Otozomal Kromozomlar ve Bozuklukları
38 Questions
13 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Bir otozom kromozom nedir?

Cinsiyet belirleme ile ilgili olmayan herhangi bir özellik için gen içeren numaralandırılmış kromozomlardır.

İnsanlarda kaç çift otozom kromozom bulunur?

İnsanlarda 22 çift otozom kromozom bulunur.

Kromozom en kısa, 22. kromozom en uzun kromozomdur.

False (B)

______ kromozomlar, aynı boyuta ve şekle sahip olan ve aynı genlere sahip iki kromozomdur.

<p>Homolog</p> Signup and view all the answers

Poliploidiler nasıl oluşur?

<p>Poliploidiler, normal diploid hücre sayısının dışında, haploid sayı olan 23'ün katları şeklinde görülen kromozom artışlarıdır. Hücre bölünme hatası veya yumurtanın multiple fertilizasyonu nedeniyle oluşabilir.</p> Signup and view all the answers

Anöploidi nasıl oluşur?

<p>Anöploidi, diploid sayıdaki artış veya eksilmelerdir. Hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılamaması veya kromozom kayıpları nedeniyle ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

Otozomlardaki monozomi insan ve diğer hayvanlarda genellikle tolere edilebilir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Endomitoz nedir?

<p>Hücre bölünmesi sırasında sitoplazma bölünmesinin olmamasıdır.</p> Signup and view all the answers

Endoreduplikasyon nedir?

<p>Mitoz bölünme olmadan interfazda kromozomların replikasyonudur.</p> Signup and view all the answers

Monoploidi ve Poliploidiler yaşamla bağdaşabilir.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Trizomi 21 (Down Sendromu) en sık görülen kromozom hastalığıdır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Down sendromunun nedenleri nelerdir? (Birden fazla seçenek seçebilirsiniz.)

<p>Eşlerden birinde translokasyon (B), Anne yaşı (C)</p> Signup and view all the answers

Translokasyon (Robertsonian) trizomi 21 nedir?

<p>Translokasyon (Robertsonian) trizomi 21, 21. kromozomun diğer bir kromozomla (genellikle 14. kromozom) birleşmesiyle oluşur. Bu durumda, hücrede 46 kromozom bulunur, ancak 21. kromozomdan üç kopya vardır.</p> Signup and view all the answers

Mozaik Down sendromu nedir?

<p>Mozaik Down sendromunda, bireyin bazı hücreleri 46 kromozom, bazı hücreleri ise 47 kromozom taşır.</p> Signup and view all the answers

Down sendromunda tipik klinik bulgular nelerdir?

<p>Down sendromlu bireylerde brakisefali (düz kafa), hipotoni (kas zayıflığı), kısa boy, kısa ve geniş eller, gözlerde Brushfield noktaları, sıklıkla tek bir elde palmar kriz (Simian çizgisi) ve dismorfik yüz görünümü gibi özellikler görülür. Ayrıca, doğumsal kalp defektleri, lösemi riskinde artış ve zeka geriliği de görülebilir.</p> Signup and view all the answers

Down sendromlu bireylerin çoğu 20 yaşından sonra hayatını kaybeder.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Down sendromlu çocuklar solunum yolu hastalıklarına ve kalp malformasyonlarına yatkındır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Trizomi 13 (Patau Sendromu) sıklığı nedir?

<p>Trizomi 13 (Patau Sendromu) sıklığı 20.000-25.000 canlı doğumda 1'dir.</p> Signup and view all the answers

Trizomi 13 (Patau Sendromu) neden olur?

<p>Trizomi 13, 13. kromozomun eksik veya fazla olması nedeniyle oluşan bir hastalıktır.</p> Signup and view all the answers

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) daha sık olarak erkek çocuklarda görülür.

<p>False (B)</p> Signup and view all the answers

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) nedeniyle ortaya çıkan başlıca belirtiler nelerdir?

<p>Trizomi 18 (Edwards Sendromu) nedeniyle büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, hipertoni, ellerde tipik fleksiyon ve kalp anomalileri gibi belirtiler ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) telaşa yol açan ciddi bir hastalıktır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Otozomal delesyon sendromları nelerdir?

<p>Otozomal delesyon sendromları, kromozomlarda belirli bir bölgenin silinmesiyle oluşan bir hastalıktır. Bu silinen bölgedeki genlerin fonksiyon kaybı sonucunda çeşitli fiziksel, ruhsal ve gelişimsel sorunlar ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

Cri du Chat sendromu nedir?

<p>Cri du Chat sendromu, 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanan bir sendromdur. Bu sendromda, bebekler tiz ve yüksek sesli bir kedi miyavlamasına benzeyen bir ağlama sesi çıkarır.</p> Signup and view all the answers

Wolf-Hirschhorn sendromu nedir?

<p>Wolf-Hirschhorn sendromu, 4. kromozomun 4p16.3 bölgesindeki hemizigot delesyondan kaynaklanan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

Wolf-Hirschhorn sendromunun belirtileri nelerdir?

<p>Wolf-Hirschhorn sendromunda, ciddi büyüme geriliği, mental bozukluk, mikrosefali, 'Yunan kaskı' yüz, yarık damak dudak, kolobom göz ve kalp septal defektleri gibi belirtiler görülür.</p> Signup and view all the answers

Mikrodelesyon sendromları nelerdir?

<p>Mikrodelesyon sendromları, kromozomların küçük bir bölümünün silinmesiyle oluşan bir hastalıktır. Bu delesyonlar, sadece birkaç genin kaybına neden olabilir ve bu genlerin fonksiyon kaybına bağlı olarak çeşitli fiziksel, ruhsal ve gelişimsel sorunlar ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

Bitişik (contiguous) gen sendromları nasıl oluşur?

<p>Bitişik gen sendromları, kromozomdaki bir bölgedeki birkaç genin birlikte silinmesiyle oluşur.</p> Signup and view all the answers

Subtelomerik delesyon sendromları nelerdir?

<p>Subtelomerik delesyon sendromları, kromozomların uç kısımlarındaki (telomerler) bölümlerdeki silinmelerle oluşur.</p> Signup and view all the answers

Smith-Magenis sendromu nedir?

<p>Smith-Magenis sendromu, 17. kromozomun p kolunun son kısmındaki (17p11.2) delesyonla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

Prader-Willi sendromu nedir?

<p>Prader-Willi sendromu, 15. kromozomun q kolunun son kısmındaki (15q11-q13) delesyonla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

Angelman sendromu nedir?

<p>Angelman sendromu, 15. kromozomun q kolunun son kısmındaki (15q11-q13) delesyonla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

Williams sendromu nedir?

<p>Williams sendromu, 7. kromozomun q kolunun (7q11.23) delesyonuyla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

DiGeorge sendromu nedir?

<p>DiGeorge sendromu, 22. kromozomun q kolunun (22q11.2) delesyonuyla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

Cat-eye sendromu nedir?

<p>Cat-eye sendromu, 22. kromozomun q kolunun (22q11) duplikasyonuyla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

Kromozomal kırık sendromları, kanser riski ile bağlantılıdır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Kseroderma pigmentoza, bir kromozomal kırık sendromudur.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Sitogenetik olarak etkilenen Mendelian hastalıklar nelerdir?

<p>Sitogenetik olarak etkilenen Mendelian hastalıklar, kromozomlardaki anormalliklerle bağlantılı olarak görülme sıklığı artabilen genetik hastalıklar grubunu ifade eder.</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Otozom Kromozom Nedir?

Cinsiyet belirleme ile ilgili olmayan herhangi bir özellik için gen içeren numaralandırılmış kromozomlardır.

Otozom Sayısı

İnsanlarda 1’den 22’ye kadar numaralandırılmış 22 çift otozom kromozom bulunur (toplamda 44). Bu sayılar otozomun boyutunu gösterir.

Otozomda kaç gen bulunur?

Her bir otozomda 200 ile 2000 arasında gen bulunur.

Vücut hücresinde kaç otozom bulunur?

İnsan vücut hücresinde toplam 46 kromozom bulunur ve bunlardan 44'ü otozomlardır.

Signup and view all the flashcards

Homolog Kromozom

Homolog kromozomlar, aynı boyut ve şekle sahip ve aynı genlere sahip aynı tipte iki kromozomdur.

Signup and view all the flashcards

Poliploidi

Normal diploid sayının dışında, haploid sayı olan 23’ün katları şeklinde kromozom artışlarıdır.

Signup and view all the flashcards

Anöploidi

Diploid sayıdaki artış ya da eksilmelerdir. Hücre bölünmesi sırasında ayrılamama veya kromozom kayıpları nedeniyle ortaya çıkar.

Signup and view all the flashcards

Monozomi

Bir kromozomun eksikliği 2n-1 yapısını ortaya çıkarır ve monozomi olarak adlandırılır.

Signup and view all the flashcards

Monozomide Büyük Kromozomlar

Daha büyük kromozomlar olan 2 ve 3 için monozomi genellikle ölümcüldür.

Signup and view all the flashcards

Endomitoz

Hücre bölünmesi sırasında sitoplazma bölünmesinin olmamasıdır.

Signup and view all the flashcards

Endoreduplikasyon

Mitoz bölünme olmadan interfazda kromozomların replikasyonudur.

Signup and view all the flashcards

Ayrılmama (nondisjunction)

Kromozomların veya kromatidlerin ayrılamaması ve bölünme sırasında ters kutuplara hareket edememesidir.

Signup and view all the flashcards

Resesif Öldürücü Allel ve Monozomi

Resesif öldürücü bir allel için heterozigot olan ve normal alleli taşıyan homolog kromozomunu kaybetmiş bir organizmanın ölümüne yol açabilir.

Signup and view all the flashcards

Parçalı (segmental) Delesyonlar

Sadece kromozomunun bir kısmını kaybederek kısmi monozomi gösteren ve hayatta kalan bireyler vardır. Bu durum, parçalı (segmental) delesyonlar olarak adlandırılır.

Signup and view all the flashcards

Trizomi

Diploid genomada bir kromozomun ilavesi durumudur.

Signup and view all the flashcards

Trizomi ve Cinsiyet Kromozomları

Trizomik durumdaki eşey kromozom varyasyonlarının fenotip üzerinde otozomal varyasyonlara göre daha az etkisi vardır.

Signup and view all the flashcards

Büyük Kromozomlardaki Trizomi

Büyük kromozomlara ait trizomi, klinik olarak daha ağır tabloya yol açar.

Signup and view all the flashcards

Trizomi ve Kromozom Eşleşmesi

Trizomide bir kromozomun üç kopyası bulunduğu için kromozom eşleşmeleri daima düzensizdir.

Signup and view all the flashcards

Trivalent

Kromozomun üç kopyası sinaps yaptığında oluşan konfigürasyona trivalent denir.

Signup and view all the flashcards

Mayoz ve Trizomi

Mayoz sonucu ortaya çıkan eşey hücrelerinin kromozom kompozisyonu (n+1), trizomik durumu devam ettirir.

Signup and view all the flashcards

Otozomal Trizomiler

Down Sendromu, Patau Sendromu ve Edwards Sendromu bunlara örnektir.

Signup and view all the flashcards

Down Sendromu ve Yaygınlık

Down Sendromu en yaygın ve en iyi bilinen kromozom hastalığıdır.

Signup and view all the flashcards

Down Sendromu ve Mental Retardasyon

Down Sendromu, orta derecede mental retardasyonun en sık genetik sebebidir.

Signup and view all the flashcards

Down Sendromu ve Fenotip

Down sendromlu kişilerin fiziksel görünüşü birbirine şaşırtıcı bir benzerlik gösterir.

Signup and view all the flashcards

Down Sendromu ve Hastalık Riskleri

Down sendromlu çocuklarda solunum yolu hastalıklarına ve kalp malformasyonlarına yatkınlık görülür.

Signup and view all the flashcards

Klasik Down

Kromozom sayısı 47 olan ve en sık gözlenen Down sendromu türüdür.

Signup and view all the flashcards

Translokasyon (Robertsonian) Trizomi 21

Kromozom sayısı 46 olan, 21. kromozomun bir kısmının başka bir kromozomla birleşmesi sonucu oluşan Down Sendromu türüdür.

Signup and view all the flashcards

Mozaik Down

Etkilenen bireylerde bazı hücreler 46, bazıları ise 47 kromozom taşıyan Down Sendromu türüdür.

Signup and view all the flashcards

Down Sendromu Riski ve Anne Yaşı

Down Sendromu riski, regüler tip DS için anne yaşına bağlı olarak artar.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

OTOZOMAL KROMOZOMLAR VE BOZUKLUKLARI

  • Otozoma Kromozomlar, cinsiyet belirlemeyle ilgili olmayan herhangi bir özelliği taşıyan numaralandırılmış kromozomlardır.
  • İnsanlarda 22 çift otozom kromozomu vardır = toplam 44 kromozom.
  • Her bir otozomal kromozomda 200 ile 2000 arasında gen bulunur.
  • 1 numaralı otozom en uzundur, 22 numaralı ise en kısadır.

KROMOZOM BOZUKLUKLARI - SAYISAL BOZUKLUKLAR

  • Sayısal Anomaliler:
    • Poliploidi: Normal diploid sayının dışında, haploid sayı olan 23'ün katları şeklinde kromozom artışlarıdır. (örn: triploidi (69), tetraploidi (92)). Hücre bölünme hatası veya yumurtanın multiple fertilizasyonundan kaynaklanır.
    • Anöploidi: Diploid sayıdaki artış veya eksilmelerdir. Hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmaması veya anafaz gecikmesinden kaynaklanır.

BİR KROMOZOM EKSİKLİĞİ (MONOZOMİ)

  • Bir kromozom eksikliği (monozomi) 2n-1 yapısı oluşturur.
  • Otozoma kromozomlardaki monozomiler genellikle insan ve diğer hayvanlarda tolere edilemez.
  • Büyük kromozomlar için monozomi ölümcüldür.

POLİPLOİDİ

  • Her kromozom için iki kopyadan fazla kromozom olması durumudur.
  • Triploidi (3n), Tetraploidi (4n), Pentaploidi (5n), ve Hekzaploidi (6n) gibi farklı tipleri vardır.
  • Poliploidi, hücre bölünmesi sırasında sitoplazma bölünmesinin olmaması (endomitoz) veya interfazda kromozomların replikasyonunun mitoz bölünme olmadan gerçekleşmesi (endoreduplikasyon) sonucu oluşur.

MONOPLOİDİ VE POLİPLOİDİLER

  • Monoploidi ve poliploidiler yaşamla bağdaşmaz.
  • Örneğin, triploidi insan gelişimi için uygun değildir.

OTOZOMAL ANÖPLOİDİ

  • Otozoma kromozom çiftinin veya çiftlerinin ikiden az veya çok sayıda olmasıdır.
  • Monozoimiler genellikle yaşamaya uygun değildir.
  • 13, 18 ve 21 kromozomların trizomi durumları (fazla sayıda kromozom) ile ilgili hastalıklar, bazı vakalarda canlı doğumu sağlayabilir.

KROMOZOM AYRILMAMASI (NON-DISJUNCTION)

  • Kromozomların veya kromatidlerdeki ayrılmama, hücre bölünmesi sırasında zıt kutuplara doğru hareket edememesidir.
  • Mayoz bölünmenin I. veya II. aşamasında ayrılamama meydana gelir ve gametlerdeki kromozom sayısını etkiler.

KROMOZOM YAPISI DEĞİŞİMLERİ

  • Kırıklar (Kendiliğinden veya çevresel nedenlerden dolayı).
  • Tamirler (kardeş kromatidler arası değişimler, homolog çiftler arası değişimler, homolog olmayan çiftler arası değişimler).

DELEASYON, DUPLİKASYON, TRANSLOKASYON VE İNVERSİYON

  • Delesyon: Bir kromozom parçasının kaybıdır.
  • Duplikasyon: Bir kromozom parçasının ekstra kopyasıdır.
  • Translokasyon: Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi olayıdır (ör. Resiprokal translokasyon, Robertsonian translokasyon).
  • İnversiyon: Bir kromozom parçasının ters dönüp yerine yapışması olayıdır (ör. Perisentrik ve parasentrik).

HALKA KROMOZOMLAR

  • Kromozomun halka şeklinde olmasıdır.

ÖRNEK OTOZOMAL SENDROMLAR

  • Down Sendromu (Trizomi 21)
  • Edwards Sendromu (Trizomi 18)
  • Patau Sendromu (Trizomi 13)
  • Cri-du-chat sendromu
  • Wolf-Hirschhorn sendromu
  • Prader-Willi sendromu
  • Angelman sendromu
  • DiGeorge sendromu
  • Cat's eye sendromu

TANILARLA İLGİLİ YÖNTEMLER

  • Amniyosentez
  • Korionik villus örneklemesi
  • Karyotip analizi

ANNE YAŞI İLE İLİŞKİSİ

  • Annenin yaşının ilerlemesiyle, otozomal anöploidi oranı artar.
  • Özellikle Down Sendromu için risk faktörüdür.

TEKRARLAMA RİSKİ

  • Ailede bir Down Sendromu vakası varsa, sonraki gebelikte risk artar.

GENETİK DANIŞMANLIK

  • Down sendromu risk değerlendirmesi, aile için önemlidir.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Otozomal Kromozomlar ve Bozuklukları PDF

Description

Bu quiz, otozomal kromozomlar ve bunlarla ilgili bozuklukları keşfetmektedir. Otozom kromozomlarının sayıları, özellikleri ve sayısal bozukluklarla ilgili bilgileri kapsamaktadır. Ayrıca, kromozom eksiklikleri hakkında temel bilgiler sunulmaktadır.

More Like This

Genetics: Autosomes and Sex Chromosomes
18 questions

Genetics: Autosomes and Sex Chromosomes

ElatedRhinoceros avatar
ElatedRhinoceros
Human Chromosomes and Autosomes Quiz
12 questions

Human Chromosomes and Autosomes Quiz

RoomierProse avatar
RoomierProse
Anomalias Cromossómicas e Doenças Genéticas
42 questions

Anomalias Cromossómicas e Doenças Genéticas

FancyBeige5657 avatar
FancyBeige5657
Genetics Quiz: Inheritance Patterns
15 questions

Genetics Quiz: Inheritance Patterns

PreferableBegonia2147 avatar
PreferableBegonia2147
Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser