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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes características es típica de la AME Tipo I?
¿Cuál de las siguientes características es típica de la AME Tipo I?
En relación a la AME Tipo II, ¿cuál es una afirmación incorrecta?
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¿Qué afirmación describe correctamente la AME Tipo III?
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Sobre el tratamiento de la AME, ¿qué opción es correcta?
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¿Cuál es uno de los principales retos en el diagnóstico de la AME Tipo I?
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¿Qué síntoma es más evidente en la AME Tipo I?
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¿Qué indica un inicio precoz de la AME?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa sobre la AME?
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¿Cuál es la característica principal que se observa en el cuadro clínico de un niño con sospecha de Guillain Barré?
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¿Qué gérmenes son los más frecuentemente asociados a la etiopatogenia del síndrome de Guillain Barré?
¿Qué gérmenes son los más frecuentemente asociados a la etiopatogenia del síndrome de Guillain Barré?
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En el diagnóstico de Guillain Barré, ¿qué hallazgo se espera encontrar en la punción lumbar?
En el diagnóstico de Guillain Barré, ¿qué hallazgo se espera encontrar en la punción lumbar?
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¿Qué característica distingue a la AME Tipo 0 de otras formas de AME?
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¿Cuál es el método diagnóstico más efectivo para confirmar la AME?
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¿Cuál de las siguientes características no corresponde a la debilidad muscular en el síndrome de Guillain Barré?
¿Cuál de las siguientes características no corresponde a la debilidad muscular en el síndrome de Guillain Barré?
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¿Qué tipo de estudios neurofisiológicos son relevantes para el diagnóstico del síndrome de Guillain Barré?
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¿Cuál es el objetivo principal de las terapias para la atrofia muscular espinal (AME)?
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¿Qué porcentaje de pacientes con AME tiene una deleción del exón 7 del gen SMN1?
¿Qué porcentaje de pacientes con AME tiene una deleción del exón 7 del gen SMN1?
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En un niño con Guillain Barré, ¿por qué es crucial su ingreso y observación estrecha?
En un niño con Guillain Barré, ¿por qué es crucial su ingreso y observación estrecha?
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¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la AME Tipo I es correcta?
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En el contexto del síndrome de Guillain Barré, ¿qué tipo de trastorno se considera en la etiología?
En el contexto del síndrome de Guillain Barré, ¿qué tipo de trastorno se considera en la etiología?
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La debilidad muscular en Guillain Barré tiende a tener predominio en cuál de los siguientes grupos musculares?
La debilidad muscular en Guillain Barré tiende a tener predominio en cuál de los siguientes grupos musculares?
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¿Qué tipo de prueba es la biopsia muscular en el diagnóstico de AME?
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¿Cuál es el enfoque más recomendable para el tratamiento de la AME?
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¿Cuál es el principal signo clínico de la polineuropatía aguda, como el síndrome de Guillain-Barré?
¿Cuál es el principal signo clínico de la polineuropatía aguda, como el síndrome de Guillain-Barré?
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Study Notes
Pediatría - Enfermedades Neuromusculares
- Las enfermedades neuromusculares se manifiestan como hipotonía en lactantes, incluyendo hipotonía generalizada, motilidad reducida y debilidad muscular.
- El tono muscular es el estado de contracción muscular permanente, que se mantiene en las diferentes etapas del desarrollo.
- El recién nacido a término suele presentar hipertonía flexora, aumento del piramidalismo, movimientos descoordinados y reflejos como el reflejo prensor, la marcha automática, los puntos cardinales y el reflejo de Moro.
- El recién nacido prematuro suele presentar hipotonía.
- Durante la infancia, el tono muscular del lactante disminuye ligeramente, debido a la maduración del sistema nervioso central (SNC) entre los 3 y 4 meses. A partir de ese periodo el tono aumenta nuevamente .
- La regulación del tono muscular depende de circuitos centrales y periféricos, como las vías corticosubcorticales, ganglios basales, cerebelo, nervios periféricos y husos musculares.
- Cualquier lesión en estos circuitos puede afectar el tono muscular, no solo las enfermedades neuromusculares.
Clasificación Anatómica
- La hipotonía puede ser clasificada como no paralítica (central), mixta, o paralítica (periférica), dependiendo del origen de la lesión.
- La hipotonía no paralítica (central) se caracteriza especialmente por afectación de la vía extrapiramidal, ausencia de debilidad franca y ausencia de fasciculaciones. Los reflejos osteotendinosos están presentes.
- La hipotonía mixta implica lesión cerebral y afectación neuromuscular.
- La hipotonía paralítica (periférica) se caracteriza por debilidad mayor a la hipotonía, y ausencia de reflejos osteotendinosos.
Causas
- Las causas de las enfermedades neuromusculares pueden ser sistémicas o no sindrómicas, o bien sindrómicas.
- Enfermedades sistémicas pueden incluir sepsis, cardiopatías, intoxicaciones, y enfermedades metabólicas.
- Las causas no sindrómicas pueden incluir encefalopatías agudas, disgenesia cerebral, así como lesiones encefálicas y traumas
- Las causas sindrómicas incluyen el síndrome de Down, síndrome de Prader Willi, síndrome de Angelman, lesiones medulares y lesiones de la unión craneocervical.
Diagnóstico
- El diagnóstico se basa en la historia clínica y la exploración física.
- Las pruebas complementarias incluyen EMG, biopsia muscular y estudios genético-moleculares.
- La presencia de un patrón neurógeno o denervativo en el EMG, la presencia de fibras musculares atróficas en la biopsia muscular y un diagnóstico genético-molecular pueden ser diagnósticos definitivos.
- El estudio genético molecular ayuda a definir el tipo específico de mutación, lo cual es importante para el tratamiento.
- La determinación del tiempo de inicio temprano de la enfermedad es un elemento clave para el tratamiento óptimo
Tratamiento
- El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad neuromuscular y puede incluir fisioterapia, férulas, y corticosteroides.
- Otras terapias, como la terapia génica, también están en desarrollo.
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Description
Este cuestionario examina las principales características de las enfermedades neuromusculares en pediatría. Se abordarán aspectos como la hipotonía en lactantes, el desarrollo del tono muscular y el impacto de las condiciones neurológicas en el movimiento y los reflejos. Es esencial para entender el desarrollo motor en los primeros meses de vida.
