Menkes Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Bilgisi Quiz ve Flashcards

Podcast

Play an AI-generated podcast conversation about this lesson

Questions and Answers

Demir hangi elementin en bol bulunduğu yerdir?

Miyoglobin

Sitokromlar

Hemoglobin (correct)

Ferritin

Serum demir düzeyinin normal değeri nedir?

200-220 µg/dL

90-120 µg/dL (correct)

50-70 µg/dL

150-180 µg/dL

Demir hangi dokuda hemoglobinde bulunur?

Böbrek

Dalak (correct)

Karaciğer

Kemik iliği

Eser elementlerin atılım yolu genellikle hangisidir?

Feçes Signup and view all the answers

Demir eksikliği hangi durumda görülebilir?

Tüm bu seçenekler Signup and view all the answers

Demirin absorbsiyonu hangi maddeler tarafından engellenebilir?

Tüm bu seçenekler Signup and view all the answers

Demirin dolaşıma aktarımı hangi membran proteini ile gerçekleştirilir?

Ferroportin Signup and view all the answers

Bakır emilimi hangi bölgelerde gerçekleşir?

Duodenum ve mide Signup and view all the answers

Serum bakır düzeyinin normalden yüksek olduğunda hangi durum oluşabilir?

Hypertaksinemi Signup and view all the answers

Wilson Hastalığı hangi tür bir hastalıktır?

Otozomal resessif Signup and view all the answers

Selenyumun metabolizma deposu olarak kabul edilirken hangi enzim selenosistein içermektedir?

Glutatyon Peroksidaz Signup and view all the answers

Selenyum eksikliğine bağlı olarak hangi hastalık kardiyomiyopatiye yol açabilir?

Keshan Hastalığı Signup and view all the answers

Kobalt hangi vitamini yapısında bulunur?

B12 Vitamin Signup and view all the answers

Iyotun vücuttaki ana kullanım alanı nedir?

Tiroid hormon sentezi Signup and view all the answers

Florürün vücutta bulunan yüzdesi en yüksek olarak hangi dokuda bulunur?

Kemikler Signup and view all the answers

Lityumun hangi durumda sedatif etki gösterdiği bilinmektedir?

Nörotransmitterlerin geri alımını sağladığında Signup and view all the answers

Çinko'nun metabolizmasında rol oynayan başlıca organ hangisidir?

Karaciğer Signup and view all the answers

Menkes Sendromu'nda hangi genetik yokluğa bağlanmaktadır?

BakırATPaz Signup and view all the answers

Mangan'ın yapısına mangan gereksiz kadar olan hangi elementleri ortadan kaldırır?

Sülfat ve bakır Signup and view all the answers

Selen'in rolü hangi enzim fonksiyonları için gereklidir?

Glutatyon peroksidaz (GSHPx) ve E vitamini Signup and view all the answers

Krom eksikliğinde hangi durum gelişebilir?

İnsüline karşı direnç Signup and view all the answers

Çinko'nun yapısında yer alan hangi enzimlerin fonksiyonunu sağlamak için gereklidir?

Karbonhidrat metabolizmasını etkileyen enzimler Signup and view all the answers

Hangi durumlarda mangan toksikitesi görülebilir?

Parkinson benzeri neurolojik bulgular Signup and view all the answers

'+6' değerlikli formu toksik olan element hangisidir?

Molibden Signup and view all the answers

'Hipermanganezemi' nasıl tanımlanır?

'Mn'gan fazlalığı Signup and view all the answers

'Hipomanganezemi' nasıl tanımlanır?

'Mn'gan eksikliği Signup and view all the answers

'Menkes Sendromu' hangi kromozoma resesif geçer?

X Signup and view all the answers

Study Notes

Vücutta Cu koncentrasiyonunun artması ve böbrek, kan hücrelerinde, iris ve KC (Koruşan Demir Defis recovery protein) de bulunan bakır'in toplam miktarı: 1.4-2.3 g olmalidir.
Menkes Sendromu, X kromozomuna resesif geçen bir hastalıktır. Bu hastalıkta, gastrointestinal yoldan emilir ve vasküler aralığa taşınamaz hücre içi CuATPazın genetik yokluğuna bağlanmaktadır.
Çocuklarda normal saç yapısı, depigmentasyon, büyüme geriliği, ilerleyen neurolojik dejenerasyon ve hayatın ilk yıllarında ölüm olabilecek bir yaralık olacaktır.
Çinko, Çinko'dan zengin olan dokular (prostat, karaciğer, saç, böbrek, retina, kemik ve kastır) içinde bulunur.
Çinko metabolizmasında rol oynayan başlıca organ KC'dir. %70 oranında dışkı ile atılır, %30 oranına kadar idrar ve ter'e kayıp olur.
Çinko, eritrosit karbonik anhidrazın, süperoksid dismutaz, alkol dehidrojenaz, glutamat dehidrojenaz, böbrek fosfatazı, karboksipeptidaz, ürikaz gibi enzimlerin yapısına katılır veya bu enzimlerin fonksiyonunu sağlamak için gereklidir.
Tat duyusunda temel rol oynayan tükürük gustinin yapısına katılır, beyin damarlarında ve koronerlerde genişlemeler sağlamak iskemik durumları iyileştirir.
Çinko, pankreas beta hücrelerinden salının, bir parçası insülin oluşturma, depolama ve salınma sürecinde rol oynar.
Zink'in (Zn) yapısında da yer alır, kemik'ten alınan zink'in %15-30'unu duodenumdan ve proksimal jejenumdan emilir.
Çinko, yara iyileşmesinde rol oynar, zink'in gereksiz kadar oluşan hidroksil ve karboxil grubuna (Zn2+/Zn3+) bağlı enzim kofaktörü olarak rol oynar, büyüme ve üretim fonksiyonlarının etkisini kuvvetlendirir.
Hücrenin mitokondrisinde toplanmıştır, hepatosit mitokondrilerin en çok koncentre edilmiş yeridir.
Mangan'ın (Mn) yapısına mangan gereksiz kadar olan sülfat ve bakır'ı ortadan kaldırır.
Mangan'ın rolü: enzim atışın, kemik ve kemik oluşumunu etkilemek, büyüme ve üretim sürecinde rol oynar, enzimlerin kofaktörü olarak, karbonhidrat ve lipid metabolizmalarında mitokondrial enzimlerle ilgili enzimlerde, Hb, glikoprotein ve proteoglikan sentezinde de rol oynar.
Serum mangan düzeyinin normalden yüksek olması hipermanganezemi, normalden düşük olması hipomanganezemi olarak tanımlanır.
Mangan toksikitesi: şizofreniye benzer psikiyatrik bulgular, Parkinson benzeri neurolojik bulgular ve solunum sistemi bozukluklarına yol açar.
Krom'un (Cr) rolü: glukoz toleransını sağlamak ve normal glukoz toleransının sürdürülmesi için gerekli olduğu gösterilmiştir.
Krom eksikliğinde insüline karşı direnç gelişir ve insülin etkisiz bir glukoz düzenleyicisi haline gelir.
Krom'un özellikle +6 değerlikli formu (molibden) toksiktir.
Molibden'in (Mo) rolü: incebağırsaktan emilir, ksantin oksidaz, aldehit oksidaz, sülfit oksidaz Mo'nun yapısına girerek esansiyeldir.
Selen'in (Se) yapısında günlük alınması gereken miktar, besinlerin protein ve toprağın Se içeriğine göre ayarlanmalıdır.
Selen'in rolü: glutatyon peroksidaz (GSHPx) ve E vitamini fonksiyonları için.

Studying That Suits You

Use AI to generate personalized quizzes and flashcards to suit your learning preferences.

Description

Menkes sendromu, X kromozomuyla resesif geçen bir hastalıktır. Bu sendromda bakır vücutta birikerek çeşitli organlarda ve doku tiplerinde hasara yol açar. Sendromun belirtileri arasında anormal saç yapısı, depigmentasyon, büyüme geriliği, nörolojik dejenerasyon ve erken ölüm bulunur.

Menkes Sendromu Nedir?

Choose a study mode