Microangiopatía Trombótica y Síndrome Hemolítico Urémico

Amiloidosis y Enfermedades por Depósitos de Inmunoglobulinas

• Amiloidosis causada por depósitos extracelulares de fibrillas proteicas anormales; frecuentemente se relaciona con cadenas ligeras.
• Predomina el tipo λ en amiloidosis, con una relación 7:1 frente a kappa.
• La amiloidosis es incurable, tratada con quimioterapia intensa (Bortezomib, Daratumumab) y, en algunos casos, trasplante de células madre.

Diagnóstico y Pronóstico

• Histología clave para diagnóstico: tamaño de fibrillas observado por microscopía electrónica (ME).
• Tamaños de 7-10 nm indican amiloidosis; mayores sugieren otra patología.
• La tasa de supervivencia a 15 años con quimioterapia es del 30%; el pronóstico se ve afectado por la implicación cardíaca.
• Respuesta hematológica y respuesta de órganos son cruciales para el tratamiento.

Enfermedades por Depósitos de Inmunoglobulinas (EDIM)

• Variantes incluyen:
  • Nefropatía por depósitos de cadenas ligeras (80% de casos).
  • Nefropatía por cadenas pesadas.
  • Nefropatía por ambas cadenas.
• Clínica típica: aumento de creatinina y proteinuria subnefrótica; afectación extrarrenal es rara.
• Histología de NDCL muestra esclerosis mesangial nodular y depósitos lineales de cadenas ligeras.

Tratamiento y Supervivencia

• El 60% de los casos requiere inhibidores de proteosoma y/o trasplante de células madre autólogas, con supervivencias global y renal del 67% y 57% respectivamente.
• Respuesta hematológica completa es esencial para mejorar la supervivencia y la función renal.
• La terapia renal sustitutiva tiene una media de 5 años tras diagnóstico.

Diagnóstico y Técnicas Utilizadas

• Biopsia renal fundamental para diagnóstico, incluyendo:
  • Microscopía óptica (MO) y técnica de inmunofluorescencia (IF).
  • Técnicas avanzadas como inmunomicroscopia electrónica y microdisección por láser.
• Identificación de gammapatías monoclonales en plasma y orina; estudio hematológico para extensión de enfermedad.

Síndrome Hemolítico Urémico y Microangiopatía Trombótica

• Asociado con daño endotelial; causa trombos intracapilares y lesiones isquémicas.
• Disregulación de la vía alternativa del complemento es un factor contribuyente a la microangiopatía.

Efectos de las Cadenas Ligeras y Pesadas

• Cadenas ligeras pueden atravesar la barrera de filtración, provocando daño tubular.
• Cadenas pesadas no atraviesan esta barrera; su depósito desencadena procesos inflamatorios en el glomérulo.

Características Específicas de la Amiloidosis

• Amiloidosis AL es la más común y suele estar asociada a Ig; 70% de los casos presenta afectación renal.
• Frecuente complicaciones extrarrenales, especialmente cardíacas y hepáticas, de pronóstico reservado.
• Biopsia revela expansión mesangial nodular y espículas amiloides tiñendo rojo Congo+ con birrefringencia verde manzana en microscopio polarizado.