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Questions and Answers
¿Cuál es el efecto de la suplementación con BH4 en pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH?
¿Qué pacientes tienen más probabilidades de responder a la suplementación con BH4?
¿Qué es un cofactor en el contexto de la enzima PAH?
¿Cuál es el mecanismo por el cual la suplementación con BH4 ejerce su efecto beneficioso?
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¿Qué es la holoenzima activa en el contexto de la enzima PAH?
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¿Por qué la presencia de una actividad residual de la PAH no garantiza un efecto de la administración de BH4?
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¿Qué es la restricción menor de la ingesta de fenilalanina en la dieta en pacientes con PKU?
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¿Qué es la estrategia general para el tratamiento de muchos errores congénitos del metabolismo enzimático?
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¿Qué es la apoenzima en el contexto de la enzima PAH?
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¿Qué es el objetivo del tratamiento con BH4 en pacientes con PKU?
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Study Notes
Resposta a la Tetrahidrobiopterina en las Mutaciones del Gen PAH
- La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario importante para los pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH.
- La BH4 permite una disminución sustancial de las concentraciones plasmáticas de fenilalanina en pacientes con PKU y variante de PKU sin alteraciones en el metabolismo de la BH4.
- La respuesta a la BH4 depende de las propiedades específicas de cada proteína PAH mutante, lo que refleja la heterogeneidad alélica subyacente a las mutaciones en el gen PAH.
Mecanismos de Acción de la BH4
- La BH4 es un cofactor que contacta con la apoenzima PAH mutante para constituir la holoenzima activa.
- La suplementación de BH4 ejerce su efecto beneficioso mediante mecanismos como la estabilización de la enzima mutante, la protección de la enzima de la degradación por la célula y el aumento del aporte del cofactor a una enzima mutante que tiene una baja afinidad por la BH4.
Tipo de Pacientes que Responden a la BH4
- Los pacientes con actividades residuales significativas de la PAH, como los que muestran variante de PKU y hiperfenilalaninemia sin PKU, tienen mayor probabilidad de respuesta a la BH4.
- También se observa una respuesta en una pequeña proporción de pacientes con PKU clásica.
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Description
La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario para pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH. Averigua cómo funciona este tratamiento y cómo afecta a las concentraciones plasmáticas de fenilalanina.
