Pediatría - Enfermedades Neuromusculares

Forma más grave de AME, con inicio prenatal. Se caracteriza por artrogriposis múltiple y compromiso respiratorio grave.

Se basa en la historia clínica y la exploración física. Se confirma con estudio genético molecular si hay sospecha clínica, el 95% de los casos tiene deleción en el exón 7 del gen SMN1.

EMG (electromiografía) y biopsia muscular (opcional) ayudan a confirmar la sospecha clínica; estudio genético-molecular para diagnóstico definitivo.

Objetivo: aumentar la producción de la proteína SMN, modificando el splicing del gen SMN2 y reemplazando al SMN1 defectuoso. Prioridad: inicio temprano (12 primeras semanas).

Polineuropatía aguda transitoria, secundaria a una causa desconocida, sin origen genético, causante de debilidad muscular simétrica y progresiva.

Comienza en extremidades inferiores y avanza hacia arriba. Es simétrica y aguda (transitoria).

El diagnóstico y tratamiento tempranos son cruciales para mejorar el pronóstico, especialmente en las primeras 12 semanas.

Gen que produce la proteína SMN, esencial para el funcionamiento de las motoneuronas, se relaciona con la AME.

Forma clínica leve de AME, con inicio después de los 2 años. Se caracteriza por caídas, debilidad para levantarse o subir escaleras, pero logran la deambulación autónoma.

Una enfermedad neurodegenerativa hereditaria, causada por una mutación en el gen SMN1, que lleva a la pérdida de motoneuronas inferiores. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva, principalmente proximal.

Neuronas que inervan los músculos esqueléticos y que son afectadas en la AME, causando debilidad muscular.

Daño a las neuronas que controlan los músculos, resultando en debilidad muscular y atrofia.

Los diferentes tipos de manifestación de la AME (I, II, III) que se clasifican considerando factores como la edad de inicio, el nivel funcional y la esperanza de vida.

Dolor intenso (hiperalgesia), irritabilidad, y arreflexia progresiva (falta de reflejos). Debilidad que puede ir desde leve en las piernas hasta tetraparesia fláccida (debilidad en todo el cuerpo). Puede afectar la musculatura respiratoria, requiriendo soporte respiratorio, y en casos raros, pares craneales.

Principalmente infecciones respiratorias o gastrointestinales (1-3 semanas previas) causadas por gérmenes como Campylobacter jejuni, citomegalovirus, Epstein-Barr, varicela-zóster, o Mycoplasma pneumoniae. Se considera una enfermedad parainfecciosa con base inmunológica (autoinmune).

Es crucial para el diagnóstico. Busca antecedente de infección e identifica debilidad muscular ascendente (empezando en las piernas), con predominio en las extremidades inferiores y la pérdida de reflejos.

Indican un patrón denervativo, disminución de la velocidad de conducción nerviosa, bloqueos y alargamiento de las latencias, sugiriendo una polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante aguda.

En la punción lumbar (LCR), se observa un aumento de las proteínas y disminución de las células.

Un cuadro clínico compatible: antecedente de infección, debilidad muscular ascendente, pérdida de reflejos (arreflexia), y evidenciado a través de estudios neurofisiológicos, incluyendo la muestra de LCR.

Algunos casos no desmielinizantes (axonales) tienen peor pronóstico, ya que presentan afectación de los axones nerviosos.

Ingreso y monitoreo estricto de un niño sospechoso, dado que existe una alta probabilidad de presentar afectación cardiorrespiratoria que requiera cuidados intensivos en las siguientes horas.