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Neurological Congenital Disorders: Siringomyelia, Huntington's Disease, Friedrich's Ataxia

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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades se caracteriza por movimientos involuntarios rápidos, graciosos y similares a una danza?

Enfermedad de Huntington (correct)

Siringomielia

Ataxia de Friedrich

Malformación Chiari Tipo I

¿Qué porcentaje de casos de siringomielia se relaciona con la malformación Chiari Tipo I?

10%

22% (correct)

35%

50%

¿Cuál de las siguientes no es una característica clínica de la siringomielia?

Disartria (correct)

Déficit parcial de sensibilidad

Expansión cavitaria de la médula espinal

Escoliosis cervicotorácica

¿Qué trastorno presenta falta de coordinación muscular hereditaria con esclerosis de los cordones posteriores y laterales de la médula espinal?

Ataxia de Friedrich (A) Signup and view all the answers

¿Qué caracteriza a la enfermedad de Huntingtton en términos genéticos?

Transmisión autosómica dominante (B) Signup and view all the answers

¿Cuál de las siguientes enfermedades congénitas se caracteriza por un llanto que se asemeja al maullido de un gato?

Síndrome del maullido de gato (A) Signup and view all the answers

¿Qué síndrome afecta exclusivamente a niñas y se caracteriza por trastorno precoz del desarrollo cerebral?

Síndrome de Rett (A) Signup and view all the answers

¿Qué característica neurológica se presenta como hallazgo temprano en pacientes con síndrome de Rett?

Marcha atáxica (B) Signup and view all the answers

¿En qué trastorno del neurodesarrollo se encuentra la 'Triada de Wing' que afecta tres esferas principales?

Autismo (D) Signup and view all the answers

¿Cuál es una característica clínica asociada con el síndrome del maullido de gato?

Cara redondeada 'de luna llena' (A) Signup and view all the answers