Medicina de Precisión: Técnicas Moleculares

Medicina de precisión

• La medicina de precisión se basa en la premisa de que todos los individuos son únicos a nivel genético, lo que implica diferentes respuestas a enfermedades y tratamientos.

Técnicas moleculares en la medicina de precisión

• Oncología molecular
• Medicina preventiva
• Farmacogenómica
• Diagnóstico genético
• Conceptos básicos de genética molecular:
  • Estructura y función del ADN
  • Transcripción, traducción y replicación
  • Variaciones genéticas y mutaciones

Enfermedades genéticas

• Una enfermedad genética ocurre cuando una alteración en el ADN de un gen esencial cambia la cantidad o la función del gen, o ambas, de los productos del gen.
• Afecta principalmente al ARNm y proteína, pero ocasionalmente al ARN no codificante específicos (ARNnc)

Técnicas de amplificación del ADN

• PCR (reacción en la cadena de la polimerasa)
• qPCR (PCR en tiempo real)
• Aplicaciones del PCR:
  • Amplificación de genes para su secuenciación y análisis
  • Diagnósticos de enfermedades mediante la detección de mutaciones específicas
  • Estudios de expresión génica mediante RT-PCR (PCR con transcriptasa inversa)
  • Análisis de polimorfismos genéticos como microsatélites y SNPs
  • Clonación de genes y bibliotecas del ADN
  • Detección de patógenos y detección de enfermedades infecciosas
  • Análisis forense y estudios de identificación

Aplicaciones del qPCR

• Diagnóstico y monitorización de enfermedades infecciosas
• Oncología
• Diagnóstico prenatal
• Farmacogenómica
• Trasplantes

Técnicas de secuenciación de ADN

• Secuencia de Sanger
• Secuenciación de nueva generación (NGS)

Aplicaciones de la secuencia de Sanger

• Diagnóstico de enfermedades hereditarias
• Análisis de genes supresores de tumores
• Diagnóstico prenatal
• Confirmación de resultados de otras técnicas

Aplicaciones de la secuenciación de nueva generación (NGS)

• Diagnóstico de enfermedades genéticas
• Oncología de precisión
• Diagnóstico prenatal no invasivo
• Farmacogenómica
• Vigilancia de enfermedades infecciosas

Microarrays y chips de ADN

• Identificación de genes y vías de señalización asociados a enfermedades
• Desarrollo de firmas de expresión génica para el diagnóstico y pronóstico
• Farmacogenómica y respuesta a fármacos
• Descubrimiento de nuevos biomarcadores
• Estudios de toxico genómica

Marcadores moleculares

• Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)
• Microsatélites y mini satélites
• Inserciones y deleciones (inDELS)