Patologia Renale e Funzioni del Rene

Introduzione alla Nefrologia

• La nefrologia è una disciplina che si occupa di entrambi gli aspetti clinico e chirurgico della malattia renale.
• Le malattie renali colpiscono l'8% della popolazione italiana, ma spesso non presentano sintomi fino alle fasi avanzate.
• La prevenzione primaria è fondamentale mediante lo screening della popolazione sana attraverso l'esame delle urine.

Sindrome Nefritica e Nefrosica

• La sindrome nefritica è una condizione di infiammazione acuta del nefrone, non causata da un'infezione, ma spesso da una patologia ad eziopatogenesi immunitaria o autoimmunitaria.
• La sindrome nefrosica è una condizione di infiammazione del nefrone, ma con differenze rispetto alla sindrome nefritica.

Alterazioni Urinarie Isolate

• Le alterazioni urinarie isolate sono condizioni di piccolo allarme in un paziente sano, che richiedono la ripetizione dell'esame delle urine ogni anno per monitorare la situazione.

Insufficienza Renale

• L'insufficienza renale è la perdita delle funzioni renali, che possono essere approssimativamente quindici.
• Le funzioni renali includono il controllo dell'equilibrio idrosalino, la produzione di urina, le funzioni endocrine e il controllo dell'equilibrio acido-base.
• L'insufficienza renale si può distinguere in tre tipi: acuta, rapidamente progressiva e cronica.

Anatomia del Rene

• Il rene è un organo pari, ma da considerarsi unico.
• Il rene è composto da quattro strutture macroscopiche: glomerulo, tubulo, interstizio e vasi.

Sindrome Nefrologiche

• Oltre alle sindromi nefritica e nefrosica, altre sindromi nefrologiche includono l'ostruzione della via escretrice, la pielonefrite, i difetti del trasporto tubulare e l'ipertensione arteriosa.

Caso Clinico: Michelangelo

• Il paziente di 48 anni presenta sintomi di malessere generale, astenia intensa, gonfiore a livello perimalleolare bilaterale e edema periorbitale.
• Dall'anamnesi, esame obiettivo e esami ematochimici e biochimici, si possono ricavare informazioni sulle condizioni del paziente, tra cui l'ipertensione, l'anemia e l'edema.### Insufficienza Renale Acuta
• La sindrome nefritica acuta è caratterizzata da una riduzione acuta della velocità di filtrazione glomerulare (GFR) con ritenzione dei prodotti terminali del catabolismo proteico.
• La presenza di oliguria (diuresi < 400 ml/giorno) è un sintomo comune.
• I reni normali hanno una funzione renale di 100 ml/min, mentre i reni con stenosi renale hanno una funzione renale ridotta.

Stenosi dell'Arteria Renale

• La stenosi dell'arteria renale è una condizione in cui l'arteria renale è parzialmente ostruita, riducendo il flusso sanguigno ai reni.
• La stenosi può progredire nel tempo e causare insufficienza renale.
• La stenosi bilaterale è una condizione più grave che può portare a insufficienza renale cronica.

Diagnosi della Stenosi dell'Arteria Renale

• La diagnosi della stenosi dell'arteria renale può essere fatta mediante l'eco-color Doppler, che mostra la riduzione dei flussi e gli indici di resistenza.
• La scintigrafia renale può anche essere utilizzata per diagnosticare la stenosi.
• L'angio-tac o l'angio-RM sono esami più invasivi che possono essere utilizzati per confermare la diagnosi.

Indicazioni per la Rivascolarizzazione

• La rivascolarizzazione può essere indicata per trattare la stenosi dell'arteria renale e prevenire future malattie.
• Le indicazioni includono:
  • Ipertensione resistente
  • Insufficienza renale progressiva con reni recuperabili
  • Congestione circolatoria, edema polmonare "flash" ricorrente
  • Insufficienza cardiaca congestizia refrattaria con stenosi bilaterale dell'arteria renale

Indice di Resistenza Intrarenale (RRI)

• L'indice di resistenza intrarenale (RRI) è un parametro che può essere utilizzato per valutare l'effetto della rivascolarizzazione sulla funzionalità renale.
• Il RRI è calcolato mediante l'eco-Doppler e può aiutare a prevedere l'efficacia del trattamento.### Rivascolarizzazione renale
• Utile quando:
  • La stenosi dell'arteria renale è GRAVE
  • La funzione renale è "salvabile"
    • Grandezza conservata
    • Sistema vascolare intrinseco preservato (RI basso)
• Non utile quando:
  • La stenosi dell'arteria renale non è grave
  • La funzione renale è "insalvabile"

Obiettivi di trattamento

• Migliorare il controllo dell'ipertensione
• Preservare o ripristinare la funzionalità renale
• Trattare altri potenziali effetti fisiologici avversi della stenosi grave dell'arteria renale
  • Insufficienza cardiaca congestizia
  • Edema polmonare flash ricorrente
  • Angina

Possibilità di trattamento

• Terapia farmacologica
• Angioplastica percutanea con inserimento stent
• Chirurgia

Stent medicati

• Con farmaci simil-statine e antitrombotici
• Possono richiudersi

Risultati dello stenting dell'arteria renale

• Ipertensione curata: 20%
• Ipertensione migliorata: 49%
• Funzione renale migliorata: 30%
• Funzione renale stabilizzata: 38%

Nefropatie congenite

• Prevalenza: 3-6 per 1000 nascite
• Mortalità: 6,3% di tutte le cause di mortalità nella prima infanzia
• 7% delle autopsie nati morti (malformazioni maggiori)
• Principale causa di insufficienza renale cronica nei lattanti e bambini più piccoli (80% dei bambini < 5 anni)

Malattia cistica renale ereditaria

• Autosomica dominante: ADPKD
• Autosomica recessiva: ARPKD
• Cisti renali in sindromi malformative multiple:
  • Sindromi X-linked
  • Sindromi autosomiche recessive

Caratteristiche dell'ADPKD

• Eterogeneità genetica: mutazioni di tre diversi geni autosomici a ereditarietà dominante
• Eterogeneità fenotipica (sia inter che intra familiare):
  • Variabilità di manifestazioni cliniche (renali ed extrarenali)
  • Variabilità di esordio
  • Variabilità di gravità

Caso clinico 1

• Mauro, 70 anni, con creatinina di 6 mg/dl
• Insufficienza renale acuta o cronica?
• Esami da eseguire:
  • Azotemia
  • Emocromo
  • PCR
  • Elettroliti
  • Ecografia

Caso clinico 2

• Maddalena, 50 anni, con creatinina di 3 mg/dl
• Dolori addominali diffusi, aspecifici, cronici
• Inizia visitando la paziente:
  • Segno di Giordano
  • Segno di Murphy
  • Segno di Blumberg
• Domande da porre:
  • Tipo di dolore
  • Da quanto tempo ha il dolore?
  • In menopausa?
  • Com'è l'alvo?
  • Febbre?

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