Non-Mendelian Kalıtım ve Hastalıklar
31 Questions
4 Views

Choose a study mode

Play Quiz
Study Flashcards
Spaced Repetition
Chat to Lesson

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Nonmendeliyan kalıtımın diğer bir adı nedir?

Mendeliyan Olmayan Kalıtım

Bezelye deneyinin temel amacı neydi?

Bezelye deneyi ile fiziksel özelliklerin (uzunluk, renk vs.) nesilden nesile nasıl geçtiğini görmekti.

Aşağıdakilerden hangisi otozomal dominant bir hastalık örneğidir?

  • Orak hücreli anemi
  • Huntington koresi (correct)
  • Hemofili
  • Tay-Sachs hastalığı

Otozomal resesif hastalıklarda hasta bireyin ebeveynlerinden birisi heterozigot mutant ve diğeri normal, şu özellikler hangi hastalığın özelliğidir?

<p>Otozomal resesif (A)</p> Signup and view all the answers

Holandrik özellikler ile Y-bağlantılı özellikler arasındaki geçiş hangi gen tarafından kontrol edilir?

<p>SRY geni</p> Signup and view all the answers

Aşağıdakilerden hangisi Mendel prensiplerinde sapmalara örnek teşkil etmez?

<p>Meiosis olayı (D)</p> Signup and view all the answers

Allel gen etkileşimleri aşağıdakilerden hangilerini içerir?

<p>Pleitropi (A), Over dominanslık (B), Ekspresivite (C), Penetrans (E), Dominanslık (F), Eksik dominanslık (G), Kodominanslık (H)</p> Signup and view all the answers

Epistazis, Fenotiplerin kontrolünde birden fazla genin rol oynadığı genetik bir olgudur. Epistazis, bir lokustaki genin ikinci bir lokustaki genin ifadesini etkilemesidir. Bu etkileşime başka bir isim daha verilebilir. Bu isim nedir?

<p>Allel olmayan etkileşim</p> Signup and view all the answers

Kodominantlık (eş baskınlık) allellerin fenotipte belirme kuvvetleri eşittir. Bu nedenle heterozigot durumlarda her ikisi de etkilerini birlikte gösterirler. Kodominantlığa ikinci önemli örnek nedir?

<p>Orak hücreli anemi (B)</p> Signup and view all the answers

Insanlarda, A-B-O kan grubu sistemindeki A ve B allelleri kodominantlık gösterir. Heterozigot bireylerin kan grubu nedir?

<p>AB</p> Signup and view all the answers

Eksik baskınlık, iki allelin karışımını ifade eden bir genetik olgudur. Bu durumda, iki homozigot durum fenotip olarak farklıdır. Heterozigot fenotip nasıl ifade edilir?

<p>Dominant ve resesif allellerin fenotiplerinin karışımı olarak (D)</p> Signup and view all the answers

Penetrans, genin ekspresyonunun fenotipte gözlemlenmesi durumudur. Penetrans eksikliği, aynı mutant geni taşıyan aile bireylerinde hastalık ortaya çıkmayabilir. Bu durum %100'den az penetransa işaret eder.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Ekspressivite, bir allelin fenotipte belirginlik derecesini tanımlar. Ekspresivite farklılığı, aynı genotipi taşıyan aile bireyleri arasında hastalığın şiddetinde farklılıklara yol açabilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Öldürücülük (Letalite), bazı allellerin homozigot durumda bulunduğu zaman organizmanın ölümüne yol açmasıdır. Bunların iki tipi vardır. Bunlar nelerdir?

<p>Dominant öldürücü alleller ve Resesif öldürücü alleller.</p> Signup and view all the answers

Katallelik (Multipl/Çoklu Allelizm) nedir?

<p>Katallelik, bir popülasyonda bir genin birçok farklı alelinin bulunması durumudur.</p> Signup and view all the answers

Pleiotropi, bir genin birden fazla fenotipik özelliğe etki etmesi durumudur. Hangi hastalık pleiotropinin iyi bir örneğidir?

<p>Orak hücreli anemi.</p> Signup and view all the answers

İnsanlarda ten rengi, birçok genin etkileşimi ile belirlenen poligenik bir özelliktir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Fenotip üzerine çevre etkisi nedir?

<p>Çevresel faktörlerin bireyin fenotipi üzerinde etkisi olmasıdır.</p> Signup and view all the answers

Non-mendelyan kalıtım, Mendeliyan kalıtım prensiplerine uymayan kalıtım örüntülerine verilen genel bir başlıktır. Aşağıdakilerden hangisi Non-mendelyan kalıtım türlerine örnek teşkil eder?

<p>Uniparental dizomi (A), Genomik imprinting (B), Mozaisizm (C), Mitokondriyal kalıtım (D), Kimerizm (E), Trinükleotid tekrar hastalıkları (F)</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal kalıtıma göre, mitokondriyal DNA defektleri hangi kalıtım modeline uymaz?

<p>Mendeliyan kalıtım (A)</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal DNA, hücrenin enerji üretiminde rol oynayan bir organeldir, mitokondriyal DNA, yalnızca anne tarafından kalıtılır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal hastalıklar genellikle mtDNA'daki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, hücrede enerji üretimini bozarak farklı hastalık belirtilerine yol açabilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Heteroplazmi, aynı hücrede birbirinden farklı mtDNA kopyalarının bulunduğu bir durumdur. Homoplazmi ise hücrenin aynı çeşit mtDNA kopyalarını içerdiği anlamına gelir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Mitokondriyal hastalıklar, genetik defekt sonucu ortaya çıkabilir. Bunlar iki ana kategoriye ayrılabilir. Bunlar nelerdir?

<p>MtDNA mutasyonları ve Nükleer DNA mutasyonları.</p> Signup and view all the answers

Trinükleotid tekrar hastalıkları, genetik materyalde belirli üçlü nükleotid dizilerinin tekrar sayısındaki artış sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu tekrar sayısındaki artış, kuşaktan kuşağa devam eder ve hastalığın şiddetini artırabilir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Fragil X sendromu, mental retardasyon sendromuna yol açan bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın nedeni nedir?

<p>FMR1 genindeki CGG tekrar ekspansiyonu.</p> Signup and view all the answers

Genomik imprinting, genetik materyalin anneden veya babadan kalıtılmış olmasına bağlı olarak farklı bir şekilde ifadelenmesini tanımlar. Bu olay, epigenetik bir fenomendir.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Uniparental dizomi (UPD) nedir?

<p>UPD, bir bireyin her iki kromozom kopyasının tek bir ebeveyninden gelmesi durumudur.</p> Signup and view all the answers

Mozaisizm, bir bireyin genetik materyalinde farklı hücre gruplarının bulunduğu bir durumdur. Somatik mozaisizmde bu farklılıklar, embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Kimerizm, farklı zigotlardan köken alan hücrelerin birleşmesi sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Bu durum, aynı zigottan köken alan mozaisizmden farklıdır.

<p>True (A)</p> Signup and view all the answers

Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu, 15q11-q13 kromozom bölgesindeki genetik değişiklikler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıkların nedeni olan genetik değişiklikler nelerdir?

<p>Prader-Willi sendromu, 15q11-q13 kromozom bölgesindeki paternal delesyon, maternal uniparental dizomi veya E6-AP ubiquitin protein ligaz geninin maternal kopyasındaki mutasyon nedeniyle oluşur. Angelman sendromu, 15q11-q13 kromozom bölgesindeki maternal delesyon, paternal uniparental dizomi veya UBE3A genindeki mutasyon nedeniyle oluşur.</p> Signup and view all the answers

Flashcards

Allel

Bir genin farklı formlarıdır.

Uniparental Dizomi (UPD)

Bir bireyin her iki kopyasının bir ebeveyninden geldiği durumdur.

Otozomal Dominant Kalıtım

Hastalık, ebeveynlerden birinden çocuğa geçer ve her nesilde görülür.

Otozomal Resesif Kalıtım

Hastalık, her iki ebeveynden gelen gende mutasyon olması durumunda ortaya çıkar.

Signup and view all the flashcards

X-Linked Resesif Kalıtım

Hastalık, X kromozomunda taşınır ve erkeklerde daha sık görülür.

Signup and view all the flashcards

Kodominanslık

Bir genin iki farklı aleli de fenotipte eşit şekilde ifade edilir.

Signup and view all the flashcards

Eksik Baskınlık

Heterizigot bireylerde fenotip, iki homozigot fenotipin ara bir formu olur.

Signup and view all the flashcards

Tam Baskınlık

Bir alel, diğer allelin etkisini tamamen bastırır.

Signup and view all the flashcards

Pleitropi

Bir gen, birden fazla fenotipik özelliği etkiler.

Signup and view all the flashcards

Penetrans

Bir genin fenotipte ifade edilme olasılığıdır.

Signup and view all the flashcards

Ekspressivite

Bir genin fenotipte ifade edilme derecesidir.

Signup and view all the flashcards

Epistazis

Bir gen başka bir genin etkisini maskeleyebilir veya değiştirebilir.

Signup and view all the flashcards

Genomik İmprinting

Bir genin ekspresyonu, anneden veya babadan kalıtılmış olmasına bağlı olarak farklı olur.

Signup and view all the flashcards

Somatik Mozaisizm

Embriyonik gelişim sırasında oluşan mutasyonun vücudun belli bir bölgesini tutmasıdır.

Signup and view all the flashcards

Germinal (Gonadal) Mozaisizm

Germ hücrelerinde genetiği farklı en az iki hücre grubundan söz edilir

Signup and view all the flashcards

Mozaisizm

Bir zigotun farklı kromozom sayılarıyla iki veya daha fazla hücre grubuna sahip olmasıdır.

Signup and view all the flashcards

Kimerizm

Farklı zigotlardan gelen hücrelerin bir bireyde birleşmesi sonucu oluşur.

Signup and view all the flashcards

Epigenetik

DNA diziliminde değişiklik olmaksızın, DNA'nın fonksiyonel modifikasyonudur.

Signup and view all the flashcards

Trizomi Kurtarma

Non-disjunction sonucu oluşan trizomik zigottan ekstra kromozomun kaybı sonucu oluşur

Signup and view all the flashcards

Dinamik Mutasyon

Trinükleotid tekrarlarının sayısı kuşaktan kuşağa aktılırken artar.

Signup and view all the flashcards

Antisipasyon

Hastalık sonraki kuşaklarda daha erken yaşta ortaya çıkar ve daha ağır seyreder.

Signup and view all the flashcards

FISH (Floresan in situ Hibridizasyon)

Bir hastalığın moleküler tanı yöntemlerinden biridir.

Signup and view all the flashcards

DNA Metilasyon Testi

Bir hastalığın moleküler tanı yöntemlerinden biridir.

Signup and view all the flashcards

DNA Polimorfizm Analizi

Bir alelin, anneden mi yoksa babadan mı geldiğini belirlemek için kullanılır.

Signup and view all the flashcards

15q11-13 Mikrodelesyonu

Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromuna neden olabilir.

Signup and view all the flashcards

UBE3A

Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromuna neden olan bir gendir.

Signup and view all the flashcards

SNRPN

Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromuna neden olan bir gendir.

Signup and view all the flashcards

Uniparental Dizomi (UPD)

Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromuna neden olan bir etkendir.

Signup and view all the flashcards

Paternal 15q11-13 Mikrodelesyonu

Prader-Willi sendromuna neden olan bir durumdur.

Signup and view all the flashcards

Maternal 15q11-13 Mikrodelesyonu

Angelman sendromuna neden olan bir durumdur.

Signup and view all the flashcards

Neonatal Hipotoni

Prader-Willi sendromunda görülür, neonatlarda kas gevşekliği ve düşük kas tonusu.

Signup and view all the flashcards

Konuşma Yok

Angelman sendromunda görülür, konuşamama.

Signup and view all the flashcards

Küçük El ve Ayaklar

PWS/AS sendromlarında görülen bir özellik, el ve ayaklar normalden küçük.

Signup and view all the flashcards

Study Notes

Non-Mendelian Kalıtım ve Hastalıklar

  • Non-Mendelyen kalıtım, Mendel yasalarına uymayan kalıtım türlerini kapsar. Mendel yasalarına uymayan kalıtım modelleri;
    • Tek gen (Mendelian) hastalıkları
    • Kromozomal anormallikler
    • Poligenik (multifaktöriyel) özellikler
    • Mitokondriyal hastalıklar
    • Etiyolojisi bilinmeyen genetik hastalıklar
    • Somatik mutasyonlar - Kanser
    • Hastalıkların sınıflandırılması
      • Prenatal hastalıklar
      • Perinatal hastalıklar
      • Postnatal hastalıklar

Mendel Prensipleri ve Sapmaları

  • Bağlı genler (kromozomlar)
  • Eş baskınlık
  • Eksik baskınlık
  • Cinsiyete bağlı kalıtım
  • Çok allellilik
  • Kan grupları
  • Mayoz bölünme
  • Kromozomlarda ayrılmama

Allel Gen Etkileşimleri

  • Dominanslık (tam baskınlık)
  • Eksik dominanslık (parsiyel, tam olmayan, kısmi)
  • Kodominanslık (eş baskınlık)
  • Over dominanslık (üstün dominanslık)
  • Pleitropi
  • Penetrans (genin etkinliği)
  • Ekspresivite (genin ifadelenme derecesi)

Allel Olmayan Gen Etkileşimleri

  • Epistazis: Farklı lokuslardaki genlerin birbirleriyle etkileşime girmesi ve bir genin diğer genin etkisini maskelendiği veya değiştirdiği durumdur.

Katallelik (Multipl Allelizm)

  • Aynı genin birden fazla alelinin bulunması. Örneğin: ABO kan grupları.

Pleiotropi

  • Tek bir genin, birden fazla farklı fenotipik özelliği etkilemesi

Fenotip Üzerine Çevre Etkisi

  • Çevresel faktörler, bir genin ifade edilmesinde rol oynayabilir. Örnek: Ortacanın rengi topraktaki pH değerine göre değişebilir.

Mitokondriyal Kalıtım

  • mtDNA defektleri Mendel kalıtımına uymaz.
  • Mitokondriyal genom maternal olarak kalıtılır.
  • Zigottaki mtDNA'nın sadece %1/10.000'i sperm kaynaklıdır.
  • Babadan çocuğa hastalık kalıtılmaz.
  • mtDNA: ~16.569 bp

Mitokondriyal Genomlar

  • Tüm ökaryotik hücrelerde bulunur.
  • Enerji santralleri olarak hizmet eder ve ATP sentezler.
  • Kendi DNA'sına sahiptir ve ikiye bölünerek çoğalır.

Heteroplazmi / Homoplazmi

  • Hücre içerisinde, aynı özelliğe sahip farklı mtDNA kombinasyonları bulunur.
  • Heteroplazmide mutant ve normal mitokondriyal DNA'nın bir arada bulunmasıdır.

Mitokondriyal Biyo-enerjetik

  • Mitokondrilerin temel fonksiyonu; oksidatif fosforilasyon ve hücrelerin enerji kaynağı olan ATP yapımıdır.
  • Oksidatif fosforilasyon mutasyonları ATP miktarını etkileyebilir ve sistemik belirtilere yol açar.

Mitokondriyal Hastalıklar

  • mtDNA ve nuklear DNA'daki mutasyonlar mitokondriyal hastalıklara sebep olabilir.
  • Yüksek aerobik enerji ihtiyacı olan dokular (kalp, iskelet kası, merkezi sinir sistemi, karaciğer, böbrek) daha fazla etkilenir.

Yaşlanma ve Oksidatif Stres

  • Yaşlanma sürecinde mtDNA mutasyonlarının birikmesi, oksidatif stresin artması ve oksidatif fosforilasyon sisteminin verimsizleşmesi.

Trinukleotid Tekrar Hastalıkları

  • Üçlü nukleotid tekrarları, genomik bir değişiklik. Tekrarların, ailesel olarak değişkenlik göstermesi anlamında "dinamik" bir mutasyondur.
  • Örnek hastalıklar: Frajil X sendromu, Friedreich ataksi, Huntington hastalığı, Myotonik distrofi

Genomik Imprinting

  • Bir genin, ebeveyn kökenine göre farklı şekilde aktive edilmesidir.
  • Örnek hastalıklar: Prader-Willi sendromu ve Angelman sendromu

Uniparental Dizomi (UPD)

  • Bir bireyin, her iki homolog kromozom kopyasını bir ebeveynden almasıdır.

Trizomi Rescue

  • Trizomiye sahip zigotik hücrelerde, ekstra kromozomun kaybedilmesiyle uniparental heterodizom koşullarına dönüştürülmesidir.

Mozaisizm

  • Aynı zigot orijinli fakat farklı kromozom sayısına sahip hücre gruplarının bulunmasıdır.

Kimerizm

  • Farklı zigot orijinli hücrelerin bir araya geldiği durumdur.

Kimerizm Analizi

  • Verici hücre miktarını belirlemek amacıyla kullanılır.
  • Genellikle, FISH yöntemi ile XY/XX tayini, Moleküler yöntem-DNA (STR, HLA) ve Hücreye özgü kimerizm (T, B, NK, miyeloid) ile gerçekleştirilir.

Epigenetik Modifikasyonlar

  • DNA metilasyonu, histon modifikasyonları, imprinting ve antisens RNA'ların DNA dizisindeki bir değişiklik olmadan genlerin fonksiyonel modifikasyonu için rol aldığı mekanizmalardır.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Quiz Team

Related Documents

Description

Bu quiz, Non-Mendelian kalıtım ve hastalıklar konusunu kapsamaktadır. Mendel yasalarına uymayan kalıtım türlerini, gen hastalıklarını ve kromozomal anormallikleri inceleyeceksiniz. Ayrıca, gen etkileşimleri ve hastalıkların sınıflandırılması hakkında bilgi edineceksiniz.

More Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Open
Browser
Browser