Medicina de Precisión: Técnicas Moleculares
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Questions and Answers

¿Cuál de las siguientes aplicaciones no es una de las características de la secuencia de Sanger?

  • Farmacogenómica (correct)
  • Análisis de genes supresores de tumores
  • Diagnóstico de enfermedades hereditarias
  • Vigilancia de enfermedades infecciosas

    • ¿Cuál de las siguientes opciones no es un tipo de marcador molecular?

  • Inserciones y deleciones (inDELS)
  • Microarrays (correct)
  • Minisatélites
  • Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)

    • ¿Cuál de las siguientes aplicaciones es exclusiva de la secuenciación de nueva generación (NGS)?

  • Oncología de precisión (correct)
  • Diagnóstico prenatal
  • Diagnóstico de enfermedades genéticas
  • Análisis de genes supresores de tumores

    • ¿Cuál de las siguientes opciones no es una aplicación de la secuenciación de nueva generación (NGS)?

    <p>Microbiología</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál de las siguientes opciones es un tipo de marcador molecular asociado a enfermedades?

    <p>Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es el objetivo principal de la medicina de precisión?

    <p>Entender la variabilidad genética y responder a tratamientos de manera individualizada</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué ocurre cuando una enfermedad genética se produce?

    <p>La cantidad o la función del gen es alterada</p> Signup and view all the answers

    ¿Cuál es la aplicación principal de la técnica de qPCR?

    <p>Diagnóstico y monitorización de enfermedades infecciosas</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué técnica de secuenciación de ADN se menciona en el contenido?

    <p>Secuencia de Sanger</p> Signup and view all the answers

    ¿Qué es el resultado principal de la variación genética en una enfermedad?

    <p>Una alteración en la cantidad o la función del gen</p> Signup and view all the answers

    Study Notes

    Medicina de precisión

    • La medicina de precisión se basa en la premisa de que todos los individuos son únicos a nivel genético, lo que implica diferentes respuestas a enfermedades y tratamientos.

    Técnicas moleculares en la medicina de precisión

    • Oncología molecular
    • Medicina preventiva
    • Farmacogenómica
    • Diagnóstico genético
    • Conceptos básicos de genética molecular:
      • Estructura y función del ADN
      • Transcripción, traducción y replicación
      • Variaciones genéticas y mutaciones

    Enfermedades genéticas

    • Una enfermedad genética ocurre cuando una alteración en el ADN de un gen esencial cambia la cantidad o la función del gen, o ambas, de los productos del gen.
    • Afecta principalmente al ARNm y proteína, pero ocasionalmente al ARN no codificante específicos (ARNnc)

    Técnicas de amplificación del ADN

    • PCR (reacción en la cadena de la polimerasa)
    • qPCR (PCR en tiempo real)
    • Aplicaciones del PCR:
      • Amplificación de genes para su secuenciación y análisis
      • Diagnósticos de enfermedades mediante la detección de mutaciones específicas
      • Estudios de expresión génica mediante RT-PCR (PCR con transcriptasa inversa)
      • Análisis de polimorfismos genéticos como microsatélites y SNPs
      • Clonación de genes y bibliotecas del ADN
      • Detección de patógenos y detección de enfermedades infecciosas
      • Análisis forense y estudios de identificación

    Aplicaciones del qPCR

    • Diagnóstico y monitorización de enfermedades infecciosas
    • Oncología
    • Diagnóstico prenatal
    • Farmacogenómica
    • Trasplantes

    Técnicas de secuenciación de ADN

    • Secuencia de Sanger
    • Secuenciación de nueva generación (NGS)

    Aplicaciones de la secuencia de Sanger

    • Diagnóstico de enfermedades hereditarias
    • Análisis de genes supresores de tumores
    • Diagnóstico prenatal
    • Confirmación de resultados de otras técnicas

    Aplicaciones de la secuenciación de nueva generación (NGS)

    • Diagnóstico de enfermedades genéticas
    • Oncología de precisión
    • Diagnóstico prenatal no invasivo
    • Farmacogenómica
    • Vigilancia de enfermedades infecciosas

    Microarrays y chips de ADN

    • Identificación de genes y vías de señalización asociados a enfermedades
    • Desarrollo de firmas de expresión génica para el diagnóstico y pronóstico
    • Farmacogenómica y respuesta a fármacos
    • Descubrimiento de nuevos biomarcadores
    • Estudios de toxico genómica

    Marcadores moleculares

    • Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs)
    • Microsatélites y mini satélites
    • Inserciones y deleciones (inDELS)

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    Quiz Team

    Description

    Aprende sobre la medicina de precisión y sus técnicas moleculares, incluyendo oncología molecular, medicina preventiva y farmacogenómica.

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