Mutaciones Genéticas

Mutaciones

• Una mutación es un cambio en la secuencia del ADN de un organismo, que puede deberse a errores en la replicación del ADN, exposición a mutágenos o infección viral.
• Las mutaciones pueden ocurrir en la línea germinal (óvulos y espermatozoides) y transmitirse a la descendencia, o en las células del cuerpo (mutaciones somáticas) que no se transmiten.

Mutación dirigida al sitio o de sitio dirigido

• Es un método que utiliza PCR para mutar nucleótidos específicos de una secuencia dentro de un vector plasmido.
• Permite estudiar la importancia relativa de un aminoácido particular para la estructura y función de las proteínas.

Mutación por deleción o mutación deletera

• Implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN.
• Puede ser la causa de enfermedades genéticas, como fibrosis quística y síndrome del llanto de gato.

Mutaciones puntuales

• Ocurre cuando se agrega, elimina o cambia un solo par de bases en un genoma.
• Pueden tener consecuencias funcionales, incluidos cambios en la expresión genética o alteraciones en las proteínas codificadas.

Mutación sin sentido

• Es un cambio en el ADN que da como resultado que se codifiquen diferentes aminoácidos en una posición particular en la proteína resultante.
• Puede alterar la función de la proteína resultante, pero también puede ser benigna y cambiar un aminoácido en una proteína sin alterar su función.