftceller i kroppen?

<p>De navigerer til kræftcellerne via blodbanen og trænger ind i vævet. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvilken af ​​følgende påstande beskriver bedst fordelen ved CAR T-cellebehandling ift. andre behandlinger af cancer?

<p>CAR T-celler kan specifikt målrette og dræbe cancerceller med høj specificitet (C)</p> Signup and view all the answers

Hvad er den primære udfordring ved at designe CAR T-celler til cancerbehandling ift. raskt væv?

<p>At sikre, at CAR T-cellerne ikke binder til raske celler med højt udtryk af samme target. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvilken rolle spiller det intracellulære domæne i CAR T-celle receptoren?

<p>Det aktiverer T-cellerne ved signalering i cellen. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvad forstås ved en immunologisk synapse i forbindelse med CAR T-celler?

<p>Samlingspunktet for proteiner som formidler interaktionen mellem CAR T-cellen og cancercellen. (B)</p> Signup and view all the answers

Hvad menes der med, at cancer er en heterogen sygdom?

<p>At cancer er en sygdom, hvor cancercellerne kan variere meget, hvorved nogle kan være resistente overfor behandling. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvilket af følgende er IKKE et formål med CAR T-celle design?

<p>At designe en receptor som ikke aktiverer T-cellerne. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvilken effekt har et stort aktiverende stimuli på CAR T-cellerne ifølge teksten?

<p>T-cellerne bliver gode dræbere, men har en tendens til at dø hurtigere (C)</p> Signup and view all the answers

Hvad sker der umiddelbart efter binding af CAR T-cellen til sit target?

<p>Phosphorylering af signaleringsdomænet i cellen. (B)</p> Signup and view all the answers

Hvilken type brystkræft udgør størstedelen af tilfældene?

<p>Duktal brystkræft. (B)</p> Signup and view all the answers

Hvad er den primære funktion af BRCA1 og BRCA2 generne?

<p>At reparere DNA-skader. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvad er den omtrentlige procentdel af brystkræfttilfælde, der skyldes sporadiske mutationer?

<p>90% (D)</p> Signup and view all the answers

Hvad sker der, hvis der er mutationer i BRCA1/2 og p53?

<p>G2-M checkpoint aktiveres, selvom DNA’et er beskadiget, hvilket fører til cancerceller. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvad forstås ved 'modifier gener' i forbindelse med brystkræft?

<p>Gener der påvirker udtrykket af andre gener, herunder dem der er involveret i kræft. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvorfor er det vigtigt at overveje stamtavler i forhold til genetisk test for BRCA1/2 mutationer?

<p>For at vurdere sandsynligheden for arvelige mutationer. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvilken af følgende påstande om penetrans af BRCA1/2 mutationer er korrekt?

<p>Penetransen er lavere hos mænd end kvinder. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvad er den væsentligste betydning af akkumulering af nye mutationer i forbindelse med DNA-reparation?

<p>Det øger risikoen for udvikling af cancer. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvilken af de følgende beskrivelser af kemoterapi er mest præcis?

<p>Kemoterapi er en uspecifik behandling, der ofte medfører bivirkninger og ikke skelner mellem cancerceller og almindelige celler. (B)</p> Signup and view all the answers

Hvilken af følgende mekanismer anvendes ikke af målrettet behandling af brystkræft?

<p>Alkylerende midler, der indsættes i DNA'et. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvordan virker anti-HER2 behandling?

<p>Den blokerer signaleringen fra HER2 receptoren. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvad er den primære funktion af PARP i celler uden BRCA1/2 mutationer?

<p>At reparere enkelt-strenget DNA-brud. (C)</p> Signup and view all the answers

Hvad sker der, når en PARP-inhibitor gives til en celle med BRCA1/2 mutationer?

<p>Enkelt-strenget DNA-brud omdannes til dobbelt-strenget DNA-brud og cellen gennemgår apoptose. (B)</p> Signup and view all the answers

Hvilken fordel giver det at bruge ctDNA til diagnosticering?

<p>Det tillader gentagne tests uden store ubehag for patienten. (B)</p> Signup and view all the answers

Hvad er karakteristisk for ctDNA?

<p>Det er ofte under 250 bp langt. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvordan kan gensekventering hjælpe med at bestemme den bedste behandlingsmetode?

<p>Det giver information om de somatiske mutationer, som kan inddeles i mutationssignaturer og sammenlignes med behandlingsmuligheder. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvilket af følgende udsagn beskriver bedst 'non-directive' rådgivning inden for genetik?

<p>Rådgiveren præsenterer information neutralt og lader patienten selv træffe beslutningen. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvilket af følgende er ikke et etisk dilemma, der typisk opstår i forbindelse med genetisk rådgivning?

<p>Hvad er det korrekte forældreskab, når en patient får udført en faderskabstest? (D)</p> Signup and view all the answers

Hvilket arvemønster er karakteriseret ved, at syge individer optræder i alle generationer, og at både mænd og kvinder kan være syge?

<p>Autosomal dominant (B)</p> Signup and view all the answers

Ved hvilket arvemønster vil en syg mor altid give sygdommen videre til alle sine børn?

<p>Mitokondrielt (A)</p> Signup and view all the answers

Hvad er formålet med en diagnostisk genetisk test?

<p>At bekræfte en mistænkt genetisk diagnose hos en person med symptomer på sygdom. (D)</p> Signup and view all the answers

Hvilken type genetisk test udføres typisk for at identificere personer, der har en lille risiko for selv at udvikle en sygdom, men kan give den videre til deres børn?

<p>Bærer test (C)</p> Signup and view all the answers

I hvilken situation ses det karakteristiske ved X-bundet recessiv arvegang, at der mellem to raske generationer er to syge mænd?

<p>Det ses når der er to syge mænd, men imellem dem findes der to raske kvinder, der er bærer af sygdommen. (A)</p> Signup and view all the answers

Hvad menes med et 'tilfældigt fund' i forbindelse med genetisk test?

<p>Et sekundært fund, der ikke var det, man oprindeligt ledte efter med testen. (D)</p> Signup and view all the answers

Flashcards

CAR T-celleterapi

En form for immunterapi, hvor T-celler modificeres til at genkende og dræbe cancerceller.

CAR (Chimeric Antigen Receptor)

En slags receptor, der udtrykker T-celler og genkender specifikke antigener på cancerceller.

Antigen

Et protein, der findes på celleoverfladen, og som kan bruges som target for CAR T-celler.

Immunologisk synapse

Et område på cancercellens overflade, hvor CAR T-cellen binder til og aktiveres.

Signup and view all the flashcards

Aktivering af CAR T-celler

Når T-cellerne er blevet aktiveret, frigiver de toksiske stoffer og cytokiner, der dræber cancercellerne.

Signup and view all the flashcards

Rekruttering af andre immunceller

CAR T-celler kan rekruttere andre immunceller til at hjælpe med at dræbe cancerceller.

Signup and view all the flashcards

Specificitet

Et target for CAR T-celler skal være specifikt for cancerceller og ikke findes på raske celler.

Signup and view all the flashcards

Dræbe cancerceller

Car T-celler kan dræbe cancerceller og forhindre, at de formerer sig.

Signup and view all the flashcards

Hvad er CAR-T terapi?

CAR-T behandling er en type immunterapi hvor kroppens egne T-celler modificeres til at angribe kræftceller.

Signup and view all the flashcards

Hvad er det første skridt i CAR-T terapi?

Først udtages T-celler fra patienten, da de er effektive celler til at dræbe andre celler.

Signup and view all the flashcards

Hvordan modificeres T-cellerne i CAR-T terapi?

T-cellerne ændres genetisk ved at indføre en 'kimærisk antigen receptor' (CAR), der gør dem i stand til at binde til og dræbe specifikke kræftceller.

Signup and view all the flashcards

Hvordan virker de modificerede T-celler i CAR-T terapi?

Efter omprogrammeringen formeres T-cellerne og gives tilbage til patienten, hvor de cirkulerer i kroppen og angriber kræftceller.

Signup and view all the flashcards

Hvad er den primære fordel ved CAR-T terapi?

CAR-T terapi er specifik for de celler, der udtrykker det specifikke overflademolekyle (target) som CAR'en genkender.

Signup and view all the flashcards

Hvad er en anden fordel ved CAR-T terapi?

CAR-T celler kan trænge ind i forskellige områder af kroppen, der måske ikke er tilgængelige for konventionelle lægemidler.

Signup and view all the flashcards

Hvor lang tid kan CAR-T celler være effektive?

CAR-T celler kan, hvis de først er induceret, forblive i kroppen i lang tid og bekæmpe kræftceller.

Signup and view all the flashcards

Hvad er den overordnede fordel ved cellulære terapier?

Cellulære terapier som CAR-T er dynamiske og kan bevæge sig gennem kroppens væv, hvilket gør dem ideelle til at bekæmpe kræftceller.

Signup and view all the flashcards

Hvad er BRCA1 og BRCA2?

Mutationer i disse gener fører til øget risiko for at udvikle brystkræft, da de er involveret i reparation af DNA, som beskytter celler mod genetiske skader.

Signup and view all the flashcards

Hvad er nødvendigt for at en mutation i BRCA1/2 udløser kræft?

En mutation i BRCA1/2 er ikke nok til at udløse kræft i sig selv. Der kræves yderligere ændringer i andre gener, såsom p53, for at aktivere kræftudviklingen.

Signup and view all the flashcards

Hvad er effekten af mutationer i BRCA1/2 på brystkræft?

Mutationer i BRCA1/2 medfører en højere risiko for at udvikle brystkræft i et tidligere stadium.

Signup and view all the flashcards

Hvorfor er det relevant at undersøge en families stamtavle, når man kigger på BRCA1/2 mutationer?

En analyse af familiens stamtavle kan hjælpe med at bestemme, om det er relevant at teste for mutationer i BRCA1/2. Dette skyldes, at penetrans, eller risikoen for at udvikle brystkræft, kan variere betydeligt.

Signup and view all the flashcards

Hvad er modifier gener?

Modifier gener påvirker udtrykket af andre gener og kan bidrage til at bestemme, om en bestemt genetisk variation (f.eks. en mutation i BRCA1/2) vil føre til udvikling af brystkræft.

Signup and view all the flashcards

Hvordan kan variationer i gener påvirke risikoen for at udvikle brystkræft?

Vanskelige varianter af gener (SNPs) kan øge risikoen for at udvikle brystkræft, og en kombination af flere af disse varianter kan øge risikoen betydeligt.

Signup and view all the flashcards

Hvad er formålet med genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning kan bidrage til at vurdere risikoen for at udvikle brystkræft, og om genetiske test er nødvendige.

Signup and view all the flashcards

Hvor mange typer af medicinsk behandling af brystkræft findes der?

Medicinsk behandling af brystkræft kan inddeles i 5 forskellige typer.

Signup and view all the flashcards

Illumina

En sekventeringsteknologi kendt for kort read-længde (150 bp) og høj dybde (op til 20 billioner reads), der sikrer stor præcision. Kan udføre paired-end sekventering.

Signup and view all the flashcards

Ion Torrent

En teknologi, der detekterer frigivelsen af H+-ioner, når et nukleotid sættes på DNA-strengen. Den frigivne mængde H+ indikerer, hvilket nukleotid der blev brugt. Højere read-længde sammenlignet med Illumina (200-400 bp) og billigere.

Signup and view all the flashcards

Pacific Biosciences

En sekventeringsteknologi, hvor nukleotider markeres med en fluorofor. Ved binding til strengen spaltes phosphatgruppen og fluoroforen udsender lys. Hvilken farve der udsendes, afslører hvilket nukleotid der blev brugt. Lang read-længde (20.000 bp og op til 50.000 bp).

Signup and view all the flashcards

Paired-end sekventering

Sekventering, hvor man sekventerer både den forreste (5') og bagerste (3') del af et DNA-fragment. Giver information om sekvensen i begge ender af et DNA-fragment.

Signup and view all the flashcards

Coverage (dækning)

Antallet af gange et bestemt DNA-segment eller gen er repræsenteret i en sekventeringsdata.

Signup and view all the flashcards

PCR bias (PCR-fordrejning)

En forvrængning af de faktiske data, der kan opstå under PCR-forstærkningsprocessen. Visse sekvenser kan blive forstærket mere end andre, og dermed påvirke resultaterne.

Signup and view all the flashcards

Read-længde

Længden af et DNA-fragment, der er identificeret i en sekventeringsdata.

Signup and view all the flashcards

Dybden af sekventering

Dybden repræsenterer antallet af gange et DNA-stykke er blevet sekventeret. Høj dybde giver bedre præcision og pålidelighed i dataanalyse.

Signup and view all the flashcards

Non-direktiv rådgivning

En tilgang til genetisk rådgivning, hvor patienten selv træffer beslutninger baseret på neutral information om alle scenarier.

Signup and view all the flashcards

Fælles beslutningstagning

En tilgang til genetisk rådgivning, hvor patienten får information og rådgivning baseret på beviser og fagpersonens holdning.

Signup and view all the flashcards

Autosomal dominant arvegang

En arvegang, hvor et enkelt sygt gen er nok til at give sygdommen. Syge individer findes i alle generationer.

Signup and view all the flashcards

Autosomal recessiv arvegang

En arvegang hvor begge alleler skal være syge for at give sygdommen.

Signup and view all the flashcards

X-bundet recessiv arvegang

En arvegang, hvor sygdommen kun overføres fra mor til søn. Døtre kan være bærere.

Signup and view all the flashcards

Mitokondriel arvegang

En arvegang, hvor sygdommen overføres fra mor til alle afkom.

Signup and view all the flashcards

Diagnostisk test

En test, der bruges til at bekræfte en mistænkt genetisk diagnose.

Signup and view all the flashcards

Bærer test

En test, der udføres på mennesker, der kan være bærere af en arvelig sygdom, men som ikke selv er syge.

Signup and view all the flashcards

Cytotoksiske drugs

Alkylerende midler, inhibitorer af nukleotidsyntese, cross-linking af DNA, inhibitorer af mitose. Disse stoffer påvirker DNA strukturen og celledelings processen.

Signup and view all the flashcards

Målrettet behandling

En behandling der er målrettet mod specifikke proteiner eller processer involveret i kræftcellers vækst. Disse behandlinger har færre bivirkninger end cytotoksiske drugs.

Signup and view all the flashcards

Østrogenreceptoren (ER)

En receptor, der binder østrogen og stimulerer cellevækst i brystkræftceller. Hormonreceptor.

Signup and view all the flashcards

HER2

Amplifikation af dette gen fører til overaktivitet af HER2, en receptor, der driver cellevækst.

Signup and view all the flashcards

CDK4/6

Et enzym, der spiller en rolle i cellecyklus. Ved at hæmme dette enzym kan man stoppe cellevækst.

Signup and view all the flashcards

PARP

Et enzym, der reparerer enkelstrengede DNA-brud. Når PARP hæmmes, forhindres reparation, og cellen dør.

Signup and view all the flashcards

Molekylær subtyper

Et begreb, der beskriver de mutationer, der er tilstede i en kræfttumor. Disse mutationer kan bruges til at bestemme den optimale behandling.

Signup and view all the flashcards

ctDNA

Cellefrit tumor-DNA der kan findes i blodet. Bruges til at overvåge sygdomsforløbet og detektere cancer.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Pensum i Præcisionsmedicin - Indholdsfortegnelse

  • F1: CAR-T terapi og cancer: CAR-T behandling er immunterapi, hvor kroppens T-celler genmodificeres til at angribe og ødelægge kræftceller. T-celler høstes fra patienten, omprogrammeres genetisk med en CAR (kimærisk antigen receptor), og opformeres derefter til et stort antal. De omprogrammerede T-celler (CAR T-celler) genkender og angriber specifikt kræftceller, hvorved terapien er meget specifik. CAR T-celler kan bevæge sig gennem forskellige væv og angribe kræftceller over forskellige organer.

  • F2: Next generation sequencing: Denne metode bruges til at sekventere DNA eller RNA meget hurtigt og effektivt, der findes både kort og lang længede sekventeringer. Der findes forskellige platforme (f.eks. Illumina, Ion Torrent) med forskellige teknologier, der giver forskellige fordele/ulemper når man ser på nøjagtighed og omkostninger.

  • F3: Cancer 1 (genetik): Cancer er en heterogen sygdom, der opstår, når der opstår mutationer i gener, der regulerer cellevækst og proliferation. Mutationer kan opstå tilfældigt eller være en følge af miljøpåvirkninger eller eksponering for kræftfremkaldende stoffer. Arvelige mutationer i gener, der kontrollerer cellevækst eller reparerer DNA-skade, øger risikoen for cancer. Cancerprogression involverer en kaskade af mutationer, der giver cellerne en vækstfordel og fører til ukontrolleret vækst og udvikling af en tumor.

  • F4: RNA world: Splicing er en proces, hvor introner (ikke-kodende dele) fjernes fra præ-mRNA, og exons (kodende dele) sættes sammen. Korrekt splicing er afgørende for at producere et funktionelt mRNA, som kan oversættes til et protein. Splicing reguleres af splicing regulatoriske elementer, som kan være med til enten at fremme (enhancers) eller hæmme (silencers) splicing af et exon.

  • F5: Cancer 2 (brystkræft): Brystkræft opstår fra mutationer i gener, som controllerer cellevækst, reparation af DNA eller hormoner, der styrer cellevæksten. BRCA1/2 gener er eksempler på tumorsuppressorgener, der er involveret i DNA-reparation. Mutationer i disse gener kan øge risikoen for brystkræft betydeligt.

  • F6: CRISPR gene editing: CRISPR-Cas9 er en molekylær saks, som kan bruges til at redigere DNA i levende celler. Denne metode har potentialet til at behandle genetiske sygdomme og/eller at ændre på biologiske processer. Man kan manipulere gener til at nedregulere, ændre funktionen og/eller opregulere produktion af protein.

  • F7: Mutation detektion teknikker: Denne del af pensum beskriver forskellige metoder til at finde mutationer i DNA enten ved at skelne direkte på de forskellige varianter af en given base i DNA (eks. en A med en T) eller ved at se hvornår en mutation forhindrer reproduktion af en given eksponering (eks.amplifikation/elongering). Forskelle metoder er baseret på ligander og/eller konfiguration. Metoderne inkluderer hybridisering og ligations, for at se på mutationerne.

  • F8: Spinal Muscular Atrophy (SMA): SMA er en neuromuskulær sygdom, der karakteriseres ved et tab af motorneuroner i rygmarven, som kan skyldes en mutation i SMN1-genet. SMA nedarves som en autosomal recessiv sygdom. SMN2 er en nært beslægtet genvariant uden samme aktivitetsevne og kan give variation i symptomer og alvorlighed.

  • F9: Genetisk rådgivning, prænatal diagnostik, cirkulerende DNA og etik: Denne del af pensum dækker de etiske implikationer og metoder i forbindelse med genetiske undersøgelser, inklusiv genetisk rådgivning. Man skal være opmærksom på mutationer i forskellige gener og på forskellige arvemønstre, inklusiv prænatal diagnostik. Man kigger på forskellige etiske aspekter, som f.eks. ansvar og fortrolighed i relation til genetiske resultater.

  • F10: Parkinsons disease: Parkinsons sygdom er en neurodegenerativ sygdom, der skyldes nedbrydning af dopaminerge neuroner. Sygdommen går typisk med en række motoriske symptomer eller non-motor symptomer. Der findes familiære former af sygdommen, der kan være forbundet med specifikke mutationer, i modsat set til sporadiske former af sygdommen, der menes at skyldes en kombination af miljøpåvirkninger og genetiske risikofaktorer.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Komprimeret motherfucker (1) PDF - Pensum i Præcisionsmedicin

Description

Test din viden om præcisionsmedicin med fokus på CAR-T terapi, next generation sequencing, og genetisk relateret cancer. Dette quiz dækker essentielle emner, som er afgørende for forståelsen af moderne behandlingsmetoder mod cancer. Bliv klogere på, hvordan disse teknologier arbejder og deres indflydelse på patientbehandling.

More Like This

CAR T-cell Therapy Process
10 questions

CAR T-cell Therapy Process

WellManneredCarbon avatar
WellManneredCarbon
CAR T-Cell Therapy in B-ALL Patients
37 questions

CAR T-Cell Therapy in B-ALL Patients

LighterAstatine avatar
LighterAstatine
CAR T-Cell Therapy in Childhood Cancer
5 questions

CAR T-Cell Therapy in Childhood Cancer

GodlikeSerpentine3777 avatar
GodlikeSerpentine3777
CAR T-cell Therapy in Childhood Leukemia
5 questions

CAR T-cell Therapy in Childhood Leukemia

GodlikeSerpentine3777 avatar
GodlikeSerpentine3777
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser