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Questions and Answers
Quale sindrome è associata a oculocutaneous albinism e grave infiammazione gengivale?
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Quale dei seguenti geni è associato alla sindrome WHIM?
Quale dei seguenti geni è associato alla sindrome WHIM?
Quale problema clinico è comune in tutti i disturbi quantitativi dei neutrofili descritti?
Quale problema clinico è comune in tutti i disturbi quantitativi dei neutrofili descritti?
Qual è il limite inferiore normale per i neutrofili negli adulti secondo la popolazione caucasica?
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Quale gruppo etnico ha una conta di neutrofili generalmente più bassa rispetto alla popolazione caucasica?
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Quale delle seguenti condizioni è tipica della sindrome di Shwachman-Diamond?
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Quale sindrome è caratterizzata da myelokathexis e ipogammaglobulinemia?
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Quale di queste affermazioni è falsa riguardo alla conta dei neutrofili?
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Quale delle seguenti categorie non è inclusa nella classificazione IUIS delle immunodeficienze primarie?
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Qual è una delle complicanze più comuni nei bambini con immunodeficienze congenite?
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Quale infezione orale è causata da un fungo nelle immunodeficienze primarie?
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Quale delle seguenti è una manifestazione orale delle malattie autoimmuni associate a immunodeficienza?
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Quale dei seguenti disturbi non è considerato un difetto dell'immunità innata?
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Quale patologia è frequentemente associata alla gengivite ulceronecrotizzante acuta?
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Quale condizione è spesso causata da farmaci immunosoppressori nei pazienti con immunodeficienze?
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Quale di queste è una conseguenza delle anomalie strutturali dello smalto nei bambini con immunodeficienze congenite?
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Quale intervallo di valori definisce la neutropenia lieve nella popolazione caucasica dopo il primo anno di vita?
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Qual è l'età mediana alla diagnosi di neutropenia autoimmune dell'infanzia?
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Quale delle seguenti affermazioni riguarda le terapie per la neutropenia grave?
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In quale condizione si verifica un blocco maturativo promielocita/mielocita nel midollo osseo?
In quale condizione si verifica un blocco maturativo promielocita/mielocita nel midollo osseo?
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Quale delle seguenti opzioni è una complicanza comune della neutropenia ciclica?
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Qual è la mutazione genetica più comune nella neutropenia ciclica?
Qual è la mutazione genetica più comune nella neutropenia ciclica?
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Nel caso della neutropenia associata a glicogenosi Ib, quale sintomo è comunemente osservato?
Nel caso della neutropenia associata a glicogenosi Ib, quale sintomo è comunemente osservato?
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Qual è l'intervallo di valori per la neutropenia grave nella popolazione caucasica?
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Quale terapia viene utilizzata per la neutropenia nei casi gravi?
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Qual è il principale rischio associato alla neutropenia congenita severa?
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Study Notes
Odontopatie in Immunodeficit
- Sono state presentate le problematiche odontoiatriche associate a difetti dell'immunità congenita, come infezioni orali ricorrenti, ulcere orali, gengiviti, parodontiti e infezioni ricorrenti.
- I difetti dell'immunità possono causare una maggiore suscettibilità alle infezioni batteriche, virali e fungine, che si riflettono nel cavo orale.
- Diverse condizioni sono presentate come possibili cause dei problemi dentali: neutropenia congenita, sindrome di WHIM, sindrome di Chediak-Higashi, sindrome di Shwachman-Diamond, neutropenia ciclica.
Inborn Errors of Immunity
- Il tasso di scoperta di nuovi errori congeniti dell'immunità è in costante aumento dal 1983 al 2019.
- Questo aumento si riflette in un numero crescente di difetti genetici identificati.
Overview delle Immunodeficienze Primarie
- Presentata la classificazione delle Immunodeficienze Primarie (IUIS) del 2022 che include: immunodeficienze combinate, immunodeficienze combinate con caratteristiche associate o sindromiche, deficienze principalmente associate ad anticorpi, malattie della disregolazione immunitaria, difetti congeniti del numero o della funzione dei fagociti, difetti nell'immunità innata, malattie autoinfiammatorie, deficienze del complemento e fenocopie di PID.
- La neutropenia congenita severa è un esempio di una condizione severa con difetti specifici nella formazione e nella funzione dei neutrofili.
Problematiche Odontoiatriche negli Errori Congeniti dell'immunità
- Infezioni orali ricorrenti da Candida albicans sono frequenti
- Herpes labiali o intraorali causati da herpes simplex con lesioni più gravi e persistenti
- Parodontite dovuta ad infiammazione gengivale e distruzione dei tessuti di supporto del dente
- Ascessi dentali dovuti alla ridotta capacità di controllare le infezioni batteriche.
Alterazioni del Cavo Orale
- Ulcerazioni orali tipiche in condizioni autoimmuni associate a immunodeficienza (lupus e sindrome di Sjöegren)
- Xerostomia (secchezza orale) causata da farmaci immunosoppressori o danni alle ghiandole salivari, favorendo la carie
- Gengivite ulceronecrotizzante acuta (GUNA): grave forma di gengivite associata a infezioni batteriche opportunistiche.
Complicanze nei Bambini con Immunodeficienze Congenite
- Presenza di ritardi nello sviluppo dentale
- Anomalie strutturali dello smalto
- Presenza precoce di carie estese
Overview dei più comuni IEI che causano odontopatie
- Presentata una tabella che collega la malattia, il gene, e le caratteristiche cliniche.
Neutropenia - Definizioni
- Il range di normalità dei neutrofili varia in base all'etnia e all'età, con limiti inferiori diversi per neonati, lattanti e adulti caucasici. Diversi gruppi etnici presentano valori inferiori.
- La neutropenia, dopo il primo anno di vita in popolazione caucasica, è definita lieve, moderata o grave a seconda dei valori di neutrofili nel sangue.
Neutropenia Autoimmune dell'infanzia
- Condizione benigna con risoluzione spontanea entro 24-36 mesi dall'esordio o entro 5 anni di età.
- Età mediana alla diagnosi, 8 mesi.
- Assenza di aumento del rischio di infezioni.
- Nessuna controindicazione alle vaccinazioni.
- Se sospetta febbre, pronta valutazione medica ed eventuale terapia antibiotica.
- Uso di G-CSF (Fattore Stimolante la Colonia dei Granulociti) in caso di infezione grave.
Neutropenia Congenita Severa
- Esordio precoce
- Mutazioni geniche comuni a carico di ELANE e HAX1.
- Blocco maturativo promielocita/mielocita nel midollo osseo.
- Infezioni gravi a carico della pelle, del sottocute e delle profondità corporee.
- Trattamento con G-CSF (Granulocite Colony-Stimulating Factor) o trapianto di midollo.
- Rischio di evoluzione in leucemia mieloide acuta (LMA) MDS/LAM.
Neutropenia Ciclica
- Neutropenia congenita con oscillazione dei valori dei neutrofili.
- Nadir di neutrofili ogni 21-28 giorni
- Confermata da emocromo replicato 2-3 volte in 4-6 settimane.
- Mutazioni genetiche nel 60% dei casi a carico del gene ELANE
- Possibili stomatiti aftose ricorrenti e infezioni severe.
- G-CSF riduce la severità e la durata della neutropenia e delle infezioni.
Neutropenia Associata a Glicogenosi Ib
- Alterata omeostasi glucidica con accumulo di glicogeno a livello epatico e renale
- Ipoglicemia, epatomegalia, nefromegalia, iperlipidemia, iperuricemia, acidemia lattica, ritardo di crescita, e malattia infiammatoria cronica intestinale
- Neutropenia e disfunzione dei neutrofili con predisposizione ad infezioni gravi.
- Terapia: G-CSF (<5 mcg/kg/die) / Empagliflozin
Sindrome di Shwachman-Diamond
- Patologia multisistemica autosomica recessiva con insufficienza pancreatica esocrina, bassa statura, citopenia periferica, ipoplasia midollare ossea (spesso neutropenia), disostosi metafisarie, altre anomalie scheletriche.
- Oltre il 90% dei casi è causato da mutazioni del gene SBDS.
- Leucopenia, neutropenia e anemia come caratteristiche cliniche
- Deficit chemiotassi neutrofili.
Sindrome di Shwachman-Diamond-like da SPR54
- Neutropenia congenita
- Conta di neutrofili occasionalmente normale, in particolare in corso di eventi infettivi.
- Mutazioni geniche a carico di SRP54.
- Midollo osseo ipocellulato e arresto di maturazione granulocitaria intermittenti.
- Infezioni batteriche severe
- Disfunzione pancreatica subclinica
- Trattamento con G-CSF o trapianto di midollo.
Sindrome di WHIM
- Neutropenia associata a immunodeficienza primaria
- Presentazione di verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni, mielokatesi.
- Mutazioni geniche a carico di CXCR4.
- Infezioni ricorrenti, condilomi acuminati, neoplasie associate a EBV e HPV, difetti di immunità intrinseca e innata (deficit di linfociti B, scarsa risposta vaccinale, monocitopenia, deficit di cellule dendritiche e plasmatiche)
- Trattamento con G-CSF e supplementazione di immunoglobuline (IgEV), Plerixafor, trapianto di midollo osseo.
Deficienza GATA2
- Varianti in eterozigosi GATA2
- Spettro clinico eterogeneo; tra i quali Mielodisplasia, Leucemia mieloide acuta, Suscettibilità a Infezioni, Immunodeficit, Patologie polmonari, Linfedema, Sordità congenita, Fistola sacrococcigea
- Fenotipo incompleto in età pediatrica.
- Leuco-neutropenia, monocitopenia, deficit di linfociti B e NK come segni immunoematolgoici precoci.
Sindrome di Chediak-Higashi
- Infezioni batteriche ricorrenti (cutanee, vie aeree).
- Tendenza al sanguinamento
- Albinismo oculocutaneo (50-85%)
- Manifestazioni neurologiche (sviluppo intellettivo progressivo, neuropatie, atassia, tremori, parkinsonismo, paraplegia spastica)
Neutropenie Genetiche
- Vengono presentate immagini cliniche di diverse forme di neutropenìa genetica che evidenziano i segni macroscopici.
- Afte
- Gengivite
- Parodontite
- Disturbi dello smalto.
- Il controllo dentale regolare è essenziale; in aggiunta a sorveglianza medica, per la gestione di queste condizioni.
- Consigli di igiene orale.
Profilassi
- Vengono presentati protocolli di profilassi antibiotica con farmaci specifici e per diverse situazioni cliniche.
- Assenza di assunzione di farmaci orali
- Allergie ai farmaci di tipo penicillina
- Allergie di tipo penicillina che non possono assumere farmaci orali
Immunodeficienza grave
- Immunodeficienze con compromissione del sistema immunitario
- HIV
- Sindrome di immunodeficienza combinata (SCID)
- Neutropenio
- Malattie autoimmuni
- Aslespia
- Diabete incontrollabile
- Uso di farmaci che inibiscono lo sviluppo dell'immunità
LAD-1
- Mancanza di migrazione leucocitaria nei siti di infezione.
- Ritardi nella separazione del cordone ombelicale (superiore a 30 giorni)
- Infezioni batteriche o fungine recidivanti
- Lesioni cutanee e mucose senza pus.
- Guarigione compromessa delle ferite ("Carta da sigaretta")
- Periodontite (in età avanzata)
- Neutropenia dei tessuti, con neutrofilia nel sangue periferico.
- Definizione dei trattamenti, farmaci e diagnosi.
CGD
- Difetto nelle protein che formano la NADPH-ossidasi
- Fagocitosi compromessa
- Microorganismi non uccidono correttamente
- infezioni gravi (polmoni, cute, apparato digerente, linfonodi, ecc.)
Immunodeficienza Comune Variabile (CVID)
- Difetti dell'immunità umorale con scarsa risposta agli anticorpi
- Ipogammaglobulinemia, suscettibilità a linfo proliferazione, malignità e malattie autoimmuni.
- Problemi dentali clinicamente evidenti (gengiviti, peri-odontiti, dolore gengivale, sanguinamento e mobilità dentale).
Sindrome da Iperimmunoglobulina E
- Livelli elevati di IgE nel sangue, eczema, infezioni ricorrenti e scarsa densità ossea.
- Problematiche periodontali poco chiare, sanguinamento e dolore alla gengiva.
Immunodeficienza Grave (SCID)
- Difetto nella funzione immunitaria
- Infezioni invasive recidivanti, diarrea persistente, mancato sviluppo.
- Difetti nella funzione dei linfociti T.
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Description
Questo quiz esplora le problematiche odontoiatriche associate ai difetti dell'immunità congenita, analizzando diverse condizioni che portano a infezioni orali e altre complicazioni. Scoprirai le relazioni tra le immunodeficienze primarie e la salute dentale, con un focus sulle innovazioni nella scoperta di nuovi errori congeniti dell'immunità.
