Podcast
Questions and Answers
Wat is het verschil tussen somatische mutaties en germinale mutaties?
Wat is het verschil tussen somatische mutaties en germinale mutaties?
Wat is het gevolg van chromosomale translocatie? Een verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen leidt tot het ____________ syndrome.
Wat is het gevolg van chromosomale translocatie? Een verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen leidt tot het ____________ syndrome.
Philadelphiasyndroom
Koppel de ziektes aan hun beschrijving:
Koppel de ziektes aan hun beschrijving:
Sikkelcelanemie = Erfelijke vorm van chronische bloedarmoede Methemoglobinemie = Afwijkende vorm van hemoglobine die geen zuurstof kan binden Mucoviscidose = Taaislijmziekte met abnormaal dik slijm en luchtweginfecties Ziekte van Huntington = Erfelijke ziekte met afsterven van zenuwcellen en gedragsveranderingen Cri-du-chatsyndroom = Afwijkingen aan inwendige organen en geestelijke beperkingen Philadelphiasyndroom = Leukemiepatiënten met abnormale ontwikkeling van witte bloedcellen Syndroom van down = 47,+21 chromosomen met diverse fysieke kenmerken Syndroom van Klinefelter = Mannen met een extra X-chromosoom, lange lichaamsdelen, steriel Syndroom van Turner = Vrouwen met slechts 1 X-chromosoom, korte gestalte en brede nek
Study Notes
Mutaties
- Somatische mutaties: optreden in lichaamscellen, niet erfelijk en niet geslachtelijk overdraagbaar
- Germinale mutaties: optreden in kiemcellen of gameten, erfelijk en geslachtelijk overdraagbaar
Soorten mutaties
- Genmutaties: veranderingen in de basensequentie van het DNA
- Transversie: omkering van basenparen
- Transitie: vervanging van basenparen
- Deletie: wegvallen van nucleotiden
- Insertie: invoegen van nucleotiden
- Chromosoommutaties: veranderingen in de structuur van afzonderlijke chromosomen
- Translocatie: verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen
- Duplicatie: verdubbeling van een stuk of een gen
- Inversie: omgekeerd stuk opnieuw invoegen
- Deletie: wegvallen van deel chromosoom
- Genoommutaties: veranderingen in het aantal chromosomen
- Trisomie: één supplementair chromosoom aanwezig
- Monosomie: één chromosoom te weinig aanwezig
Effecten op het proteïne
- Verliesmutaties: genmutaties in coderend DNA, resulteren in een proteïnedefect met ziekten of afwijkingen als gevolg
- Aminozuren die wegvallen/bijkomen uit de proteïne
- Proteïne die worden ingekort
- Foutieve aminozuren die worden ingebouwd in de proteïne
- Stille mutaties: genmutaties in coderend DNA, geen effecten hebben op de aminozuursequentie van de proteïne
- Winstmutaties: genmutaties in coderend DNA, waardoor een nieuw gen ontstaan dat een beter functionerende proteïne oplevert
Ziekten en afwijkingen
- Sikkelcelanemie: erfelijke vorm van chronische bloedarmoede, symptomen: vermoeidheid, zuurstoftekort, schade in de weefsels
- Methemoglobinemie: vorm van bloedarmoede, hemoglobine heeft een afwijkende vorm, symptomen: blauw gekleurde huid, bruin bloed
- Mucoviscidose: taaislijmziekte, afscheiding van de slijmen zijn abnormaal dik en taai, symptomen: ernstige chronische luchtweginfecties, verminderde afvoer van verteringsenzymen, groeiachterstand
- Ziekte van Huntington: erfelijke ziekte, vroegtijdig afsterven van zenuwcellen, symptomen: onwillekeurige bewegingen, veranderingen in gedrag en gevoelswereld en mentale achteruitgang
- Cri-du-chatsyndroom: afwijkingen aan inwendige organen, abnormale ontwikkeling van het strottenhoofd, geestelijk vermogen beperkt
- Philadelphiasyndroom: patiënten van een bepaalde vorm van leukemie, proteïne die verantwoordelijk is voor een sterke toename in abnormale ontwikkeling van witte bloedcellen
- Syndroom van Down: 47,+21, symptomen: scheefstaande ogen, plat aangezicht, rond hoofd, open mond, zwakke spiertonus, beperkt geestelijk vermogen
- Syndroom van Klinefelter: 47,XXY, symptomen: mannen die een extra X-chromosoom dragen, langer, steriel, laag testosterongehalte
- Syndroom van Turner: 45,X, symptomen: vrouwen waarbij in lichaamscellen slechts 1 X-chromosoom voorkomt, klein, laag ingeplante oren, lage haarlijn, brede nek, steriel
Studying That Suits You
Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.
Description
Dit quiz gaat over het begrijpen van mutaties in cellen, inclusief somatische mutaties en germinale mutaties, en hun relatie met erfelijkheid en kanker.
