Mutaties in cellen en erfelijkheid

3 Questions

Wat is het verschil tussen somatische mutaties en germinale mutaties?

Somatische mutaties treden op in lichaamscellen, terwijl germinale mutaties optreden in kiemcellen of gameten.

Wat is het gevolg van chromosomale translocatie? Een verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen leidt tot het ____________ syndrome.

Philadelphiasyndroom

Koppel de ziektes aan hun beschrijving:

Sikkelcelanemie = Erfelijke vorm van chronische bloedarmoede Methemoglobinemie = Afwijkende vorm van hemoglobine die geen zuurstof kan binden Mucoviscidose = Taaislijmziekte met abnormaal dik slijm en luchtweginfecties Ziekte van Huntington = Erfelijke ziekte met afsterven van zenuwcellen en gedragsveranderingen Cri-du-chatsyndroom = Afwijkingen aan inwendige organen en geestelijke beperkingen Philadelphiasyndroom = Leukemiepatiënten met abnormale ontwikkeling van witte bloedcellen Syndroom van down = 47,+21 chromosomen met diverse fysieke kenmerken Syndroom van Klinefelter = Mannen met een extra X-chromosoom, lange lichaamsdelen, steriel Syndroom van Turner = Vrouwen met slechts 1 X-chromosoom, korte gestalte en brede nek

Study Notes

Mutaties

Somatische mutaties: optreden in lichaamscellen, niet erfelijk en niet geslachtelijk overdraagbaar
Germinale mutaties: optreden in kiemcellen of gameten, erfelijk en geslachtelijk overdraagbaar

Soorten mutaties

Genmutaties: veranderingen in de basensequentie van het DNA
- Transversie: omkering van basenparen
- Transitie: vervanging van basenparen
- Deletie: wegvallen van nucleotiden
- Insertie: invoegen van nucleotiden
Chromosoommutaties: veranderingen in de structuur van afzonderlijke chromosomen
- Translocatie: verplaatsing van afgebroken chromosoomstukken tussen twee niet-homologe chromosomen
- Duplicatie: verdubbeling van een stuk of een gen
- Inversie: omgekeerd stuk opnieuw invoegen
- Deletie: wegvallen van deel chromosoom
Genoommutaties: veranderingen in het aantal chromosomen
- Trisomie: één supplementair chromosoom aanwezig
- Monosomie: één chromosoom te weinig aanwezig

Effecten op het proteïne

Verliesmutaties: genmutaties in coderend DNA, resulteren in een proteïnedefect met ziekten of afwijkingen als gevolg
- Aminozuren die wegvallen/bijkomen uit de proteïne
- Proteïne die worden ingekort
- Foutieve aminozuren die worden ingebouwd in de proteïne
Stille mutaties: genmutaties in coderend DNA, geen effecten hebben op de aminozuursequentie van de proteïne
Winstmutaties: genmutaties in coderend DNA, waardoor een nieuw gen ontstaan dat een beter functionerende proteïne oplevert

Ziekten en afwijkingen

Sikkelcelanemie: erfelijke vorm van chronische bloedarmoede, symptomen: vermoeidheid, zuurstoftekort, schade in de weefsels
Methemoglobinemie: vorm van bloedarmoede, hemoglobine heeft een afwijkende vorm, symptomen: blauw gekleurde huid, bruin bloed
Mucoviscidose: taaislijmziekte, afscheiding van de slijmen zijn abnormaal dik en taai, symptomen: ernstige chronische luchtweginfecties, verminderde afvoer van verteringsenzymen, groeiachterstand
Ziekte van Huntington: erfelijke ziekte, vroegtijdig afsterven van zenuwcellen, symptomen: onwillekeurige bewegingen, veranderingen in gedrag en gevoelswereld en mentale achteruitgang
Cri-du-chatsyndroom: afwijkingen aan inwendige organen, abnormale ontwikkeling van het strottenhoofd, geestelijk vermogen beperkt
Philadelphiasyndroom: patiënten van een bepaalde vorm van leukemie, proteïne die verantwoordelijk is voor een sterke toename in abnormale ontwikkeling van witte bloedcellen
Syndroom van Down: 47,+21, symptomen: scheefstaande ogen, plat aangezicht, rond hoofd, open mond, zwakke spiertonus, beperkt geestelijk vermogen
Syndroom van Klinefelter: 47,XXY, symptomen: mannen die een extra X-chromosoom dragen, langer, steriel, laag testosterongehalte
Syndroom van Turner: 45,X, symptomen: vrouwen waarbij in lichaamscellen slechts 1 X-chromosoom voorkomt, klein, laag ingeplante oren, lage haarlijn, brede nek, steriel