Menkes Sendromu Nedir?

AstoundedConsciousness243 avatar
AstoundedConsciousness243
·
·
Download

Start Quiz

Study Flashcards

31 Questions

Demirin vücutta bulunan toplam miktarının yaklaşık %70'i hangi bileşikte bulunur?

Hemoglobinde

Serum demir düzeyinin normal değeri insanlarda kaç g/dL kadardır?

90-120

Demirin vücutta bulunan toplam miktarının yaklaşık %25'i hangi bileşikte bulunur?

Ferritin ve denatüre olmuş ferritin yapısındaki hemosiderinde

Demirin plazma demir konsantrasyonu, vücut demir miktarını nasıl yansıtır?

Yansıtmaz

Demir eksikliği, genellikle hangi durumlarla ilişkilidir?

Yetersiz alım, bozulmuş alım, artmış kayıp, sık tekrarlayan gebelik

Demirin dolaşıma aktarımı hangi membran proteinleri aracılığıyla gerçekleştirilir?

Ferroportin (FPN1) ve hephaestin

Demir eksikliği veya aşırı birikimi durumunda hangi hastalık adlandırılır?

Hemokromatoz

Bakır emilimi hangi bölgelerde gerçekleşir ve hangi komplekslerle taşınır?

Duodenum ve mide, bakır-albumin ve bakır-histidin kompleksleri

Hemoglobin hangi maddeleri soluble halde tutarak demir absorbsiyonunu kolaylaştırır?

Hem ve inorganik demiri

Bakır metabolizması bozukluğunun sonucunda hangi durum ortaya çıkar?

Demir alımının yaklaşık %10-15'i hangi formda alınmaktadır?

Fe2+ formunda

'Non-Hem Demir'in emilimi için neye ihtiyaç vardır?

İç koenzim olarak C vitamini kullanılması

Selenyumun organizmada metabolizma deposu olarak kabul edilmesinin sebebi nedir?

Antioksidan etkili bir enzim olması

Glutatyon peroksidazın görevi nedir?

H202 ve lipid hidroperoksidlerinin yol açtığı oksidatif hasarın azalması ve önlenmesi

Keshan hastalığının nedeni nedir?

Selenyum eksikliği

Kobaltın vücuda giren serbest formu en çok hangi dokuda bulunur?

Kemikte

Iyotun organizmada yararlandığı süreç hangisidir?

Tiroid hormon sentezi

Florürün %95'i vücutta hangi dokuda bulunur?

Kemiklerde ve dişlerde

Lityum toksisitesinin belirtilerinden biri hangisidir?

Hissizlik

Selenyum eksikliğine bağlı olarak hangi hastalık ortaya çıkar?

Keshan hastalığı

'Fluorapatit' hangi dokuda oluşur?

Dişlerde

'I2' haliyle hangi biyoelement deniz havasında bulunur?

Iyot (I)

Florür hangi dokuda hızlı bir şekilde tutulmaz ve atılır?

Karaciğerde

Hangisi doğru değildir?

Çinko, vasküler aralığa taşınamaz hücre içi CuATPazın genetik yokluğuna bağlanmaz.

Hangisi doğrudur?

Selen, E vitamini fonksiyonları için gereklidir.

Hangisi mangan toksisitesinin belirtilerinden biri değildir?

Karaciğerde genişlemeler

Hangisi doğru bir ifade değildir?

Zink'in yapısında yer alan mangan gereksiz kadar olan sülfat ve bakır'ı ortadan kaldırmaz.

Hangisi Mangan'ın rolü ile ilgili doğru bir ifade değildir?

Mangan, kemik oluşumunu etkilemez.

Hangisi doğru bir ifade değildir?

+6 değerlikli formu (molibden), toksik değildir.

Hangisi Selen'in rolü ile ilgili doğru bir ifade değildir?

Selen'in rolü, protein metabolizmasında rol oynar.

'Menkes Sendromu' ile ilgili hangisi doğru bir ifade değildir?

'Menkes Sendromu', çocuklarda normal saç yapısı, depigmentasyon ve büyüme geriliği gibi belirtiler göstermez.

Study Notes

  • Vücutta Cu koncentrasiyonunun artması ve böbrek, kan hücrelerinde, iris ve KC (Koruşan Demir Defis recovery protein) de bulunan bakır'in toplam miktarı: 1.4-2.3 g olmalidir.
  • Menkes Sendromu, X kromozomuna resesif geçen bir hastalıktır. Bu hastalıkta, gastrointestinal yoldan emilir ve vasküler aralığa taşınamaz hücre içi CuATPazın genetik yokluğuna bağlanmaktadır.
  • Çocuklarda normal saç yapısı, depigmentasyon, büyüme geriliği, ilerleyen neurolojik dejenerasyon ve hayatın ilk yıllarında ölüm olabilecek bir yaralık olacaktır.
  • Çinko, Çinko'dan zengin olan dokular (prostat, karaciğer, saç, böbrek, retina, kemik ve kastır) içinde bulunur.
  • Çinko metabolizmasında rol oynayan başlıca organ KC'dir. %70 oranında dışkı ile atılır, %30 oranına kadar idrar ve ter'e kayıp olur.
  • Çinko, eritrosit karbonik anhidrazın, süperoksid dismutaz, alkol dehidrojenaz, glutamat dehidrojenaz, böbrek fosfatazı, karboksipeptidaz, ürikaz gibi enzimlerin yapısına katılır veya bu enzimlerin fonksiyonunu sağlamak için gereklidir.
  • Tat duyusunda temel rol oynayan tükürük gustinin yapısına katılır, beyin damarlarında ve koronerlerde genişlemeler sağlamak iskemik durumları iyileştirir.
  • Çinko, pankreas beta hücrelerinden salının, bir parçası insülin oluşturma, depolama ve salınma sürecinde rol oynar.
  • Zink'in (Zn) yapısında da yer alır, kemik'ten alınan zink'in %15-30'unu duodenumdan ve proksimal jejenumdan emilir.
  • Çinko, yara iyileşmesinde rol oynar, zink'in gereksiz kadar oluşan hidroksil ve karboxil grubuna (Zn2+/Zn3+) bağlı enzim kofaktörü olarak rol oynar, büyüme ve üretim fonksiyonlarının etkisini kuvvetlendirir.
  • Hücrenin mitokondrisinde toplanmıştır, hepatosit mitokondrilerin en çok koncentre edilmiş yeridir.
  • Mangan'ın (Mn) yapısına mangan gereksiz kadar olan sülfat ve bakır'ı ortadan kaldırır.
  • Mangan'ın rolü: enzim atışın, kemik ve kemik oluşumunu etkilemek, büyüme ve üretim sürecinde rol oynar, enzimlerin kofaktörü olarak, karbonhidrat ve lipid metabolizmalarında mitokondrial enzimlerle ilgili enzimlerde, Hb, glikoprotein ve proteoglikan sentezinde de rol oynar.
  • Serum mangan düzeyinin normalden yüksek olması hipermanganezemi, normalden düşük olması hipomanganezemi olarak tanımlanır.
  • Mangan toksikitesi: şizofreniye benzer psikiyatrik bulgular, Parkinson benzeri neurolojik bulgular ve solunum sistemi bozukluklarına yol açar.
  • Krom'un (Cr) rolü: glukoz toleransını sağlamak ve normal glukoz toleransının sürdürülmesi için gerekli olduğu gösterilmiştir.
  • Krom eksikliğinde insüline karşı direnç gelişir ve insülin etkisiz bir glukoz düzenleyicisi haline gelir.
  • Krom'un özellikle +6 değerlikli formu (molibden) toksiktir.
  • Molibden'in (Mo) rolü: incebağırsaktan emilir, ksantin oksidaz, aldehit oksidaz, sülfit oksidaz Mo'nun yapısına girerek esansiyeldir.
  • Selen'in (Se) yapısında günlük alınması gereken miktar, besinlerin protein ve toprağın Se içeriğine göre ayarlanmalıdır.
  • Selen'in rolü: glutatyon peroksidaz (GSHPx) ve E vitamini fonksiyonları için.

Menkes sendromu, vücuttaki bakır seviyelerinin yüksek olması ve bakırın vücutta birikmesi sonucu ortaya çıkan X kromozomuyla resessif geçen bir hastalıktır. Bu sendromda, besinlerle alınan bakır hücre içinde taşınamaz ve çocuklarda çeşitli fiziksel ve nörolojik sorunlara yol açar.

Make Your Own Quizzes and Flashcards

Convert your notes into interactive study material.

Get started for free

More Quizzes Like This

Use Quizgecko on...
Browser
Browser