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Questions and Answers
¿Cuál es la consecuencia principal de las mutaciones de tipo I en la CFTR?
¿Cuál es la consecuencia principal de las mutaciones de tipo I en la CFTR?
- Producción de una proteína truncada afuncional. (correct)
- Alteración en la regulación del canal CFTR.
- Plegamiento anormal de la proteína en el aparato de Golgi.
- Disminución de la estabilidad de la proteína.
¿Qué sucede con una proteína CFTR que presenta una mutación de tipo II?
¿Qué sucede con una proteína CFTR que presenta una mutación de tipo II?
- No es reconocida por las chaperonas y es degradada. (correct)
- Muestra una expresión elevada en la membrana apical.
- Interfiere con la regulación del flujo de cloro.
- Es transportada adecuadamente a la superficie celular.
¿Cómo se agrupan las mutaciones causantes de cystic fibrosis (FQ) según su gravedad?
¿Cómo se agrupan las mutaciones causantes de cystic fibrosis (FQ) según su gravedad?
- Tipo III, IV y VI son graves.
- Todas las mutaciones son consideradas leves.
- Tipo I, II y III son graves, mientras que IV, V y VI son leves. (correct)
- Tipo I, II y IV son graves.
Qué tipo de mutación provoca una conducción anómala del flujo de cloro?
Qué tipo de mutación provoca una conducción anómala del flujo de cloro?
La expresión escasa de la proteína en la membrana apical está asociada a qué tipo de mutación?
La expresión escasa de la proteína en la membrana apical está asociada a qué tipo de mutación?
¿A qué se deben las alteraciones en la función transportadora en mutaciones de tipo VI?
¿A qué se deben las alteraciones en la función transportadora en mutaciones de tipo VI?
¿Qué caracteriza a las mutaciones de clase IV?
¿Qué caracteriza a las mutaciones de clase IV?
¿En qué etapa se produce la interacción entre la CFTR y las chaperonas?
¿En qué etapa se produce la interacción entre la CFTR y las chaperonas?
¿Qué antibiótico tiene actividad limitada contra Pseudomonas y se usa en pacientes ancianos?
¿Qué antibiótico tiene actividad limitada contra Pseudomonas y se usa en pacientes ancianos?
¿Cuál es el tratamiento inicial recomendado para un absceso pulmonar cuando no se sospecha de Pseudomonas?
¿Cuál es el tratamiento inicial recomendado para un absceso pulmonar cuando no se sospecha de Pseudomonas?
La duración del tratamiento antibiótico para un absceso pulmonar suele ser de:
La duración del tratamiento antibiótico para un absceso pulmonar suele ser de:
¿Qué complicaciones pueden surgir en ausencia de un tratamiento adecuado para un absceso pulmonar?
¿Qué complicaciones pueden surgir en ausencia de un tratamiento adecuado para un absceso pulmonar?
¿Cuál de los siguientes factores está asociado con un peor pronóstico en pacientes con abscesos pulmonares?
¿Cuál de los siguientes factores está asociado con un peor pronóstico en pacientes con abscesos pulmonares?
¿Cuál de los siguientes criterios NO se utiliza para diagnosticar la fibrosis quística (FQ)?
¿Cuál de los siguientes criterios NO se utiliza para diagnosticar la fibrosis quística (FQ)?
¿Qué concentración de cloro en el sudor generalmente indica la presencia de fibrosis quística?
¿Qué concentración de cloro en el sudor generalmente indica la presencia de fibrosis quística?
¿Cuál de las siguientes pruebas puede dar falsos negativos y falsos positivos en el diagnóstico de fibrosis quística?
¿Cuál de las siguientes pruebas puede dar falsos negativos y falsos positivos en el diagnóstico de fibrosis quística?
¿Qué se debe hacer si la primera determinación de la tripsina inmunorreactiva es alta?
¿Qué se debe hacer si la primera determinación de la tripsina inmunorreactiva es alta?
El potencial transnasal es utilizado para detectar qué tipo de alteraciones en los pacientes sospechosos de fibrosis quística?
El potencial transnasal es utilizado para detectar qué tipo de alteraciones en los pacientes sospechosos de fibrosis quística?
¿Qué familiaridad es un factor de riesgo clave para el diagnóstico de fibrosis quística?
¿Qué familiaridad es un factor de riesgo clave para el diagnóstico de fibrosis quística?
¿Cuál es el método principal para establecer el diagnóstico de fibrosis quística?
¿Cuál es el método principal para establecer el diagnóstico de fibrosis quística?
¿Qué condición clínica generalmente presenta el adulto sospechoso de tener fibrosis quística?
¿Qué condición clínica generalmente presenta el adulto sospechoso de tener fibrosis quística?
¿Qué característica es más común en los abscesos polimicrobianos?
¿Qué característica es más común en los abscesos polimicrobianos?
¿Cuál de las siguientes especies NO se asocia comúnmente a infecciones anaeróbicas?
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En la infección pulmonar, ¿cuál de los siguientes gérmenes es raro?
En la infección pulmonar, ¿cuál de los siguientes gérmenes es raro?
¿Qué síntoma es patognomónico de infección por anaerobios?
¿Qué síntoma es patognomónico de infección por anaerobios?
¿Cuál de las siguientes condiciones puede asociarse a infecciones anaeróbicas?
¿Cuál de las siguientes condiciones puede asociarse a infecciones anaeróbicas?
¿Qué grupo de pacientes presenta un espectro microbiológico diferente en infecciones anaeróbicas?
¿Qué grupo de pacientes presenta un espectro microbiológico diferente en infecciones anaeróbicas?
Durante la exploración física, ¿cuál es un signo que puede indicar infección por anaerobios?
Durante la exploración física, ¿cuál es un signo que puede indicar infección por anaerobios?
¿Qué agente antimicrobiano no se puede utilizar en infecciones pulmonares causadas por Bacteroides fragilis?
¿Qué agente antimicrobiano no se puede utilizar en infecciones pulmonares causadas por Bacteroides fragilis?
¿Cuál es la principal causa de un absceso pulmonar según el contenido?
¿Cuál es la principal causa de un absceso pulmonar según el contenido?
¿Qué característica define la forma de un absceso pulmonar en comparación con la neumonía necrotizante?
¿Qué característica define la forma de un absceso pulmonar en comparación con la neumonía necrotizante?
¿Cuál grupo de población presenta un mayor riesgo de desarrollar abscesos pulmonares?
¿Cuál grupo de población presenta un mayor riesgo de desarrollar abscesos pulmonares?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la mortalidad y el tratamiento de abscesos pulmonares es correcta?
¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la mortalidad y el tratamiento de abscesos pulmonares es correcta?
¿Qué proceso ocurre cuando el absceso pulmonar se extiende a la cavidad pleural?
¿Qué proceso ocurre cuando el absceso pulmonar se extiende a la cavidad pleural?
¿Qué mecanismo defensivo es comúnmente fallido en la formación de abscesos pulmonares?
¿Qué mecanismo defensivo es comúnmente fallido en la formación de abscesos pulmonares?
¿Qué microorganismos son los más frecuentemente implicados en los abscesos pulmonares?
¿Qué microorganismos son los más frecuentemente implicados en los abscesos pulmonares?
¿Qué complicaciones pueden derivarse de una intubación sin ayuno previo en un paciente?
¿Qué complicaciones pueden derivarse de una intubación sin ayuno previo en un paciente?
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Study Notes
Metabolismo de la CFTR
- La CFTR se inicia en el retículo endoplásmico con un polipéptido glucosilado.
- Es transportada al aparato de Golgi, donde se glucosila nuevamente antes de ir a la membrana apical.
- Interacción con chaperonas es clave: proteínas normales son reconocidas, mientras que las anormales pueden ser destruidas.
Clasificación de mutaciones en Fibrosis Quística (FQ)
- Clase I: Iniciación anómala de transcripción; resultado: proteína truncada no funcional.
- Clase II: Problemas en el procesamiento de la CFTR, provocando plegamiento anormal y degradación antes de llegar a la membrana.
- Clase III: Alteración en la regulación del canal CFTR.
- Clase IV: Conducción anómala del flujo de cloro.
- Clase V: Baja expresión de la proteína en la membrana apical; proteína normal pero mal expresada.
- Clase VI: Menor estabilidad de la proteína, alterando su función.
- Mutaciones de clase I, II y III son consideradas graves, mientras que IV, V y VI son leves, afectando el diagnóstico y presentación clínica.
Diagnóstico de Fibrosis Quística
- Cribado neonatal común en España: incluye determinación de tripsina inmunoreactiva y prueba del sudor.
- Diagnóstico confirmado si hay características clínicas, historia familiar o pruebas genéticas positivas.
- Prueba del sudor: concentración de cloro mayor a 60 mmol/L es indicativa; se requieren dos determinaciones.
- Potencial transnasal: voltaje inferior a -40 mV indica posible FQ.
Absceso Pulmonar
- Lesión cavitada en el tejido pulmonar, causada por microorganismos anaerobios.
- Más común en poblaciones con mala higiene, alcohólicos, y personas inmunodeprimidas.
Epidemiología
- Disminución de incidencia por mejoras en condiciones higiénicas.
- Mayor incidencia en poblaciones marginalizadas y pacientes ancianos o desnutridos.
Patogénesis
- Aspiración de secreciones orofaríngeas es la causa más frecuente.
- Los lóbulos posteriores e inferiores son los más afectados.
- Combinación de neumonía necrotizante con formación de abscesos.
Etiología
- Microorganismos anaerobios como Prevotella, Fusobacterium, Bacteroides, y estreptococos son comunes en abscesos pulmonares.
- Infecciones pueden ser polimicrobianas, involucrando hasta tres gérmenes por episodio.
Clínica
- Presenta un curso insidioso con síntomas como fiebre, pérdida de peso y expectoración purulenta.
- Fetidez característica en la expectoración es patognomónica de infección por anaerobios.
Exploración Física
- Puede incluir signos de infección bucal, consolidación pulmonar y afectación pleural.
Tratamiento
- Antibioticoterapia empírica con penicilina y clindamicina; amoxicilina-clavulánico es el tratamiento de elección.
- Duración del tratamiento: entre 4 y 6 semanas, considerando la gravedad y el tipo de infección.
Evolución y Pronóstico
- Alta tasa de curación (>90%) y escasas secuelas con tratamiento adecuado.
- Sin tratamiento, riesgo de complicaciones serias como destrucción de tejido pulmonar y diseminación secreta a otros órganos.
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