18 Questions
Sakārto šādus sindromus ar piederošo gēnu:
Holt-Oram sindroms = TBX5 Noonan sindroms = RAS Marfana sindroms = FBN1 Loeys-Dietz sindroms = TGFBR1/2
Sakārto šādus sindromus ar iedzīmšanas tipu:
Holt-Oram sindroms = AD Noonan sindroms = AD Marfana sindroms = AD Galaktozēmija = AR
Sakārto šādus gēnus ar to funkcijas zudumu mutācijām:
TBX5 = Transkripcijas faktors FBN1 = Fibrilīns RAS = Signalceļa gēns TGFBR1/2 = Transformējošo augšanas faktoru
Sakārto šādus onkoloģiskos mutāciju veidus ar to izpausmēm:
Onkogēnu mutācijas = Dominantas funkcijas guvuma mutācijas Audzēju nomācējgēnu mitācijas = Recesīvas funkcijas zuduma mutācijas Driver mutācijas = Pasažieru mutācijas Onkotransformācijas = Šūnu nekontrolētu dalīšanos
Sakārto šādus molekulāros mehānismus ar to izpausmēm:
TBX5 = Represors FBN1 = Fibrilīns TGFBR1/2 = Transformējošo augšanas faktoru RAS = Signalceļa gēns
Sakārto šādus fenotipus ar piederošo sindromu:
Sejas dismorfismi, sirds anomālijas = Holt-Oram sindroms Tievs ķermenis, garas ekstremitātes = Marfana sindroms Aortas aneirisma, plaši novietotas acīs = Loeys-Dietz sindroms Galaktozēmijas = Galaktozēmija
Sakārtot molekulāros ģenētiskos pamatus ar to ietekmi uz vēža attīstību:
Mērķterapijas = Vēža šūnu apoptozi Sintētiskā letalitāte = Abus veža reparacija GATA transkripcijas faktori = Šūnu deferenciāciju un proliferāciju Iedzimtu sirds slimību ģenētika = Sirds malformācijas
Sakārtot gēnu disfunkcijas rezultējas ar to ietekmi uz sirds slimībām:
GATA4 = Acardija GATA5 = Sirds malformācijas GATA6 = Sirds attīstības traucējumi GATA4;6 = Sirds miocītu deferenciācijas bloķēšana
Sakārtot dažādus audzēju tipus ar to raksturīgajām īpašībām:
Sporādiskie audzēji = Šūnā uzkrājas somatiskās mutācijas Iedzimtas metabolisma kļūdas = Enzīmi, transportieri, receptori Alēļu heterogenitāte = Anticipācija ar katru paaudzu Onkotransformāciju = Ģēnu varianti ir nosakāmi tikai vēža šūnās
Sakārtot ģenētiskos procesus ar to lomu audzēju attīstībā:
DNS replikācijas kļūdas = Sporādiskie audzēji Sākas nekontrolēta šūnu dalīšanās = Onkotransformāciju Ārējās vides faktori = Somatiskās mutācijas Alēļu heterogenitāte = Anticipācija ar katru paaudzu
Sakārtot ģenētiskos fenomenus ar to raksturīgajām īpašībām:
Alēļu heterogenitāte = Dinamiskas mutācija ģimenes ciltskokā Anticipācija = Fenomena iemesls dinamiskas mutācija Nepilnīga penetrance = Ģēna alēliska varianta izpausmes varbūtība Iedzimtu sirds slimību ģenētika = Sirds malformācijas
Sakārtot gēnu funkcijas ar to ietekmi uz šūnu attīstību:
GATA transkripcijas faktori = Šūnu deferenciāciju un proliferāciju Iedzimtu sirds slimību ģenētika = Sirds malformācijas Mērķterapijas = Vēža šūnu apoptozi Sintētiskā letalitāte = Abus veža reparacija
Sakārtot šos ģenētiskos defektus ar to izpausmēm:
47, XYY = Viegla garīga atpalicība, impulsivitāte, agresivitāte 47,XXX = Variablis sejas vaibsti, garš augums, klinodaktīlija DMD = Neiekspresējas distrofīna sintēze DUX4 = Neiekspresējas funkcijas guvuma mutācijas
Sakārtot šos muskuļu distrofijas tipus ar to nosaukumiem:
Dišēnas muskuļu distrofija = Beķera muskuļu distrofija Facioskapulohumerāla muskuļu distrofija = Miotoniska distrofija I tips DMD = Distrofīns BMD = Anormāls, bet daļēji funkcionāls proteīns
Sakārtot šos ģenētiskos jēdzienus ar to nozīmēm:
Haldane likums = 1/3 letālu X recisīvu slimību ir de novo mutācijas Pinīga penetrance = Penetrance atkarīga no D4Z4 atkārtojumu skaita Alēļu heterogenitāte = Variabla ekspresivitāte Plejotropija = Anticipācija
Sakārtot šos ģenētiskos mutācijas tipus ar to ietekmēm:
Mutācijas, kuras izsauc ramja nobīdi = Izraisa DMD (nenotiek distrofīnasintēze) Mutācijas, kuras neizjauc rāmi = Izraisa BMD (anormāls, bet daļēji funkcionāls proteīns) DMPK patogēnie alēliskie varianti = Ar funkcijas zudumu DUX4 nekontrolēta ekspresija = Funkcijas guvuma mutācijas
Sakārtot šos molekulārajos mehānismus ar to ietekmēm:
D4Z4 – mikrosatelīts = Normā >10 kopijas, hipermetilēts -> DUX4 neekspresējas DMD = Izraisa DMD (nenotiek distrofīnasintēze) BMD = Izraisa BMD (anormāls, bet daļēji funkcionāls proteīns) Delcijas 46-56.eksonos = Visbiežā delcijas
Sakārtot šos ģenētiskos jēdzienus ar to ietekmēm:
Tēva vecuma ietekme = De novo mutācijas – sporādiskajā gadījumā ievērojams de novo un somatisko mutāciju biežums XR AD = Autosomali dominants Gēns DMD = Patogēnie allēliskie varianti at dalejo vai pilnīgo funkcijas zudumu DUX4 = Funkcijas guvuma mutācijas
Šis tests pārbauda jūsu zināšanas par ģenētikas pamatiem, molekularajiem mehānismiem un ģenētiskām slimībām. Tā ietver ģenētisko materiālu, sintētisko letalitāti, ģenētiskās slimības un to saistību ar šūnu diferenciāciju un proliferāciju.
Make Your Own Quizzes and Flashcards
Convert your notes into interactive study material.
Get started for free
