BIOLOGIA_MOLECULAR_04_Mutaciones de cambio de fase de lectura
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Questions and Answers

¿Qué es una mutación?

  • Una duplicación de la secuencia de nucleótidos del ADN
  • Un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína
  • Un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN (correct)
  • Un error en la replicación del ARN

    • ¿Cuántas divisiones celulares tienen lugar durante la vida de un individuo?

  • 100 millones
  • 10 billones (correct)
  • 1 trillón
  • 1 billón

    • ¿Cuál es la tasa de errores durante la replicación?

  • 1 mutación por replicación
  • 0,50 mutaciones por replicación
  • 0,10 mutaciones por replicación
  • 0,32 mutaciones por replicación (correct)

    • ¿Cuál es la base de la evolución según el texto?

    <p>Las mutaciones</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los tipos de mutaciones según el tamaño de la mutación?

    <p>Mutaciones pequeñas o puntuales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los tipos de mutaciones según el origen?

    <p>Errores durante la replicación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los tipos de mutaciones que afectan a las regiones codificantes del ADN?

    <p>Silenciosas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué son los mutágenos exógenos según el texto?

    <p>Agentes que causan mutaciones y provienen del entorno</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué puede causar daños en el DNA por oxidación de bases nitrogenadas o por rotura de la hebra de ADN?

    <p>Mutágenos endógenos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la tasa de error de la ADN polimerasa durante la replicación?

    <p>1 / 100 millones nucleótidos incorporados</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un ejemplo de agente químico que puede causar daños en el DNA?

    <p>Ácido nitroso</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un mecanismo de defensa contra los daños causados por ROS?

    <p>Peroxidasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de reparación es simple y no requiere de ADN polimerasas, nucleasas o ligasas?

    <p>Reparación directa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué elimina nucleótidos anormales en el ADN mediante un mecanismo de reparación indirecta?

    <p>Reparación por eliminación de bases</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones alteran la secuencia de amino ácidos completamente al cambiar el marco abierto de lectura (ORF)?

    <p>Mutaciones de cambio de fase de lectura</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un error común que puede ocurrir durante la replicación?

    <p>Errores introducidos por la ADN polimerasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutágenos pueden causar daños en el DNA?

    <p>Mutágenos endógenos y exógenos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de células son responsables de formar gametos y pueden afectar a todos los tejidos del nuevo individuo?

    <p>Células germinales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones en regiones no codificantes?

    <p>Afectan la abundancia de la proteína sin alterar su secuencia de aminoácidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones afectan a las células que forman gametos y pasan a la progenie?

    <p>Mutaciones germinales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué porcentaje de las mutaciones son causadas por errores durante la replicación?

    <p>50%</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones añaden nucleótidos y generan un cambio de fase de lectura?

    <p>Inserciones</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones en regiones codificantes sobre la secuencia de aminoácidos?

    <p>Alteran la secuencia de aminoácidos de una proteína</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de células pueden verse afectadas por las mutaciones somáticas?

    <p>Células somáticas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuáles son las células responsables de formar gametos?

    <p>Células germinales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones silenciosas?

    <p>No generan ningún cambio en la secuencia de aminoácidos ni en la función de la proteína</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones por translocaciones?

    <p>Intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué enzima en E. coli tiene actividad 5´-3´ exonucleasa y re-sintetiza la zona dañada usando la otra cadena como molde?

    <p>ADN pol I</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué mecanismo de reparación de bases anómalas en el ADN es más versátil que el BER?

    <p>Reparación indirecta. Por eliminación de nucleótidos (NER)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complejo de proteínas recorre el ADN en busca de anomalías estructurales, formado por más de 16 subunidades en mamíferos?

    <p>UvrA y UvrB</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué mecanismo de reparación reconoce cualquier apareamiento que no sea A/T o G/C (mismatch)?

    <p>Reparación indirecta. De apareamientos erróneos (mismatch)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué enzima recorre el ADN en busca de apareamientos incorrectos y luego separa el ADN para que una exonucleasa digiera la cadena incorrecta?

    <p>MutU</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué mecanismo de reparación reconoce sitios GATC para localizar la hebra de ADN más antigua y reparar la hebra sin metilar?

    <p>Reconoce cualquier apareamiento que no sea A/T o G/C</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la enzima que reconoce el grado de metilación del ADN y decide cuál cadena será la correcta y cuál la incorrecta?

    <p>MutH</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la función de la subunidad UvrC en E. coli?

    <p>Tiene actividad endonucleasa y corta la cadena dañada.</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones afectan a las regiones no codificantes del ADN?

    <p>Mutaciones silenciosas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones en regiones codificantes sobre la abundancia de la proteína?

    <p>Sin sentido</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de reparación es simple y no requiere de ADN polimerasas, nucleasas o ligasas?

    <p>Reparación directa o fotorreparación</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué mecanismo de reparación reconoce cualquier apareamiento que no sea A/T o G/C (mismatch)?

    <p>Emparejamiento incorrecto</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones por translocaciones?

    <p>De cambio de fase de lectura</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutágenos pueden causar daños en el DNA?

    <p>Mutágenos exógenos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un mecanismo de defensa contra los daños causados por ROS?

    <p>Reparación directa o fotorreparación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la actividad de la enzima ADN pol I en E. coli?

    <p>Actividad 5´-3´ exonucleasa y actividad polimerasa 5´-3´</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el mecanismo de reparación de bases anómalas en el ADN que es más versátil que BER?

    <p>Reparación indirecta por eliminación de nucleótidos (NER)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complejo de proteínas recorre el ADN en busca de anomalías estructurales, formado por más de 16 subunidades en mamíferos?

    <p>Complejo formado por UvrA (más de 16 subunidades)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el mecanismo de reparación que reconoce cualquier apareamiento que no sea A/T o G/C (mismatch)?

    <p>Reparación indirecta de apareamientos erróneos reconocidos por MutS, MutL y MutH</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la actividad de la enzima MutU en el mecanismo de reparación de apareamientos incorrectos?

    <p>Actividad exonucleasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica del mecanismo NER en E. coli?

    <p>Corta la cadena dañada en las posiciones -8 y +5 del sitio dañado</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto del complejo MutH-MutL en el mecanismo de reparación reconocido como NER?

    <p>Decidir cuál cadena será la correcta y cuál la incorrecta</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de lesiones reconoce el mecanismo NER?

    <p>Anomalías estructurales en el ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué enzima es responsable de la fotorreactivación, un mecanismo simple de reparación directa del ADN?

    <p>Peroxidasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la tasa de error de la ADN polimerasa durante la replicación?

    <p>1 error/10 millones nucleótidos incorporados</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de los siguientes NO es un mecanismo de reparación del ADN?

    <p>Reparación inversa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones silenciosas en las proteínas?

    <p>No tienen efecto</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es un ejemplo de un mutágeno exógeno que puede causar daños en el ADN?

    <p>Radiación ultravioleta</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de reparación elimina nucleótidos anormales en el ADN mediante un mecanismo complejo que requiere varias enzimas y complejos multienzimáticos?

    <p>Reparación indirecta</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el mecanismo de reparación que reconoce cualquier apareamiento que no sea A/T o G/C (mismatch)?

    <p>Mismatch Repair (MMR)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutágenos pueden causar daños en el ADN por oxidación de bases nitrogenadas o por rotura de la hebra de ADN?

    <p>Especies reactivas del oxígeno (ROS)</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué complejo de proteínas recorre el ADN en busca de anomalías estructurales, formado por más de 16 subunidades en mamíferos?

    <p>Complejo MutH-MutL</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los tipos de mutaciones según el origen?

    <p>Germinales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el efecto de las mutaciones en regiones no codificantes sobre la secuencia de aminoácidos?

    <p>No afectan la secuencia de aminoácidos</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los efectos de las mutaciones por inserciones?

    <p>Generan un cambio de fase de lectura</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones causan alteraciones en la posición de nucleótidos?

    <p>Inversiones</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es una característica de las mutaciones grandes o anomalías cromosómicas?

    <p>Afectan a grandes regiones del ADN</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de mutaciones afectan a las células somáticas y no pasan a la progenie?

    <p>Sintéticas</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los mecanismos que pueden causar daños en el ADN?

    <p>Inestabilidad molecular del DNA</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la principal causa de mutaciones según el texto?

    <p>Errores durante la replicación</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los tipos de mutaciones según el tamaño de la mutación?

    <p>Pequeñas o puntuales</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué tipo de células son responsables de formar gametos y pueden afectar a todos los tejidos del nuevo individuo?

    <p>Células germinales</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los efectos de las mutaciones por translocaciones?

    <p>Intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué enzima es responsable de la fotorreactivación, un mecanismo simple de reparación directa del ADN?

    <p>Fotolisasa</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es uno de los efectos de las mutaciones silenciosas en las proteínas?

    <p>No tienen efecto sobre la secuencia de aminoácidos</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    • Células germinales: responsables de formar gametos, origen de enfermedades genéticas heredables, afectan a todos los tejidos del nuevo individuo, relativamente infrecuentes, pocas causan enfermedades, daños causados al DNA.

    • Células somáticas: cualquier célula no germinal, mutaciones mayoritarias, cambios no heredables, pueden afectar a cualquier lugar del organismo, pueden aparecer en cualquier momento, posibilidad de mosaicos genéticos, daños causados al DNA.

    • Mutaciones: según el tipo celular y efecto en la proteína, según el tamaño de la mutación y región afectada.

    • Mutaciones según el tipo celular: germinales o somáticas.

    • Mutaciones según el efecto en la proteína: silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones según el tamaño de la mutación: pequeñas o puntuales, grandes o anomalías cromosómicas.

    • Mutaciones según la región afectada: regiones codificantes o no codificantes.

    • Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, sin alterar la secuencia de aminoácidos pueden afectar la abundancia de la proteína.

    • Mutaciones causadas por: errores durante la replicación, inestabilidad molécula de DNA, mutágenos endógenos y exógenos.

    • Mutaciones según el tamaño: silenciosas, de sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones germinales: mutaciones que afectan a las células que forman gametos, pasan a la progenie.

    • Mutaciones somáticas: mutaciones que afectan a las células somáticas, no pasan a la progenie.

    • Mutaciones pequeñas o puntuales: afectan a un número reducido de nucleótidos, comunes, pueden clasificarse en sustituciones, inserciones, deleciones, inversiones.

    • Mutaciones grandes o anomalías cromosómicas: afectan a grandes regiones del ADN, intracromosómicas o intercromosómicas, se clasifican en deleciones, duplicaciones, inversiones, inserciones, translocaciones.

    • Mutaciones causadas por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones.

    • Mutaciones causadas por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones.

    • Mutágenos endógenos: causados por factores internos, como los radicales libres.

    • Mutágenos exógenos: causados por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco.

    • Mutaciones en regiones no codificantes: pueden afectar la abundancia de la proteína sin alterar su secuencia de aminoácidos.

    • Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína.

    • Mutaciones causadas por inserciones: añaden nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones causadas por deleciones: eliminan nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones causadas por inversiones: alteran la posición de nucleótidos.

    • Mutaciones causadas por sustituciones: reemplazan un nucleótido por otro.

    • Mutaciones causadas por translocaciones: intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas.

    • Mutaciones causadas por mutágenos: pueden ser endógenos o exógenos.

    • Mutaciones por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones por mutágenos endógenos: causadas por factores internos, como los radicales libres, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones por mutágenos exógenos: causadas por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones de cambio de fase de lectura alteran la secuencia de amino ácidos completamente al cambiar el marco abierto de lectura (ORF).

    • Mutaciones germinales y somáticas pueden ser pequeñas o grandes, y pueden ser causadas por errores durante la replicación, inestabilidad molecular de DNA, o mutágenos endógenos o exógenos.

    • Errores durante la replicación son introducidos por la ADN polimerasa y ocurren con una tasa de error de 1 / 100 millones nucleótidos incorporados.

    • Mutágenos endógenos, como especies reactivas del oxígeno (ROS), pueden causar daños en el DNA por oxidación de bases nitrogenadas o por rotura de la hebra de ADN.

    • Mecanismos de defensa contra los daños causados por ROS incluyen enzimas como superóxido dismutasa, peroxidasa y catalasa.

    • Mutágenos exógenos incluyen agentes químicos y físicos, como ácido nitroso, agentes alquilantes, análogos de bases, agentes intercalantes, radiación ultravioleta y radiaciones ionizantes.

    • Las células han adquirido mecanismos de reparación de mutaciones, incluyendo reparación directa y reparación indirecta.

    • Reparación directa, como la fotorreactivación, es simple y no requiere de ADN polimerasas, nucleasas o ligasas.

    • Reparación indirecta, por eliminación de bases, por ejemplo, es compleja y requiere de varias enzimas y complejos multienzimáticos.

    • Mecanismos de reparación indirecta como Base Excision Repair (BER) elimina nucleótidos anormales en el ADN.

    • Agentes químicos y físicos pueden causar daños en el DNA, pero las células han desarrollado mecanismos de defensa y reparación de mutaciones para contrarrestar estos daños.

    • Células germinales: responsables de formar gametos, origen de enfermedades genéticas heredables, afectan a todos los tejidos del nuevo individuo, relativamente infrecuentes, pocas causan enfermedades, daños causados al DNA.

    • Células somáticas: cualquier célula no germinal, mutaciones mayoritarias, cambios no heredables, pueden afectar a cualquier lugar del organismo, pueden aparecer en cualquier momento, posibilidad de mosaicos genéticos, daños causados al DNA.

    • Mutaciones: según el tipo celular y efecto en la proteína, según el tamaño de la mutación y región afectada.

    • Mutaciones según el tipo celular: germinales o somáticas.

    • Mutaciones según el efecto en la proteína: silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones según el tamaño de la mutación: pequeñas o puntuales, grandes o anomalías cromosómicas.

    • Mutaciones según la región afectada: regiones codificantes o no codificantes.

    • Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína, sin alterar la secuencia de aminoácidos pueden afectar la abundancia de la proteína.

    • Mutaciones causadas por: errores durante la replicación, inestabilidad molécula de DNA, mutágenos endógenos y exógenos.

    • Mutaciones según el tamaño: silenciosas, de sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones germinales: mutaciones que afectan a las células que forman gametos, pasan a la progenie.

    • Mutaciones somáticas: mutaciones que afectan a las células somáticas, no pasan a la progenie.

    • Mutaciones pequeñas o puntuales: afectan a un número reducido de nucleótidos, comunes, pueden clasificarse en sustituciones, inserciones, deleciones, inversiones.

    • Mutaciones grandes o anomalías cromosómicas: afectan a grandes regiones del ADN, intracromosómicas o intercromosómicas, se clasifican en deleciones, duplicaciones, inversiones, inserciones, translocaciones.

    • Mutaciones causadas por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones.

    • Mutaciones causadas por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones.

    • Mutágenos endógenos: causados por factores internos, como los radicales libres.

    • Mutágenos exógenos: causados por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco.

    • Mutaciones en regiones no codificantes: pueden afectar la abundancia de la proteína sin alterar su secuencia de aminoácidos.

    • Mutaciones en regiones codificantes: pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína.

    • Mutaciones causadas por inserciones: añaden nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones causadas por deleciones: eliminan nucleótidos, generan un cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones causadas por inversiones: alteran la posición de nucleótidos.

    • Mutaciones causadas por sustituciones: reemplazan un nucleótido por otro.

    • Mutaciones causadas por translocaciones: intercambian fragmentos de ADN entre cromosomas.

    • Mutaciones causadas por mutágenos: pueden ser endógenos o exógenos.

    • Mutaciones por errores durante la replicación: ocurren al copiar el ADN, 50% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones por inestabilidad molécula de DNA: ocurren al estar el ADN dañado, 40% de las mutaciones, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones por mutágenos endógenos: causadas por factores internos, como los radicales libres, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

    • Mutaciones por mutágenos exógenos: causadas por factores externos, como el sol, ciertos alimentos o el tabaco, pueden ser silenciosas, sentido alterado, sin sentido, sin terminación, de cambio de fase de lectura.

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