Patología: Tejido Normal y Tejido Tumoral

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Questions and Answers

¿Cuál es el resultado de la hipermetilación de los promotores de genes relacionados con el cáncer?

Silenciamiento génico

¿Qué tipo de inestabilidad genómica se refiere a la variabilidad en la longitud de los microsatélites?

Inestabilidad de microsatélites

¿Cuál es el nombre del proceso que conduce a la inestabilidad genómica?

Inestabilidad genómica

¿Qué autor estudió la relación entre la inestabilidad genómica y el cáncer?

Jang et al. Signup and view all the answers

¿Cuál es el resultado de la inestabilidad cromosómica?

Inestabilidad genómica Signup and view all the answers

¿Qué es CIMP?

Islands CpG Methylator Phenotype Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la metilación de las islas CpG en los genes relacionados con el cáncer?

Silenciamiento de los genes Signup and view all the answers

¿Qué causa la inestabilidad genómica en el cáncer?

Todas las anteriores Signup and view all the answers

¿Cuál es la función del gen APC en la vía Wnt?

Regula la señalización Wnt de betacatenina Signup and view all the answers

¿Qué defecto somático se asocia con la pérdida de heterocigosis?

Inestabilidad cromosomal Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la metilación del gen del receptor de estrógenos?

Pérdida de expresión del receptor de estrógenos Signup and view all the answers

¿Qué porcentaje de cánceres colorrectales esporádicos presentan defectos en el gen APC?

80-85% Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel de la metilación de las islas CpG?

Silenciar genes implicados en la vía de proliferación y apoptosis Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la metilación del gen APC en la vía Wnt?

Aumenta la señalización Wnt de betacatenina Signup and view all the answers

¿Qué tipo de cáncer se asocia con defectos en el sistema de reparo?

Cáncer no polipósico de colon Signup and view all the answers

¿Cuál es el efecto de la inestabilidad cromosomal en los genes involucrados?

Pérdida de función en los genes involucrados Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de la población estudiada que se caracteriza por tener el gen BRAF normal, KRAS normal, y sin metilación de las islas CpG?

47% Signup and view all the answers

¿Qué ocurre cuando hay una falla en la replicación en el gen MLH1?

Se produce una inestabilidad genómica Signup and view all the answers

¿Dónde se encuentra principalmente el CCR tipo 2?

En el colon proximal Signup and view all the answers

¿Qué es el resultado de la falta de reparación del ADN?

Una inestabilidad genómica Signup and view all the answers

¿Cuál es el papel del sistema de reparo del ADN?

Reconocer y reparar las fallas en la replicación Signup and view all the answers

¿Qué tipo de CCR se caracteriza por tener el gen KRAS mutado?

CCR tipo 3 Signup and view all the answers

¿Dónde se encuentra principalmente el CCR tipo 4?

En el colon distal Signup and view all the answers

¿Qué es el resultado de la metilación de las islas CpG en el gen MLH1?

Un silenciamiento del gen MLH1 Signup and view all the answers

¿Cuál es el porcentaje de pacientes con riesgo de ser portadores de mutaciones somáticas PMS2?

Hasta un 14% Signup and view all the answers

¿Qué se conoce hoy en día como Criterios de Ámsterdam II?

Los conceptos ampliados en 1999 para el diagnóstico de síndrome de Lynch Signup and view all the answers

¿Cuál es uno de los requisitos para el diagnóstico de síndrome de cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis?

Tres familiares afectados con algún tipo de cáncer Signup and view all the answers

¿Cuál es el riesgo que presentan los pacientes con una mutación confirmada causante del síndrome de Lynch?

Un riesgo elevado de CCR y no colorrectal Signup and view all the answers

¿Cuál es la frecuencia recomendada para las colonoscopías de tamización en pacientes con una mutación confirmada del síndrome de Lynch?

Cada 1 o 2 años Signup and view all the answers

¿Qué tipo de relación de familia debe tener uno de los familiares con el individuo para cumplir con los Criterios de Ámsterdam II?

Primer grado de consanguinidad Signup and view all the answers

¿Cuál es el objetivo principal de la evalución clínica anual y la educación al paciente y su familia en pacientes con síndrome de Lynch?

Reducir el riesgo de CCR y no colorrectal Signup and view all the answers

¿Qué tipo de cáncer es asociado con el síndrome de Lynch según los Criterios de Ámsterdam II?

Cáncer de endometrio Signup and view all the answers

¿Cuál es la principal causa de muerte por cáncer en mujeres en Chile?

Cáncer de mama Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de los vasos sanguíneos en la mama?

Proporcionar sangre a la glándula Signup and view all the answers

¿Cuál es la tasa de mortalidad por cáncer de mama en Sudamérica?

13,4 por 100.000 mujeres Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de los ductos o conductos galactóforos en la mama?

Conducir la leche hacia el pezón Signup and view all the answers

¿Cuál es el tipo de cáncer que se origina en los lóbulos?

Carcinoma lobular Signup and view all the answers

¿Cuál es la tasa de incidencia del cáncer de mama en Chile?

24,2% Signup and view all the answers

¿Cuál es la función de los vasos linfáticos en la mama?

Conducir la linfa Signup and view all the answers

¿Cuál es la característica del cáncer de mama?

Es un crecimiento descontrolado de las células mamarias Signup and view all the answers

Study Notes

Inestabilidad Genómica

La inestabilidad genómica se refiere a la falta de estabilidad en la secuencia del ADN.
Existen diferentes tipos de inestabilidad genómica, como la inestabilidad cromosómica y la inestabilidad microsatélitas.
La inestabilidad cromosómica se caracteriza por la pérdida de heterocigosis, lo que significa una pérdida de la diversidad genética.
La inestabilidad microsatélitas se refiere a la alteración en la repetición de secuencias de ADN.

Metilación de Islas CpG

La metilación de islas CpG es un tipo de inestabilidad genómica que se refiere a la adición de un grupo metilo a las citosinas en las Islas CpG.
La metilación de islas CpG puede llevar al silenciamiento génico, lo que significa que los genes no se expresan.
La metilación de islas CpG puede ser somática (ocurre en células somáticas) o germinal (ocurre en células germinales).

Cáncer Colorrectal (CCR)

El CCR es un tipo de cáncer que se desarrolla en el colon o el recto.
Existen diferentes subtipos de CCR, como el CCR tipo 1, tipo 2, tipo 3 y tipo 4.
El CCR tipo 1 se caracteriza por la mutación del gen APC y la metilación de islas CpG.
El CCR tipo 2 se caracteriza por la mutación del gen BRAF y la metilación de islas CpG.
El CCR tipo 3 se caracteriza por la mutación del gen KRAS y la metilación de islas CpG.
El CCR tipo 4 se caracteriza por la mutación del gen BRAF y la metilación de islas CpG.

Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es un tipo de cáncer hereditario que se caracteriza por la mutación de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, y EPCAM.
Los pacientes con síndrome de Lynch presentan un riesgo elevado de CCR y otros tipos de cáncer.
Los Criterios de Ámsterdam II se utilizan para diagnosticar el síndrome de Lynch.

Vigilancia y Seguimiento

Los pacientes con una mutación confirmada del síndrome de Lynch deben realizar una evaluación clínica anual y colonoscopías de tamización cada 1 o 2 años.
Es importante educar al paciente y a su familia sobre el riesgo de CCR y la importancia de la vigilancia y seguimiento.

Estadísticas Epidemiológicas

Según la Organización Mundial de la Salud, la incidencia del cáncer de mama es del 24,2% en mujeres.
La mortalidad por cáncer de mama es del 15% en mujeres.
En Chile, la incidencia del cáncer de mama es del 56,8 por 100.000 habitantes.

Histología del Cáncer de Mama

El cáncer de mama se caracteriza por el crecimiento descontrolado de las células mamarias.
Anatómicamente, la mama está constituida por múltiples lóbulos y lobulillos que producen leche.
Los ductos o conductos galactóforos llevan la leche hacia el pezón.
Los vasos sanguíneos y linfáticos también se encuentran en la mama.

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