Neurofibromatosis tipo 1 y 2

Diagnóstico de Neurofibromatosis

• Se realiza con examen físico de ojos, piel y oídos, especialmente para detectar glioma óptico en NF1 y neuromas acústicos en NF2.
• El ultrasonido se utiliza entre la 12-20 semana de gestación para detectar sospechas.
• La biopsia de placenta también se utiliza para confirmar la sospecha de neurofibromatosis.
• Se utilizan pruebas diagnósticas como amniocentesis, cordocentesis y vellosidades para realizar un diagnóstico diferencial.

Imágenes y Exámenes

• La resonancia magnética (MRI) del cerebro y médula espinal (ME) detecta neurofibromas y meningiomas.
• El test genético detecta mutaciones en NF1 y NF2.

Confirmación del Diagnóstico

• Se requiere que el paciente cumpla con 2 o más de los criterios de diagnóstico.
• La confirmación del diagnóstico se caracteriza por una alta sensibilidad y especificidad.

Seguimiento y Control

• Todos los hijos de pacientes con neurofibromatosis deben ser examinados.
• Se realizan exámenes periódicos para detectar síntomas y signos de neurofibromatosis, especialmente en la infancia y adolescencia.
• El seguimiento se enfoca en detectar arqueamiento de huesos largos, asimetría de extremidades, escoliosis, HTA, examen ocular y cognitivo.

Edades y Síntomas

• A los 1-8 años: se evalúa la escoliosis, asimetría de extremidades, neurofibromas y alteraciones en el aprendizaje y déficit de atención.
• A los 8-15 años: se evalúa la escoliosis, asimetría de extremidades, neurofibromas y alteraciones en el aprendizaje y déficit de atención.
• A los 16-21 años: se evalúa la presencia de neurofibromas, lesiones dolorosas y se brinda consejería.
• A los >21 años: se evalúa la presencia de HTA, RM, neurofibromas cutáneos y riesgo de cáncer.

Tratamiento y Pronóstico

• El tratamiento es solo control sintomático, no curativo.
• Se realiza un seguimiento anual con examen físico y evaluación oftalmológica.
• La esperanza de vida para pacientes con NF1 es de 55 años, lo que aumenta la mortalidad por la transformación de tumores malignos.
• La transmisión de la enfermedad a los hijos es del 50% en cada embarazo.