Non-Mendelian Kalıtım ve Hastalıklar

Non-Mendelian Kalıtım

• Non-Mendelyan kalıtım, Mendel yasalarına uymayan kalıtım tiplerini kapsar.
• Farklı kalıtım tipleri, farklı genlerin etkileşimlerinden kaynaklanmaktadır.
• Mendel kalıtımı, belirli bir karakteri kontrol eden tek bir genin kalıtımını açıklar. Ancak, bazı özellikler birkaç gen tarafından kontrol edilebilir, birkaç genin etkilesimi ile ortaya çıkabilir veya çevresel faktörlerden etkilenebilir.

Hastalıklar

• Prenatal hastalıklar, gebelik süresince gelişen hastalıklardır.
• Perinatal hastalıklar, doğum sırasında veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkan hastalıklardır.
• Postnatal hastalıklar, doğumdan sonra gelişen hastalıklardır.
• Genetik hastalıklar, genetik bir bozukluktan kaynaklanan hastalıklardır.
  • Tek gen hastalıkları, tek bir gendeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.
  • Kromozomal anormallikler, kromozom sayısında veya yapısında bir anormallik nedeniyle ortaya çıkar.
  • Poligenik hastalıklar, birkaç genin etkileşiminden kaynaklanır.
  • Mitokondriyal hastalıklar, mitokondriyal DNA'daki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.
  • Etiyolojisi bilinmeyen genetik hastalıklar, nedeni tam olarak anlaşılamayan genetik hastalıklardır.
  • Somatik mutasyonlar- Kanser, vücuttaki hücrelerdeki mutasyonlardan kaynaklanır ve kansere yol açabilir.

Mendel Kalıtımı: Pedigri Örnekleri

• Bezelye deneyi, kalıtımın prensiplerini keşfetmek için kullanılan erken bir model sistemdi.
• Kalıtımın temel prensipleri, parçacıklı kalıtım (allel), bağımsız ayrılma/ayrışım/dağılım, dominantlık/çekiniklik ilkesi ve bağımsız düzenlenme ilkesidir.
• OtoZomal (OD, OR), GonoZomal (XLD, XLR ve Y-Linked) kalıtım örnekleri, pedigri şemalarında gösterilmiştir.

Allel Gen Etkileşimleri

• Kodominantlık: Heterozigot bireylerde, iki allelin de çıktısını göstermesidir.
• Eş baskınlık: İki allelin, birlikte de ortaya çıkan heterozygote özelliğinin kuvvetle belirleyici olmasıdır.
• Eksik dominantlık: Heterozigot bireylerde, iki allelinin tam etkisi gözlenmez, belirli bir oranda orta bir fenotip ortaya çıkar.
• Kodominans: Her iki allel aynı anda ve tamamen ifade edilir.
• Over dominantlık: Baskınlık, tek bir allelden kaynaklanır veya iki allelin etkisi nedeniyle ortaya çıkan ortak özellik, dominant olan allel düzeyidir.
• Pleiotropi: Tek bir genin birçok farklı özelliği ve karakter üzerindeki etkisidir.
• Penetrans: Genin bir bireyde fenotipik etkisi ortaya çıkmasına neden olan olasılık derecesidir.
• Ekspresivite: Belirli bir geni miras alan bütün bireylerde, aynı genetik varyasyon farklı şiddetlerde fenotipik etkiler oluşturur.

Allel Olmayan Gen Etkileşimleri

• Epistazis: Bir genin, diğer genin ifadesini engellemesi veya değiştirme yeteneğidir.
• Alel olmayan gen etkileşimleri, aynı fenotipi etkileyen birkaç genin düzensiz hareketine işaret eden genel bir terimdir.

Katallelik (Multipl/Çoklu Allelizm)

• Bir popülasyonda birden fazla allelin aynı gen için mevcut olabileceği kalıtsal özelliktir.
• İnsanlardaki kan grupları (ABO) mükemmel birer örnektir.

Pleiotropi

• Tek bir genin birçok özelliği etkileyebileceği durumdur.
• Örnekler; Orak hücreli anemi ve Fenilketonüri hastalığı verilebilir.

Poligenik Karakterler

• Birden fazla genin etkileşiminden kaynaklanan kalıtsal özelliklerdir.
• Örnek; ten rengi ve boy gibi özellikler.

Çevresel Etkiler

• Bazı özelliklerin, genotipin ötesinde çevresel faktörlerden etkilenebileceği durum.
• Örnek; bitkilerin çiçek rengi veya insan boyu .

Mitokondriyal Kalıtım

• Mitokondriyal DNA' da ki mutasyonlar, çoğu kez annenin kalıtımı yoluyla ortaya çıkar.
• mtDNA defektleri Mendel kalıtım kurallarına uymayabilir.

Penetrans ve Ekspresivite

• Penetrans, bir genin belirli bir fenotipik ifadeyi gösterme olasılığıdır.
• Ekspresivite, genin farklı bireylerde farklı şiddetlerde veya farklı şekilde yansımasıdır.

Mutasyonlar

• Öldürücülük: Bazı alleller, homozigot durumda bulunduğu zaman organizmanın ölümüne yol açan kalıtsal etkilerle ortaya çıkabilir.
• Yarı öldürücü: Bir belirli genin, homozigotlarda ölümüne sebep oluyorken, heterozigotlarda canlı kalmasına yol açan kalıtsal miras.

Tri-nukleotit Tekrarı İlişkili Hastalıklar (Dinamik Mutasyonlar)

• Trinükleotid tekrarları (örneğin, CAG, CGG tekrarları), tekrar sayıları artarsa hastalıklara yol açabilir.
• Tekrarların sayısındaki artış; bir sonraki nesilde daha ciddi veya daha erken yaşta ortaya çıkması,
• Genelde nörolojik bozukluklarla ilişkilidir.

Genomik İmprinting

• İmprinting, bir genin paternal veya maternal kökenine bağlı olarak farklı bir şekilde ifade edilmesidir.
• Bazı kromozomlar paternal ve maternal kökenine bağlı olarak farklı şekilde çalışır.

Uniparental Dizomi (UPD)

• Bir bireyin her iki kromozom kopyasını da bir ebeveynden miras almasıdır.
• Bu durum, bazı genetik hastalıkların gelişiminde rol oynayabilir.

Mozaisizm

• Bir bireyin farklı genetik özelliklere sahip hücre grupları içerdiği durumdur.
• Somatik veya germ hücreleri düzeyinde ortaya çıkabilir.

Kimerizm

• Farklı zigotların birleşmesiyle ortaya çıkan, farklı genetik özelliklere sahip hücre grupları içeren durumdur.

Mitocondrial Hastalıklar

• Mitokondriyal bozukluklar, mitokondriyal DNA veya nuklear DNA' nın mutasyonlarından kaynaklanır ve birçok dokuda sorunlar çıkarır.

Kısaca

• Bu bilgiler, Non-Mendelian kalıtım ve ilgili konuların önemli kavramlarını kapsar. Genlerin fenotipe etkilerini, çeşitli kalıtsal miras mekanizmaları ve bazı örnek hastalıkları anlamak için referans noktası olabilir.

Bu quiz, Non-Mendelian kalıtım ve genetik hastalıklar hakkında bilgi sağlar. Mendel yasalarına uymayan kalıtım tiplerini anlamanıza yardımcı olurken, prenatal, perinatal ve postnatal hastalıkların temel özelliklerini de ele alır. Ayrıca, genetik bozuklukların çeşitlerini keşfedin.