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Questions and Answers
¿Cuál es el efecto de la suplementación con BH4 en pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH?
¿Cuál es el efecto de la suplementación con BH4 en pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH?
- Una disminución sustancial de la concentración plasmática de fenilalanina (correct)
- Un aumento significativo de la concentración plasmática de fenilalanina
- Una mutación adicional en el gen PAH
- Una respuesta inmune adversa a la BH4
¿Qué pacientes tienen más probabilidades de responder a la suplementación con BH4?
¿Qué pacientes tienen más probabilidades de responder a la suplementación con BH4?
- Los pacientes con mutaciones en el gen de la BH4
- Los pacientes con variante de PKU y hiperfenilalaninemia sin PKU (correct)
- Los pacientes con deficiencia de BH4
- Los pacientes con PKU clásica
¿Qué es un cofactor en el contexto de la enzima PAH?
¿Qué es un cofactor en el contexto de la enzima PAH?
- Un producto de la reacción catalizada por la PAH
- Un componente proteico que se une a la apoenzima para constituir la holoenzima activa (correct)
- Una proteína que inhibe la actividad de la PAH
- Un sustrato que se une a la PAH
¿Cuál es el mecanismo por el cual la suplementación con BH4 ejerce su efecto beneficioso?
¿Cuál es el mecanismo por el cual la suplementación con BH4 ejerce su efecto beneficioso?
¿Qué es la holoenzima activa en el contexto de la enzima PAH?
¿Qué es la holoenzima activa en el contexto de la enzima PAH?
¿Por qué la presencia de una actividad residual de la PAH no garantiza un efecto de la administración de BH4?
¿Por qué la presencia de una actividad residual de la PAH no garantiza un efecto de la administración de BH4?
¿Qué es la restricción menor de la ingesta de fenilalanina en la dieta en pacientes con PKU?
¿Qué es la restricción menor de la ingesta de fenilalanina en la dieta en pacientes con PKU?
¿Qué es la estrategia general para el tratamiento de muchos errores congénitos del metabolismo enzimático?
¿Qué es la estrategia general para el tratamiento de muchos errores congénitos del metabolismo enzimático?
¿Qué es la apoenzima en el contexto de la enzima PAH?
¿Qué es la apoenzima en el contexto de la enzima PAH?
¿Qué es el objetivo del tratamiento con BH4 en pacientes con PKU?
¿Qué es el objetivo del tratamiento con BH4 en pacientes con PKU?
Study Notes
Resposta a la Tetrahidrobiopterina en las Mutaciones del Gen PAH
- La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario importante para los pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH.
- La BH4 permite una disminución sustancial de las concentraciones plasmáticas de fenilalanina en pacientes con PKU y variante de PKU sin alteraciones en el metabolismo de la BH4.
- La respuesta a la BH4 depende de las propiedades específicas de cada proteína PAH mutante, lo que refleja la heterogeneidad alélica subyacente a las mutaciones en el gen PAH.
Mecanismos de Acción de la BH4
- La BH4 es un cofactor que contacta con la apoenzima PAH mutante para constituir la holoenzima activa.
- La suplementación de BH4 ejerce su efecto beneficioso mediante mecanismos como la estabilización de la enzima mutante, la protección de la enzima de la degradación por la célula y el aumento del aporte del cofactor a una enzima mutante que tiene una baja afinidad por la BH4.
Tipo de Pacientes que Responden a la BH4
- Los pacientes con actividades residuales significativas de la PAH, como los que muestran variante de PKU y hiperfenilalaninemia sin PKU, tienen mayor probabilidad de respuesta a la BH4.
- También se observa una respuesta en una pequeña proporción de pacientes con PKU clásica.
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Description
La suplementación con BH4 es un tratamiento complementario para pacientes con hiperfenilalaninemia y mutaciones en el gen PAH. Averigua cómo funciona este tratamiento y cómo afecta a las concentraciones plasmáticas de fenilalanina.
