Tema N°13 (Estudio)
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Questions and Answers

Cuál de las siguientes características es común en personas con síndrome de Down?

  • Rasgos faciales particulares (correct)
  • Talla alta
  • Inteligencia significativamente superior
  • Desarrollo de mamas normal
  • ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es cierta sobre el síndrome de Klinefelter?

  • Los hombres afectados suelen ser fertilizados.
  • Presentan un cromosoma X extra. (correct)
  • Su esperanza de vida es comparable a la de los hombres sanos.
  • Los individuos tienen un cromosoma Y extra.
  • En relación al síndrome de Down, cómo se presenta el retardo mental?

  • Solo en la infancia
  • Siempre severo
  • En grados variados (correct)
  • Nunca está presente
  • Qué condición física no suele ser una característica común en personas con síndrome de Klinefelter?

    <p>Cabeza redondeada (B)</p> Signup and view all the answers

    Cuál de las siguientes afirmaciones es falsa sobre las personas con síndrome de Down?

    <p>La mayoría alcanza madurez sexual. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre cuando un espermatozoide se fusiona con un óvulo maduro?

    <p>Se forma un cigoto. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se define la herencia en términos biológicos?

    <p>Es la transmisión de caracteres hereditarios de una generación a la siguiente. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función de los genes?

    <p>Codificar para una cadena polipeptídica específica. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son los cromosomas homólogos?

    <p>Pares de cromosomas que contienen genes para los mismos caracteres. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué indica un alelo dominante?

    <p>Se expresa frente a un alelo recesivo en heterocigoto. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué diferencia a un organismo homocigoto de uno heterocigoto?

    <p>El homocigoto lleva dos alelos idénticos en uno o más loci. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se define el fenotipo?

    <p>Son las características observables resultantes de la interacción del genotipo y el ambiente. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Quién es conocido como el padre de la genética?

    <p>Gregorio Mendel. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué describe mejor la Ley de la distribución independiente de Mendel?

    <p>Los alelos se segregan de manera independiente en la formación de gametos. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes fenómenos corresponde a la dominancia incompleta?

    <p>Las flores de una planta son rosas al cruzar rojas y blancas. (B)</p> Signup and view all the answers

    En el sistema de grupos sanguíneos ABO, ¿qué fenotipo tiene un individuo con el genotipo IAi?

    <p>Sangre tipo A (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cómo se heredan los rasgos ligados al sexo?

    <p>Los hombres expresan el rasgo si reciben el alelo recesivo de su madre. (C)</p> Signup and view all the answers

    La hemofilia es un trastorno vinculado a un alelo recesivo en qué cromosoma?

    <p>Cromosoma X (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un ejemplo de codominancia en humanos?

    <p>Grupo sanguíneo AB (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son las mutaciones cromosómicas?

    <p>Cambios en el número de cromosomas. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué significa que los alelos IA e IB sean codominantes?

    <p>Ambos alelos se expresan en el fenotipo del heterocigoto. (B)</p> Signup and view all the answers

    En la herencia de rasgos ligados al sexo, ¿qué condición se requiere para que una mujer exprese un rasgo recesivo?

    <p>Ser homocigota para el alelo recesivo. (D)</p> Signup and view all the answers

    En relación a los gametos, ¿qué se entiende por segregación en el contexto de la herencia?

    <p>Los gametos contienen un solo alelo de cada par. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué caracteriza a una mutación somática respecto a las mutaciones germinales?

    <p>Generalmente se pierde al morir el individuo. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el síndrome de Turner es correcta?

    <p>Ocurre por la ausencia de un cromosoma X. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se entiende por dominancia incompleta en genética?

    <p>El fenotipo es intermedio entre ambos homocigotos. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál fue el enfoque principal de los experimentos de Mendel con las plantas de arveja?

    <p>Investigar la herencia de características de generación en generación. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué característica de la flor de chícharo es considerada dominante según Mendel?

    <p>El color morado de la flor. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué término utilizó Mendel para describir a los descendientes de la generación P?

    <p>Generación filial. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuántas características contrastantes estudió Mendel en total?

    <p>7 características. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la primera ley de Mendel?

    <p>Ley de la Segregación. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué representa el término 'híbrido' en el contexto de los experimentos de Mendel?

    <p>El resultado del cruce de dos progenitores con diferentes características. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre en la segunda generación filial (F2) respecto a las características recesivas?

    <p>Aparecen en aproximadamente 1/4 de las plantas. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se infiere de los resultados de Mendel sobre la proporción de rasgos en la generación F2?

    <p>Hay una proporción de 3 a 1 entre rasgos dominantes y recesivos. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el propósito de las hipótesis que formuló Mendel?

    <p>Explicar los resultados de sus experimentos sobre herencia. (A)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué término se utiliza actualmente en lugar de 'factor' para referirse a las unidades de herencia?

    <p>Genes. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué hizo Mendel con las plantas híbridas F1 después de la primera generación?

    <p>Las dejó autofertilizarse. (D)</p> Signup and view all the answers

    ¿De qué forma los rasgos en los híbridos F1 se manifiestan según Mendel?

    <p>Solo se manifiesta el rasgo de uno de los progenitores sin mezcla. (C)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se descubrimiento hizo Mendel respecto a los gametos?

    <p>Los gametos solo llevan un factor de cada característica. (B)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué se considera la forma en que las leyes de Mendel se aplican en la actualidad a la genética?

    <p>Son universales y siguen siendo válidas en genética. (C)</p> Signup and view all the answers

    El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 adicional.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Las personas con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma Y extra.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    El retardo mental en personas con síndrome de Down puede variar en grados.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Los individuos con síndrome de Klinefelter suelen presentar éxito reproductivo normal.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down es comparable a la de la población general.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Los cromosomas homólogos son pares de cromosomas que contienen alelos para diferentes caracteres.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    El fenotipo es el conjunto de alelos que posee un organismo y no se puede observar a simple vista.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    El alelo dominante suele ser indicado con letras mayúsculas.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    La herencia es la transmisión de las características adquiridas de una generación a la siguiente.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Un organismo heterocigoto tiene dos alelos idénticos en uno o más loci génicos.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Gregorio Mendel es conocido por sus experimentos sobre la herencia en plantas de chirivía.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Los genes son segmentos de ARN que generan diferentes fenotipos en los organismos.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Los alelos recesivos se expresan en el fenotipo solo cuando están en estado homocigótico.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    La dominancia incompleta se caracteriza porque ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo del organismo.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Los grupos sanguíneos humanos se determinan por combinaciones de tres alelos diferentes.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    El alelo i es dominante con respecto al alelo IA.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Las mutaciones cromosómicas pueden afectar tanto la estructura como el número de cromosomas.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    En la herencia ligada al sexo, los machos siempre expresan el fenotipo de un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Mendel concluyó que los caracteres se heredan independientemente de otros factores.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de tres cromosomas X en lugar de dos.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    El fenotipo AB se produce en un organismo que tiene un genotipo IAI B.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Las celulas somáticas son las únicas que pueden transmitir mutaciones a la descendencia.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    La probabilidad de que un varón y una mujer con trastornos recesivos ligados al sexo tengan una hija daltónica es alta.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    La redistribución de alelos durante la formación de gametos se conoce como codominancia.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Una hija daltónica debe ser homocigota para el alelo recesivo relacionado con el daltonismo.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Mendel estudió la herencia de una sola característica en sus experimentos iniciales.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    La genética comenzó con las investigaciones de Gregorio Mendel en 1865.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Mendel utilizó plantas de maíz para sus experimentos de hibridación.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Mendel llamó a las plantas de la primera generación paternal como F1.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    En la generación F2, se encontró que aproximadamente 1/4 de las plantas eran de flor blanca.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    El carácter recesivo es el que se manifiesta en los híbridos F1 según Mendel.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Mendel demostró que los factores hereditarios se separan durante la formación de los gametos.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Mendel estudió un total de seis características contrastantes en sus experimentos.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    La autosuficiencia de las plantas híbridas F1 resultó en la generación F2.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    El color morado en las flores de chícharo es considerado un carácter recesivo.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Mendel formuló tres hipótesis principales sobre la herencia.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    Mendel utilizó la palabra 'gen' para referirse a los factores hereditarios.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    La ley de la segregación de Mendel establece que los alelos se combinan de manera aleatoria durante la formación de los gametos.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Mendel encontró que el color de la flor blanca aparecía en la generación F2 después de ser ocultado en la F1.

    <p>True (A)</p> Signup and view all the answers

    El término 'híbrido' se refiere al resultado del cruce de plantas similares.

    <p>False (B)</p> Signup and view all the answers

    Flashcards

    Herencia

    La transmisión de caracteres hereditarios de una generación a la siguiente.

    Genes

    Segmentos de ADN que se encuentran en los cromosomas y determinan los rasgos.

    Locus

    La posición de un gen en un cromosoma.

    Cromosomas homólogos

    Par de cromosomas que tienen la misma longitud y forma, y que contienen genes para las mismas características.

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    Genes alelos

    Formas alternativas de un gen que pueden producir diferentes características.

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    Alelo dominante

    El alelo que siempre se expresa, independientemente del otro alelo.

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    Alelo recesivo

    El alelo que solo se expresa si no está acompañado por otro alelo dominante.

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    Genotipo

    Conjunto de genes de un organismo, o la información genética heredada.

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    Fenotipo

    Las características observables de un organismo, resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

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    Genética

    El estudio de cómo las características se heredan de una generación a la siguiente.

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    Gregor Mendel

    Un monje austríaco que sentó las bases de la genética moderna, utilizando plantas de chícharo para sus investigaciones.

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    Cruces

    Los experimentos de Mendel se centraron en cruzar plantas de chícharo con diferentes características, como el color de la flor o la altura del tallo.

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    Híbridos

    La descendencia resultante de cruzar dos plantas parentales con diferentes características.

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    Generación Parental (P)

    La generación inicial de plantas parentales utilizadas en los experimentos de Mendel.

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    Primera Generación Filial (F1)

    La primera generación de plantas descendientes de la generación parental (P).

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    Segunda Generación Filial (F2)

    La segunda generación de plantas descendientes, resultante de la autofecundación de la generación F1.

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    Carácter Dominante

    Un rasgo que se manifiesta en la generación F1, ocultando el rasgo recesivo.

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    Carácter Recesivo

    Un rasgo que no se manifiesta en la generación F1 pero puede reaparecer en la generación F2.

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    Factores

    Los factores que controlan una característica hereditaria, ahora conocidos como genes.

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    Ley de la Segregación

    La primera ley de Mendel, que establece que los alelos de un par se separan durante la formación de los gametos.

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    Alelos

    Una de las dos formas alternativas de un gen que controla una determinada característica.

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    Meiosis

    Proceso de división celular que produce gametos, reduciendo el número de cromosomas a la mitad.

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    Gametos

    Células sexuales que contienen la mitad del número de cromosomas de las células regulares.

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    Síndrome de Klinefelter

    Afección caracterizada por la presencia de un cromosoma X extra en los hombres (XXY), lo que conlleva a un desarrollo físico y sexual diferente.

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    Síndrome de Down

    Presenta características físicas como talla baja, cuello alado, mamas pequeñas, pezones separados y desarrollo mental normal.

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    Trisomía 21

    Un cromosoma extra en el par 21, conocido como trisomía 21, que afecta al desarrollo físico y mental.

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    Síndrome de Down

    Afección genética que afecta al par 21, generando un cromosoma extra en los individuos.

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    Síndrome de Klinefelter

    La condición resultante de un cromosoma X adicional en los varones, generando un cariotipo XXY.

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    Dominancia incompleta

    Es la condición hereditaria donde un organismo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre los dos fenotipos homocigotos de sus progenitores.

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    Ley de la distribución independiente

    Cada par de alelos se separa durante la formación de los gametos y, por lo tanto, los genes responsables de distintas características se heredan independientemente.

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    Codominancia

    La presencia de dos alelos distintos en un heterocigoto, donde ambos se expresan totalmente, dando lugar a un fenotipo combinado.

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    Sistema ABO

    Es un grupo de alelos que determinan el tipo de sangre en los seres humanos.

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    Dominancia

    La expresión de los alelos en un heterocigoto, donde un alelo (dominante) enmascara la expresión del otro (recesivo).

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    Gen ligado al sexo

    Un gen que se encuentra en el cromosoma X.

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    Hemofilia

    Es un trastorno recesivo ligado al sexo que afecta la coagulación de la sangre.

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    Daltonismo

    Es un trastorno recesivo ligado al sexo que afecta la percepción del color.

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    Mutagénesis

    Un cambio permanente en la secuencia de ADN que puede afectar la función de un gen.

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    Mutación cromosómica

    Un tipo de mutación genética que afecta la estructura de un cromosoma.

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    Mutación numérica

    Un tipo de mutación cromosómica que afecta el número normal de cromosomas.

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    Síndrome de Turner

    Un desorden genético que ocurre por la ausencia de un cromosoma X, causando esterilidad femenina.

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    Fecundación

    La fusión de un espermatozoide con un óvulo, formando el cigoto.

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    Heterocigoto

    Organismo que lleva dos alelos diferentes para un gen.

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    Quién fue Gregor Mendel?

    Gregor Mendel fue un monje austríaco que sentó las bases de la genética moderna. Utilizó plantas de chícharo para estudiar cómo los rasgos se transmiten de generación en generación.

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    Cómo se llamaban los experimentos de Mendel?

    Los experimentos de Mendel consistían en cruzar plantas de chícharo con diferentes características, como el color de la flor, la altura del tallo, etc.

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    Qué son los híbridos?

    La descendencia resultante del cruce de dos plantas parentales con características diferentes se llama híbrido.

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    Qué es la generación parental (P)?

    La generación parental (P) es la primera generación de plantas parentales utilizadas en los experimentos de Mendel.

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    Qué es la primera generación filial (F1)?

    La primera generación filial (F1) es la primera generación de plantas descendientes de la generación parental (P).

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    Qué es la segunda generación filial (F2)?

    La segunda generación filial (F2) es la segunda generación de plantas descendientes, resultante de la autofecundación de la generación F1.

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    Qué es un carácter dominante?

    Un rasgo que se manifiesta en la generación F1, ocultando el rasgo recesivo, se llama carácter dominante.

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    Qué es un carácter recesivo?

    Un rasgo que no se manifiesta en la generación F1, pero que puede reaparecer en la generación F2, se llama carácter recesivo.

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    Qué son los factores?

    Los factores que controlan una característica hereditaria, ahora conocidos como genes, son los que influyen en la transmisión de rasgos.

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    En qué consiste la ley de la segregación?

    La ley de la segregación establece que los alelos de un par se separan durante la formación de los gametos.

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    Qué son los alelos?

    Los alelos son las formas alternativas de un gen que controlan una característica determinada.

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    Qué es la meiosis?

    La meiosis es el proceso de división celular que produce gametos, reduciendo el número de cromosomas a la mitad.

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    Qué son los gametos?

    Los gametos son células sexuales que contienen la mitad del número de cromosomas de las células regulares.

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    Sobre qué se basaba la hipótesis de Mendel?

    La hipótesis de Mendel establece que cada rasgo es controlado por dos factores, uno de cada progenitor. Estos factores se segregan durante la formación de los gametos y se combinan nuevamente durante la fecundación.

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    Síndrome de Down (Trisomía 21)

    Una condición genética que afecta al cromosoma 21, resultando en un cromosoma extra. Se caracteriza por retardo mental, baja estatura, rasgos faciales específicos, problemas cardíacos, manos y pies pequeños, entre otros.

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    Trisomía

    Presencia de tres cromosomas en un par, en lugar de los dos habituales.

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    Mutación

    Un cambio permanente en la secuencia de ADN que puede afectar la función de un gen.

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    Study Notes

    Patrones de la Herencia Biológica

    • La herencia es la transmisión de rasgos de una generación a la siguiente, estudiada por la genética.
    • La unión del espermatozoide y el óvulo (resultado de la segunda división meiótica del ovocito primario) forma el cigoto, heredando rasgos de ambos progenitores.
    • Los genes, segmentos de ADN en los cromosomas, son las unidades de herencia. Un gen es una secuencia que codifica para una cadena polipeptídica específica.
    • El locus es la posición de un gen en un cromosoma. El plural de locus es loci.
    • Cromosomas homólogos son pares de cromosomas con el mismo tamaño, centrómero y genes para rasgos similares en los mismos loci, uno heredado del padre y otro de la madre.

    Genes Alelos y Genotipo/Fenotipo

    • Genes alelos: diferentes versiones de un gen que producen fenotipos distintos.
    • Alelo dominante: se expresa en heterocigotos y homocigotos, suele representarse con mayúscula.
    • Alelo recesivo: su efecto se enmascara en heterocigotos por el alelo dominante, suele representarse con minúscula.
    • Homocigoto: dos alelos idénticos en un locus.
    • Heterocigoto: dos alelos diferentes en un locus.
    • Genotipo: constitución genética (información genética interna).
    • Fenotipo: características observables resultantes de la interacción genotipo-ambiente.

    Gregor Mendel y sus Leyes

    • Gregor Mendel, padre de la genética, usó plantas de arveja para sus experimentos.
    • Sus experimentos incluyeron cruzar plantas con características diferentes (ej., flor morada vs. blanca, alta vs. enana). Mendel aplicó un enfoque matemático a sus experimentos.
    • Mendel identificó una característica dominante, que se expresa en la generación filial (F1), y una recesiva, que puede ocultarse.
    • La proporción de 3:1 (dominante:recesivo) se observó en la generación filial 2 (F2).
    • Ley de la segregación: los pares de alelos se separan durante la formación de gametos.
    • Ley de la distribución independiente: rasgos diferentes se heredan independientemente.

    Tipos de Herencia

    • Dominancia incompleta: el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los homocigotos.
    • Codominancia: ambos alelos se expresan totalmente en el heterocigoto.
    • Herencia de grupos sanguíneos ABO: cuatro fenotipos (A, B, AB, O), originados por tres alelos de la enzima que agrega hidratos de carbono a los glóbulos rojos. IA e IB son codominantes, dominantes sobre i.

    Herencia Ligada al Sexo

    • Genes ligados al sexo se encuentran en los cromosomas sexuales (principalmente X).
    • Un rasgo ligado al sexo recesivo se expresa en machos si lo reciben de la madre, y en mujeres si son homocigotas.
    • Ejemplos: daltonismo, hemofilia. La representación de estos genes incluye superíndices en las letras que representan los alelos, sobre X o Y.

    Mutaciones

    • Mutaciones son cambios en el genotipo.
    • Mutaciones en células somáticas no se transmiten.
    • Mutaciones en células germinales se transmiten a la descendencia.
    • Mutaciones cromosómicas: cambios en la estructura o número de cromosomas.
    • Ejemplos de síndromes: Síndrome de Turner (monosomía X), Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Klinefelter (XXY). Síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X, causando esterilidad femenina, talla baja y cuello alado; Síndrome de Down por una trisomía 21, manifestándose con retardo mental, rasgos faciales característicos y malformaciones; Síndrome de Klinefelter, por una trisomía XXY, presentando retardo mental y esterilidad masculina.

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    Description

    Este cuestionario se centra en los patrones de herencia biológica, la transmisión de rasgos de padres a hijos, y cómo los genes influyen en los fenotipos. Aprenderás sobre conceptos clave como alelos, genotipos y cromosomas homólogos, esenciales en la genética. Adéntrate en el mundo de la herencia y descubre cómo se forman las características a través de generaciones.

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