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Questions and Answers
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor una mutación por inserción?
¿Cuál de las siguientes opciones describe mejor una mutación por inserción?
- Reemplazo de un nucleótido por otro en la secuencia de ADN.
- Inversión de una sección de la secuencia de ADN.
- Adición de uno o más nucleótidos a la secuencia de ADN. (correct)
- Eliminación de uno o más nucleótidos de la secuencia de ADN.
¿Cómo afecta la degeneración del código genético a las consecuencias de las mutaciones por sustitución de bases?
¿Cómo afecta la degeneración del código genético a las consecuencias de las mutaciones por sustitución de bases?
- Siempre conduce a la terminación prematura de la traducción.
- Puede no alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína. (correct)
- Siempre resulta en un cambio de aminoácido en la proteína.
- Nunca tiene un efecto en la proteína resultante.
¿Qué tipo de mutación genética tiene más probabilidades de causar un cambio significativo en la función de una proteína?
¿Qué tipo de mutación genética tiene más probabilidades de causar un cambio significativo en la función de una proteína?
- Sustitución de una sola base en la tercera posición de un codón.
- Sustitución de una base en una región no codificante del ADN.
- Supresión de una sola base en el medio de un gen. (correct)
- Inserción de tres nucleótidos en el medio de un gen.
¿Cuál de los siguientes NO es una causa común de mutación genética?
¿Cuál de los siguientes NO es una causa común de mutación genética?
¿Cómo difieren las consecuencias de una mutación en una célula somática en comparación con una mutación en una célula germinal?
¿Cómo difieren las consecuencias de una mutación en una célula somática en comparación con una mutación en una célula germinal?
¿Cuál es la importancia de la mutación genética en el contexto de la evolución?
¿Cuál es la importancia de la mutación genética en el contexto de la evolución?
¿Por qué algunas bases en un genoma son más propensas a la mutación que otras?
¿Por qué algunas bases en un genoma son más propensas a la mutación que otras?
¿Qué papel juegan los mecanismos de reparación del ADN en la mutación genética?
¿Qué papel juegan los mecanismos de reparación del ADN en la mutación genética?
¿Cuál de los siguientes enunciados describe mejor el papel de las mutaciones genéticas en la evolución de las especies a largo plazo?
¿Cuál de los siguientes enunciados describe mejor el papel de las mutaciones genéticas en la evolución de las especies a largo plazo?
Si una prueba genética revela un riesgo potencial para la salud en el futuro, ¿cuál es el posible efecto negativo de esta información si no se interpreta correctamente?
Si una prueba genética revela un riesgo potencial para la salud en el futuro, ¿cuál es el posible efecto negativo de esta información si no se interpreta correctamente?
¿En qué se diferencian una mutación de inserción y una mutación de deleción en el ADN?
¿En qué se diferencian una mutación de inserción y una mutación de deleción en el ADN?
Si una secuencia de ADN original es ATC GGC TAA y sufre una mutación de sustitución en la quinta base, ¿cuál de las siguientes secuencias podría ser el resultado?
Si una secuencia de ADN original es ATC GGC TAA y sufre una mutación de sustitución en la quinta base, ¿cuál de las siguientes secuencias podría ser el resultado?
¿Cómo afecta una mutación genética a la estructura de un gen a nivel molecular?
¿Cómo afecta una mutación genética a la estructura de un gen a nivel molecular?
Considerando los diferentes tipos de mutaciones genéticas, ¿cuál de las siguientes opciones resultaría en el cambio más drástico en la secuencia de aminoácidos de una proteína?
Considerando los diferentes tipos de mutaciones genéticas, ¿cuál de las siguientes opciones resultaría en el cambio más drástico en la secuencia de aminoácidos de una proteína?
¿Cuál de las siguientes NO es un tipo de mutación genética puntual?
¿Cuál de las siguientes NO es un tipo de mutación genética puntual?
¿Cuál sería la consecuencia más probable de una mutación en un gen esencial para el desarrollo embrionario temprano?
¿Cuál sería la consecuencia más probable de una mutación en un gen esencial para el desarrollo embrionario temprano?
¿Cuál de las siguientes mutaciones de sustitución de bases resulta en la terminación prematura de la traducción?
¿Cuál de las siguientes mutaciones de sustitución de bases resulta en la terminación prematura de la traducción?
Una mutación de cambio de sentido en un gen que codifica una enzima resulta en la sustitución de un aminoácido por otro con propiedades químicas muy diferentes. ¿Qué consecuencia es más probable?
Una mutación de cambio de sentido en un gen que codifica una enzima resulta en la sustitución de un aminoácido por otro con propiedades químicas muy diferentes. ¿Qué consecuencia es más probable?
¿Qué tipo de mutación puntual no causa un cambio en la secuencia de aminoácidos del polipéptido resultante?
¿Qué tipo de mutación puntual no causa un cambio en la secuencia de aminoácidos del polipéptido resultante?
¿Cuál de las siguientes describe mejor un polimorfismo de nucleótido único (SNP)?
¿Cuál de las siguientes describe mejor un polimorfismo de nucleótido único (SNP)?
¿Cuál de los siguientes tipos de mutación podría resultar en una proteína más corta de lo normal?
¿Cuál de los siguientes tipos de mutación podría resultar en una proteína más corta de lo normal?
Una célula tiene una mutación que impide la función normal de la enzima encargada de reparar las mutaciones en el ADN. ¿Qué consecuencia es más probable que ocurra con el tiempo?
Una célula tiene una mutación que impide la función normal de la enzima encargada de reparar las mutaciones en el ADN. ¿Qué consecuencia es más probable que ocurra con el tiempo?
En la anemia falciforme, un cambio de sentido en el gen de la hemoglobina causa que el glutamato sea reemplazado por valina. ¿Cuál es el resultado directo de esta mutación a nivel de la proteína?
En la anemia falciforme, un cambio de sentido en el gen de la hemoglobina causa que el glutamato sea reemplazado por valina. ¿Cuál es el resultado directo de esta mutación a nivel de la proteína?
Si una inserción de tres nucleótidos se produce en la mitad de un gen que codifica una proteína, ¿cuál sería el efecto más probable en la proteína resultante?
Si una inserción de tres nucleótidos se produce en la mitad de un gen que codifica una proteína, ¿cuál sería el efecto más probable en la proteína resultante?
¿Cuál de los siguientes agentes NO se considera un mutágeno?
¿Cuál de los siguientes agentes NO se considera un mutágeno?
¿Qué tipo de mutación genética puede transmitirse a la descendencia?
¿Qué tipo de mutación genética puede transmitirse a la descendencia?
¿Cuál es la consecuencia principal de una mutación en un protooncogén?
¿Cuál es la consecuencia principal de una mutación en un protooncogén?
¿De qué manera las mutaciones contribuyen a la variación genética en una población?
¿De qué manera las mutaciones contribuyen a la variación genética en una población?
Si una mutación genética ocurre en una célula somática, ¿cuál es el destino más probable de esta mutación?
Si una mutación genética ocurre en una célula somática, ¿cuál es el destino más probable de esta mutación?
¿Qué distingue principalmente a un alelo de otro?
¿Qué distingue principalmente a un alelo de otro?
¿Cuál de los siguientes NO es un efecto directo de la radiación como mutágeno?
¿Cuál de los siguientes NO es un efecto directo de la radiación como mutágeno?
Una inserción como c.1016_1017insC resulta en:
Una inserción como c.1016_1017insC resulta en:
¿Cuál de las siguientes mutaciones puntuales resultaría en el menor cambio potencial en la estructura de una proteína?
¿Cuál de las siguientes mutaciones puntuales resultaría en el menor cambio potencial en la estructura de una proteína?
Según el texto, ¿qué tipo de mutación tiene menos probabilidades de resultar en consecuencias beneficiosas?
Según el texto, ¿qué tipo de mutación tiene menos probabilidades de resultar en consecuencias beneficiosas?
Una inserción o supresión de tres nucleótidos en la secuencia de un gen, ¿qué efecto tendría probablemente sobre el polipéptido resultante?
Una inserción o supresión de tres nucleótidos en la secuencia de un gen, ¿qué efecto tendría probablemente sobre el polipéptido resultante?
¿Qué consecuencia es más probable que resulte de la mutación del gen BRCA1?
¿Qué consecuencia es más probable que resulte de la mutación del gen BRCA1?
Si una mutación en un gen resulta en un cambio de marco de lectura (frameshift), ¿cuál es la consecuencia más probable?
Si una mutación en un gen resulta en un cambio de marco de lectura (frameshift), ¿cuál es la consecuencia más probable?
¿Cuál de los siguientes escenarios describe mejor el impacto potencial de una mutación en la secuencia de ADN que codifica una proteína?
¿Cuál de los siguientes escenarios describe mejor el impacto potencial de una mutación en la secuencia de ADN que codifica una proteína?
Considerando el papel del gen BRCA1 en la reparación del ADN, ¿qué efecto tendría la pérdida de su función debido a una mutación?
Considerando el papel del gen BRCA1 en la reparación del ADN, ¿qué efecto tendría la pérdida de su función debido a una mutación?
¿Qué tipo de mutación en la secuencia de ADN es más probable que tenga un efecto drástico en la longitud de la proteína resultante?
¿Qué tipo de mutación en la secuencia de ADN es más probable que tenga un efecto drástico en la longitud de la proteína resultante?
Flashcards
¿Qué son las mutaciones genéticas?
¿Qué son las mutaciones genéticas?
Cambios estructurales en los genes a nivel molecular. Incluyen sustituciones, inserciones y supresiones.
¿Qué es una sustitución de bases?
¿Qué es una sustitución de bases?
Reemplazo de una base nitrogenada por otra en la secuencia de ADN.
¿Qué es una inserción?
¿Qué es una inserción?
Adición de una o más bases nitrogenadas a la secuencia de ADN.
¿Qué es una supresión?
¿Qué es una supresión?
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¿Qué causa las mutaciones genéticas?
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¿Las mutaciones son aleatorias?
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¿Dónde impactan las mutaciones?
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¿Qué rol juega la mutación en la variación genética?
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¿Qué es una mutación genética?
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Sustitución (mutación)
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Inserción (mutación)
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Deleción (mutación)
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¿Cómo ocurren las mutaciones?
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¿Qué son las mutaciones?
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¿Cuáles son los tipos de mutaciones genéticas?
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Importancia de las mutaciones
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Sustitución sinónima
Sustitución sinónima
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Sustitución no sinónima
Sustitución no sinónima
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Inserción
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Deleción
Deleción
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Mutación sin sentido
Mutación sin sentido
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Mutación con cambio de sentido
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Polimorfismo de nucleótido único (SNP)
Polimorfismo de nucleótido único (SNP)
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Anemia falciforme
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¿Qué significa la mutación c.1067A>G?
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¿Qué significa la mutación c.2473del?
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¿Qué significa la mutación c.1016_1017insC?
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¿Qué son los mutágenos?
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¿Qué son las mutaciones somáticas?
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¿Qué son las mutaciones germinales?
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¿Qué son los protooncogenes?
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¿Cómo contribuyen las mutaciones a la variación genética?
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Sustitución A por T
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Mutación de cambio de marco de lectura
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Inserciones
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Deleciones
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Gen supresor de tumores
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Gen BRCA1
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Consecuencias de inserciones/supresiones
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Consecuencia de la mutación del gen BRCA1
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Study Notes
Mutaciones Genéticas
- Las mutaciones genéticas son cambios estructurales en los genes a nivel molecular.
- Una mutación genética es un cambio en la secuencia de bases de un gen de forma aleatoria.
- Las mutaciones incluyen sustituciones, inserciones o deleciones/supresiones.
- En la sustitución, una base en la secuencia codificante se reemplaza por una diferente.
- La inserción implica añadir un nucleótido, lo que resulta en una base adicional en la secuencia del gen.
- La deleción implica eliminar un nucleótido, resultando en una base menos en la secuencia del gen.
Consecuencias de las Sustituciones de Bases
- Las consecuencias de las mutaciones de sustitución de bases suelen ser neutrales o perjudiciales, aunque pueden ser letales.
- La sustitución de bases no suele afectar al ADN no codificante, solo a las secuencias codificantes que afectan las secuencias de aminoácidos en los polipéptidos.
- Las mutaciones del mismo sentido cambian un codón de un aminoácido por otro codón para el mismo aminoácido, y no afectan el fenotipo.
- Las mutaciones sin sentido cambian la secuencia y dan lugar a un codón de terminación (ATT, ATC o ACT), terminando la traducción prematuramente y creando una proteína no funcional.
- Las mutaciones con cambio de sentido alteran un aminoácido en la secuencia de aminoácidos de un polipéptido, pudiendo tener efectos diversos, incluso graves o letales.
- Algunas enfermedades genéticas, como la enfermedad de células falciformes, se deben a estas mutaciones.
- Una pequeña proporción de mutaciones mejoran el funcionamiento de una proteína, aumentando las posibilidades de supervivencia y dando lugar a nuevos alelos beneficiosos para la población.
- Estas mutaciones pueden ser significativas para la adaptación.
- Al secuenciar el ADN, se encuentran sustituciones de bases conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNP), donde algunos se asocian con predisposición genética a enfermedades.
- La anemia falciforme es causada por una mutación puntual en un gen relacionado con la hemoglobina, donde A (adenina) es sustituida por T (timina).
Consecuencias de Inserciones y Supresiones
- Las inserciones y supresiones tienen menos probabilidad de tener consecuencias beneficiosas que las sustituciones.
- Las inserciones o supresiones importantes de nucleótidos en un gen suelen resultar en que el polipéptido codificado deje de funcionar.
- Las inserciones o supresiones menores de uno o dos nucleótidos pueden resultar en la pérdida total de la función de un polipéptido, debido a mutaciones de cambio del marco de lectura.
Causas de la Mutación Genética
- Las mutaciones se incrementan por factores externos conocidos como mutágenos, que incluyen:
- Radiación: rayos gamma, rayos X, radiación UV y partículas alfa de elementos radioactivos.
- Productos químicos: nitrosaminas e hidrocarburos aromáticos presentes en el humo del tabaco y el gas mostaza.
Aleatoriedad en la Mutación
- Las mutaciones se describen como cambios aleatorios.
- Si suceden en células somáticas, sus efectos pueden probarse cuando se expresa el gen, pero la mutación se elimina cuando el individuo muere.
- Si suceden en células germinales (testículos y ovarios), estas mutaciones se pueden transmitir a la descendencia por los gametos.
Consecuencias de la Mutación en Células Germinales y Somáticas
- Dependen de si la mutación ocurre en una célula germinal o somática.
- En las células germinales, los genes mutados pueden transmitirse a la descendencia, causando enfermedades genéticas.
- En las células somáticas las consecuencias son limitadas debido a que se eliminan cuando el individuo muere.
- Si suceden en genes que controlan el ciclo y división celular (protooncogenes), pueden convertirse en oncogenes y causar cáncer.
La Mutación como Fuente de la Variación Genética
- Alelo: Variante de un gen que difiere en una o más bases de otros alelos del gen.
- Mutación: Cambia la secuencia de bases de un gen, lo que cambia un alelo en otro, y así, aumenta el número de alelos diferentes de genes en una población, por lo que aumenta la variación genética.
- La meiosis y la reproducción sexual pueden generar nuevas combinaciones de alelos.
- Es la fuente original de toda variación genética.
- La selección natural requiere variación genética y las especies no pueden evolucionar sin ella.
- Las mutaciones beneficiosas son raras, brindando ventajas a un organismo y aumentando su aptitud en un entorno particular, lo que lleva a nuevos rasgos o habilidades para aumentar las capacidades y aptitudes de este.
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Description
Explora las mutaciones genéticas, sus causas y consecuencias en la función proteica y la evolución. Analiza la diferencia entre mutaciones somáticas y germinales, y el papel de la reparación del ADN. Comprende el impacto de las pruebas genéticas en la salud futura.
