Otozomal Kromozomlar ve Bozuklukları

Cinsiyet belirleme ile ilgili olmayan herhangi bir özellik için gen içeren numaralandırılmış kromozomlardır.

İnsanlarda 22 çift otozom kromozom bulunur.

False

<p>Homolog</p> Signup and view all the answers

<p>Poliploidiler, normal diploid hücre sayısının dışında, haploid sayı olan 23'ün katları şeklinde görülen kromozom artışlarıdır. Hücre bölünme hatası veya yumurtanın multiple fertilizasyonu nedeniyle oluşabilir.</p> Signup and view all the answers

<p>Anöploidi, diploid sayıdaki artış veya eksilmelerdir. Hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılamaması veya kromozom kayıpları nedeniyle ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

<p>False</p> Signup and view all the answers

<p>Hücre bölünmesi sırasında sitoplazma bölünmesinin olmamasıdır.</p> Signup and view all the answers

<p>Mitoz bölünme olmadan interfazda kromozomların replikasyonudur.</p> Signup and view all the answers

<p>False</p> Signup and view all the answers

<p>True</p> Signup and view all the answers

<p>Eşlerden birinde translokasyon</p> Signup and view all the answers

<p>Translokasyon (Robertsonian) trizomi 21, 21. kromozomun diğer bir kromozomla (genellikle 14. kromozom) birleşmesiyle oluşur. Bu durumda, hücrede 46 kromozom bulunur, ancak 21. kromozomdan üç kopya vardır.</p> Signup and view all the answers

<p>Mozaik Down sendromunda, bireyin bazı hücreleri 46 kromozom, bazı hücreleri ise 47 kromozom taşır.</p> Signup and view all the answers

<p>Down sendromlu bireylerde brakisefali (düz kafa), hipotoni (kas zayıflığı), kısa boy, kısa ve geniş eller, gözlerde Brushfield noktaları, sıklıkla tek bir elde palmar kriz (Simian çizgisi) ve dismorfik yüz görünümü gibi özellikler görülür. Ayrıca, doğumsal kalp defektleri, lösemi riskinde artış ve zeka geriliği de görülebilir.</p> Signup and view all the answers

<p>False</p> Signup and view all the answers

<p>True</p> Signup and view all the answers

<p>Trizomi 13 (Patau Sendromu) sıklığı 20.000-25.000 canlı doğumda 1'dir.</p> Signup and view all the answers

<p>Trizomi 13, 13. kromozomun eksik veya fazla olması nedeniyle oluşan bir hastalıktır.</p> Signup and view all the answers

<p>False</p> Signup and view all the answers

<p>Trizomi 18 (Edwards Sendromu) nedeniyle büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, hipertoni, ellerde tipik fleksiyon ve kalp anomalileri gibi belirtiler ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

<p>True</p> Signup and view all the answers

<p>Otozomal delesyon sendromları, kromozomlarda belirli bir bölgenin silinmesiyle oluşan bir hastalıktır. Bu silinen bölgedeki genlerin fonksiyon kaybı sonucunda çeşitli fiziksel, ruhsal ve gelişimsel sorunlar ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

<p>Cri du Chat sendromu, 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanan bir sendromdur. Bu sendromda, bebekler tiz ve yüksek sesli bir kedi miyavlamasına benzeyen bir ağlama sesi çıkarır.</p> Signup and view all the answers

<p>Wolf-Hirschhorn sendromu, 4. kromozomun 4p16.3 bölgesindeki hemizigot delesyondan kaynaklanan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

<p>Wolf-Hirschhorn sendromunda, ciddi büyüme geriliği, mental bozukluk, mikrosefali, 'Yunan kaskı' yüz, yarık damak dudak, kolobom göz ve kalp septal defektleri gibi belirtiler görülür.</p> Signup and view all the answers

<p>Mikrodelesyon sendromları, kromozomların küçük bir bölümünün silinmesiyle oluşan bir hastalıktır. Bu delesyonlar, sadece birkaç genin kaybına neden olabilir ve bu genlerin fonksiyon kaybına bağlı olarak çeşitli fiziksel, ruhsal ve gelişimsel sorunlar ortaya çıkar.</p> Signup and view all the answers

<p>Bitişik gen sendromları, kromozomdaki bir bölgedeki birkaç genin birlikte silinmesiyle oluşur.</p> Signup and view all the answers

<p>Subtelomerik delesyon sendromları, kromozomların uç kısımlarındaki (telomerler) bölümlerdeki silinmelerle oluşur.</p> Signup and view all the answers

<p>Smith-Magenis sendromu, 17. kromozomun p kolunun son kısmındaki (17p11.2) delesyonla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

<p>Prader-Willi sendromu, 15. kromozomun q kolunun son kısmındaki (15q11-q13) delesyonla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

<p>Angelman sendromu, 15. kromozomun q kolunun son kısmındaki (15q11-q13) delesyonla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

<p>Williams sendromu, 7. kromozomun q kolunun (7q11.23) delesyonuyla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

<p>DiGeorge sendromu, 22. kromozomun q kolunun (22q11.2) delesyonuyla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

<p>Cat-eye sendromu, 22. kromozomun q kolunun (22q11) duplikasyonuyla oluşan bir sendromdur.</p> Signup and view all the answers

<p>True</p> Signup and view all the answers

<p>True</p> Signup and view all the answers

<p>Sitogenetik olarak etkilenen Mendelian hastalıklar, kromozomlardaki anormalliklerle bağlantılı olarak görülme sıklığı artabilen genetik hastalıklar grubunu ifade eder.</p> Signup and view all the answers