BIOLOGIA_MOLECULAR_04_Mutaciones de cambio de fase de lectura

Células germinales: responsables de formar gametos, origen de enfermedades genéticas heredables, afectan a todos los tejidos del nuevo individuo, relativamente infrecuentes, pocas causan enfermedades, daños causados al DNA.

Células somáticas: cualquier célula no germinal, mutaciones mayoritarias, cambios no heredables, pueden afectar a cualquier lugar del organismo, pueden aparecer en cualquier momento, posibilidad de mosaicos genéticos, daños causados al DNA.

Mutaciones: según el tipo celular y efecto en la proteína, según el tamaño de la mutación y región afectada.

Mutaciones según el tipo celular: germinales o somáticas.

Mutaciones según el efecto en la proteína: silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones según el tamaño de la mutación: pequeñas o puntuales, grandes o anomalías cromosómicas.

Mutaciones según la región afectada: regiones codificantes o no codificantes.

Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, sin alterar la secuencia de aminoácidos pueden afectar la abundancia de la proteína.

Mutaciones causadas por: errores durante la replicación, inestabilidad molécula de DNA, mutágenos endógenos y exógenos.

Mutaciones según el tamaño: silenciosas, de sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones germinales: mutaciones que afectan a las células que forman gametos, pasan a la progenie.

Mutaciones somáticas: mutaciones que afectan a las células somáticas, no pasan a la progenie.

Mutaciones pequeñas o puntuales: afectan a un número reducido de nucleótidos, comunes, pueden clasificarse en sustituciones, inserciones, deleciones, inversiones.

Mutaciones grandes o anomalías cromosómicas: afectan a grandes regiones del ADN, intracromosómicas o intercromosómicas, se clasifican en deleciones, duplicaciones, inversiones, inserciones, translocaciones.

Mutaciones causadas por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones.

Mutaciones causadas por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones.

Mutágenos endógenos: causados por factores internos, como los radicales libres.

Mutágenos exógenos: causados por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco.

Mutaciones en regiones no codificantes: pueden afectar la abundancia de la proteína sin alterar su secuencia de aminoácidos.

Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Mutaciones causadas por inserciones: añaden nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

Mutaciones causadas por deleciones: eliminan nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

Mutaciones causadas por inversiones: alteran la posición de nucleótidos.

Mutaciones causadas por sustituciones: reemplazan un nucleótido por otro.

Mutaciones causadas por translocaciones: intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas.

Mutaciones causadas por mutágenos: pueden ser endógenos o exógenos.

Mutaciones por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones por mutágenos endógenos: causadas por factores internos, como los radicales libres, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones por mutágenos exógenos: causadas por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones de cambio de fase de lectura alteran la secuencia de amino ácidos completamente al cambiar el marco abierto de lectura (ORF).

Mutaciones germinales y somáticas pueden ser pequeñas o grandes, y pueden ser causadas por errores durante la replicación, inestabilidad molecular de DNA, o mutágenos endógenos o exógenos.

Errores durante la replicación son introducidos por la ADN polimerasa y ocurren con una tasa de error de 1 / 100 millones nucleótidos incorporados.

Mutágenos endógenos, como especies reactivas del oxígeno (ROS), pueden causar daños en el DNA por oxidación de bases nitrogenadas o por rotura de la hebra de ADN.

Mecanismos de defensa contra los daños causados por ROS incluyen enzimas como superóxido dismutasa, peroxidasa y catalasa.

Mutágenos exógenos incluyen agentes químicos y físicos, como ácido nitroso, agentes alquilantes, análogos de bases, agentes intercalantes, radiación ultravioleta y radiaciones ionizantes.

Las células han adquirido mecanismos de reparación de mutaciones, incluyendo reparación directa y reparación indirecta.

Reparación directa, como la fotorreactivación, es simple y no requiere de ADN polimerasas, nucleasas o ligasas.

Reparación indirecta, por eliminación de bases, por ejemplo, es compleja y requiere de varias enzimas y complejos multienzimáticos.

Mecanismos de reparación indirecta como Base Excision Repair (BER) elimina nucleótidos anormales en el ADN.

Agentes químicos y físicos pueden causar daños en el DNA, pero las células han desarrollado mecanismos de defensa y reparación de mutaciones para contrarrestar estos daños.

Células germinales: responsables de formar gametos, origen de enfermedades genéticas heredables, afectan a todos los tejidos del nuevo individuo, relativamente infrecuentes, pocas causan enfermedades, daños causados al DNA.

Células somáticas: cualquier célula no germinal, mutaciones mayoritarias, cambios no heredables, pueden afectar a cualquier lugar del organismo, pueden aparecer en cualquier momento, posibilidad de mosaicos genéticos, daños causados al DNA.

Mutaciones: según el tipo celular y efecto en la proteína, según el tamaño de la mutación y región afectada.

Mutaciones según el tipo celular: germinales o somáticas.

Mutaciones según el efecto en la proteína: silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones según el tamaño de la mutación: pequeñas o puntuales, grandes o anomalías cromosómicas.

Mutaciones según la región afectada: regiones codificantes o no codificantes.

Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, sin alterar la secuencia de aminoácidos pueden afectar la abundancia de la proteína.

Mutaciones causadas por: errores durante la replicación, inestabilidad molécula de DNA, mutágenos endógenos y exógenos.

Mutaciones según el tamaño: silenciosas, de sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones germinales: mutaciones que afectan a las células que forman gametos, pasan a la progenie.

Mutaciones somáticas: mutaciones que afectan a las células somáticas, no pasan a la progenie.

Mutaciones pequeñas o puntuales: afectan a un número reducido de nucleótidos, comunes, pueden clasificarse en sustituciones, inserciones, deleciones, inversiones.

Mutaciones grandes o anomalías cromosómicas: afectan a grandes regiones del ADN, intracromosómicas o intercromosómicas, se clasifican en deleciones, duplicaciones, inversiones, inserciones, translocaciones.

Mutaciones causadas por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones.

Mutaciones causadas por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones.

Mutágenos endógenos: causados por factores internos, como los radicales libres.

Mutágenos exógenos: causados por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco.

Mutaciones en regiones no codificantes: pueden afectar la abundancia de la proteína sin alterar su secuencia de aminoácidos.

Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína.

Mutaciones causadas por inserciones: añaden nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

Mutaciones causadas por deleciones: eliminan nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

Mutaciones causadas por inversiones: alteran la posición de nucleótidos.

Mutaciones causadas por sustituciones: reemplazan un nucleótido por otro.

Mutaciones causadas por translocaciones: intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas.

Mutaciones causadas por mutágenos: pueden ser endógenos o exógenos.

Mutaciones por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones por mutágenos endógenos: causadas por factores internos, como los radicales libres, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Mutaciones por mutágenos exógenos: causadas por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.