Ģenētika: molekulārie pamati unĢenētiskās slimības

Holt-Oram sindroms = TBX5 Noonan sindroms = RAS Marfana sindroms = FBN1 Loeys-Dietz sindroms = TGFBR1/2

Holt-Oram sindroms = AD Noonan sindroms = AD Marfana sindroms = AD Galaktozēmija = AR

TBX5 = Transkripcijas faktors FBN1 = Fibrilīns RAS = Signalceļa gēns TGFBR1/2 = Transformējošo augšanas faktoru

<p>Onkogēnu mutācijas = Dominantas funkcijas guvuma mutācijas Audzēju nomācējgēnu mitācijas = Recesīvas funkcijas zuduma mutācijas Driver mutācijas = Pasažieru mutācijas Onkotransformācijas = Šūnu nekontrolētu dalīšanos</p> Signup and view all the answers

<p>TBX5 = Represors FBN1 = Fibrilīns TGFBR1/2 = Transformējošo augšanas faktoru RAS = Signalceļa gēns</p> Signup and view all the answers

<p>Sejas dismorfismi, sirds anomālijas = Holt-Oram sindroms Tievs ķermenis, garas ekstremitātes = Marfana sindroms Aortas aneirisma, plaši novietotas acīs = Loeys-Dietz sindroms Galaktozēmijas = Galaktozēmija</p> Signup and view all the answers

<p>Mērķterapijas = Vēža šūnu apoptozi Sintētiskā letalitāte = Abus veža reparacija GATA transkripcijas faktori = Šūnu deferenciāciju un proliferāciju Iedzimtu sirds slimību ģenētika = Sirds malformācijas</p> Signup and view all the answers

<p>GATA4 = Acardija GATA5 = Sirds malformācijas GATA6 = Sirds attīstības traucējumi GATA4;6 = Sirds miocītu deferenciācijas bloķēšana</p> Signup and view all the answers

<p>Sporādiskie audzēji = Šūnā uzkrājas somatiskās mutācijas Iedzimtas metabolisma kļūdas = Enzīmi, transportieri, receptori Alēļu heterogenitāte = Anticipācija ar katru paaudzu Onkotransformāciju = Ģēnu varianti ir nosakāmi tikai vēža šūnās</p> Signup and view all the answers

<p>DNS replikācijas kļūdas = Sporādiskie audzēji Sākas nekontrolēta šūnu dalīšanās = Onkotransformāciju Ārējās vides faktori = Somatiskās mutācijas Alēļu heterogenitāte = Anticipācija ar katru paaudzu</p> Signup and view all the answers

<p>Alēļu heterogenitāte = Dinamiskas mutācija ģimenes ciltskokā Anticipācija = Fenomena iemesls dinamiskas mutācija Nepilnīga penetrance = Ģēna alēliska varianta izpausmes varbūtība Iedzimtu sirds slimību ģenētika = Sirds malformācijas</p> Signup and view all the answers

<p>GATA transkripcijas faktori = Šūnu deferenciāciju un proliferāciju Iedzimtu sirds slimību ģenētika = Sirds malformācijas Mērķterapijas = Vēža šūnu apoptozi Sintētiskā letalitāte = Abus veža reparacija</p> Signup and view all the answers

<p>47, XYY = Viegla garīga atpalicība, impulsivitāte, agresivitāte 47,XXX = Variablis sejas vaibsti, garš augums, klinodaktīlija DMD = Neiekspresējas distrofīna sintēze DUX4 = Neiekspresējas funkcijas guvuma mutācijas</p> Signup and view all the answers

<p>Dišēnas muskuļu distrofija = Beķera muskuļu distrofija Facioskapulohumerāla muskuļu distrofija = Miotoniska distrofija I tips DMD = Distrofīns BMD = Anormāls, bet daļēji funkcionāls proteīns</p> Signup and view all the answers

<p>Haldane likums = 1/3 letālu X recisīvu slimību ir de novo mutācijas Pinīga penetrance = Penetrance atkarīga no D4Z4 atkārtojumu skaita Alēļu heterogenitāte = Variabla ekspresivitāte Plejotropija = Anticipācija</p> Signup and view all the answers

<p>Mutācijas, kuras izsauc ramja nobīdi = Izraisa DMD (nenotiek distrofīnasintēze) Mutācijas, kuras neizjauc rāmi = Izraisa BMD (anormāls, bet daļēji funkcionāls proteīns) DMPK patogēnie alēliskie varianti = Ar funkcijas zudumu DUX4 nekontrolēta ekspresija = Funkcijas guvuma mutācijas</p> Signup and view all the answers

<p>D4Z4 – mikrosatelīts = Normā &gt;10 kopijas, hipermetilēts -&gt; DUX4 neekspresējas DMD = Izraisa DMD (nenotiek distrofīnasintēze) BMD = Izraisa BMD (anormāls, bet daļēji funkcionāls proteīns) Delcijas 46-56.eksonos = Visbiežā delcijas</p> Signup and view all the answers

<p>Tēva vecuma ietekme = De novo mutācijas – sporādiskajā gadījumā ievērojams de novo un somatisko mutāciju biežums XR AD = Autosomali dominants Gēns DMD = Patogēnie allēliskie varianti at dalejo vai pilnīgo funkcijas zudumu DUX4 = Funkcijas guvuma mutācijas</p> Signup and view all the answers