Menkes Sendromu Nedir?

AstoundedConsciousness243 avatar
AstoundedConsciousness243
·
·
Download

Start Quiz

Study Flashcards

27 Questions

Demir hangi elementin en bol bulunduğu yerdir?

Hemoglobin

Serum demir düzeyinin normal değeri nedir?

90-120 µg/dL

Demir hangi dokuda hemoglobinde bulunur?

Dalak

Eser elementlerin atılım yolu genellikle hangisidir?

Feçes

Demir eksikliği hangi durumda görülebilir?

Tüm bu seçenekler

Demirin absorbsiyonu hangi maddeler tarafından engellenebilir?

Tüm bu seçenekler

Demirin dolaşıma aktarımı hangi membran proteini ile gerçekleştirilir?

Ferroportin

Bakır emilimi hangi bölgelerde gerçekleşir?

Duodenum ve mide

Serum bakır düzeyinin normalden yüksek olduğunda hangi durum oluşabilir?

Hypertaksinemi

Wilson Hastalığı hangi tür bir hastalıktır?

Otozomal resessif

Selenyumun metabolizma deposu olarak kabul edilirken hangi enzim selenosistein içermektedir?

Glutatyon Peroksidaz

Selenyum eksikliğine bağlı olarak hangi hastalık kardiyomiyopatiye yol açabilir?

Keshan Hastalığı

Kobalt hangi vitamini yapısında bulunur?

B12 Vitamin

Iyotun vücuttaki ana kullanım alanı nedir?

Tiroid hormon sentezi

Florürün vücutta bulunan yüzdesi en yüksek olarak hangi dokuda bulunur?

Kemikler

Lityumun hangi durumda sedatif etki gösterdiği bilinmektedir?

Nörotransmitterlerin geri alımını sağladığında

Çinko'nun metabolizmasında rol oynayan başlıca organ hangisidir?

Karaciğer

Menkes Sendromu'nda hangi genetik yokluğa bağlanmaktadır?

BakırATPaz

Mangan'ın yapısına mangan gereksiz kadar olan hangi elementleri ortadan kaldırır?

Sülfat ve bakır

Selen'in rolü hangi enzim fonksiyonları için gereklidir?

Glutatyon peroksidaz (GSHPx) ve E vitamini

Krom eksikliğinde hangi durum gelişebilir?

İnsüline karşı direnç

Çinko'nun yapısında yer alan hangi enzimlerin fonksiyonunu sağlamak için gereklidir?

Karbonhidrat metabolizmasını etkileyen enzimler

Hangi durumlarda mangan toksikitesi görülebilir?

Parkinson benzeri neurolojik bulgular

'+6' değerlikli formu toksik olan element hangisidir?

Molibden

'Hipermanganezemi' nasıl tanımlanır?

'Mn'gan fazlalığı

'Hipomanganezemi' nasıl tanımlanır?

'Mn'gan eksikliği

'Menkes Sendromu' hangi kromozoma resesif geçer?

X

Study Notes

  • Vücutta Cu koncentrasiyonunun artması ve böbrek, kan hücrelerinde, iris ve KC (Koruşan Demir Defis recovery protein) de bulunan bakır'in toplam miktarı: 1.4-2.3 g olmalidir.
  • Menkes Sendromu, X kromozomuna resesif geçen bir hastalıktır. Bu hastalıkta, gastrointestinal yoldan emilir ve vasküler aralığa taşınamaz hücre içi CuATPazın genetik yokluğuna bağlanmaktadır.
  • Çocuklarda normal saç yapısı, depigmentasyon, büyüme geriliği, ilerleyen neurolojik dejenerasyon ve hayatın ilk yıllarında ölüm olabilecek bir yaralık olacaktır.
  • Çinko, Çinko'dan zengin olan dokular (prostat, karaciğer, saç, böbrek, retina, kemik ve kastır) içinde bulunur.
  • Çinko metabolizmasında rol oynayan başlıca organ KC'dir. %70 oranında dışkı ile atılır, %30 oranına kadar idrar ve ter'e kayıp olur.
  • Çinko, eritrosit karbonik anhidrazın, süperoksid dismutaz, alkol dehidrojenaz, glutamat dehidrojenaz, böbrek fosfatazı, karboksipeptidaz, ürikaz gibi enzimlerin yapısına katılır veya bu enzimlerin fonksiyonunu sağlamak için gereklidir.
  • Tat duyusunda temel rol oynayan tükürük gustinin yapısına katılır, beyin damarlarında ve koronerlerde genişlemeler sağlamak iskemik durumları iyileştirir.
  • Çinko, pankreas beta hücrelerinden salının, bir parçası insülin oluşturma, depolama ve salınma sürecinde rol oynar.
  • Zink'in (Zn) yapısında da yer alır, kemik'ten alınan zink'in %15-30'unu duodenumdan ve proksimal jejenumdan emilir.
  • Çinko, yara iyileşmesinde rol oynar, zink'in gereksiz kadar oluşan hidroksil ve karboxil grubuna (Zn2+/Zn3+) bağlı enzim kofaktörü olarak rol oynar, büyüme ve üretim fonksiyonlarının etkisini kuvvetlendirir.
  • Hücrenin mitokondrisinde toplanmıştır, hepatosit mitokondrilerin en çok koncentre edilmiş yeridir.
  • Mangan'ın (Mn) yapısına mangan gereksiz kadar olan sülfat ve bakır'ı ortadan kaldırır.
  • Mangan'ın rolü: enzim atışın, kemik ve kemik oluşumunu etkilemek, büyüme ve üretim sürecinde rol oynar, enzimlerin kofaktörü olarak, karbonhidrat ve lipid metabolizmalarında mitokondrial enzimlerle ilgili enzimlerde, Hb, glikoprotein ve proteoglikan sentezinde de rol oynar.
  • Serum mangan düzeyinin normalden yüksek olması hipermanganezemi, normalden düşük olması hipomanganezemi olarak tanımlanır.
  • Mangan toksikitesi: şizofreniye benzer psikiyatrik bulgular, Parkinson benzeri neurolojik bulgular ve solunum sistemi bozukluklarına yol açar.
  • Krom'un (Cr) rolü: glukoz toleransını sağlamak ve normal glukoz toleransının sürdürülmesi için gerekli olduğu gösterilmiştir.
  • Krom eksikliğinde insüline karşı direnç gelişir ve insülin etkisiz bir glukoz düzenleyicisi haline gelir.
  • Krom'un özellikle +6 değerlikli formu (molibden) toksiktir.
  • Molibden'in (Mo) rolü: incebağırsaktan emilir, ksantin oksidaz, aldehit oksidaz, sülfit oksidaz Mo'nun yapısına girerek esansiyeldir.
  • Selen'in (Se) yapısında günlük alınması gereken miktar, besinlerin protein ve toprağın Se içeriğine göre ayarlanmalıdır.
  • Selen'in rolü: glutatyon peroksidaz (GSHPx) ve E vitamini fonksiyonları için.

Menkes sendromu, X kromozomuyla resesif geçen bir hastalıktır. Bu sendromda bakır vücutta birikerek çeşitli organlarda ve doku tiplerinde hasara yol açar. Sendromun belirtileri arasında anormal saç yapısı, depigmentasyon, büyüme geriliği, nörolojik dejenerasyon ve erken ölüm bulunur.

Make Your Own Quizzes and Flashcards

Convert your notes into interactive study material.

Get started for free

More Quizzes Like This

physiology of menses
5 questions

physiology of menses

SoulfulCarnelian8722 avatar
SoulfulCarnelian8722
Menkes Sendromu Nedir?
31 questions

Menkes Sendromu Nedir?

AstoundedConsciousness243 avatar
AstoundedConsciousness243
Aristides de Sousa Mendes: vida e carreira
11 questions
Use Quizgecko on...
Browser
Browser