Genética del cáncer: Translocación y oncogenes

Study Notes

La translocación del protooncogén MYC de su posición cromosómica normal en 8q24 a una posición distal al locus del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas en los cromosomas 22 y 2 se asocia con el linfoma de Burkitt.
La proteína Myc es un factor de transcripción con efectos potentes sobre la expresión de varios genes implicados en la proliferación celular y la expresión de la telomerasa.
La translocación permite la expresión no regulada de MYC, lo que da lugar a una división celular descontrolada.

La telomerasa es una transcriptasa inversa necesaria para sintetizar la repetición hexamérica TTAGGG, un componente de los telómeros en los extremos de los cromosomas.
La telomerasa es necesaria para la replicación de los telómeros, ya que la DNA polimerasa no puede completar la síntesis de una cadena en crecimiento hasta el final de dicha cadena en el brazo cromosómico.
En las células de la línea germinal y las células embrionarias del ser humano, los telómeros contienen alrededor de 15 kb de la repetición telomérica.
La actividad de la telomerasa disminuye en todos los tejidos somáticos a medida que las células se diferencian.
La pérdida de la función de la telomerasa provoca el acortamiento de los telómeros, lo que puede llevar a la apoptosis celular.
La persistencia de la telomerasa se observa en muchos tumores, lo que permite la proliferación indefinida de las células tumorales.