BIOLOGIA_MOLECULAR_04_Mutaciones de cambio de fase de lectura

• Células germinales: responsables de formar gametos, origen de enfermedades genéticas heredables, afectan a todos los tejidos del nuevo individuo, relativamente infrecuentes, pocas causan enfermedades, daños causados al DNA.

• Células somáticas: cualquier célula no germinal, mutaciones mayoritarias, cambios no heredables, pueden afectar a cualquier lugar del organismo, pueden aparecer en cualquier momento, posibilidad de mosaicos genéticos, daños causados al DNA.

• Mutaciones: según el tipo celular y efecto en la proteína, según el tamaño de la mutación y región afectada.

• Mutaciones según el tipo celular: germinales o somáticas.

• Mutaciones según el efecto en la proteína: silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones según el tamaño de la mutación: pequeñas o puntuales, grandes o anomalías cromosómicas.

• Mutaciones según la región afectada: regiones codificantes o no codificantes.

• Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, sin alterar la secuencia de aminoácidos pueden afectar la abundancia de la proteína.

• Mutaciones causadas por: errores durante la replicación, inestabilidad molécula de DNA, mutágenos endógenos y exógenos.

• Mutaciones según el tamaño: silenciosas, de sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones germinales: mutaciones que afectan a las células que forman gametos, pasan a la progenie.

• Mutaciones somáticas: mutaciones que afectan a las células somáticas, no pasan a la progenie.

• Mutaciones pequeñas o puntuales: afectan a un número reducido de nucleótidos, comunes, pueden clasificarse en sustituciones, inserciones, deleciones, inversiones.

• Mutaciones grandes o anomalías cromosómicas: afectan a grandes regiones del ADN, intracromosómicas o intercromosómicas, se clasifican en deleciones, duplicaciones, inversiones, inserciones, translocaciones.

• Mutaciones causadas por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones.

• Mutaciones causadas por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones.

• Mutágenos endógenos: causados por factores internos, como los radicales libres.

• Mutágenos exógenos: causados por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco.

• Mutaciones en regiones no codificantes: pueden afectar la abundancia de la proteína sin alterar su secuencia de aminoácidos.

• Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína.

• Mutaciones causadas por inserciones: añaden nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

• Mutaciones causadas por deleciones: eliminan nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

• Mutaciones causadas por inversiones: alteran la posición de nucleótidos.

• Mutaciones causadas por sustituciones: reemplazan un nucleótido por otro.

• Mutaciones causadas por translocaciones: intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas.

• Mutaciones causadas por mutágenos: pueden ser endógenos o exógenos.

• Mutaciones por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones por mutágenos endógenos: causadas por factores internos, como los radicales libres, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones por mutágenos exógenos: causadas por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones de cambio de fase de lectura alteran la secuencia de amino ácidos completamente al cambiar el marco abierto de lectura (ORF).

• Mutaciones germinales y somáticas pueden ser pequeñas o grandes, y pueden ser causadas por errores durante la replicación, inestabilidad molecular de DNA, o mutágenos endógenos o exógenos.

• Errores durante la replicación son introducidos por la ADN polimerasa y ocurren con una tasa de error de 1 / 100 millones nucleótidos incorporados.

• Mutágenos endógenos, como especies reactivas del oxígeno (ROS), pueden causar daños en el DNA por oxidación de bases nitrogenadas o por rotura de la hebra de ADN.

• Mecanismos de defensa contra los daños causados por ROS incluyen enzimas como superóxido dismutasa, peroxidasa y catalasa.

• Mutágenos exógenos incluyen agentes químicos y físicos, como ácido nitroso, agentes alquilantes, análogos de bases, agentes intercalantes, radiación ultravioleta y radiaciones ionizantes.

• Las células han adquirido mecanismos de reparación de mutaciones, incluyendo reparación directa y reparación indirecta.

• Reparación directa, como la fotorreactivación, es simple y no requiere de ADN polimerasas, nucleasas o ligasas.

• Reparación indirecta, por eliminación de bases, por ejemplo, es compleja y requiere de varias enzimas y complejos multienzimáticos.

• Mecanismos de reparación indirecta como Base Excision Repair (BER) elimina nucleótidos anormales en el ADN.

• Agentes químicos y físicos pueden causar daños en el DNA, pero las células han desarrollado mecanismos de defensa y reparación de mutaciones para contrarrestar estos daños.

• Células germinales: responsables de formar gametos, origen de enfermedades genéticas heredables, afectan a todos los tejidos del nuevo individuo, relativamente infrecuentes, pocas causan enfermedades, daños causados al DNA.

• Células somáticas: cualquier célula no germinal, mutaciones mayoritarias, cambios no heredables, pueden afectar a cualquier lugar del organismo, pueden aparecer en cualquier momento, posibilidad de mosaicos genéticos, daños causados al DNA.

• Mutaciones: según el tipo celular y efecto en la proteína, según el tamaño de la mutación y región afectada.

• Mutaciones según el tipo celular: germinales o somáticas.

• Mutaciones según el efecto en la proteína: silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones según el tamaño de la mutación: pequeñas o puntuales, grandes o anomalías cromosómicas.

• Mutaciones según la región afectada: regiones codificantes o no codificantes.

• Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, sin alterar la secuencia de aminoácidos pueden afectar la abundancia de la proteína.

• Mutaciones causadas por: errores durante la replicación, inestabilidad molécula de DNA, mutágenos endógenos y exógenos.

• Mutaciones según el tamaño: silenciosas, de sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones germinales: mutaciones que afectan a las células que forman gametos, pasan a la progenie.

• Mutaciones somáticas: mutaciones que afectan a las células somáticas, no pasan a la progenie.

• Mutaciones pequeñas o puntuales: afectan a un número reducido de nucleótidos, comunes, pueden clasificarse en sustituciones, inserciones, deleciones, inversiones.

• Mutaciones grandes o anomalías cromosómicas: afectan a grandes regiones del ADN, intracromosómicas o intercromosómicas, se clasifican en deleciones, duplicaciones, inversiones, inserciones, translocaciones.

• Mutaciones causadas por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones.

• Mutaciones causadas por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones.

• Mutágenos endógenos: causados por factores internos, como los radicales libres.

• Mutágenos exógenos: causados por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco.

• Mutaciones en regiones no codificantes: pueden afectar la abundancia de la proteína sin alterar su secuencia de aminoácidos.

• Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína.

• Mutaciones causadas por inserciones: añaden nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

• Mutaciones causadas por deleciones: eliminan nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

• Mutaciones causadas por inversiones: alteran la posición de nucleótidos.

• Mutaciones causadas por sustituciones: reemplazan un nucleótido por otro.

• Mutaciones causadas por translocaciones: intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas.

• Mutaciones causadas por mutágenos: pueden ser endógenos o exógenos.

• Mutaciones por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones por mutágenos endógenos: causadas por factores internos, como los radicales libres, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

• Mutaciones por mutágenos exógenos: causadas por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

Descubre más sobre mutaciones de cambio de fase de lectura y su efecto en la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Aprende sobre los daños causados al ADN y los diferentes tipos de mutaciones.