Mutaciones Genéticas: Concepto y Efectos

La información genética en el ADN

• La información genética en el ADN controla las características y el funcionamiento de las células, y su interacción con el medio ambiente.
• Cualquier alteración en esta información afectará la síntesis de proteínas y a las futuras generaciones en el caso de ser afectado el ADN de las células gaméticas.

Definición de Mutaciones

• Las mutaciones son alteraciones en la información genética del ADN que afectan la síntesis de proteínas y el fenotipo de un individuo.

Efecto de las Mutaciones

Efectos Negativos

• Las mutaciones negativas pueden ser especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión, lo que puede dar lugar a individuos u órganos anómalos.
• Si afecta a células en continua división, puede surgir un cáncer.
• Ejemplo: la anemia falciforme es una afección en la que los glóbulos rojos no tienen la forma normal de discos redondeados, sino que tienen forma de luna creciente o de hoz.

Efectos Positivos

• Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.
• Ejemplo: la mutación beneficiosa del mosquito Culex pipiens, que duplicó un gen implicado en la destrucción de organofosfatos, ingredientes comunes de los insecticidas.

Mutaciones Silenciosas

• Una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado.
• Ejemplo: en Drosophila pseudoobscura, la proteína xantina deshidrogenasa (Xdh) tiene muchas variantes, con 59 de 96 proteínas de un tipo, otros dos tipos representados diez y nueve veces, y otros nueve tipos presentes una sola vez o en números bajos.